2. Badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy, badania przesiewowe, rozpoznanie mukowiscydozy
Wszystkie podstawowe informacje o badaniach genetycznych w kierunku mukowiscydozy oraz badaniach przesiewowych wykonywanych w szpitalach u noworodków.
-
Badanie ICM w diagnostyce mukowiscydozy
Badanie ICM z ang. Intestinal current measurement. Podobnie jak badanie przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa (NPD), ICM może być…
Zobacz całość » -
Badanie przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa w diagnostyce mukowiscydozy
Badanie przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa (w języku angielskim Nasal Transepithelial potential difference lub NPD) to użyteczne narzędzie…
Zobacz całość » -
Normy i wyniki testu potowego w diagnostyce mukowiscydozy (ilość chlorków w pocie)
Górną granicą ilości chlorków w pocie to wynik 29 mmol/l, a wynikiem prawidłowym każdy od 0 do 29 mmol/l włącznie.…
Zobacz całość » -
Jak się przygotować do testu potowego u noworodka, dziecka?
Test potowy w diagnostyce mukowiscydozy nie wymaga specjalnego przygotowania, dziecko nie musi być na czczo. Przed wykonaniem tego testu dziecko może…
Zobacz całość » -
W jakim wieku można wykonać test potowy w diagnostyce mukowiscydozy?
W Polsce test potowy można wykonać już u małych dzieci – noworodków urodzonych w terminie, powyżej 10 dnia życia i…
Zobacz całość » -
Przykłady przyczyn negatywnego testu potowego w mukowiscydozie (wyniki badania chlorków w pocie)
Test chlorków w pocie (test potowy) jest istotnym badaniem w diagnostyce mukowiscydozy. Rzadko, ale jednak możliwe są fałszywie ujemne, negatywne…
Zobacz całość » -
Testy potowe
Test potowy służy do pomiaru ilość chlorków w pocie. Osoby dotknięte mukowiscydozą mogą mieć od dwóch do pięciu razy większą…
Zobacz całość » -
Przykłady przyczyn pozytywnego testu potowego (wyniki badania chlorków w pocie)
Badanie chlorków w pocie, znane również jako test potowy , jest jednym z kluczowych narzędzi diagnostycznych w podejrzeniu mukowiscydozy. Wynik…
Zobacz całość » -
Czy wszystkie mutacje CFTR wywołują mukowiscydozę?
Nie wszystkie mutacje genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) prowadzą do rozwoju klasycznej mukowiscydozy. Gen CFTR koduje białko odpowiedzialne…
Zobacz całość » -
Poradnie genetyczne w Polsce wykonujące konsultacje i badania w kierunku mukowiscydozy
Lista poradni genetycznych w Polsce wykonujących konsultacje i badania w kierunku mukowiscydozy oraz innych chorób genetycznych. Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Klinicznej…
Zobacz całość » -
Czy mogę mieć chore na mukowiscydozę dziecko, mimo że inne moje dzieci są zdrowe?
Tak, istnieje możliwość, że możesz mieć dziecko chore na mukowiscydozę, nawet jeśli Twoje dotychczasowe dzieci są zdrowe. Mukowiscydoza jest chorobą…
Zobacz całość » -
Skąd mam wiedzieć, czy jestem nosicielem genu, który powoduje mukowiscydozę?
Aby dowiedzieć się, czy jesteś nosicielem genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę, warto zrozumieć, jak działa dziedziczenie tej choroby i jakie narzędzia…
Zobacz całość » -
Badania genetyczne w trakcie planowania ciąży
Badania genetyczne w trakcie planowania ciąży to jedno z najważniejszych narzędzi, które mogą pomóc przyszłym rodzicom w ocenie ryzyka wystąpienia…
Zobacz całość » -
Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy
Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy są jednym z kluczowych narzędzi wczesnego wykrywania tej choroby, co ma ogromne znaczenie dla poprawy…
Zobacz całość »