Nauka i medycyna w mukowiscydozie

Ototoksyczność antybiotyków to w Polsce unikany temat. Pacjenci skarżą się, że nie są ostrzegani zbyt dobrze o skutkach ubocznych niektórych antybiotyków, zwłaszcza tych stosowanych w chorobach przewlekłych, takich jak mukowiscydoza,…

Badania przesiewowe pod kątem mukowiscydozy (CF) w Polsce są gigantycznym, pozytywnym osiągnięciem polskiej medycyny. Wykonuje się je każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskich szpitalach. W Polsce wykonuje się ponad 370 tysięcy badań…

Rodzice i chorzy bardzo często mają wątpliwości i pytania dotyczące wyników badań mikrobiologicznych. Chcielibyśmy przynajmniej część rozwiać i wyjaśnić. Artykuł podzieliliśmy na dwie części: wprowadzenie w temacie badań…

Aquagenic keratoderma (AK, w dosłownym tłumaczeniu na język polski "wodna keratodermia") jest rzadkim schorzeniem skóry występującym głównie u chorych z mukowiscydozą, zwłaszcza młodych kobiet i nastolatków. Objawy AK w mukowiscydozie…

Pacjenci z mukowiscydozą, którzy uzupełniają dietę w witaminę C, mogą również czerpać większe korzyści z innego przeciwutleniacza, witaminy E, co skutkuje zmniejszeniem szkodliwego stanu zapalnego - sugerują wyniki badań naukowych…

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zgodziła się na stosowanie leku Orkambi u dzieci chorujących na mukowiscydozę od 12 miesiąca życia, które są homozygotyczne pod względem mutacji F508del. Zgoda FDA dotyczy USA i nie obowiązuje…

– Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego otrzymało pozwolenie Ministerstwa Zdrowia na przeszczepianie płuca i serca. W naszym ośrodku będziemy przeprowadzali transplantacje nie tylko u dorosłych, ale także u…

Zakażenia krzyżowe (ang. Cross-infection, infekcje krzyżowe) należą do jednych największych obecnie problemów w placówkach opieki medycznej, w przychodniach, szpitalach. Narażeni są na nie pacjenci oraz personel medyczny. Czym są zakażenia…

Przewlekle chore dzieci i ich rodzice są narażeni na zaburzenia snu. Częstość występowania zaburzeń snu oraz korelacje między snem rodzica i dziecka wśród dzieci z mukowiscydozą nie są dobrze zdefiniowane. Dlatego naukowcy z USA, z…

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce, a nosicielem genu z defektem jest, co 25. osoba mieszkająca w Polsce. Mukowiscydoza (CF, ang. Cystic Fibrosis) jest chorobą genetyczną, powodowaną błędami (mutacjami) w…

Jakiś czas temu mama chorego na mukowiscydozę dziecka retorycznie zapytała, dlaczego Elon Musk 6 lutego 2018 roku w swojej rakiecie zamiast samochodu, nie wysłał w kosmos przekleństwa chorych na mukowiscydozę, bakterii Pseudomonas. Może…

Pałeczka ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa) w naturze żyje w glebie, wodzie. Dlaczego błękitna? Bo sama świeci w ultrafiolecie na niebiesko, czasem wywołuje też zmianę koloru podłoża na którym rośnie właśnie na błękitny kolor. Jest…

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce. Poniżej przedstawiany możliwe podstawowe warianty dziedziczenia wadliwych genów CFTR. Gen CFTR znajduje się na jednym z chromosomów autosomalnych (chromosom 7) –…

Zdarza się, że rodzic otrzymuje informację po badaniu przesiewowym o CFSPIDzie. Czym jest CFSPID? CFSPID to skrót angielskiej nazwy Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego,…

Na powierzchni elementów nebulizatora, maseczek, spejserów, czy sprzętów do fizjoterapii oddechowej (PEP, Flutter, RC Cornet, itp...) mogą rozwijać się różnego rodzaju bakterie i grzyby. Część z tych drobnoustrojów może być niebezpieczna…

