Wyróżnia się 6 klas mutacji CFTR w mukowiscydozie:
Powiązane artykuły
- klasa I to mutacje powodujące wstrzymanie produkcji białka CFTR (przykładowo W1282X, R553X, G542X)
- klasa II to najpopularniejsze w Polsce i na świecie mutacje z zaburzonym procesem dojrzewania białka CFTR (przykładowo ΔF508, N1303K, G85E)
-
![Klasy mutacji genu CFTR w mukowiscydozie]()
Klasy mutacji genu CFTR w mukowiscydozie klasa III to mutacje prowadzące do zaburzenia regulacji kanału chlorkowego, który nie otwiera się prawidłowo (przykładowo G551D, G551S, G1349D)
- klasa IV to mutacje powodujące dysfunkcję przewodnictwa kanału chlorkowego, który jest zwężony (przykładowo R117H, R334W, R347P)
- klasa V to mutacje zmniejszające ilość produkowanego normalnego białka CFTR (przykładowo 2789+5g→a, A455E)
- klasa VI to mutacje powodujące defekt oddziaływań pomiędzy kanałami chlorkowymi a innymi kanałami i obrót kanału chlorkowego (przykładowo: Q1412X, N287Y)
[…] nonsensowne-powodują zaburzenia produkcji białka CFTR (są to mutacje klasy I). Dlaczego? Przedwcześnie występuje kodon STOP, który prowadzi do wytworzenia niestabilnego mRNA […]