Czy nosiciel mukowiscydozy może mieć objawy mukowiscydozy?

Czy nosiciel mukowiscydozy może mieć objawy mukowiscydozy?
0

Czy nosiciel zmutowanego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę może mieć objawy mukowiscydozy?

Zwykle przyjmuje się, że nie i w polskojęzycznej literaturze najczęściej czytamy, że osoby posiadające jeden wadliwy gen CFTR są jedynie bezobjawowymi nosicielami.

W rzeczywistości jest trochę inaczej. Nosiciel ma 1 “normalny ” allel CFTR , który produkuje “normalne”, w pełni sprawne białko CFTR oraz jeden zmutowany allel CFTR, który nie wytwarza prawidłowego białka CFTR lub wytwarza w niewystarczającej ilości. Ale sumarycznie, ilość “normalnego”, sprawnego białka jest wystarczająca do prawidłowego działania kanałów chlorkowych i nie dochodzi do rozwoju mukowiscydozy ani do pojawienia się typowych objawów mukowiscydozy.

Jednakże mimo, że nie dochodzi do rozwoju mukowiscydozy, to u nosicieli mniejsza ilość sprawnego białka CFTR może prowadzić do zwiększonego ryzyka niektórych schorzeń płucnych, między innymi astmy.

W 2016 roku opublikowano wyniki badań “Risk of asthma in heterozygous carriers for cystic fibrosis: A meta-analysis”. Do metaanalizy włączono 15 badań obejmujących 2113 przypadków astmy i 13 457 badań kontrolnych u osób będących nosicielami zmutowanego genu CFTR. Zebrane dane pokazały, że występuje zależność między nosicielstwem genu CFTR a astmą i u nosicieli istnieje większe ryzyko wystąpienia astmy.

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.


The reCAPTCHA verification period has expired. Please reload the page.