Zespół suchego oka, potocznie nazywany określeniem "suche oko" (łac. xerophtalmia, keratoconjunctivitis sicca, keratitis sicca, w języku angielskim dry eye syndrome) to schorzenie oczu wywołane niedostatecznym wydzielaniem łez lub…

Regularne wizyty w ośrodkach leczenia mukowiscydozy są ważne dla zachowania zdrowia, ale podobnie jak wizyty w innych placówkach opieki zdrowotnej, przychodniach i szpitalach niosą ryzyko transmisji niebezpiecznych drobnoustrojów…

Płuca chorego na mukowiscydozę w wyniku mutacji genów CFTR są wyjątkowo wrażliwe na infekcje. Gęsty, lepki śluz zalegający w płucach jest bardzo dobrą pożywką do rozwoju i kolonizacji dla bakterii i grzybów. Nabycie nowego patogenu, np.…

Zespół naukowców z Uniwersytetu Warszawskiego pod kierunkiem prof. Jacka Jemielitego i dr hab. Joanny Kowalskiej opracował nową metodę znakowania mRNA. Dzięki niej będzie można skuteczniej monitorować cząsteczki mRNA nie tylko w żywych…

Specjalizuje się w chemii organicznej, biologicznej i biochemii nukleotydów i kwasów nukleinowych. Jest jednym ze światowych liderów badań dotyczących chemicznie modyfikowanego mRNA. Prof. Jacek Jemielity jest laureatem Nagrody FNP 2021 w…

W tym tygodniu zaprezentowano wstępne wyniki pilotażowego badania zastosowania LungFit w warunkach domowych. W ramach projektu LungFit  prowadzone są 12-tygodniowe, wieloośrodkowe, otwarte badania kliniczne w Australii obejmujące około…

Co dwa lata CF Europe wraz z Europejskim Towarzystwem Mukowiscydozy (ECFS) finansują stypendia młodym naukowcom pracującym w temacie mukowiscydozy w celu promowania krajowych i międzynarodowych badań, które są naprawdę ważne dla osób z…

Vertex Pharmaceuticals i Mammoth Biosciences - firma biotechnologiczna tworząca nową generację produktów CRISPR do leczenia i wykrywania chorób, ogłosiły wczoraj partnerstwo stworzone w celu opracowania terapii edycji genów w różnych…

Naukowcy z całego świata pracują nad opracowaniem nowych leków w terapii infekcji płuc w mukowiscydozie. U większości pacjentów z mukowiscydozą przez całe życie dochodzi do rozwoju infekcji płuc. Nawet stosowane u niektórych pacjentów leki…

Z dniem 1.10.2021r. rozpoczął się projekt za zgodą Komisji Bioetycznej, pod kierownictwem mgr. Katarzyny Warzeszak pt. „Zastosowanie urządzenia PEP lub O-PEP do wspomagania nebulizacji z soli hipertonicznej u pacjentów z mukowiscydozą w…

Amerykańska firma farmaceutyczna Vertex Pharmaceuticals ogłosiła, że ​​w drugiej połowie 2021 r. rozpocznie badania kliniczne fazy III, potrójnej kombinacji VX-121/tezakaftor/VX-561 (deutiwakaftor). Terapia VX-121/tezakaftor/VX-561…

Inhalacja i nebulizacja bywają utożsamiane. Często te słowa, znaczenia używane są zamiennie. Czy jest różnica między inhalacją a nebulizacją w terapii chorych na mukowiscydozę, w fizjoterapii oddechowej? Czym jest nebulizacja? Uważa się,…

Zespół z MIT przedstawił pierwszą dokładną genetyczną mapę nowego koronawirusa. Pokazuje ona, gdzie mogą znajdować się istotne geny, i jak działają zachodzące w nim mutacje. Choć już po kilku miesiącach od początku pandemii udało się…