Medycyna

Mutacje nonsensowne powodują zaburzenia produkcji białka CFTR (są to mutacje w klasie I). Dlaczego? Przedwcześnie występuje kodon STOP, który prowadzi do wytworzenia niestabilnego mRNA lub do translacji i uwolnienia z rybosomu skróconego i…

Kiedy uczulenia się krzyżują Alergia pokarmowa to patologiczna, powtarzalna reakcja organizmu na powszechnie spożywany pokarm, uwarunkowana mechanizmami immunologicznymi. Polska jest jednym z nielicznych krajów europejskich, w którym…

W grupie pacjentów z cukrzycą problemem jest nie tyle większe prawdopodobieństwo zakażenia koronawirusem, ile gorsze rezultaty leczenia. Istnieje też większe prawdopodobieństwo rozwoju ciężkich objawów i powikłań – wynika z informacji…

Ok. 10 proc. pacjentów chorych na astmę odkłada lekarstwa, w tym sterydy, w obawie przed spadkiem odporności i zakażeniem koronawirusem – wynika z obserwacji krakowskich alergologów. Prof. Ewa Czarnobilska przestrzega pacjentów, że takie…

Jakie grupy pacjentów, niezależnie od wieku, są bardziej narażone na powikłania choroby COVID-19? Czy mężczyźni chorują częściej i ciężej? Jak duży jest potencjał zakaźny koronawirusa SARS-CoV-2? – na te i inne pytania w rozmowie z "Pulsem…

1. Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna dziedziczona recesywnie. Oznacza to, że dziecko dziedziczy dwie wadliwe kopie genu – od ojca i od matki. Co 33. osoba w Polsce jest nosicielem wadliwego genu, który może…

Światowy Dzień Zapalenia Płuc, również Światowy Dzień Pneumonii, Światowy Dzień Walki z Pneumonią (ang. World Pneumonia Day) – międzynarodowe święto obchodzone corocznie 12 listopada, ustanowione przez Światową Koalicję przeciwko Zapaleniu…

W 1989 roku zespół naukowców kierowany przez dr. Lap-Chee Tsui w kanadyjskim Szpitalu SickKids (we współpracy z Uniwersytetem Michigan w USA) dokonał wielkiego naukowego przełomu, który nie tylko miał wpływ na życie chorych z CF, ale…

Włoska firma działająca w sektorze farmaceutycznym i chemicznym Italfarmaco zawarła umowę z firmą Neupharma na opracowanie i komercjalizację wziewnej postaci antybiotyku teikoplaniny. Neupharma to firma skoncentrowana na innowacjach…

Podczas chrapania dochodzi często do groźnego dla zdrowia niedotlenienia organizmu, nie jest to zatem tylko pewna uciążliwość, lecz poważnym problem medyczny – ostrzegają eksperci. Dodają, że najcięższą postacią zaburzeń oddychania podczas…

Cukrzyca to choroba towarzysząca mukowiscydozie. Szacuje się, że około 70% dorosłych pacjentów z mukowiscydozą ma nieprawidłową tolerancję glukozy (stany przedcukrzycowe), a u nawet 40% rozwija się CFRD. Cukrzyca – grupa chorób…

Infekcja górnych dróg oddechowych albo przewlekły stan zapalny zatok to problemy, które mogą poważnie skomplikować podniebną podróż. Zwłaszcza podczas zniżania się samolotu do lądowania w razie infekcji można doznać urazu ciśnieniowego.…

Szacuje się, że w Polsce 97% mężczyzn chorych na mukowiscydozę (CF) jest bezpłodnych. A co z 3%, resztą mężczyzn chorujących na mukowiscydozę? Zwykle są to osoby z popularną w Polsce mutacją 3849+10kbC–›T, u których nasieniowody są drożne.…

Kiedy zanieczyszczenie powietrza przekracza dopuszczalne normy, specjaliści zalecają ograniczenie ruchu na powietrzu. Niestety, takie sytuacje zdarzają się w naszym kraju zwłaszcza zimą, podczas silnych mrozów, kiedy domowe piece pracują…

Naukowcy z Vanderbilt University Medical Center zidentyfikowali gen, który zwiększa ryzyko ciężkiej i potencjalnie zagrażającej życiu reakcji na powszechnie przepisywany antybiotyk wankomycynę. Rutynowe badania tego genu mogą poprawić…

