przeglądanie Kategoria

Genetyka w mukowiscydozie

Penetracja mutacji CFTR a mukowiscydoza

Penetracja mutacji genu to częstość pojawiania się cechy (lub objawów chorobowych) warunkowanej przez daną mutację u osoby posiadającego ową mutację. Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osób posiadających cechę warunkowaną przez…

Co to jest CFSPID?

Zdarza się, że rodzic otrzymuje informację po badaniu przesiewowym o CFSPIDzie. Czym jest CFSPID? CFSPID to skrót angielskiej nazwy Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego,…