Nauka
Dział zawiera materiały i artykuły poruszające naukową stronę mukowiscydozy oraz innych chorób rzadkich i chorób genetycznych. W dziale między innymi informacje na temat najnowszych badań przedklinicznych i klinicznych w mukowiscydozie.
-
Unerwienie trzustki w mukowiscydozie: utrata i przebudowa włókien nerwowych wiązały się z zaburzeniami wydzielania hormonów
Mukowiscydoza może wpływać nie tylko na zewnątrzwydzielniczą i hormonalną funkcję trzustki, ale również na jej unerwienie. Xingshen Sun, Yaling Yi…
Zobacz całość » -
Zaostrzenia płucne w pierwotnej dyskinezie rzęsek: częstość, utrata funkcji płuc i aktualne możliwości leczenia
Zaostrzenia płucne są jednym z najważniejszych klinicznych problemów w pierwotnej dyskinezie rzęsek (PCD; ang. primary ciliary dyskinesia). Opublikowany w European…
Zobacz całość » -
Wanzakaftor, tezakaftor i deutywakaftor u dzieci w wieku 2-5 lat z mukowiscydozą – wyniki badania TIMBERLINE
W badaniu TIMBERLINE Trial VX21-121-105 oceniano bezpieczeństwo i skuteczność skojarzenia wanzakaftoru, tezakaftoru i deutywakaftoru u dzieci z mukowiscydozą w wieku…
Zobacz całość » -
Modulatory CFTR a funkcja zewnątrzwydzielnicza trzustki u dzieci z mukowiscydozą – poprawa FE-1 była ograniczona
W dwuośrodkowym badaniu retrospektywnym oceniono zmiany funkcji zewnątrzwydzielniczej trzustki u dzieci z mukowiscydozą leczonych wysoce skutecznymi modulatorami CFTR. Według danych…
Zobacz całość » -
Dupilumab w ABPA u trojga dzieci z mukowiscydozą: spadek IgE i zróżnicowane wyniki kliniczne
Seria trzech przypadków pediatrycznych opisuje zastosowanie dupilumabu w leczeniu alergicznej aspergilozy oskrzelowo-płucnej (ABPA) u dzieci z mukowiscydozą. Według abstraktu podczas…
Zobacz całość » -
Stałe nanocząstki lipidowe w inhalatorach proszkowych – przegląd strategii dostarczania leków do płuc
Stałe nanocząstki lipidowe (SLN; ang. solid lipid nanoparticles) są analizowane jako potencjalne nośniki leków przeznaczonych do podawania do płuc, w…
Zobacz całość » -
ERS Congress 2026: Mukowiscydoza i PCD pod wspólnym mianownikiem – diagnostyka funkcjonalna, mRNA i modele komórkowe
Mukowiscydoza (CF; ang. cystic fibrosis) i pierwotna dyskineza rzęsek (PCD; ang. primary ciliary dyskinesia) rozpoczynają się od zupełnie innych defektów…
Zobacz całość » -
AI pomoże projektować nośniki terapii genetycznych dla osób z mukowiscydozą
Cystic Fibrosis Foundation (CFF) przeznaczy do 7,3 mln dolarów na projekt Ride Therapeutics, którego celem jest identyfikacja nośników zdolnych do…
Zobacz całość » -
Grzyby, LPS i fibrynogen mogą napędzać oporność na glikokortykosteroidy w ciężkiej astmie
Dlaczego u części chorych na ciężką astmę glikokortykosteroidy zmniejszają zapalenie, ale nie przywracają prawidłowej reaktywności dróg oddechowych? Badacze z Baylor…
Zobacz całość » -
ERS Congress 2026: Ciężka astma typu 2 może wiązać się ze zmianami struktury mózgu
U osób z ciężką astmą typu 2 stwierdzono mierzalne różnice w strukturze mózgu w porównaniu z pacjentami z łagodną lub…
Zobacz całość » -
Wnioski z ERS 2026: Mukowiscydoza w erze modulatorów CFTR: kto nadal pozostaje bez skutecznej terapii?
