Firma biotechnologiczna Eloxx Pharmaceuticals ogłosiła plany rozpoczęcia badań klinicznych fazy II preparatu ELX-02 u chorych z mukowiscydozą, z rzadkimi mutacjami nonsensownymi CFTR.
Mutacje nonsensowne powodują zaburzenia produkcji białka CFTR (są to mutacje w klasie I). Dlaczego? Przedwcześnie występuje kodon STOP, który prowadzi do wytworzenia niestabilnego mRNA lub do translacji i uwolnienia z rybosomu skróconego i niefunkcjonalnego białka CFTR. Mutacje nonsensowne są odpowiedzialne za około 10% przypadków CF na świecie, występują też u chorych w Polsce.
W ostatnich latach trwają intensywne prace badawcze nad zastosowaniem terapeutycznym tzw. translacyjnych leków wywołujących indukcję (TRID) w celu przywrócenia aktywności zmutowanych białek, w tym białka CFTR w mukowiscydozie.
Badania przedkliniczne wykazały, że ELX-02 jest silnym preparatem typu TRID w kilku modelach chorobowych, oprócz mukowiscydozy, także w mukopolisacharydozie typu I, dystrofii mięśniowej Duchenne’a i zespole Retta. ELX-02 został oznaczony jako lek sierocy w leczeniu mukopolisacharydozy typu I (MPS I) zarówno przez Europejską Agencję Leków (EMA), jak i Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). 27 kwietnia br. Eloxx Pharmaceuticals poinformował o przyznaniu statusu leku sierocego w leczeniu cystynozy.
Badania kliniczne fazy I ELX-02
Zakończyły się dwa małe badania kliniczne fazy I na zdrowych ochotnikach w Izraelu i Belgii. Trwa trzecie badanie kliniczne fazy I w Belgii. Nie opublikowano jeszcze wyników zakończonych badań.
Badania kliniczne fazy II do końca roku 2018
Eloxx Pharmaceuticals planuje rozpocząć badań klinicznych fazy II u pacjentów z mukowiscydozą do końca bieżącego roku. Planowane jest też rozpoczęcie badań klinicznych u chorych z cystynozą.
