Mukowiscydoza
Medycyna
Odra w dzieciństwie związana ze zwiększonym ryzykiem późniejszych chorób płuc
W najnowszym numerze czasopisma medycznego Respirology możemy przeczytać o wynikach badań dotyczących zależności między przebytą w dzieciństwie odrą a ryzykiem wystąpienia innych chorób płuc.
Odra to jedna z najbardziej zaraźliwych…
Grypa może wpływać na pracę mózgu
Samice myszy zainfekowane dwoma różnymi szczepami grypy wykazywały zmiany w strukturze i funkcjonowaniu hipokampu. Zmiany utrzymywały się przez miesiąc od zakażenia - czytamy w artykule opublikowanym w czasopiśmie JNeurosci.
Chociaż…
Pałeczkowatość palców w mukowiscydozie
Pałeczkowatość palców, inaczej palce Hipokratesa lub pałeczki dobosza to objaw chorobowy występujący m.in. u części chorych z mukowiscydozą, polegający na zwiotczeniu łożysk paznokci i pogrubieniu dystalnych paliczków. Pałeczkowatość wiąże…
Symdeko – nowy lek w terapii mukowiscydozy
Amerykańska Agencja Żywności i Leków FDA zatwierdziła w tym tygodniu stosowanie preparatu Symdeko (tezakaftor i iwakaftor) u osób powyżej 12 roku życia, chorych na mukowiscydozę, z dwoma kopiami najbardziej powszechnej mutacji F508del, jak…
Sól hipertoniczna w aerozoloterapii u chorych na mukowiscydozę w Europie
Nowa tablica edukacyjna, pokazująca różnice w stosowaniu soli hipertonicznej: "Sól hipertoniczna w aerozoloterapii u chorych na mukowiscydozę w Europie".
W Polsce bardzo często w terapii mukowiscydozy, czy dyskinezy rzęsek stosuje się…
Przyczyny rozwoju nietolerancji glukozy i cukrzycy CFRD u chorych z mukowiscydozą
CFRD (z ang. Cystic Fibrosis-Related Diabetes) to cukrzyca zależna od mukowiscydozy, łącząca cechy zwykłej cukrzycy typu 1 i typu 2. U kobiet chorych na CF rozwija się o kilka lat wcześniej. Cierpi na nią około 19% nastolatków, 40% osób w…
Bezpłodność u mężczyzn chorych na mukowiscydozę
Szacuje się, że w Polsce 97% mężczyzn chorych na mukowiscydozę (CF) jest bezpłodnych.
Główną przyczyną męskiej bezpłodności w mukowiscydozie jest niedrożność nasieniowodów. Już w okresie płodowym dochodzi do zatkania nasieniowodów…
Cukrzyca u chorych na mukowiscydozę (CFRD)
Światowy Dzień Cukrzycy (ang. World Diabetes Day) – międzynarodowe święto, obchodzone corocznie 14 listopada, w rocznicę urodzin odkrywcy insuliny, Fredericka Bantinga, ustanowione przez Międzynarodową Federację Diabetologiczną (ang. …
E-papierosy wywołują mukowiscydozę?
Polskie media internetowa obiegła informacja o szkodliwości e-papierosów. Większe portale rzetelnie informowały o wynikach badań naukowych. Jednak kilka małych serwisów informowało również jakoby e-papierosy wywoływały mukowiscydozę:…
Joachim Frank, nagrodzony tegoroczną nagrodą Nobla, prowadzi badania związane z mukowiscydozą
Tegoroczną Nagrodą Nobla z chemii podzielili się Jacques Dubochet, Joachim Frank i Richard Henderson za opracowanie mikroskopii krioelektronowej. Pozwala ona badać z dużą rozdzielczością strukturę cząsteczek biologicznych w roztworze,…
Gęsty śluz w oskrzelikach chorego na mukowiscydozę
W wyniku mutacji genu CFTR w organizmie chorego (chory ma dwie mutacje tego genu) produkowany jest niezwykle gęsty, lepki śluz blokujący drogi oddechowe. Śluz ten czopuje oskrzeliki powodując rozdęcie, odcinkową niedodmę płuc oraz…
10 faktów o mukowiscydozie
1. Mukowiscydoza to najczęściej występująca choroba genetyczna dziedziczona recesywnie. Oznacza to, że dziecko dziedziczy dwie wadliwe kopie genu – od ojca i od matki. Co 25. osoba jest nosicielem wadliwego genu, który może skutkować…
Mukowiscydoza – typy i częstość występowania mutacji CFTR w Polsce
Typ mutacji w obrębie genu CFTR
Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków
F508del
62,4%
CFTRdele2,3(21kb)
6,2%
3849+10KbC>T
3%
2143delT
2,8%
R553X
2,5%…
Lepsza diagnostyka mukowiscydozy dzięki nowym biomarkerom
Lepsza diagnostyka mukowiscydozy (CF) u noworodków i małych dzieci? Tak, dzięki wykorzystaniu analizy nowych biomarkerów, będzie można dokładniej identyfikować mukowiscydozę.
Wyniki badań opublikowane w czasopiśmie ACS Central Science,…
Celiakia. Czym jest, co ją wywołuje, czy występuje u chorych na CF?
Do lat 30-tych XX wieku uważano, że celiakia i mukowiscydoza (CF) to ta sama choroba. I w celiakii i w CF występują podobne objawy zespołu złego wchłaniania. W kolejnych latach zaczęto rozróżniać te jednostki chorobowe. W latach 60-tych…
Odkrycie genu mukowiscydozy
W 1989 roku zespół naukowców kierowany przez dr. Lap-Chee Tsui w kanadyjskim Szpitalu SickKids (we współpracy z Uniwersytetem Michigan w USA) dokonał wielkiego naukowego przełomu, który nie tylko miał wpływ na życie chorych z CF, ale…
Dym i smog niebezpieczny dla chorych na mukowiscydozę – naukowcy znają przyczynę
Kontakt z zanieczyszczonym powietrzem, dymem czy smogiem może wywoływać u osób cierpiących na choroby płuc związane z mukowiscydozą oraz innymi chorobami płuc (astma, POChP) trudności w oddychaniu, świsty, kaszel i podrażnienie. Jednak…
Indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste przyszłością w terapii mukowiscydozy?
Inżynieria genetyczna w służbie nauki – jak i po co „cofnąć komórkę w rozwoju”?
Wykorzystywane do badań naukowych hodowle komórkowe są bardzo przydatnym narzędziem do testowania efektywności związków, mogących stać się potencjalnymi…
Składnik zielonej herbaty działa wspomagająco w zwalczaniu infekcji bakteryjnych
Z uwagi na coraz trudniejsze zwalczanie infekcji bakteryjnych u chorych z mukowiscydozą, wynikające z rosnącej oporności mikroorganizmów na antybiotyki, konieczne jest poszukiwanie wspomagających terapii antybakteryjnych. W dodatku…
Zaburzenia w interakcji typu białko-białko CFTR
Coraz więcej w świecie nauki mówi się o zaburzeniach interakcji między białkami (u chorych na mukowiscydozę). Czym są interakcje i ich zaburzenia? Bardzo rzadko białko działa samodzielnie. Wiele procesów molekularnych wymaga współdziałania…