Genetyka
-
Badania nad mukowiscydozą: lepsze zrozumienie roli transportera chlorków SLC26A9
Jaką rolę odgrywa gen SLC26A9 w kształtowaniu obrazu klinicznego mukowiscydozy? W jaki sposób transporter chlorkowy SLC26A9, kodowany przez ten gen,…
Zobacz całość » -
Dziedziczenie mukowiscydozy – podstawowe warianty
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce. Poniżej przedstawiany możliwe podstawowe warianty dziedziczenia wadliwych genów CFTR. Gen CFTR…
Zobacz całość » -
Omijanie bariery immunologicznej dzięki genetycznie zmodyfikowanym pluripotencjalnym komórkom macierzystym
Niedawne badania przeprowadzone przez zespół z University of Arizona Health Sciences otwierają nowe możliwości w medycynie regeneracyjnej, pokonując jedną z…
Zobacz całość » -
Dziedziczenie mukowiscydozy? Kto jest narażony? Jak przenosi się zmutowany gen?
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce, a nosicielem genu z defektem jest, co 25. osoba mieszkająca w…
Zobacz całość » -
Co to jest CFSPID?
Zdarza się, że rodzic otrzymuje informację po badaniu przesiewowym o CFSPIDzie. Czym jest CFSPID? CFSPID to skrót angielskiej nazwy Cystic Fibrosis…
Zobacz całość » -
Naukowcy z UW opracowali metodę podwójnego znakowania mRNA, która pomoże w rozwoju nowoczesnych terapii
Zespół naukowców z Uniwersytetu Warszawskiego pod kierunkiem prof. Jacka Jemielitego i dr hab. Joanny Kowalskiej opracował nową metodę znakowania mRNA.…
Zobacz całość » -
Vertex Pharmaceuticals oraz Mammoth Biosciences wspólnie opracują terapie edycji genów w chorobach genetycznych
Vertex Pharmaceuticals i Mammoth Biosciences – firma biotechnologiczna tworząca nową generację produktów CRISPR do leczenia i wykrywania chorób, ogłosiły wczoraj…
Zobacz całość » -
Powstała mapa genomu SARS-CoV2
Zespół z MIT przedstawił pierwszą dokładną genetyczną mapę nowego koronawirusa. Pokazuje ona, gdzie mogą znajdować się istotne geny, i jak…
Zobacz całość » -
Nazwy mutacji CFTR – lista
Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce. Uwaga! Lista…
Zobacz całość » -
Od naszych genów zależy podatność na koronawirusa i COVID-19
Międzynarodowe badania z udziałem polskiej uczonej wykazały, że podatność ludzi na zakażenie koronawirusem SARS-COV-2 oraz to, jak przechodzą oni chorobę…
Zobacz całość » -
Węgry: znamy już pełny kod genetyczny koronawirusa
Węgierskim naukowcom udało się określić pełny kod genetyczny koronawirusa SARS-CoV-2, co jest istotne dla dalszych badań w kraju i za…
Zobacz całość » -
Co 33. mieszkaniec Polski nosicielem zmutowanego genu mukowiscydozy
Na mukowiscydozę w Polsce choruje około 2,5 tysiąca osób, ale mało kto wie, że co 33. osoba mieszkająca w Polsce…
Zobacz całość » -
We wrześniu obchodzimy 30 rocznicę odkrycia genu mukowiscydozy
W 1989 roku zespół naukowców kierowany przez dr. Lap-Chee Tsui w kanadyjskim Szpitalu SickKids (we współpracy z Uniwersytetem Michigan w…
Zobacz całość » -
15 milionów dolarów na badania nad nową terapią mRNA w mukowiscydozie (LUNAR-CF)
Arcturus Therapeutics, firma zajmująca się rozwijaniem terapii RNA poinformowała o otrzymaniu od amerykańskiej fundacji Cystic Fibrosis Foundation (CFF) grantu o…
Zobacz całość » -
Prof. Dulak: uwaga na niektóre eksperymentalne terapie komórkami macierzystymi
