Genetyka w mukowiscydozie

Zespół z MIT przedstawił pierwszą dokładną genetyczną mapę nowego koronawirusa. Pokazuje ona, gdzie mogą znajdować się istotne geny, i jak działają zachodzące w nim mutacje. Choć już po kilku miesiącach od początku pandemii udało się…

Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce. Uwaga! Lista ma charakter poglądowy i nie służy do leczenia, stawiania diagnozy czy dobierania leków. …

Międzynarodowe badania z udziałem polskiej uczonej wykazały, że podatność ludzi na zakażenie koronawirusem SARS-COV-2 oraz to, jak przechodzą oni chorobę COVID-19, może zależeć od niektórych genów. Są one zlokalizowane w trzecim chromosomie…

Węgierskim naukowcom udało się określić pełny kod genetyczny koronawirusa SARS-CoV-2, co jest istotne dla dalszych badań w kraju i za granicą – poinformował w sobotę Uniwersytet w Peczu na południu Węgier. Zespoły wirusologów i…

Na mukowiscydozę w Polsce choruje około 2,5 tysiąca osób, ale mało kto wie, że co 33. osoba mieszkająca w Polsce jest bezobjawowym nosicielem zmutowanego genu CFTR odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Dzięki badaniom przesiewowym i…

W 1989 roku zespół naukowców kierowany przez dr. Lap-Chee Tsui w kanadyjskim Szpitalu SickKids (we współpracy z Uniwersytetem Michigan w USA) dokonał wielkiego naukowego przełomu, który nie tylko miał wpływ na życie chorych z CF, ale…

Arcturus Therapeutics, firma zajmująca się rozwijaniem terapii RNA poinformowała o otrzymaniu od amerykańskiej fundacji Cystic Fibrosis Foundation (CFF) grantu o wysokości 15 milionów dolarów na badania nad terapią mRNA dla pacjentów z…

"W Polsce pojawiają się kolejne ośrodki, które - często za spore sumy - oferują pacjentom `terapię komórkami macierzystymi`" - mówi w rozmowie z PAP prof. Józef Dulak. Jego zdaniem to, co w takich placówkach jest nazywane "terapią…

Penetracja mutacji genu to częstość pojawiania się cechy (lub objawów chorobowych) warunkowanej przez daną mutację u osoby posiadającego ową mutację. Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osób posiadających cechę warunkowaną przez…

W 1989 roku zespół naukowców kierowany przez dr. Lap-Chee Tsui w kanadyjskim Szpitalu SickKids (we współpracy z Uniwersytetem Michigan w USA) dokonał wielkiego naukowego przełomu, który nie tylko miał wpływ na życie chorych z mukowiscydozą…

Wyróżnia się 6 klas mutacji CFTR w mukowiscydozie: klasa I to mutacje powodujące wstrzymanie produkcji białka CFTR (przykładowo W1282X, R553X, G542X) klasa II to najpopularniejsze w Polsce i na świecie mutacje z zaburzonym procesem…

Nowe modyfikacje mRNA opracował zespół pod kierunkiem prof. Jacka Jemielitego z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego (CeNT) i dr Joanny Kowalskiej z Wydziału Fizyki Uniwersytetu Warszawskiego. Jak poinformowano w…

Firma biotechnologiczna Eloxx Pharmaceuticals ogłosiła plany rozpoczęcia badań klinicznych fazy II preparatu ELX-02 u chorych z  mukowiscydozą, z rzadkimi mutacjami nonsensownymi CFTR. Mutacje nonsensowne powodują zaburzenia produkcji…

Naukowcy z National Jewish Health w Denver w USA, zidentyfikowali 10 genów związanych z odpornością, których aktywność w czasie infekcji dróg oddechowych może posłużyć do długoterminowego prognozowania stanu zdrowia pacjentów z…

Większość osób słyszało o technologii edycji genów CRISPR/Cas9, która działa jak ukierunkowane nożyczki molekularne, aby ciąć i zastępować geny powodujące choroby genetyczne. Ale mutacje DNA to tylko część problemu; wiele chorób…

