Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce. Poniżej przedstawiany możliwe podstawowe warianty dziedziczenia wadliwych genów CFTR.
Gen CFTR znajduje się na jednym z chromosomów autosomalnych (chromosom 7) – stąd „dziedziczenie autosomalne”. Ten gen zawiera informację o białku CFTR odpowiedzialnym za pracę kanału chlorkowego (to zaburzenia pracy tego kanału powodują problemy zdrowotne u chorych na mukowiscydozę).
Przekazywanie zmutowanych genów nie ma związku z płcią dziecka, dlatego płeć dziecka na schematach jest zupełnie przypadkowa.
Poniższe sytuacje obrazują przenoszenie zmutowanych genów CFTR odpowiedzialnych za mukowiscydozę (nie każda mutacja CFTR jest patogenna, ale w tym artykule opisujemy tylko przenoszenie patogennych mutacji CFTR wywołujących mukowiscydozę i objawy chorobowe).
1. Obydwoje rodzice bez zmutowanych genów CFTR.
Sytuacja, w której rodzice i matka i ojciec nie mają wadliwych, zmutowanych genów. Nie ma możliwości przekazania wadliwego genu. Wszystkie dzieci tej pary, zawsze będą pozbawione wadliwego genu CFTR. Szansa mukowiscydozy = 0% dla każdego dziecka.
2. Ojciec nosiciel jednej mutacji CFTR, matka bez mutacji CFTR
Sytuacja, w której ojciec jest bezobjawowym nosicielem jednej mutacji CFTR, a matka nie ma mutacji CFTR. Ojciec nie ma objawów mukowiscydozy, ponieważ ma tylko jeden wadliwy gen CFTR, drugi jest prawidłowy.
W takiej sytuacji, ojciec może przekazać wadliwy gen (oznaczony cyfrą „1”) dzieciom – szansa wynosi 50%, w połączeniu z jednym z prawidłowych genów CFTR matki, takie dzieci będą tylko bezobjawowymi nosicielami. 50% wynosi też szansa urodzenia dzieci z parą prawidłowych genów CFTR.
Szansa mukowiscydozy u każdego dziecka: 0%.
3. Matka nosicielka jednej mutacji CFTR, ojciec bez mutacji CFTR
Analogiczna sytuacja jak w punkcie 2, tylko tutaj matka jest bezobjawowym nosicielem jednej mutacji CFTR, a ojciec nie ma mutacji CFTR. Matka nie ma objawów mukowiscydozy, ponieważ ma tylko jeden wadliwy gen CFTR, drugi jest prawidłowy.
W takiej sytuacji, matka może przekazać wadliwy gen (oznaczony cyfrą „1”) dzieciom – szansa wynosi 50%, w połączeniu z jednym z prawidłowych genów CFTR ojca, takie dzieci będą tylko bezobjawowymi nosicielami. 50% wynosi też szansa urodzenia dzieci z parą prawidłowych genów CFTR.
Szansa mukowiscydozy u każdego dziecka: 0%.
4. Ojciec i matka nosicielami genów CFTR
To jest najczęstsza sytuacja, w wyniku której rodzi się w Polsce chore na mukowiscydozę dziecko. Ojciec i matka mają po jednym wadliwym, zmutowanym genie CFTR (mogą to być takie same geny, lub różne – nie ma to znaczenia).
W wyniku przekazania genów dziecku istnieje:
- 25% szans na urodzenie zdrowego dziecka (dziecko otrzymuje zdrowy gen oznaczony na schemacie nr 2 od ojca oraz zdrowy gen nr 4 od matki)
- 25% szans na urodzenie dziecka chorego (dziecko otrzymuje wadliwy gen oznaczony na schemacie nr 1 od ojca oraz wadliwy gen nr 3 od matki)
- 50% szans na urodzenie dziecka zdrowego, ale nosiciela jednego wadliwego genu
5. Ojciec chory na mukowiscydozę, matka bezobjawowa nosicielka jednej mutacji CFTR
Rzadka, ale możliwa sytuacja, w której potomstwo ma ojciec chory na mukowiscydozę (ma dwie mutacje CFTR, oznaczone na schemacie cyframi 1 i 2) z matką będącą bezobjawową nosicielką jednego zmutowanego genu CFTR (oznaczony cyfrą 3).
