Genetyka

Czy nosiciel mukowiscydozy może mieć objawy mukowiscydozy?

Czy nosiciel zmutowanego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę może mieć objawy mukowiscydozy?

Zwykle przyjmuje się, że nie i w polskojęzycznej literaturze najczęściej czytamy, że osoby posiadające jeden wadliwy gen CFTR są jedynie bezobjawowymi nosicielami.

W rzeczywistości jest trochę inaczej. Nosiciel ma 1 „normalny ” allel CFTR , który produkuje „normalne”, w pełni sprawne białko CFTR oraz jeden zmutowany allel CFTR, który nie wytwarza prawidłowego białka CFTR lub wytwarza w niewystarczającej ilości. Ale sumarycznie, ilość „normalnego”, sprawnego białka jest wystarczająca do prawidłowego działania kanałów chlorkowych i nie dochodzi do rozwoju mukowiscydozy ani do pojawienia się typowych objawów mukowiscydozy.

Jednakże mimo, że nie dochodzi do rozwoju mukowiscydozy, to u nosicieli mniejsza ilość sprawnego białka CFTR może prowadzić do zwiększonego ryzyka niektórych schorzeń płucnych, między innymi astmy.

W 2016 roku opublikowano wyniki badań „Risk of asthma in heterozygous carriers for cystic fibrosis: A meta-analysis”. Do metaanalizy włączono 15 badań obejmujących 2113 przypadków astmy i 13 457 badań kontrolnych u osób będących nosicielami zmutowanego genu CFTR. Zebrane dane pokazały, że występuje zależność między nosicielstwem genu CFTR a astmą i u nosicieli istnieje większe ryzyko wystąpienia astmy.

Portal Oddech Życia

Pod redakcją Mirosława Wójcika, redaktora naczelnego tytułu prasowego „Oddech Życia” i portalu OddechZycia.pl. Oddech Życia to specjalistyczny polski portal poświęcony mukowiscydozie oraz innym chorobom układu oddechowego, w tym astmie, POChP i pierwotnej dyskinezie rzęsek.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *


The reCAPTCHA verification period has expired. Please reload the page.

Podobne artykuły

Back to top button