Mukowiscydoza to najczęstsza "choroba rzadka" w Polsce.
Rzadkie choroby to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji i spełniają pewne kryteria odnośnie swojej rzadkości. W Europie choroba uznawana jest…
CFTR-RD z angielskiego CFTR-related disorders, można zdefiniować jako "jednostkę kliniczną powiązaną z dysfunkcją CFTR, która nie spełnia kryteriów diagnostycznych dla mukowiscydozy" ani dla postaci typowej, klasycznej ani dla mukowiscydozy…
CFTR z języka ang. cystic fibrosis transmembrane conductance to białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR. Jego nieprawidłowa forma (spowodowana mutacjami genu CFTR) wywołuje chorobę genetyczną zwaną…
Atypowa mukowiscydoza, zwana też nietypową lub nieklasyczną mukowiscydozą, jest łagodniejszą postacią "mukowiscydozy".
Zamiast klasycznych objawów, osoby z atypową mukowiscydozą mogą mieć jedynie łagodne dysfunkcje w jednym układzie…
Nie! Mukowiscydoza nie wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną chorego. Mutacja genu CFTR występująca w mukowiscydozie, ani choroby towarzyszące (współistniejące typu cukrzyca) nie wpływają na sprawność intelektualną.
Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w…
Nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy i zapobiegania progresji tej choroby. Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną. Przyjmuje się, że średnia długość życia chorego na mukowiscydozę w Polsce obecnie wynosi około 35 lat i ciągle,…
Mukowiscydoza to choroba śmiertelna. Długość przeżycia zależy od bardzo wielu czynników.
Połowa chorych w Polsce obecnie dożywa jedynie około 24 lat . Co roku umierają w Polsce dzieci, młodzież i młode osoby z mukowiscydozą.
Średnia…
W Polsce używa się nazwy "mukowiscydoza" lub skrótu "CF". W starszych publikacjach, zwłaszcza naukowych pojawia się też określenie "zwłóknienie torbielowate". W języku angielskim używa się nazwy "cystic fibrosis" lub "CF".
Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Nie ma możliwości zarażenia się od chorych na mukowiscydozę, tą chorobą. Nie jest możliwe przeniesienie tej choroby na zdrową osobę (jest to naukowo, fizycznie niemożliwe).
Mukowiscydoza rozwija się…
Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Para dwóch nosicieli wadliwego genu ma 25% szans na chorego potomka.
Ocenia się, że obecnie na świecie żyje ponad 100 tysięcy osób z mukowiscydozą, głównie w USA, Kanadzie, Australii i Europie.
Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate (w skrócie CF od angielskiej i łacińskiej nazwy Cystic Fibrosis) jest zaburzeniem genetycznym, głównie płuc, ale także trzustki , wątroby , nerek i jelit. Jest to choroba genetyczna.