Nowy wariant metody CRISPR / Cas9 do edycji genów jest bezpieczniejszy i bardziej dokładny niż wersje wcześniej stosowane w początkowych badaniach eksperymentalnego leczenia choroby Huntingtona, wynika z artykułu opublikowanego wczoraj w…

PTEN to ludzkie białko kodowane przez gen supresorowy PTEN zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 10 (locus 10q23.31). Gen PTEN należy do genów supresorowych, co oznacza, że jego białkowy produkt jest zaangażowany w regulację cyklu…

Czy nosiciel zmutowanego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę może mieć objawy mukowiscydozy? Zwykle przyjmuje się, że nie i w polskojęzycznej literaturze najczęściej czytamy, że osoby posiadające jeden wadliwy gen CFTR są jedynie…

Co 25. osoba mieszkająca w Polsce jest nosicielem zmutowanego genu CFTR odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Ale co ważne, nosiciel zwykle nie wie o tym fakcie bo nie ma żadnych objawów. Dopiero osoba u której wystąpią dwie mutacje CFTR …

Mukowiscydoza to ciężka, genetyczna choroba spowodowana mutacjami genu CFTR. Chory  od rodziców otrzymuje dwa zmutowane geny CFTR, a te wpływają na nieprawidłowe działanie białka CFTR i w konsekwencji problemy z działaniem kanałów…

Typ mutacji w obrębie genu CFTR Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków F508del 62,4% CFTRdele2,3(21kb) 6,2% 3849+10KbC>T 3% 2143delT 2,8% R553X 2,5%…

Australijski Komitet Doradczy ds. Technologii Medycznych zalecił rządowi federalnemu Australii finansowanie procedury, która umożliwi kontrolowanie prawie setki różnych nieprawidłowości genetycznych, w tym chorób genetycznych takich jak…

Dzięki technologii CRISPR precyzyjna edycja genów to już rzeczywistość. Można się domyślić, że na rozwiązaniu tym będzie można zarobić krocie. Dlatego o prawa do technologii CRISPR toczy się zacięta batalia. A na rynku pojawiają się ciągle…

Oczekując przyjścia na świat dziecka, każda mama chciałaby przede wszystkim, aby było zdrowie. W diagnostyce płodu przydają się badania prenatalne, pozwalające sprawdzić czy dziecko nie cierpi na rozmaitego rodzaju schorzenia czy…

„Firma Merck stworzyła niesamowite narzędzie dające naukowcom możliwość odkrywania nowych sposobów leczenia chorób, co do których opcje są nieliczne, włączywszy raka czy rzadkie i chroniczne schorzenia, jak na przykład cukrzyca -…

Testy w kierunku chorób genetycznie uwarunkowanych takich jak mukowiscydoza są dziś jedną z wielu dostępnych usług na rynku medycznym. Jednak zanim damy się skusić na zakup takiej usługi, dobrze się zastanówmy. Najczęściej nawet…

Cud, klucz do sukcesu terapeutycznego czy błąd w badaniach? Zaskakujące wyniki opisane przez Science. Nie każdy kto posiada mutacje powodujące ciężkie choroby musi zachorować. Na stronie Science poinformowano o zaskakującym wyniku…

Inżynieria genetyczna w służbie nauki – jak i po co „cofnąć komórkę w rozwoju”? Wykorzystywane do badań naukowych hodowle komórkowe są bardzo przydatnym narzędziem do testowania efektywności związków, mogących stać się potencjalnymi…

Naukowcy z Stanford University School of Medicine opracowali szybki, tani i bardzo dokładny test przesiewowy noworodków w kierunku mukowiscydozy. Nowa metoda wykrywa prawie wszystkie mutacje w genie CFTR. Artykuł opisujący nowy test…

Terapia genowa to jedna z wciąż dopracowywanych, ale budzących wielkie nadzieje metod leczenia chorób o podłożu genetycznym. Jedną z nich jest mukowiscydoza, w której w wyniku mutacji w genie CFTR dochodzi do zaburzenia transportu jonów…