Nauka i medycyna w mukowiscydozie

Leczenie zakażenia SARS-CoV-2 podawanym doustnie nowym lekiem przeciwwirusowym, MK-4482/EIDD-2801 (molnupirawir) hamuje przenoszenie wirusa w ciągu 24 godzin – wykazało badanie na fretkach, o którym informuje “Nature”. Odkrycia…

Komisja Europejska udzieliła zgody na dopuszczenie w krajach członkowskich, w tym w Polsce, stosowania terapii Symkevi + Kalydeco u dzieci z mukowiscydozą, w wieku od 6 roku życia do 11 roku życia. Terapia ta była już wcześniej dopuszczona…

Mukowiscydoza i niedobór białka czynnika powierzchniowego SP-B (ang. surfactant protein B, SP-B) prowadzą do ciężkich zmian w układzie oddechowym, skracając życie pacjentów. W przypadku mukowiscydozy mutacje w genie kodującym białka CFTR…

Alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna AAOP jest stanem charakteryzującym się przesadną odpowiedzią układu immunologicznego na grzyb z rodzaju Aspergillus (najczęściej kropidlaka Aspergillus fumigatus, ale też Scedosporium apiospermum,…

Pałeczkowatość palców, inaczej palce Hipokratesa lub pałeczki dobosza to objaw chorobowy występujący m.in. u części chorych z mukowiscydozą, polegający na zwiotczeniu łożysk paznokci i pogrubieniu dystalnych paliczków. Pałeczkowatość wiąże…

Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce. Uwaga! Lista ma charakter poglądowy i nie służy do leczenia, stawiania diagnozy czy dobierania leków. …

Przewlekłe zakażenia płuc pałeczkami ropy błękitnej Pseudomonas aeruginosa są jedną z najważniejszych przyczyn zaostrzeń w mukowiscydozie, prowadząc do uszkodzeń w układzie oddechowych, obniżenia wydolności oddechowej, a w skrajnych…

W dniu dzisiejszym, tj. 30 września 2020 r. o godzinie 13:00 zaplanowane jest spotkanie online dla lekarzy i personelu medycznego zajmującego się leczeniem i opieką nad chorymi z mukowiscydozą: "Post ECFS Conference 2020", czyli…

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zgodziła się na stosowanie leku Kalydeco u dzieci w wieku 4-6 miesięcy. Zgoda dotyczy USA i nie obowiązuje w Europie. Wcześniej lek był dopuszczony w USA do stosowania u dzieci od 6 miesiąca…

Japońscy naukowcy z Uniwersytetu w Kioto opracowali nowe podejście terapeutyczne leczenia mutacji klasy V CFTR w mukowiscydozie. "Obecnie nie są dostępne żadne leki, które mogłyby przywrócić supresję ekspresji CFTR przez takie mutacje” -…

Nieprawidłowości w tolerancji glukozy, w tym cukrzyca zależna od mukowiscydozy (CFRD, z ang. Cystic Fibrosis-Related Diabetes) są częste u pacjentów z mukowiscydozą. W małych badaniach pilotażowych leczenie iwakaftorem poprawiało…

Rodzice i chorzy bardzo często mają wątpliwości i pytania dotyczące wyników badań mikrobiologicznych. Chcielibyśmy przynajmniej część rozwiać i wyjaśnić. Artykuł podzieliliśmy na dwie części: wprowadzenie w temacie badań…

Niska wilgotność powietrza może przyczyniać się do wzrostu liczby zakażeń wirusem SARS-CoV-2 i zachorowań na COVID-19 – przekonują australijscy naukowcy na łamach pisma “Transboundary and Emerging Diseases”. Ich zdaniem jest to kolejny…

Prezentujemy film edukacyjny przygotowany przez Vertex Pharmaceuticals we współpracy ze środowiskiem medycznym. Vertex dziękuje za współpracę Pani prof. Dorocie Sands, Kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Szpitalu w Dziekanowie…

Jak poinformował we wtorek w komunikacie zespół kierowany przez Gustavo de Luiza, szefa oddziału pulmonologii w prywatnym szpitalu Vithas Xanit Internacional pod Malagą, “właściwe używanie masek ochronnych polega na regularnym ich…

