Penetracja mutacji CFTR a mukowiscydoza

0

Penetracja mutacji genu to częstość pojawiania się cechy (lub objawów chorobowych) warunkowanej przez daną mutację u osoby posiadającego ową mutację. Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osób posiadających cechę warunkowaną przez daną mutację do całkowitej liczby osób posiadających tą mutację. Penetracja mutacji może być pełna (100%), gdy dana mutacja przejawia się fenotypowo u wszystkich osób posiadających mutację, bądź niepełna, gdy dana mutacja przejawia się fenotypowo u nie wszystkich osób.

Co to oznacza w praktyce, w mukowiscydozie?

100% penetrację wykazują mutacje CFTR, które zawsze wywołują klasyczną mukowiscydozę. Przykładem takiej mutacji jest ΔF508 (Delta-F508, F508del).

Przykład 1.
Osoba ma dwie mutacje ΔF508  (genotyp ΔF508/ΔF508) o 100% penetracji. U takiej osoby na 100% rozwinie się mukowiscydoza.

O niepełnej penetracji mutacji genu CFTR mówimy wtedy, kiedy dana mutacja nie u każdej osoby wywoła objawy mukowiscydozy lub choroby CFTR-zależnej.

Do mutacji CFTR o niepełnej penetracji należą między innymi: D1152H czy R117H.

Przykład 2.
W grupie osób, każdy ma po dwie identyczne mutacje CFTR, z czego jedna to mutacja o 100% penetracji ΔF508, a druga o niepełnej penetracji D1152H. W takiej grupie będą osoby, u których rozwinie się mukowiscydoza oraz takie u których nie rozwinie się choroba.

Jako ciekawostka, w 2009 roku naukowcy we Francji w swoich badaniach nt. penetracji mutacji R117H szacowali, że w ich kraju może żyć 3650 osób z genotypem R117H /ΔF508, ale tylko u 112 osób z tym genotypem potwierdzono objawy mukowiscydozy.

Niepełna penetracja mutacji R117H  wynika z obecności różnych wariantów genetycznych.

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.


The reCAPTCHA verification period has expired. Please reload the page.