1. Podstawowe informacje o mukowiscydozie
Wszystkie podstawowe informacje o mukowiscydozie zebrane w jednym miejscu.
-
Jakie mutacje genu CFTR są najczęstsze w Polsce i na świecie?
Mukowiscydoza (CF, ang. cystic fibrosis) to jedna z najczęstszych chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Jest spowodowana mutacjami w genie CFTR…
Zobacz całość » -
Jakie narządy są dotknięte mukowiscydozą?
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) to choroba genetyczna o podłożu wielonarządowym, która wpływa na różne układy i narządy w organizmie. Jej…
Zobacz całość » -
Czy mukowiscydoza wpływa tylko na płuca?
Mukowiscydoza, choć najczęściej kojarzona z poważnymi problemami w układzie oddechowym, nie wpływa wyłącznie na płuca . Jest to choroba wielonarządowa,…
Zobacz całość » -
Jakie są główne objawy mukowiscydozy?
Główne objawy mukowiscydozy wynikają z jej podłoża genetycznego, które prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu białka CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance…
Zobacz całość » -
Czy mukowiscydoza jest uleczalna?
Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), to choroba genetyczna o podłożu dziedzicznym, która dotychczas nie ma pełnego i definitywnego…
Zobacz całość » -
Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje przyszłe dzieci będą miały CF?
Mukowiscydoza, czyli cystic fibrosis (CF), to choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, co oznacza, że aby dziecko rozwinęło tę chorobę,…
Zobacz całość » -
Czy moje inne dzieci też mogą mieć mukowiscydozę?
Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, co oznacza, że aby dziecko zachorowało…
Zobacz całość » -
Ilu chorych z mukowiscydozą żyje w Polsce?
Mukowiscydoza (CF) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa, która w Polsce dotyka znaczącą liczbę osób. Precyzyjne określenie liczby chorych jest…
Zobacz całość » -
Choroby zależne od mutacji CFTR (CFTR-RD)
Choroby zależne od mutacji genu CFTR, znane również jako CFTR-RD (ang. CFTR-Related Disorders ), to grupa zaburzeń spowodowanych mutacjami w…
Zobacz całość » -
Co to jest CFTR?
CFTR z języka ang. cystic fibrosis transmembrane conductance to białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR.…
Zobacz całość » -
Co to jest atypowa mukowiscydoza?
Atypowa mukowiscydoza, znana również jako nietypowa lub nieklasyczna mukowiscydoza, to rzadsza i łagodniejsza postać tej choroby genetycznej. W przeciwieństwie do…
Zobacz całość » -
Czy mukowiscydoza wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną?
Mukowiscydoza nie wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną. Jest to choroba genetyczna, która dotyka głównie fizyczne funkcje organizmu, takie jak układ…
Zobacz całość » -
Czy mukowiscydoza jest chorobą rzadką? Czym są choroby rzadkie?
Mukowiscydoza jest przykładem choroby rzadkiej, choć jej częstość występowania różni się w zależności od regionu świata i grupy etnicznej. Choroby…
Zobacz całość » -
Jakie są rokowania w mukowiscydozie?
Rokowania w mukowiscydozie zależą od wielu czynników, takich jak rodzaj mutacji genu CFTR, dostępność nowoczesnych metod leczenia, jakość opieki medycznej…
Zobacz całość » -
Jaka jest długość życia z mukowiscydozą w Polsce i na świecie?
Długość życia osób z mukowiscydozą zależy od wielu czynników, takich jak dostęp do nowoczesnych metod leczenia, jakość opieki medycznej czy…
Zobacz całość » -
Czy mukowiscydoza jest znana pod innymi nazwami?
W Polsce używa się nazwy „mukowiscydoza” lub skrótu „CF”. W starszych publikacjach, zwłaszcza naukowych pojawia się też określenie „zwłóknienie torbielowate”.…
Zobacz całość » -
Czy można się zarazić mukowiscydozą?
Mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną , co oznacza, że nie można się nią zarazić od innych osób. Jest to choroba…
Zobacz całość » -
Co powoduje mukowiscydozę?
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie gruczołów wydzielania zewnętrznego, a jej główną przyczyną są mutacje w genie CFTR…
Zobacz całość » -
Ilu chorych na mukowiscydozę żyje na świecie?
Ocenia się, że obecnie na świecie żyje ponad 100 tysięcy osób z mukowiscydozą, głównie w USA, Kanadzie, Australii i Europie.
Zobacz całość » -
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, w skrócie CF od angielskiej i łacińskiej nazwy Cystic Fibrosis) to rzadka, przewlekła choroba genetyczna, dziedziczona w…
Zobacz całość »