Wysoko skuteczne modulatory CFTR zasadniczo zmieniły przebieg mukowiscydozy u dużej części chorych. Jednocześnie uwidoczniły grupę pacjentów, którzy z terapii tej…
Zobacz całość » -
ERS Congress 2026: Terapie GLP-1 mogą wiązać się z mniejszym ryzykiem zaostrzeń astmy i POChP
Stosowanie terapii opartych na agonistach receptora GLP-1 wiązało się z mniejszą częstością ostrych zdarzeń oddechowych u osób z astmą lub…
Zobacz całość » -
ERS Congress 2026: Terapia śmiechem może zmniejszać duszność u chorych na POChP. Wyniki randomizowanego badania
Terapia śmiechem może zmniejszać nasilenie duszności u osób z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc (POChP), a obserwowane efekty mogą być zbliżone…
Zobacz całość » -
ERS Congress 2026: Bakterie w kurzu z sal lekcyjnych związane z niższymi wartościami FVC, FEV₁ i PEF u dzieci
W europejskiej analizie obejmującej 4739 dzieci z 294 sal lekcyjnych wyższe poziomy bakterii z rodzajów Streptomyces i Mycobacterium, oznaczanych metodą…
Zobacz całość » -
ERS Congress 2026: Zanieczyszczenie powietrza może modyfikować związek genetycznego ryzyka POChP z rozwojem czynności płuc
Czy podatność na przewlekłą obturacyjną chorobę płuc może ujawniać się już podczas rozwoju płuc we wczesnym dzieciństwie? Nowe badanie przedstawione…
Zobacz całość » -
Scedosporium apiospermum szybciej aktywuje odpowiedź zapalną makrofagów niż Aspergillus fumigatus
Grzyb Scedosporium apiospermum, istotny w kontekście kolonizacji dróg oddechowych osób z mukowiscydozą, wywołuje w ludzkich makrofagach wcześniejszą i silniejszą odpowiedź…
Zobacz całość » -
Semaglutyd i tirzepatyd u dorosłych z CFRD w mukowiscydozie: badacze obserwowali poprawę czynności płuc
U dorosłych osób z cukrzycą związaną z mukowiscydozą (CFRD) leczonych agonistami receptora GLP-1 mediana czynności płuc poprawiła się w ciągu…
Zobacz całość » -
Pseudomonas aeruginosa nie działa w izolacji. Model dróg oddechowych ujawnia rolę innych bakterii
Skutki obecności Pseudomonas aeruginosa w drogach oddechowych mogą zależeć nie tylko od samego patogenu, ale również od innych bakterii tworzących…
Zobacz całość » -
Geny hns sterują przejściem Burkholderia cenocepacia do biofilmu. Nowe dane ważne dla mukowiscydozy
Przejście bakterii z ruchliwej, planktonicznej formy życia do biofilmu jest jednym z procesów sprzyjających ich długotrwałemu utrzymywaniu się w środowisku…
Zobacz całość » -
Kanały potasowe mogą mieć większe znaczenie w mukowiscydozie, niż dotąd zakładano
Kanały potasowe nabłonka dróg oddechowych przez wiele lat pozostawały w cieniu CFTR, ENaC i kanałów chlorkowych. Tymczasem coraz więcej danych…
Zobacz całość » -
Modulatory ETI mogą pomagać części pacjentów z resztkową aktywnością CFTR mimo braku typowych wskazań genotypowych
Czy możliwość odpowiedzi na modulatory CFTR można przewidywać nie tylko na podstawie konkretnego wariantu genu, lecz także na podstawie zachowanej…
Zobacz całość » -
Długoterminowe leczenie ELX/TEZ/IVA w mukowiscydozie: korzyści utrzymywały się po 96 tygodniach
Długoterminowa obserwacja młodzieży i dorosłych z mukowiscydozą oraz genotypami F508del/wariant bramkujący lub F508del/wariant o zachowanej funkcji resztkowej wskazuje, że korzyści…
Zobacz całość » -
Zmodyfikowane tRNA może przywracać produkcję białek w chorobach wywołanych mutacjami nonsensownymi
Naukowcy z University of Toronto opracowali eksperymentalną strategię terapeutyczną wykorzystującą zmodyfikowany transferowy RNA (tRNA), której celem jest umożliwienie komórkom ominięcia…
Zobacz całość » -
Astma czy POChP? Biomarkery i nowe technologie mogą zwiększyć precyzję diagnostyki różnicowej
Astma i przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) mają odmienne podłoże biologiczne, ale ich obraz kliniczny może się istotnie nakładać. Duszność,…
Zobacz całość » -
Wczesne rozpoczęcie palenia a POChP: ryzyko rośnie szczególnie przy dużej liczbie paczkolat
Wiek rozpoczęcia palenia może mieć znaczenie niezależne od późniejszej, skumulowanej ekspozycji na dym tytoniowy. W analizie danych z NHANES i…
Zobacz całość » -
Ćwiczenia w domu przy mukowiscydozie: korzyści, bariery i preferencje młodych pacjentów
Dzieci i młodzież z mukowiscydozą uczestniczące przez sześć miesięcy w domowym programie ćwiczeń fizycznych deklarowały poprawę samopoczucia, mniejsze nasilenie części…
Zobacz całość » -
Eradykacja MRSA w mukowiscydozie: aktualizacja Cochrane nie potwierdza skuteczności rutynowego leczenia
Czy metycylinoopornego Staphylococcus aureus (MRSA) należy próbować eradykować z dróg oddechowych każdej osoby z mukowiscydozą? Najnowsza aktualizacja przeglądu Cochrane, opublikowana…
Zobacz całość » -
Hipertoniczny roztwór soli ogranicza narastanie czopów śluzowych u małych dzieci z mukowiscydozą – analiza TK z użyciem AI
Wziewny hipertoniczny roztwór soli wiązał się z mniejszym obciążeniem dróg oddechowych czopami śluzowymi u dzieci z mukowiscydozą w wieku 3–6…
Zobacz całość » -
Chemicznie modyfikowane tRNA przywracało funkcję CFTR w przedklinicznych modelach mukowiscydozy
Zmodyfikowane chemicznie supresorowe tRNA, dostarczane za pomocą specjalnie zaprojektowanych nanocząstek lipidowych, pozwoliło na odtworzenie ekspresji i funkcji białka CFTR w…
Zobacz całość » -
POChP: po jednym umiarkowanym zaostrzeniu korzyść z dołączenia wGKS zależała od sposobu leczenia epizodu
Czy każde umiarkowane zaostrzenie przewlekłej obturacyjnej choroby płuc powinno prowadzić do dołączenia wziewnego glikokortykosteroidu? Analiza niemal 95 tys. chorych z…
Zobacz całość »