Jakie zmiany w kalendarzu szczepień na 2019 rok? Nie będzie nowych szczepień, ale zmieniły się zalecane daty podania dwóch szczepionek: przeciwko gruźlicy (BCG) i dawki przypominającej szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce…

Język, który jest zbudowany z mięśni, jest nam potrzebny m.in. do mówienia, jedzenia czy odczuwania smaku. Ale jego wygląd może też wiele powiedzieć o stanie naszego zdrowia. - Zdrowy język jest jasnoróżowy, gładki i ma wilgotną śluzówkę…

Zespół suchego oka, potocznie nazywany określeniem "suche oko" (łac. xerophtalmia, keratoconjunctivitis sicca, keratitis sicca, w języku angielskim dry eye syndrome) to schorzenie oczu wywołane niedostatecznym wydzielaniem łez lub…

Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (Committee on Medicinal Products for Human Use - CHMP) Europejskiej Agencji ds. Leków (EMA) przyjął pozytywną opinię rekomendującą dopuszczenie do obrotu w Unii Europejskiej preparatu…

Od dawna obserwuje się, że osoby po przeszczepie wątroby często potrzebują mniej leków przeciwreceptycznych, znanych jako leki immunosupresyjne, niż biorcy innych narządów. Podobnie, gdy pacjenci otrzymują kilka narządów, w tym wątrobę wraz…

Połykanie pokarmu i płynów to dowolny i mimowolny proces, który bez wątpienia stanowi jedną z podstawowych czynności organizmu.  Pochodzące z greckiego języka słowo dysfagia (dysphagia), gdzie dys oznacza złe, trudne a phagien - jedzenie,…

Prawie wszystkie dzieci do 2. roku życia przejdą zakażenie syncytialnym wirusem nabłonka oddechowego (RSV). U większości wywołuje zapalenie oskrzeli lub płuc. Do najgroźniejszych powikłań dochodzi u wcześniaków. Dr Jan Mazela z Kliniki…

Nowe dowody wskazują na związek pomiędzy zanieczyszczeniem powietrza a zaburzeniami poznawczymi u dzieci. Finansowane ze środków UE badanie dostarcza przekonujących dowodów na wpływ konkretnych zanieczyszczeń na strukturę i funkcje mózgu.…

Gorączka nie występuje obecnie już u ok. 80 proc. chorujących na grypę - powiedział PAP prof. Wiesław Kozak z UMK w Toruniu, zajmujący się badaniem gorączki już od kilkudziesięciu lat. Dodał, że powstrzymując wysoką temperaturę znacząco…

W najnowszym numerze czasopisma medycznego Respirology możemy przeczytać o wynikach badań dotyczących zależności między przebytą w dzieciństwie odrą a ryzykiem wystąpienia innych chorób płuc. Odra to jedna z najbardziej zaraźliwych…

Samice myszy zainfekowane dwoma różnymi szczepami grypy wykazywały zmiany w strukturze i funkcjonowaniu hipokampu. Zmiany utrzymywały się przez miesiąc od zakażenia - czytamy w artykule opublikowanym w czasopiśmie JNeurosci. Chociaż…

Amerykańska Agencja Żywności i Leków FDA zatwierdziła w tym tygodniu stosowanie preparatu Symdeko (tezakaftor i iwakaftor) u osób powyżej 12 roku życia, chorych na mukowiscydozę, z dwoma kopiami najbardziej powszechnej mutacji F508del, jak…

Nowa tablica edukacyjna, pokazująca różnice w stosowaniu soli hipertonicznej: "Sól hipertoniczna w aerozoloterapii u chorych na mukowiscydozę w Europie". W Polsce bardzo często w terapii mukowiscydozy, czy dyskinezy rzęsek stosuje się…

CFRD (z ang. Cystic Fibrosis-Related Diabetes) to cukrzyca zależna od mukowiscydozy, łącząca cechy zwykłej cukrzycy typu 1 i typu 2. U kobiet chorych na CF rozwija się o kilka lat wcześniej. Cierpi na nią około 19% nastolatków, 40% osób w…

Szacuje się, że w Polsce 97% mężczyzn chorych na mukowiscydozę (CF) jest bezpłodnych. Główną przyczyną męskiej bezpłodności w mukowiscydozie jest niedrożność nasieniowodów. Już w okresie płodowym dochodzi do zatkania nasieniowodów…