ABC mukowiscydozy – fakty na temat choroby

Poniżej przedstawiamy ciągle rozbudowywaną bazę informacji na temat mukowiscydozy. Są to najczęściej wyszukiwane informacje, pytania czytelników i chorych na mukowiscydozę.

1. Podstawowe informacje o mukowiscydozie (13)

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, w skrócie CF od angielskiej i łacińskiej nazwy Cystic Fibrosis) to rzadka, przewlekła choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko musi otrzymać po jednej wadliwej kopii genu CFTR od obojga rodziców, którzy są nosicielami mutacji. Gen CFTR odpowiada za produkcję białka regulującego transport jonów chloru i wody przez błony komórkowe. Gdy jest ono uszkodzone, dochodzi do zaburzenia wydzielania śluzu, który staje się gęsty i lepki, zamiast być rzadki i nawilżający.

Nagromadzenie gęstego śluzu prowadzi do niedrożności przewodów w wielu narządach. W płucach blokuje drogi oddechowe, sprzyjając nawracającym infekcjom, przewlekłemu kaszlowi oraz postępującemu uszkodzeniu płuc. W trzustce śluz zatyka przewody enzymatyczne, uniemożliwiając prawidłowe trawienie pokarmów, co skutkuje niedożywieniem i trudnościami w przybieraniu na wadze. Choroba może też wpływać na wątrobę, jelita, zatoki oraz układ rozrodczy (np. niepłodność u mężczyzn).

Objawy mukowiscydozy są zróżnicowane – od łagodnych po ciężkie. Do częstych należą: duszności, świszczący oddech, tłuste stolce, niedobory witamin oraz „słony pot” (diagnostyczny test potowy). Wczesne rozpoznanie, np. poprzez badania przesiewowe noworodków, pozwala szybko wdrożyć leczenie, spowalniając postęp choroby. Terapia skupia się na udrażnianiu dróg oddechowych (fizjoterapia, inhalacje), zwalczaniu infekcji (antybiotyki), suplementacji enzymów trzustkowych i wysokokalorycznej diecie. W zaawansowanych przypadkach konieczne bywają przeszczepy płuc.

Choć mukowiscydoza jest nieuleczalna, postęp medycyny znacząco wydłużył życie chorych – dziś wielu pacjentów dożywa 40–50 lat, a nawet dłużej. Kluczowa jest interdyscyplinarna opieka oraz innowacje, jak modulatory CFTR, korygujące działanie uszkodzonego białka. Badania genetyczne umożliwiają też identyfikację nosicieli, co pomaga w planowaniu rodziny. Choroba nie jest zaraźliwa, a jej występowanie jest najczęstsze wśród osób pochodzenia europejskiego.

Organizacje, takie jak Fundacja Oddech Życia, wspierają pacjentów i ośrodki medyczne. Dzięki globalnej współpracy naukowców istnieje nadzieja na kolejne przełomy, które poprawią jakość życia chorych lub doprowadzą do całkowitego wyleczenia. Mukowiscydoza pozostaje wyzwaniem, lecz zrozumienie jej mechanizmów i dostępne metody walki dają coraz więcej możliwości.

Ocenia się, że obecnie na świecie żyje ponad 100 tysięcy osób z mukowiscydozą, głównie w USA, Kanadzie, Australii i Europie.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie gruczołów wydzielania zewnętrznego, a jej główną przyczyną są mutacje w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Gen ten odpowiada za produkcję białka, które reguluje transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe, co ma kluczowe znaczenie dla utrzymania odpowiedniego składu i lepkości wydzieliny w różnych narządach. Kiedy gen CFTR jest uszkodzony, transport jonów zostaje zaburzony, co prowadzi do gromadzenia się wyjątkowo gęstej i lepkiej śluzowej wydzieliny. Ta gęsta wydzielina zatyka drogi oddechowe w płucach, przewody trzustki, a także wpływa na inne narządy, takie jak wątroba czy jelita. W efekcie dochodzi do nawracających infekcji układu oddechowego, ponieważ bakterie znajdują doskonałe warunki do namnażania się w zatopionej wydzielinie, a także do problemów z trawieniem spowodowanych blokadą przewodów trzustkowych, co uniemożliwia normalny przepływ enzymów trawiennych do jelit.

Mukowiscydoza jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć uszkodzoną kopię genu od obu rodziców, aby rozwinęła się choroba. Osoby, które mają tylko jedną zmienioną kopię genu, są nosicielami, ale same nie wykazują objawów.

Chociaż mukowiscydoza jest nieuleczalna, postępy w medycynie pozwalają na lepsze zarządzanie objawami i poprawę jakości życia pacjentów, między innymi dzięki fizjoterapii oddechowej, lekom rozrzedzającym wydzielinę oraz nowoczesnym lekom modulującym działanie białka CFTR.

Mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną , co oznacza, że nie można się nią zarazić od innych osób. Jest to choroba genetyczna , która występuje w wyniku dziedziczenia określonych mutacji w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Gen ten odpowiada za produkcję białka regulującego transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Kiedy obie kopie tego genu (jedna od matki, druga od ojca) są uszkodzone, dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu różnych narządów, takich jak płuca, trzustka, wątroba czy jelita.

