przeglądanie Kategoria

Genetyka w mukowiscydozie

Co to jest CFSPID?

Zdarza się, że rodzic otrzymuje informację po badaniu przesiewowym o CFSPIDzie. Czym jest CFSPID? CFSPID to skrót angielskiej nazwy Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego,…

Odkrycie genu mukowiscydozy

W 1989 roku zespół naukowców kierowany przez dr. Lap-Chee Tsui w kanadyjskim Szpitalu SickKids (we współpracy z Uniwersytetem Michigan w USA) dokonał wielkiego naukowego przełomu, który nie tylko miał wpływ na życie chorych z CF, ale…