W wyniku przekazania genów dziecku istnieje:
- 50% szans na urodzenie dziecka chorego (dziecko otrzymuje wadliwy gen oznaczony na schemacie nr 1 lub 2 od ojca oraz wadliwy gen nr 3 od matki)
- 50% szans na urodzenie dziecka zdrowego, ale nosiciela jednego wadliwego genu (dziecko odziedziczy w takim przypadku wyłącznie któryś z wadliwych genów ojca na schemacie nr 1 lub 2)
- 0% szans na urodzenie dziecka zdrowego bez wadliwego genu (w tej sytuacji dziecko może być jedynie bezobjawowym nosicielem lub osobą dotkniętą mukowiscydozą).
6. Matka chora na mukowiscydozę, ojciec bezobjawowy nosiciel jednej mutacji CFTR
Analogiczna sytuacja jak w punkcie 5, z tą tylko różnicą, że to matka jest chora na mukowiscydozę (ma dwie mutacje CFTR, oznaczone na schemacie cyframi 3 i 4), a ojciec jest bezobjawowym nosicielem jednego zmutowanego genu CFTR (oznaczonego cyfrą 1).
W wyniku przekazania genów dziecku istnieje:
50% szans na urodzenie dziecka chorego (dziecko otrzymuje wadliwy gen oznaczony na schemacie nr 3 lub 4 od matki oraz wadliwy gen nr 1 od ojca)
50% szans na urodzenie dziecka zdrowego, ale nosiciela jednego wadliwego genu (dziecko odziedziczy w takim przypadku wyłącznie któryś z wadliwych genów matki na schemacie nr 3 lub 4 oraz zdrowy gen ojca nr 2)
0% szans na urodzenie dziecka zdrowego bez wadliwego genu (w tej sytuacji dziecko może być jedynie bezobjawowym nosicielem lub osobą dotkniętą mukowiscydozą).
7. Chorzy na mukowiscydozę rodzice
Ultra rzadka sytuacja, w której i ojciec i matka są chorzy na mukowiscydozę.
W wyniku przekazania genów dziecku istnieje:
- 100% szans na urodzenie dziecka chorego (dziecko otrzymuje wadliwy gen oznaczony na schemacie nr 1 lub 2 od ojca oraz wadliwy gen nr 3 lub 4 od matki)
- 0% szans na urodzenie zdrowego dziecka
- 0% szans na urodzenie dziecka będącego bezobjawowym nosicielem jednego zmutowanego genu CFTR
8. Chory na mukowiscydozę ojciec, matka bez mutacji CFTR
Sytuacja, w której ojciec jest chory na mukowiscydozę (ma dwie mutacje CFTR oznaczone na schemacie cyframi 1 i 2), a matka jest zdrowa i nie posiada żadnego zmutowanego genu CFTR.
W wyniku przekazania genów dziecku istnieje:
- 100% szans na urodzenie dziecka zdrowego, będącego bezobjawowym nosicielem jednego wadliwego genu CFTR (dziecko otrzymuje jeden wadliwy gen oznaczony na schemacie nr 1 lub 2 od ojca oraz zdrowy gen nr 3 lub 4 od matki)
0% szans na urodzenie zdrowego dziecka pozbawionego wadliwego genu CFTR
0% szans na urodzenie dziecka chorego na mukowiscydozę
9. Chora na mukowiscydozę matka, ojciec bez mutacji CFTR
Podobna sytuacja jak w punkcie 8, ale tutaj to matka jest chora na mukowiscydozę (ma dwie mutacje CFTR oznaczone na schemacie cyframi 3 i 4), a ojciec jest zdrowy i nie posiada żadnego zmutowanego genu CFTR.
W wyniku przekazania genów dziecku istnieje:
- 100% szans na urodzenie dziecka zdrowego, będącego bezobjawowym nosicielem jednego wadliwego genu CFTR (dziecko otrzymuje jeden wadliwy gen oznaczony na schemacie nr 3 lub 4 od matki oraz zdrowy gen nr 1 lub 2 od ojca)
0% szans na urodzenie zdrowego dziecka pozbawionego wadliwego genu CFTR
0% szans na urodzenie dziecka chorego na mukowiscydozę
Dodatkowe informacje dostępne w artykule: „Dziedziczenie mukowiscydozy? Kto jest narażony? Jak przenosi się zmutowany gen?”
Oddech Życia oraz U.S. National Library of Medicine