„W Polsce pojawiają się kolejne ośrodki, które – często za spore sumy – oferują pacjentom `terapię komórkami macierzystymi`” – mówi…
Zobacz całość » -
Penetracja mutacji CFTR a mukowiscydoza
Penetracja mutacji genu to częstość pojawiania się cechy (lub objawów chorobowych) warunkowanej przez daną mutację u osoby posiadającego ową mutację.…
Zobacz całość » -
Klasy mutacji genu CFTR w mukowiscydozie
Wyróżnia się 6 klas mutacji CFTR w mukowiscydozie: klasa I to mutacje powodujące wstrzymanie produkcji białka CFTR (przykładowo W1282X, R553X,…
Zobacz całość » -
Modyfikacje mRNA opracowane przez naukowców z UW
Nowe modyfikacje mRNA opracował zespół pod kierunkiem prof. Jacka Jemielitego z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego (CeNT) i dr Joanny…
Zobacz całość » -
Eksperymentalny lek dla chorych z mukowiscydozą i mutacjami nonsensownymi klasy I
Firma biotechnologiczna Eloxx Pharmaceuticals ogłosiła plany rozpoczęcia badań klinicznych fazy II preparatu ELX-02 u chorych z mukowiscydozą, z rzadkimi mutacjami…
Zobacz całość » -
Panel genowy do prognozowania przebiegu mukowiscydozy
Naukowcy z National Jewish Health w Denver w USA, zidentyfikowali 10 genów związanych z odpornością, których aktywność w czasie infekcji…
Zobacz całość » -
Postęp w edycji genomu techniką CRISPR uzyskany przez naukowców z Salk Institute
Większość osób słyszało o technologii edycji genów CRISPR/Cas9, która działa jak ukierunkowane nożyczki molekularne, aby ciąć i zastępować geny powodujące…
Zobacz całość » -
Nowe osiągnięcia polskich naukowców przybliżają nas do leczenia nieuleczalnych chorób genetycznych
Nowy wariant metody CRISPR / Cas9 do edycji genów jest bezpieczniejszy i bardziej dokładny niż wersje wcześniej stosowane w początkowych…
Zobacz całość » -
Gen odpowiedzialny za guzy nowotworowe kluczowy w mukowiscydozie
PTEN to ludzkie białko kodowane przez gen supresorowy PTEN zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 10 (locus 10q23.31). Gen PTEN należy do…
Zobacz całość » -
Czy nosiciel mukowiscydozy może mieć objawy mukowiscydozy?
Czy nosiciel zmutowanego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę może mieć objawy mukowiscydozy? Zwykle przyjmuje się, że nie i w polskojęzycznej literaturze…
Zobacz całość » -
Dziedziczenie mukowiscydozy, czyli jak i od kogo dostajemy zmutowane geny
Co 25. osoba mieszkająca w Polsce jest nosicielem zmutowanego genu CFTR odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Ale co ważne, nosiciel zwykle nie…
Zobacz całość » -
Dlaczego niektóre osoby z mukowiscydozą żyją dłużej niż inne?
Mukowiscydoza to ciężka, genetyczna choroba spowodowana mutacjami genu CFTR. Chory od rodziców otrzymuje dwa zmutowane geny CFTR, a te wpływają…
Zobacz całość » -
Rząd Australii sfinansuje genetyczną selekcję zarodków w rodzinach zagrożonych chorobami genetycznymi?
Australijski Komitet Doradczy ds. Technologii Medycznych zalecił rządowi federalnemu Australii finansowanie procedury, która umożliwi kontrolowanie prawie setki różnych nieprawidłowości genetycznych,…
Zobacz całość » -
Zacięta bitwa o prawa do technologii edycji genów CRISPR
Dzięki technologii CRISPR precyzyjna edycja genów to już rzeczywistość. Można się domyślić, że na rozwiązaniu tym będzie można zarobić krocie.…
Zobacz całość »
