2. Badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy, badania przesiewowe, rozpoznanie mukowiscydozy
Wszystkie podstawowe informacje o badaniach genetycznych w kierunku mukowiscydozy oraz badaniach przesiewowych wykonywanych w szpitalach u noworodków.
-
Badanie ICM w diagnostyce mukowiscydozy
Badanie ICM z ang. Intestinal current measurement. Podobnie jak badanie przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa (NPD), ICM może być…
Zobacz całość » -
Badanie przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa w diagnostyce mukowiscydozy
Badanie przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa (w języku angielskim Nasal Transepithelial potential difference lub NPD) to użyteczne narzędzie…
Zobacz całość » -
Normy i wyniki testu potowego w diagnostyce mukowiscydozy (ilość chlorków w pocie)
Górną granicą ilości chlorków w pocie to wynik 29 mmol/l, a wynikiem prawidłowym każdy od 0 do 29 mmol/l włącznie.…
Zobacz całość » -
Jak się przygotować do testu potowego u noworodka, dziecka?
Test potowy w diagnostyce mukowiscydozy nie wymaga specjalnego przygotowania, dziecko nie musi być na czczo. Przed wykonaniem tego testu dziecko może…
Zobacz całość » -
W jakim wieku można wykonać test potowy w diagnostyce mukowiscydozy?
W Polsce test potowy można wykonać już u małych dzieci – noworodków urodzonych w terminie, powyżej 10 dnia życia i…
Zobacz całość » -
Przykłady przyczyn negatywnego testu potowego w mukowiscydozie (wyniki badania chlorków w pocie)
Test chlorków w pocie (test potowy) jest istotnym badaniem w diagnostyce mukowiscydozy. Rzadko, ale jednak możliwe są fałszywie ujemne, negatywne…
Zobacz całość » -
Testy potowe
Test potowy służy do pomiaru ilość chlorków w pocie. Osoby dotknięte mukowiscydozą mogą mieć od dwóch do pięciu razy większą…
Zobacz całość » -
Przykłady przyczyn pozytywnego testu potowego (wyniki badania chlorków w pocie)
Badanie chlorków w pocie (test potowy) jest istotnym badaniem w diagnostyce mukowiscydozy. Podwyższony, wysoki poziom chlorków w pocie może występować…
Zobacz całość » -
Czy wszystkie mutacje CFTR wywołują mukowiscydozę?
Obecnie znamy ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR. Nie wszystkie mutacje CFTR wywołują objawy mukowiscydozy, prowadzą do rozwoju mukowiscydozy, niektóre…
Zobacz całość » -
Poradnie genetyczne w Polsce wykonujące konsultacje i badania w kierunku mukowiscydozy
Lista poradni genetycznych w Polsce wykonujących konsultacje i badania w kierunku mukowiscydozy oraz innych chorób genetycznych. Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Klinicznej…
Zobacz całość » -
Czy mogę mieć chore na mukowiscydozę dziecko, mimo że inne moje dzieci są zdrowe?
W przypadku potomstwa dwóch nosicieli zmutowanego genu CFTR istnieje jedna na cztery szanse na przeniesienie dwóch zmutowanych genów, po jednym…
Zobacz całość » -
Skąd mam wiedzieć, czy jestem nosicielem genu, który powoduje mukowiscydozę?
Większość ludzi w Polsce i na świecie nie wie o nosicielstwie wadliwego genu CFTR odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Jeżeli masz obawy,…
Zobacz całość » -
Badania genetyczne w trakcie planowania ciąży
Jeżeli Ty lub Twój partner/ka boicie się ryzyka mukowiscydozy bo w rodzinie występowały już przypadki tej choroby możecie skorzystać z…
Zobacz całość » -
Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy
Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wykonuje się każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskich szpitalach. Nie są 100% skuteczne, ocenia się…
Zobacz całość »