Genetyka
-
Nowe strategie dostarczania mRNA do płuc: kodowanie peptydowe i lipidy jonizowalne
Badania prowadzone w Tsinghua University, Peking University oraz Chińskiej Akademii Nauk wskazują na przełomowe możliwości precyzyjnego dostarczania mRNA do określonych…
Zobacz całość » -
Badania nad Sup-tRNA w mukowiscydozie: nowa szansa dla pacjentów z mutacjami nonsensownymi
Niemieckie Federalne Stowarzyszenie Mukowiscydozy (Bundesverband Mukoviszidose e.V.) ponownie wsparło finansowo obiecujące badania zespołu dr Suki Albers-Fomenko z Uniwersytetu w Hamburgu,…
Zobacz całość » -
Doktorantka Yehui Sun nagrodzona za badania nad terapią genową w mukowiscydozie
Yehui Sun, doktorantka w laboratorium Siegwart Lab na UT Southwestern, otrzymała Ida M. Green Award 2025 za badania nad zastosowaniem…
Zobacz całość » -
Organoidy dróg oddechowych jako narzędzie do personalizowanej terapii mukowiscydozy z mutacjami nonsensownymi
Mukowiscydoza pozostaje jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi, a jej przyczyną są mutacje w genie CFTR, prowadzące do zaburzeń…
Zobacz całość » -
Nowy receptor AAVR2 może zapewnić bezpieczniejsze terapie genowe w mukowiscydozie i innych chorobach rzadkich
Naukowcy z Centenary Institute i University of Sydney dokonali przełomowego odkrycia, które może przyczynić się do opracowania bezpieczniejszych i skuteczniejszych…
Zobacz całość » -
Rola organoidów jelitowych w doborze terapii modulatorami CFTR u chorych na mukowiscydozę z rzadkimi mutacjami, takimi jak N1303K
W wydaniu internetowym czasopisma Respiratory Medicine opublikowano wyniki interesującej pracy badawczej zatytułowanej: „N1303K (p.Asn1303Lys) variant: Expanding frontiers in the treatment…
Zobacz całość » -
ACE-tRNA: rewolucyjna platforma terapeutyczna w walce z mutacjami nonsensownymi powodującymi mukowiscydozę
W świetle najnowszych badań opublikowanych w czasopiśmie „Nucleic Acids Research” (2025, tom 53), przeprowadzonych przez międzynarodowy zespół naukowców, dowiedziono, że…
Zobacz całość » -
Transkryptomika przestrzenna w badaniu rozwoju płuc: nowe spojrzenie na dojrzewanie pęcherzyków płucnych
Płuca to złożony narząd, kluczowy dla życia, odpowiedzialny za wymianę gazową i stale narażony na działanie czynników środowiskowych. Zrozumienie procesów…
Zobacz całość » -
Badania nad mukowiscydozą: lepsze zrozumienie roli transportera chlorków SLC26A9
Jaką rolę odgrywa gen SLC26A9 w kształtowaniu obrazu klinicznego mukowiscydozy? W jaki sposób transporter chlorkowy SLC26A9, kodowany przez ten gen,…
Zobacz całość » -
Dziedziczenie mukowiscydozy – podstawowe warianty
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce. Poniżej przedstawiany możliwe podstawowe warianty dziedziczenia wadliwych genów CFTR. Gen CFTR…
Zobacz całość » -
Omijanie bariery immunologicznej dzięki genetycznie zmodyfikowanym pluripotencjalnym komórkom macierzystym
Niedawne badania przeprowadzone przez zespół z University of Arizona Health Sciences otwierają nowe możliwości w medycynie regeneracyjnej, pokonując jedną z…
Zobacz całość » -
Dziedziczenie mukowiscydozy? Kto jest narażony? Jak przenosi się zmutowany gen?
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce, a nosicielem genu z defektem jest, co 25. osoba mieszkająca w…
Zobacz całość » -
Co to jest CFSPID?
