Medycyna

W najnowszym numerze czasopisma medycznego Respirology możemy przeczytać o wynikach badań dotyczących zależności między przebytą w dzieciństwie odrą a ryzykiem wystąpienia innych chorób płuc. Odra to jedna z najbardziej zaraźliwych…

Samice myszy zainfekowane dwoma różnymi szczepami grypy wykazywały zmiany w strukturze i funkcjonowaniu hipokampu. Zmiany utrzymywały się przez miesiąc od zakażenia - czytamy w artykule opublikowanym w czasopiśmie JNeurosci. Chociaż…

Pałeczkowatość palców, inaczej palce Hipokratesa lub pałeczki dobosza to objaw chorobowy występujący m.in. u części chorych z mukowiscydozą, polegający na zwiotczeniu łożysk paznokci i pogrubieniu dystalnych paliczków. Pałeczkowatość wiąże…

Amerykańska Agencja Żywności i Leków FDA zatwierdziła w tym tygodniu stosowanie preparatu Symdeko (tezakaftor i iwakaftor) u osób powyżej 12 roku życia, chorych na mukowiscydozę, z dwoma kopiami najbardziej powszechnej mutacji F508del, jak…

Nowa tablica edukacyjna, pokazująca różnice w stosowaniu soli hipertonicznej: "Sól hipertoniczna w aerozoloterapii u chorych na mukowiscydozę w Europie". W Polsce bardzo często w terapii mukowiscydozy, czy dyskinezy rzęsek stosuje się…

CFRD (z ang. Cystic Fibrosis-Related Diabetes) to cukrzyca zależna od mukowiscydozy, łącząca cechy zwykłej cukrzycy typu 1 i typu 2. U kobiet chorych na CF rozwija się o kilka lat wcześniej. Cierpi na nią około 19% nastolatków, 40% osób w…

Szacuje się, że w Polsce 97% mężczyzn chorych na mukowiscydozę (CF) jest bezpłodnych. Główną przyczyną męskiej bezpłodności w mukowiscydozie jest niedrożność nasieniowodów. Już w okresie płodowym dochodzi do zatkania nasieniowodów…

Światowy Dzień Cukrzycy (ang. World Diabetes Day) – międzynarodowe święto, obchodzone corocznie 14 listopada, w rocznicę urodzin odkrywcy insuliny, Fredericka Bantinga, ustanowione przez Międzynarodową Federację Diabetologiczną (ang. …

Polskie media internetowa obiegła informacja o szkodliwości e-papierosów. Większe portale rzetelnie informowały o wynikach badań naukowych. Jednak kilka małych serwisów informowało również jakoby e-papierosy wywoływały mukowiscydozę:…

Tegoroczną Nagrodą Nobla z chemii podzielili się Jacques Dubochet, Joachim Frank i Richard Henderson za opracowanie mikroskopii krioelektronowej. Pozwala ona badać z dużą rozdzielczością strukturę cząsteczek biologicznych w roztworze,…

W wyniku mutacji genu CFTR w organizmie chorego (chory ma dwie mutacje tego genu) produkowany jest niezwykle gęsty, lepki śluz blokujący drogi oddechowe. Śluz ten czopuje oskrzeliki powodując rozdęcie, odcinkową niedodmę płuc oraz…

1. Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna dziedziczona recesywnie. Oznacza to, że dziecko dziedziczy dwie wadliwe kopie genu – od ojca i od matki. Co 25. osoba jest nosicielem wadliwego genu, który może skutkować…

Typ mutacji w obrębie genu CFTR Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków F508del 62,4% CFTRdele2,3(21kb) 6,2% 3849+10KbC>T 3% 2143delT 2,8% R553X 2,5%…

Lepsza diagnostyka mukowiscydozy (CF) u noworodków i małych dzieci? Tak, dzięki wykorzystaniu analizy nowych biomarkerów, będzie można dokładniej identyfikować mukowiscydozę. Wyniki badań opublikowane w czasopiśmie ACS Central Science,…

Do lat 30-tych XX wieku uważano, że celiakia i mukowiscydoza (CF) to ta sama choroba. I w celiakii i w CF występują podobne objawy zespołu złego wchłaniania. W kolejnych latach zaczęto rozróżniać te jednostki chorobowe. W latach 60-tych…

W 1989 roku zespół naukowców kierowany przez dr. Lap-Chee Tsui w kanadyjskim Szpitalu SickKids (we współpracy z Uniwersytetem Michigan w USA) dokonał wielkiego naukowego przełomu, który nie tylko miał wpływ na życie chorych z CF, ale…

Kontakt z zanieczyszczonym powietrzem, dymem czy smogiem może wywoływać u osób cierpiących na choroby płuc związane z mukowiscydozą oraz innymi chorobami  płuc (astma, POChP) trudności w oddychaniu, świsty, kaszel i podrażnienie. Jednak…

Inżynieria genetyczna w służbie nauki – jak i po co „cofnąć komórkę w rozwoju”? Wykorzystywane do badań naukowych hodowle komórkowe są bardzo przydatnym narzędziem do testowania efektywności związków, mogących stać się potencjalnymi…

Z uwagi na coraz trudniejsze zwalczanie infekcji bakteryjnych u chorych z mukowiscydozą, wynikające z rosnącej oporności mikroorganizmów na antybiotyki, konieczne jest poszukiwanie wspomagających terapii antybakteryjnych. W dodatku…

Coraz więcej w świecie nauki mówi się o zaburzeniach interakcji między białkami (u chorych na mukowiscydozę). Czym są interakcje i ich zaburzenia? Bardzo rzadko białko działa samodzielnie. Wiele procesów molekularnych wymaga współdziałania…