Mukowiscydoza

Nauka i medycyna w mukowiscydozie

Dział zawiera materiały i artykuły poruszające naukową stronę mukowiscydozy oraz innych chorób rzadkich i chorób genetycznych. W dziale między innymi informacje na temat najnowszych badań przedklinicznych i klinicznych w mukowiscydozie.

Powstała mapa genomu SARS-CoV2

Zespół z MIT przedstawił pierwszą dokładną genetyczną mapę nowego koronawirusa. Pokazuje ona, gdzie mogą znajdować się istotne geny, i jak działają zachodzące w nim mutacje. Choć już po kilku miesiącach od początku pandemii udało się…

Nazwy mutacji CFTR – lista

Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce. Uwaga! Lista ma charakter poglądowy i nie służy do leczenia, stawiania diagnozy czy dobierania leków. …