Nowe, szybkie i bardzo dokładne testy przesiewowe w kierunku mukowiscydozy

Naukowcy z Stanford University School of Medicine opracowali szybki, tani i bardzo dokładny test przesiewowy noworodków w kierunku mukowiscydozy. Nowa metoda wykrywa prawie wszystkie mutacje w genie CFTR.

Artykuł opisujący nowy test opublikowano w internetowym wydaniu The Journal of Molecular Diagnostics 1 lutego br.

W obecnie stosowanym badaniu przesiewowym, bada się krew dziecka pod kątem immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT), którego poziom jest podwyższony o osób z CF (ale może być też podwyższony z innych medycznych powodów). W przypadku podwyższonego poziomu IRT zleca się przeprowadzenie badań genetycznych. To wydłuża cały proces, a w mukowiscydozie czas na odpowiednią interwencję jest bardzo istotny (wcześniejsza diagnoza pozwala zmniejszyć objawy CF, przygotować wcześniej rodziców do odpowiedniej opieki i fizjoterapii).

Nowa technologia pozwala na przeprowadzenie dokładnego sekwencjonowania genu, w dużo krótszym czasie i z wysuszonej próbki krwi zgromadzonej na kartach od niemowląt (po urodzeniu pobiera się kroplę krwi na specjalną kartę).