Genetyka
-
We wrześniu obchodzimy 30 rocznicę odkrycia genu mukowiscydozy
W 1989 roku zespół naukowców kierowany przez dr. Lap-Chee Tsui w kanadyjskim Szpitalu SickKids (we współpracy z Uniwersytetem Michigan w…
Zobacz całość » -
15 milionów dolarów na badania nad nową terapią mRNA w mukowiscydozie (LUNAR-CF)
Arcturus Therapeutics, firma zajmująca się rozwijaniem terapii RNA poinformowała o otrzymaniu od amerykańskiej fundacji Cystic Fibrosis Foundation (CFF) grantu o…
Zobacz całość » -
Prof. Dulak: uwaga na niektóre eksperymentalne terapie komórkami macierzystymi
„W Polsce pojawiają się kolejne ośrodki, które – często za spore sumy – oferują pacjentom `terapię komórkami macierzystymi`” – mówi…
Zobacz całość » -
Penetracja mutacji CFTR a mukowiscydoza
Penetracja mutacji genu to częstość pojawiania się cechy (lub objawów chorobowych) warunkowanej przez daną mutację u osoby posiadającego ową mutację.…
Zobacz całość » -
Nie każda z 2 tysięcy mutacji CFTR odpowiada za mukowiscydozę, jedynie około 336
W 1989 roku zespół naukowców kierowany przez dr. Lap-Chee Tsui w kanadyjskim Szpitalu SickKids (we współpracy z Uniwersytetem Michigan w…
Zobacz całość » -
Klasy mutacji genu CFTR w mukowiscydozie
Wyróżnia się 6 klas mutacji CFTR w mukowiscydozie: klasa I to mutacje powodujące wstrzymanie produkcji białka CFTR (przykładowo W1282X, R553X,…
Zobacz całość » -
Modyfikacje mRNA opracowane przez naukowców z UW
Nowe modyfikacje mRNA opracował zespół pod kierunkiem prof. Jacka Jemielitego z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego (CeNT) i dr Joanny…
Zobacz całość » -
Eksperymentalny lek dla chorych z mukowiscydozą i mutacjami nonsensownymi klasy I
Firma biotechnologiczna Eloxx Pharmaceuticals ogłosiła plany rozpoczęcia badań klinicznych fazy II preparatu ELX-02 u chorych z mukowiscydozą, z rzadkimi mutacjami…
Zobacz całość » -
Panel genowy do prognozowania przebiegu mukowiscydozy
Naukowcy z National Jewish Health w Denver w USA, zidentyfikowali 10 genów związanych z odpornością, których aktywność w czasie infekcji…
Zobacz całość » -
Postęp w edycji genomu techniką CRISPR uzyskany przez naukowców z Salk Institute
Większość osób słyszało o technologii edycji genów CRISPR/Cas9, która działa jak ukierunkowane nożyczki molekularne, aby ciąć i zastępować geny powodujące…
Zobacz całość » -
Nowe osiągnięcia polskich naukowców przybliżają nas do leczenia nieuleczalnych chorób genetycznych
Nowy wariant metody CRISPR / Cas9 do edycji genów jest bezpieczniejszy i bardziej dokładny niż wersje wcześniej stosowane w początkowych…
Zobacz całość » -
Gen odpowiedzialny za guzy nowotworowe kluczowy w mukowiscydozie
PTEN to ludzkie białko kodowane przez gen supresorowy PTEN zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 10 (locus 10q23.31). Gen PTEN należy do…
Zobacz całość » -
Czy nosiciel mukowiscydozy może mieć objawy mukowiscydozy?
Czy nosiciel zmutowanego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę może mieć objawy mukowiscydozy? Zwykle przyjmuje się, że nie i w polskojęzycznej literaturze…
Zobacz całość » -
Dziedziczenie mukowiscydozy, czyli jak i od kogo dostajemy zmutowane geny
Co 25. osoba mieszkająca w Polsce jest nosicielem zmutowanego genu CFTR odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Ale co ważne, nosiciel zwykle nie…
Zobacz całość » -
Dlaczego niektóre osoby z mukowiscydozą żyją dłużej niż inne?
Mukowiscydoza to ciężka, genetyczna choroba spowodowana mutacjami genu CFTR. Chory od rodziców otrzymuje dwa zmutowane geny CFTR, a te wpływają…
Zobacz całość » -
Mukowiscydoza – typy i częstość występowania mutacji CFTR w Polsce
Typ mutacji w obrębie genu CFTR Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków F508del 62,4% CFTRdele2,3(21kb) 6,2%…
Zobacz całość » -
Rząd Australii sfinansuje genetyczną selekcję zarodków w rodzinach zagrożonych chorobami genetycznymi?
Australijski Komitet Doradczy ds. Technologii Medycznych zalecił rządowi federalnemu Australii finansowanie procedury, która umożliwi kontrolowanie prawie setki różnych nieprawidłowości genetycznych,…
Zobacz całość » -
Zacięta bitwa o prawa do technologii edycji genów CRISPR
Dzięki technologii CRISPR precyzyjna edycja genów to już rzeczywistość. Można się domyślić, że na rozwiązaniu tym będzie można zarobić krocie.…
Zobacz całość » -
Test DNA płodu we krwi matki alternatywą dla amniopunkcji? Wykrywanie chorób genetycznych
Oczekując przyjścia na świat dziecka, każda mama chciałaby przede wszystkim, aby było zdrowie. W diagnostyce płodu przydają się badania…
Zobacz całość » -
Merck otrzymuje pierwszy patent na CRISPR – nowa metoda inżynierii genetycznej w terapii wielu chorób
„Firma Merck stworzyła niesamowite narzędzie dające naukowcom możliwość odkrywania nowych sposobów leczenia chorób, co do których opcje są nieliczne, włączywszy…
Zobacz całość » -
Testy genetyczne: kiedy i czy warto? Ile kosztują? Gdzie zrobić?
Testy w kierunku chorób genetycznie uwarunkowanych takich jak mukowiscydoza są dziś jedną z wielu dostępnych usług na rynku medycznym. Jednak zanim…
Zobacz całość » -
Ochronne geny w mukowiscydozie? Cud, klucz do sukcesu terapeutycznego czy błąd w badaniach?
Cud, klucz do sukcesu terapeutycznego czy błąd w badaniach? Zaskakujące wyniki opisane przez Science. Nie każdy kto posiada mutacje powodujące…
Zobacz całość » -
Indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste przyszłością w terapii mukowiscydozy?
Inżynieria genetyczna w służbie nauki – jak i po co „cofnąć komórkę w rozwoju”? Wykorzystywane do badań naukowych hodowle komórkowe…
Zobacz całość » -
Nowe, szybkie i bardzo dokładne testy przesiewowe w kierunku mukowiscydozy
Naukowcy z Stanford University School of Medicine opracowali szybki, tani i bardzo dokładny test przesiewowy noworodków w kierunku mukowiscydozy. Nowa…
Zobacz całość » -
Nowa strategia terapii genowej mukowiscydozy nadzieją na poprawę funkcji oddechowych u chorych – wyniki badania klinicznego fazy 2b
Terapia genowa to jedna z wciąż dopracowywanych, ale budzących wielkie nadzieje metod leczenia chorób o podłożu genetycznym. Jedną z nich…
Zobacz całość »
