Mukowiscydoza
Nauka i medycyna w mukowiscydozie
Dział zawiera materiały i artykuły poruszające naukową stronę mukowiscydozy oraz innych chorób rzadkich i chorób genetycznych. W dziale między innymi informacje na temat najnowszych badań przedklinicznych i klinicznych w mukowiscydozie.
Dlaczego niektóre antybiotyki mogą być ototoksyczne i powodować niedosłuch?
Ototoksyczność antybiotyków to w Polsce unikany temat. Pacjenci skarżą się, że nie są ostrzegani zbyt dobrze o skutkach ubocznych niektórych antybiotyków, zwłaszcza tych stosowanych w chorobach przewlekłych, takich jak mukowiscydoza,…
Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków w Polsce
Badania przesiewowe pod kątem mukowiscydozy (CF) w Polsce są gigantycznym, pozytywnym osiągnięciem polskiej medycyny. Wykonuje się je każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskich szpitalach.
W Polsce wykonuje się ponad 370 tysięcy badań…
Wymaz, posiew, antybiogram… Jak czytać wyniki badań mikrobiologicznych?
Rodzice i chorzy bardzo często mają wątpliwości i pytania dotyczące wyników badań mikrobiologicznych. Chcielibyśmy przynajmniej część rozwiać i wyjaśnić.
Artykuł podzieliliśmy na dwie części: wprowadzenie w temacie badań…
Marszczące się dłonie pod wpływem wody, czyli AK u chorych z mukowiscydozą
Aquagenic keratoderma (AK, w dosłownym tłumaczeniu na język polski "wodna keratodermia") jest rzadkim schorzeniem skóry występującym głównie u chorych z mukowiscydozą, zwłaszcza młodych kobiet i nastolatków.
Objawy AK w mukowiscydozie…
Codzienna suplementacja witaminy C korzystna dla dorosłych pacjentów z mukowiscydozą
Pacjenci z mukowiscydozą, którzy uzupełniają dietę w witaminę C, mogą również czerpać większe korzyści z innego przeciwutleniacza, witaminy E, co skutkuje zmniejszeniem szkodliwego stanu zapalnego - sugerują wyniki badań naukowych…
Orkambi w USA dla dzieci od 12 miesiąca życia
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zgodziła się na stosowanie leku Orkambi u dzieci chorujących na mukowiscydozę od 12 miesiąca życia, które są homozygotyczne pod względem mutacji F508del. Zgoda FDA dotyczy USA i nie obowiązuje…
Centrum Kliniczne WUM z pozwoleniem Ministerstwa Zdrowia na przeszczepianie płuca i serca
– Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego otrzymało pozwolenie Ministerstwa Zdrowia na przeszczepianie płuca i serca. W naszym ośrodku będziemy przeprowadzali transplantacje nie tylko u dorosłych, ale także u…
Zakażenia krzyżowe w mukowiscydozie. Czym są i jak się przed nimi chronić?
Zakażenia krzyżowe (ang. Cross-infection, infekcje krzyżowe) należą do jednych największych obecnie problemów w placówkach opieki medycznej, w przychodniach, szpitalach. Narażeni są na nie pacjenci oraz personel medyczny.
Czym są zakażenia…
Zaburzenia snu u dzieci z mukowiscydozą i ich opiekunów, rodziców
Przewlekle chore dzieci i ich rodzice są narażeni na zaburzenia snu. Częstość występowania zaburzeń snu oraz korelacje między snem rodzica i dziecka wśród dzieci z mukowiscydozą nie są dobrze zdefiniowane. Dlatego naukowcy z USA, z…
Dziedziczenie mukowiscydozy? Kto jest narażony? Jak przenosi się zmutowany gen?
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce, a nosicielem genu z defektem jest, co 25. osoba mieszkająca w Polsce. Mukowiscydoza (CF, ang. Cystic Fibrosis) jest chorobą genetyczną, powodowaną błędami (mutacjami) w…
Mukollo 13: Rabka, mamy problem! Czyli, co bakteria Pseudomonas a. robiła w kosmosie?
Jakiś czas temu mama chorego na mukowiscydozę dziecka retorycznie zapytała, dlaczego Elon Musk 6 lutego 2018 roku w swojej rakiecie zamiast samochodu, nie wysłał w kosmos przekleństwa chorych na mukowiscydozę, bakterii Pseudomonas.
Może…
Pseudomonas aeruginosa – pałeczka ropy błękitnej w mukowiscydozie
Pałeczka ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa) w naturze żyje w glebie, wodzie. Dlaczego błękitna? Bo sama świeci w ultrafiolecie na niebiesko, czasem wywołuje też zmianę koloru podłoża na którym rośnie właśnie na błękitny kolor.
Jest…
Dziedziczenie mukowiscydozy – podstawowe warianty
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce. Poniżej przedstawiany możliwe podstawowe warianty dziedziczenia wadliwych genów CFTR.
Gen CFTR znajduje się na jednym z chromosomów autosomalnych (chromosom 7) –…
Co to jest CFSPID?
Zdarza się, że rodzic otrzymuje informację po badaniu przesiewowym o CFSPIDzie.
Czym jest CFSPID?
