przeglądanie

2. Badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy, badania przesiewowe, rozpoznanie mukowiscydozy

Wszystkie podstawowe informacje o badaniach genetycznych w kierunku mukowiscydozy oraz badaniach przesiewowych wykonywanych w szpitalach u noworodków.

Badanie ICM w diagnostyce mukowiscydozy

Badanie ICM z ang. Intestinal current measurement. Podobnie jak badanie przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa (NPD), ICM może być przydatne w diagnozowanie mukowiscydozy w przypadku niejednoznacznych wyników innych…

Testy potowe

Test potowy służy do pomiaru ilość chlorków w pocie. Osoby dotknięte mukowiscydozą mogą mieć od dwóch do pięciu razy większą ilość chlorków w pocie. Referencyjną metodą pomiaru ilości chlorków w pocie w mukowiscydozie jest klasyczny test…

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wykonuje się każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskich szpitalach. Nie są 100% skuteczne, ocenia się że wykrywają 99,5% przypadków CF. Polegają na pobraniu krwi noworodka i zbadaniu poziomu…