W 1989 roku zespół naukowców kierowany przez dr. Lap-Chee Tsui w kanadyjskim Szpitalu SickKids (we współpracy z Uniwersytetem Michigan w USA) dokonał wielkiego naukowego przełomu, który nie tylko miał wpływ na życie chorych z mukowiscydozą (CF), ale również utorował drogę nowym badaniom nad lekami na mukowiscydozę.
Zespół odkrył gen, który powoduje mukowiscydozę: CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, to właśnie mutacje tego genu wywołują CF.
Po odkryciu genu CF w 1989, dr Tsui stworzył pierwszą bazę mutacji CF, dzieląc się wynikami z naukowcami z całego świata.
Obecnie znamy ponad 2 tysiące mutacji CFTR, ale wiemy, że nie wszystkie są odpowiedzialne za mukowiscydozę. W bazie CFTR2 (światowym rejestrze mukowiscydozy i mutacji CFTR) na dzień 31 sierpnia 2018 roku znajdowało się 336 mutacji patogennych (czyli takich, które w połączeniu z drugą patogenną mutacją CFTR wywołujeą objawy mukowiscydozy).