Zdarza się, że rodzic otrzymuje informację po badaniu przesiewowym o CFSPIDzie. Czym jest CFSPID? CFSPID to skrót angielskiej nazwy Cystic Fibrosis…
Zobacz całość » -
Naukowcy z UW opracowali metodę podwójnego znakowania mRNA, która pomoże w rozwoju nowoczesnych terapii
Zespół naukowców z Uniwersytetu Warszawskiego pod kierunkiem prof. Jacka Jemielitego i dr hab. Joanny Kowalskiej opracował nową metodę znakowania mRNA.…
Zobacz całość » -
Vertex Pharmaceuticals oraz Mammoth Biosciences wspólnie opracują terapie edycji genów w chorobach genetycznych
Vertex Pharmaceuticals i Mammoth Biosciences – firma biotechnologiczna tworząca nową generację produktów CRISPR do leczenia i wykrywania chorób, ogłosiły wczoraj…
Zobacz całość » -
Powstała mapa genomu SARS-CoV2
Zespół z MIT przedstawił pierwszą dokładną genetyczną mapę nowego koronawirusa. Pokazuje ona, gdzie mogą znajdować się istotne geny, i jak…
Zobacz całość » -
Nazwy mutacji CFTR – lista
Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce. Uwaga! Lista…
Zobacz całość » -
Od naszych genów zależy podatność na koronawirusa i COVID-19
Międzynarodowe badania z udziałem polskiej uczonej wykazały, że podatność ludzi na zakażenie koronawirusem SARS-COV-2 oraz to, jak przechodzą oni chorobę…
Zobacz całość » -
Węgry: znamy już pełny kod genetyczny koronawirusa
Węgierskim naukowcom udało się określić pełny kod genetyczny koronawirusa SARS-CoV-2, co jest istotne dla dalszych badań w kraju i za…
Zobacz całość » -
Co 33. mieszkaniec Polski nosicielem zmutowanego genu mukowiscydozy
Na mukowiscydozę w Polsce choruje około 2,5 tysiąca osób, ale mało kto wie, że co 33. osoba mieszkająca w Polsce…
Zobacz całość » -
We wrześniu obchodzimy 30 rocznicę odkrycia genu mukowiscydozy
W 1989 roku zespół naukowców kierowany przez dr. Lap-Chee Tsui w kanadyjskim Szpitalu SickKids (we współpracy z Uniwersytetem Michigan w…
Zobacz całość » -
15 milionów dolarów na badania nad nową terapią mRNA w mukowiscydozie (LUNAR-CF)
Arcturus Therapeutics, firma zajmująca się rozwijaniem terapii RNA poinformowała o otrzymaniu od amerykańskiej fundacji Cystic Fibrosis Foundation (CFF) grantu o…
Zobacz całość » -
Prof. Dulak: uwaga na niektóre eksperymentalne terapie komórkami macierzystymi
„W Polsce pojawiają się kolejne ośrodki, które – często za spore sumy – oferują pacjentom `terapię komórkami macierzystymi`” – mówi…
Zobacz całość » -
Penetracja mutacji CFTR a mukowiscydoza
Penetracja mutacji genu to częstość pojawiania się cechy (lub objawów chorobowych) warunkowanej przez daną mutację u osoby posiadającego ową mutację.…
Zobacz całość » -
Klasy mutacji genu CFTR w mukowiscydozie
Wyróżnia się 6 klas mutacji CFTR w mukowiscydozie: klasa I to mutacje powodujące wstrzymanie produkcji białka CFTR (przykładowo W1282X, R553X,…
Zobacz całość » -
Modyfikacje mRNA opracowane przez naukowców z UW
Nowe modyfikacje mRNA opracował zespół pod kierunkiem prof. Jacka Jemielitego z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego (CeNT) i dr Joanny…
Zobacz całość » -
Eksperymentalny lek dla chorych z mukowiscydozą i mutacjami nonsensownymi klasy I
Firma biotechnologiczna Eloxx Pharmaceuticals ogłosiła plany rozpoczęcia badań klinicznych fazy II preparatu ELX-02 u chorych z mukowiscydozą, z rzadkimi mutacjami…
Zobacz całość » -
Panel genowy do prognozowania przebiegu mukowiscydozy
Naukowcy z National Jewish Health w Denver w USA, zidentyfikowali 10 genów związanych z odpornością, których aktywność w czasie infekcji…
Zobacz całość » -
Postęp w edycji genomu techniką CRISPR uzyskany przez naukowców z Salk Institute
Większość osób słyszało o technologii edycji genów CRISPR/Cas9, która działa jak ukierunkowane nożyczki molekularne, aby ciąć i zastępować geny powodujące…
Zobacz całość »
