Nowe, szybkie i bardzo dokładne testy przesiewowe w kierunku mukowiscydozy

The blood of a two week-old infant is collected for a Phenylketonuria, or PKU, screening Dec. 12 at Eielson Air Force Base, Alaska. PJU is a recessive genetic disorder that can cause problems with brain development, which could lead to mental retardation and seizures. All infants born at Eielson are screened for PKU at their two week well baby check up appointment. (U.S Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler)
0

Naukowcy z Stanford University School of Medicine opracowali szybki, tani i bardzo dokładny test przesiewowy noworodków w kierunku mukowiscydozy. Nowa metoda wykrywa prawie wszystkie mutacje w genie CFTR.

Artykuł opisujący nowy test opublikowano w internetowym wydaniu The Journal of Molecular Diagnostics 1 lutego br.

Powiązane artykuły

W obecnie stosowanym badaniu przesiewowym, bada się krew dziecka pod kątem immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT), którego poziom jest podwyższony o osób z CF (ale może być też podwyższony z innych medycznych powodów). W przypadku podwyższonego poziomu IRT zleca się przeprowadzenie badań genetycznych. To wydłuża cały proces, a w mukowiscydozie czas na odpowiednią interwencję jest bardzo istotny (wcześniejsza diagnoza pozwala zmniejszyć objawy CF, przygotować wcześniej rodziców do odpowiedniej opieki i fizjoterapii).

Nowa technologia pozwala na przeprowadzenie dokładnego sekwencjonowania genu, w dużo krótszym czasie i z wysuszonej próbki krwi zgromadzonej na kartach od niemowląt (po urodzeniu pobiera się kroplę krwi na specjalną kartę).

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.