Nowy wariant metody CRISPR / Cas9 do edycji genów jest bezpieczniejszy i bardziej dokładny niż wersje wcześniej stosowane w początkowych badaniach eksperymentalnego leczenia choroby Huntingtona, wynika z artykułu opublikowanego wczoraj w Frontiers in Neuroscience.
Pląsawica Huntingtona to choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się zaburzeniami ruchowymi, zaburzeniami psychicznymi oraz otępieniem. Pląsawica Huntingtona ma przebieg postępujący. Początek zazwyczaj objawia się między 30. a 50. rokiem życia. Choroba występuje rodzinnie i dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Wśród osób pochodzenia europejskiego występuje z częstością od 4 do 15 na 100000. Przyczyną choroby jest mutacja w genie IT15 kodującym białko huntingtynę, położonym na krótkim ramieniu chromosomu 4. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że statystycznie połowa potomstwa chorego na pląsawicę odziedziczy zmutowany allel powodujący chorobę.
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona. Naukowcy próbowali wielu metod wyciszania wadliwego genu – przerywania produkcji toksycznego białka za pomocą metod opartych na DNA i RNA. Niedawno naukowcy rozpoczęli pracę z jednym z najbardziej obiecujących narzędzi do edycji genów – systemem CRISPR / Cas9, który jest znacznie łatwiejszy, szybszy i bardziej szczegółowy niż poprzednie narzędzia.
Grupa naukowców z Polski, pod kierownictwem dr Marta Olejniczak, z powodzeniem edytowała komórki od pacjentów Huntingtona. Zespół wykorzystał komórki wyizolowane od tych pacjentów (badania prowadzono bez udziału pacjentów). Za pomocą zmodyfikowanej metody CRISPR udało się wyciąć i dezaktywować “chorobotwórcze” odcinki DNA. To drastycznie zmniejszyło ilość produkowanych białek neurodegeneracyjnych o ponad 70%.
Taka metoda mogłaby znaleźć zastosowanie również w leczeniu innych, obecnie nieuleczalnych chorób rzadkich.