CFSPID to skrót angielskiej nazwy Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego,…
Jak dbać o czystość nebulizatora i sprzętów do fizjoterapii oddechowej? Krok po kroku…
Na powierzchni elementów nebulizatora, maseczek, spejserów, czy sprzętów do fizjoterapii oddechowej (PEP, Flutter, RC Cornet, itp...) mogą rozwijać się różnego rodzaju bakterie i grzyby. Część z tych drobnoustrojów może być niebezpieczna…
Objawy zespołu suchego oka u chorych z mukowiscydozą
Zespół suchego oka, potocznie nazywany określeniem "suche oko" (łac. xerophtalmia, keratoconjunctivitis sicca, keratitis sicca, w języku angielskim dry eye syndrome) to schorzenie oczu wywołane niedostatecznym wydzielaniem łez lub…
Sposoby ochrony przed zarazkami w przychodniach i szpitalach
Regularne wizyty w ośrodkach leczenia mukowiscydozy są ważne dla zachowania zdrowia, ale podobnie jak wizyty w innych placówkach opieki zdrowotnej, przychodniach i szpitalach niosą ryzyko transmisji niebezpiecznych drobnoustrojów…
Dlaczego niektóre drobnoustroje są szczególnie niebezpieczne dla osób z mukowiscydozą?
Płuca chorego na mukowiscydozę w wyniku mutacji genów CFTR są wyjątkowo wrażliwe na infekcje. Gęsty, lepki śluz zalegający w płucach jest bardzo dobrą pożywką do rozwoju i kolonizacji dla bakterii i grzybów.
Nabycie nowego patogenu, np.…
Wideo: Zastosowanie terapii Simeox u pacjentów po przebytym COVID-19 – rehabilitacja pulmonologiczna
Prezentujemy nagranie z konferencji pt. "Zastosowanie terapii Simeox u pacjentów po przebytym COVID-19 – rehabilitacja pulmonologiczna".
Naukowcy z UW opracowali metodę podwójnego znakowania mRNA, która pomoże w rozwoju nowoczesnych…
Zespół naukowców z Uniwersytetu Warszawskiego pod kierunkiem prof. Jacka Jemielitego i dr hab. Joanny Kowalskiej opracował nową metodę znakowania mRNA. Dzięki niej będzie można skuteczniej monitorować cząsteczki mRNA nie tylko w żywych…
Prof. Jacek Jemielity laureatem Nagrody FNP 2021
Specjalizuje się w chemii organicznej, biologicznej i biochemii nukleotydów i kwasów nukleinowych. Jest jednym ze światowych liderów badań dotyczących chemicznie modyfikowanego mRNA. Prof. Jacek Jemielity jest laureatem Nagrody FNP 2021 w…
Pozytywne wyniki pilotażowego badania zastosowania LungFit w warunkach domowych
W tym tygodniu zaprezentowano wstępne wyniki pilotażowego badania zastosowania LungFit w warunkach domowych.
W ramach projektu LungFit prowadzone są 12-tygodniowe, wieloośrodkowe, otwarte badania kliniczne w Australii obejmujące około…
CF Europe i ECFS ogłaszają stypendia podoktoranckie w zakresie mukowiscydozy
Co dwa lata CF Europe wraz z Europejskim Towarzystwem Mukowiscydozy (ECFS) finansują stypendia młodym naukowcom pracującym w temacie mukowiscydozy w celu promowania krajowych i międzynarodowych badań, które są naprawdę ważne dla osób z…
Vertex Pharmaceuticals oraz Mammoth Biosciences wspólnie opracują terapie edycji genów w chorobach…
Vertex Pharmaceuticals i Mammoth Biosciences - firma biotechnologiczna tworząca nową generację produktów CRISPR do leczenia i wykrywania chorób, ogłosiły wczoraj partnerstwo stworzone w celu opracowania terapii edycji genów w różnych…
Prace badawcze nad nowymi metodami leczenia infekcji w mukowiscydozie
Naukowcy z całego świata pracują nad opracowaniem nowych leków w terapii infekcji płuc w mukowiscydozie. U większości pacjentów z mukowiscydozą przez całe życie dochodzi do rozwoju infekcji płuc. Nawet stosowane u niektórych pacjentów leki…
Zastosowanie urządzenia PEP lub O-PEP do wspomagania nebulizacji z soli hipertonicznej u pacjentów z…
Z dniem 1.10.2021r. rozpoczął się projekt za zgodą Komisji Bioetycznej, pod kierownictwem mgr. Katarzyny Warzeszak pt. „Zastosowanie urządzenia PEP lub O-PEP do wspomagania nebulizacji z soli hipertonicznej u pacjentów z mukowiscydozą w…
Vertex rozpocznie badania kliniczne fazy III nowego leku przyczynowego w mukowiscydozie
Amerykańska firma farmaceutyczna Vertex Pharmaceuticals ogłosiła, że w drugiej połowie 2021 r. rozpocznie badania kliniczne fazy III, potrójnej kombinacji VX-121/tezakaftor/VX-561 (deutiwakaftor).
Terapia VX-121/tezakaftor/VX-561…
Inhalacja a nebulizacja, czy są jakieś różnice? Czym jest nebulizacja?
Inhalacja i nebulizacja bywają utożsamiane. Często te słowa, znaczenia używane są zamiennie. Czy jest różnica między inhalacją a nebulizacją w terapii chorych na mukowiscydozę, w fizjoterapii oddechowej? Czym jest nebulizacja?
Uważa się,…
Powstała mapa genomu SARS-CoV2
Zespół z MIT przedstawił pierwszą dokładną genetyczną mapę nowego koronawirusa. Pokazuje ona, gdzie mogą znajdować się istotne geny, i jak działają zachodzące w nim mutacje.
Choć już po kilku miesiącach od początku pandemii udało się…
Naukowy przełom w walce z chorobami genetycznymi, takimi jak mukowiscydoza czy rdzeniowy zanik…
Obecnie technologia mRNA kojarzona jest głównie ze szczepionkami przeciwko koronawirusowi. Może też przynieść pierwsze leki na COVID-19. Jej zastosowań w medycynie jest jednak znacznie więcej. Może być wykorzystana m.in. jako nośnik służący…