Wirus SARS-CoV-2, który wywołał pandemię COVID-19, posiada co najmniej sześć różnych szczepów. Mimo tego, naukowcy uważają, że wykazuje on niewielką zmienność, co jest dobrą wiadomością dla badaczy pracujących nad szczepionką - czytamy na…

Na powierzchni elementów nebulizatora, maseczek, spejserów, czy sprzętów do fizjoterapii oddechowej (PEP, Flutter, RC Cornet, itp...) mogą rozwijać się różnego rodzaju bakterie i grzyby. Część z tych drobnoustrojów może być niebezpieczna…

Związek izolowany z jadalnych alg znacznie lepiej blokuje koronawirusa SARS-CoV-2 niż obecnie stosowany u chorych na COVID-19 lek przeciwwirusowy remdesiwir – wskazują badania laboratoryjne, których wyniki publikuje pismo "Cell Discovery".…

Alergia na białko mleka krowiego nie jest zwykłą dolegliwością, to poważna choroba. Nieleczona odpowiednio wcześnie i właściwie, może utorować drogę innym poważnym schorzeniom – przekonywali w poniedziałek eksperci podczas debaty, która…

Transplantację wątroby z wykorzystaniem nowatorskiej metody przeprowadzono w Centralnym Szpitalu Klinicznym UCK WUM - poinformował Warszawski Uniwersytet Medyczny. Metodę "mechanicznej pozaustrojowej perfuzji i oksygenacji wątroby w…

Osoby z prawidłowo leczonym alergicznym nieżytem nosa nie są bardziej narażone na zakażenie koronawirusem lub ciężki przebieg choroby COVID-19 – zapewnia w rozmowie z PAP dr Piotr Dąbrowiecki z Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.…

Za półtora miesiąca będziemy mieli gotowy prototyp szczepionki na SARS-CoV-2; będzie działała, mogę podpisać cyrograf z samym diabłem – powiedział PAP prof. Andrzej Mackiewicz, wybitny onkolog i immunolog, który wspólnie z grupą naukowców z…

Mutacje nonsensowne powodują zaburzenia produkcji białka CFTR (są to mutacje w klasie I). Dlaczego? Przedwcześnie występuje kodon STOP, który prowadzi do wytworzenia niestabilnego mRNA lub do translacji i uwolnienia z rybosomu skróconego i…

Rewolucyjna metoda edycji genów - CRISPR nie radziła sobie z DNA umiejscowionym w "komórkowych elektrowniach" - mitochondriach. Zespół z udziałem Polki pokazał nową metodę, dzięki której z wielką precyzją zmieniać można właśnie…

Międzynarodowe badania z udziałem polskiej uczonej wykazały, że podatność ludzi na zakażenie koronawirusem SARS-COV-2 oraz to, jak przechodzą oni chorobę COVID-19, może zależeć od niektórych genów. Są one zlokalizowane w trzecim chromosomie…

Trzy rodzaje testów dostępne są w diagnostyce koronawirusa SARS-CoV-2. Jedynie test genetyczny wykonywany metodą RT-PCR wykrywa aktywne zakażenie. Z kolei testy na przeciwciała pozwalają określić czy dana osoba przeszła takie zakażenie –…

Związek działający jak klej łączący źle działające białko z innym białkiem, które je unieszkodliwia, odprowadzając na nasz komórkowy "molekularny śmietnik" znaleźli m.in. polscy naukowcy. To krok na drodze do identyfikacji kolejnych klejów…

Kiedy uczulenia się krzyżują Alergia pokarmowa to patologiczna, powtarzalna reakcja organizmu na powszechnie spożywany pokarm, uwarunkowana mechanizmami immunologicznymi. Polska jest jednym z nielicznych krajów europejskich, w którym…

Chińscy naukowcy ostrzegają, że toalety powinny być traktowane jako jedno ze źródeł infekcji niektórymi bakteriami i wirusami, w tym koronawirusem. Niewłaściwe korzystanie z toalety powoduje zakażenia krzyżowe poprzez przenoszenie…

Uszkodzenie mózgu u chorych na COVID-19 można podzielić na trzy stadia – opisują autorzy pracy, którą publikuje pismo „Journal of Alzheimer's Disease”. Ich zdaniem pacjenci z COVID-19 powinni mieć wykonywany rezonans magnetyczny mózgu przed…