Na mukowiscydozę w Polsce choruje około 2,5 tysiąca osób, ale mało kto wie, że co 33. osoba mieszkająca w Polsce jest bezobjawowym nosicielem zmutowanego genu CFTR odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Dzięki badaniom przesiewowym i genetycznym w Polsce, takim jak „Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years’ experience with CFTR sequencing strategy” wiemy, że częstość mukowiscydozy w Polsce wynosi 1/4394 żywo urodzonych noworodków. Bez badań genetycznych nie można rozpoznać osoby obarczonej takim genem z defektem. Statystycznie wszędzie wokół nas mogą być takie osoby.
Dlaczego nosiciel zmutowanego genu zwykle o tym nie wie?
Nosicielstwo zmutowanego genu zwykle nie objawia się w żaden widoczny sposób i nie wywołuje mukowiscydozy.
To dlaczego niektórzy chorują na mukowiscydozę, czyli spotyka nosiciel nosiciela
W przypadku dziecka dwóch nosicieli istnieje 25% ryzyko przeniesienia obu zmutowanych genów, po jednym od każdego rodzica. Przedstawia to poniższy schemat. Jest to najczęstsza sytuacja, w której rodzi się chore na mukowiscydozę dziecko.
Jak sprawdzić czy ja lub partner/ka nie jesteśmy nosicielami zmutowanego genu?
Obecnie w Polsce każdy może odpłatnie wykonać badania genetyczne w kierunku nosicielstwa zmutowanego genu CFTR. W przypadku osób, które mają w najbliższej rodzinie osobę chorą na mukowiscydozę, takie badanie można wykonać bezpłatnie.
