Badanie ICM z ang. Intestinal current measurement.
Podobnie jak badanie przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa (NPD), ICM może być przydatne w diagnozowanie mukowiscydozy w przypadku niejednoznacznych wyników innych…
Badanie przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa (w języku angielskim Nasal Transepithelial potential difference lub NPD) to użyteczne narzędzie diagnostyczne w przypadku niejednoznacznych wyników badań diagnostycznych w…
Górną granicą ilości chlorków w pocie to wynik 29 mmol/l, a wynikiem prawidłowym każdy od 0 do 29 mmol/l włącznie.
Wartości 30-59 mmol/l wskazują na niejednoznaczne wyniki i na podstawie jedynie testu potowego nie można potwierdzić lub…
Test potowy w diagnostyce mukowiscydozy nie wymaga specjalnego przygotowania, dziecko nie musi być na czczo. Przed wykonaniem tego testu dziecko może jeść, pić i ćwiczyć, jak zwykle oraz kontynuować przyjmowanie jakichkolwiek leków.…
W Polsce test potowy można wykonać już u małych dzieci - noworodków urodzonych w terminie, powyżej 10 dnia życia i masie ciała powyżej 2 kg (są odstępstwa od tej reguły u dzieci z podejrzeniem mukowiscydozy w wyniku niedrożności smółkowej).
Test chlorków w pocie (test potowy) jest istotnym badaniem w diagnostyce mukowiscydozy. Rzadko, ale jednak możliwe są fałszywie ujemne, negatywne wyniki testu potowego w mukowiscydozie. Czyli mimo mukowiscydozy, wyniki będą "w normie".…
Test potowy służy do pomiaru ilość chlorków w pocie. Osoby dotknięte mukowiscydozą mogą mieć od dwóch do pięciu razy większą ilość chlorków w pocie.
Referencyjną metodą pomiaru ilości chlorków w pocie w mukowiscydozie jest klasyczny test…
Badanie chlorków w pocie (test potowy) jest istotnym badaniem w diagnostyce mukowiscydozy.
Podwyższony, wysoki poziom chlorków w pocie może występować nie tylko w mukowiscydozie. Dlatego w tej chorobie test potowy jest częścią szerszych…
Obecnie znamy ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR. Nie wszystkie mutacje CFTR wywołują objawy mukowiscydozy, prowadzą do rozwoju mukowiscydozy, niektóre mogą nieść ryzyko wystąpienia objawów mukowiscydozy (CFSPID), a niektóre mogą nie…
Lista poradni genetycznych w Polsce wykonujących konsultacje i badania w kierunku mukowiscydozy oraz innych chorób genetycznych.
Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Klinicznej UM
ul. Waszyngtona 17
15-274 Białystok
tel.: (0-85)…
W przypadku potomstwa dwóch nosicieli zmutowanego genu CFTR istnieje jedna na cztery szanse na przeniesienie dwóch zmutowanych genów, po jednym od każdego rodzica (dziecko z dwoma zmutowanymi genami CFTR jest chore na mukowiscydozę).…
Większość ludzi w Polsce i na świecie nie wie o nosicielstwie wadliwego genu CFTR odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Jeżeli masz obawy, to skorzystaj z konsultacji Poradni Genetycznej, która może zlecić badania genetyczne lub test potowy…
Jeżeli Ty lub Twój partner/ka boicie się ryzyka mukowiscydozy bo w rodzinie występowały już przypadki tej choroby możecie skorzystać z konsultacji Poradni Genetycznej. Specjalista może zlecić badania genetyczne w kierunku nosicielstwa…
Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wykonuje się każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskich szpitalach. Nie są 100% skuteczne, ocenia się że wykrywają 99,5% przypadków CF.
Polegają na pobraniu krwi noworodka i zbadaniu poziomu…
