Mukowiscydoza

Nauka i medycyna w mukowiscydozie

Dział zawiera materiały i artykuły poruszające naukową stronę mukowiscydozy oraz innych chorób rzadkich i chorób genetycznych. W dziale między innymi informacje na temat najnowszych badań przedklinicznych i klinicznych w mukowiscydozie.

Bakterie New Delhi: jak się ich ustrzec?

Pod potoczną nazwą bakterii New Delhi kryje się jeden ze szczepów dość powszechnych pałeczek jelitowych Klebsiella pneumoniae (ale gen NDM-1 może być obecny również u innych gatunków bakterii). Mimo to Światowa Organizacja Zdrowia (WHO)…

Penetracja mutacji CFTR a mukowiscydoza

Penetracja mutacji genu to częstość pojawiania się cechy (lub objawów chorobowych) warunkowanej przez daną mutację u osoby posiadającego ową mutację. Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osób posiadających cechę warunkowaną przez…