Badania genetyczne w trakcie planowania ciąży
Badania genetyczne w trakcie planowania ciąży to jedno z najważniejszych narzędzi, które mogą pomóc przyszłym rodzicom w ocenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u potomstwa, takich jak mukowiscydoza. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, co oznacza, że dziecko może zachorować tylko wtedy, gdy od każdego z rodziców odziedziczy jedną zmienioną (mutowaną) kopię genu CFTR. Jeśli Ty lub Twój partner/ka martwicie się ryzykiem mukowiscydozy, ponieważ w Waszej rodzinie występowały już przypadki tej choroby, możecie skorzystać z konsultacji w Poradni Genetycznej . To miejsce, gdzie specjaliści pomogą Wam zrozumieć ryzyko i zaproponują odpowiednie badania.
Specjalista w Poradni Genetycznej może zlecić badania genetyczne w kierunku nosicielstwa mutacji genu CFTR. Nosicielstwo oznacza, że osoba ma jedną zmienioną kopię genu CFTR, ale nie wykazuje objawów choroby, ponieważ druga kopia genu jest prawidłowa. Jednak jeśli obaj rodzice są nosicielami, istnieje 25-procentowe ryzyko, że ich dziecko urodzi się z mukowiscydozą. Badania te są szczególnie ważne dla par, które mają w rodzinie bliskich krewnych dotkniętych tą chorobą, ponieważ ryzyko nosicielstwa wzrasta w takich przypadkach.
Warto podkreślić, że dostęp do Poradni Genetycznej jest możliwy zarówno na podstawie skierowania od lekarza POZ, jak i od innego specjalisty, np. ginekologa czy pediatry. Skierowanie jest ważne, ponieważ w wielu przypadkach umożliwia bezpłatne wykonanie badań genetycznych w ramach publicznego systemu opieki zdrowotnej. Jeśli jednak nie macie skierowania, wizyta konsultacyjna w Poradni Genetycznej będzie odpłatna. Dlatego warto wcześniej skonsultować się z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej, który oceni potrzebę skierowania na takie badania.
Badania genetyczne w kierunku nosicielstwa genu CFTR polegają na pobraniu próbki krwi lub wymazu z błony śluzowej policzka, która następnie jest analizowana pod kątem obecności najczęstszych mutacji tego genu. W Polsce testy te obejmują najczęściej występujące mutacje, choć warto pamiętać, że gen CFTR może mieć ponad 2000 różnych wariantów mutacyjnych. Dlatego w niektórych przypadkach, zwłaszcza jeśli w rodzinie występowały nietypowe mutacje, może być konieczne wykonanie bardziej szczegółowych badań.
Jeśli wyniki badań wykażą, że jedno z przyszłych rodziców jest nosicielem mutacji genu CFTR, zaleca się przetestowanie również drugiego partnera. Jeśli okaże się, że obaj partnerzy są nosicielami, para może skorzystać z dodatkowych konsultacji genetycznych, aby omówić dostępne opcje. W takich sytuacjach możliwe jest wykonanie diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji lub biopsji kosmówki) w celu sprawdzenia, czy rozwijające się dziecko odziedziczyło dwie zmienione kopie genu. Alternatywnie, pary mogą rozważyć metody wspomaganego rozrodu, takie jak diagnostyka genetyczna przed implantacją (PGD) , która pozwala na selekcję zarodków wolnych od mutacji.
Planowanie ciąży z uwzględnieniem badań genetycznych to proces, który wymaga czasu i wsparcia. Ważne jest, aby podejmować decyzje w pełni świadomie, korzystając z informacji dostarczonych przez specjalistów. Konsultacje genetyczne mogą pomóc w zrozumieniu wyników badań, ocenie ryzyka oraz dyskusji nad możliwymi scenariuszami.
Warto również wspomnieć, że badania genetyczne w trakcie planowania ciąży nie dotyczą wyłącznie mukowiscydozy. Istnieje wiele innych chorób genetycznych, które mogą być dziedziczone w podobny sposób, np. talasemia, fenyloketonuria czy dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Dlatego warto omówić z lekarzem swoje historie rodzinne, aby określić, jakie badania mogą być najbardziej odpowiednie w danym przypadku.
Podsumowując, badania genetyczne w trakcie planowania ciąży są ważnym narzędziem, które pozwala przyszłym rodzicom zrozumieć ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza. Jeśli Ty lub Twój partner/ka martwicie się ryzykiem tej choroby ze względu na jej występowanie w rodzinie, skonsultujcie się z Poradnią Genetyczną. Specjalista może zlecić odpowiednie badania w kierunku nosicielstwa mutacji genu CFTR, a dostęp do takich badań jest możliwy zarówno na podstawie skierowania od lekarza POZ, jak i innych specjalistów. Dzięki temu możecie podjąć świadome decyzje i zaplanować ciążę w sposób, który najlepiej odpowiada Waszym potrzebom i możliwościom.