Ponieważ mukowiscydoza jest związana z mutacjami genetycznymi, a nie czynnikami zakaźnymi, taka jak wirusy czy bakterie, kontakt z osobą chorym na mukowiscydozę nie stwarza ryzyka „zarażenia” się . Choroba ta nie przenosi się drogą kropelkową, powietrzną, ani przez kontakt fizyczny. Dlatego też osoby stykające się z chorymi, np. członkowie rodziny, przyjaciele czy personel medyczny, nie muszą obawiać się, że nabawią się tej choroby. Mukowiscydoza rozwija się wyłącznie u osób, które odziedziczyły dwie zmienione kopie genu CFTR – po jednej od każdego z rodziców.

Warto jednak podkreślić, że istnieje różnica między samą mukowiscydozą a infekcjami, które mogą towarzyszyć tej chorobie. Osoby cierpiące na mukowiscydozę często mają osłabiony układ odpornościowy i nawracające infekcje układu oddechowego spowodowane gromadzeniem się gęstej wydzieliny w płucach. Te infekcje mogą być wywoływane przez różne bakterie, takie jak Pseudomonas aeruginosa czy Staphylococcus aureus . Choć same te bakterie mogą potencjalnie przenosić się między ludźmi, nie są one przyczyną mukowiscydozy. W niektórych sytuacjach, zwłaszcza w środowiskach medycznych lub wśród pacjentów z mukowiscydozą, zaleca się zachowanie ostrożności, aby zapobiec przenoszeniu się tych specyficznych szczepów bakterii między chorymi. Jednak nawet w takich przypadkach mowa jest o infekcjach, a nie o samej mukowiscydozie.

Jeśli ktoś ma w rodzinie osobę dotkniętą mukowiscydozą, warto rozważyć wykonanie testów genetycznych, aby sprawdzić, czy jest nosicielem mutacji genu CFTR. Nosiciele mają tylko jedną zmienioną kopię genu i nie wykazują objawów choroby, ale mogą przekazać tę mutację potomstwu. Jeśli obaj rodzice są nosicielami, istnieje 25-procentowe ryzyko, że ich dziecko urodzi się z mukowiscydozą. Testy genetyczne są szczególnie ważne dla par planujących posiadanie dzieci, ponieważ pozwalają ocenić ryzyko i podjąć świadome decyzje.

Podsumowując, mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną , więc nie ma możliwości „zarażenia się” nią. Jest to choroba genetyczna, której rozwój zależy wyłącznie od dziedziczenia mutacji w genie CFTR. Kontakt z osobą chorym na mukowiscydozę nie stwarza żadnego zagrożenia dla zdrowia innych osób. Jednak ze względu na nawracające infekcje, które mogą towarzyszyć tej chorobie, w niektórych sytuacjach „szpitalnych” warto zachować ostrożność, aby uniknąć przenoszenia się patogenów. Jeśli masz wątpliwości dotyczące ryzyka genetycznego, skonsultuj się z lekarzem lub specjalistą ds. genetyki, aby uzyskać odpowiednie informacje i wsparcie.

W Polsce używa się nazwy „mukowiscydoza” lub skrótu „CF”. W starszych publikacjach, zwłaszcza naukowych pojawia się też określenie „zwłóknienie torbielowate”. W języku angielskim używa się nazwy  „cystic fibrosis” lub „CF”.

Długość życia osób z mukowiscydozą zależy od wielu czynników, takich jak dostęp do nowoczesnych metod leczenia, jakość opieki medycznej czy indywidualne cechy choroby. W Polsce średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wynosi obecnie około 35–40 lat , choć jest to wartość ulegająca ciągłemu wzrostowi dzięki postępom w medycynie. Na świecie średni wiek przekracza często 40–50 lat , szczególnie w krajach o rozwiniętych systemach opieki zdrowotnej, takich jak Stany Zjednoczone czy kraje Europy Zachodniej.

Postępy w terapii, takie jak leki modulujące białko CFTR (np. Symkevi, Kaftrio), fizjoterapia oddechowa, a także leczenie infekcji i transplantacje płuc, znacząco poprawiają rokowanie. Ważnym elementem jest również wczesne wykrycie choroby dzięki badaniom przesiewowym u noworodków. Niemniej jednak trzeba podkreślić, że mukowiscydoza jest chorobą heterogenną – niektórzy pacjenci żyją dłużej, inni krócej, w zależności od rodzaju mutacji genu CFTR, ciężkości objawów i skuteczności stosowanych terapii.

Warto zauważyć, że różnice w długości życia między Polską a krajami zachodnimi wynikają nie tylko z dostępności leków, ale także z różnic w organizacji opieki zdrowotnej i finansowania leczenia. Mimo to sytuacja pacjentów w Polsce systematycznie się poprawia, a wprowadzanie nowych terapii, takich jak leki modulujące CFTR, daje nadzieję na dalsze wydłużenie życia chorym. Dlatego kluczowe znaczenie ma zarówno wsparcie naukowe, jak i działania na rzecz poprawy dostępu do innowacyjnych metod leczenia.

Rokowania w mukowiscydozie zależą od wielu czynników, takich jak rodzaj mutacji genu CFTR, dostępność nowoczesnych metod leczenia, jakość opieki medycznej oraz indywidualne cechy choroby u danego pacjenta. Mukowiscydoza jest chroniczną i postępującą chorobą genetyczną, która dotyka głównie płuca, trzustkę, wątrobę i inne narządy, powodując nawracające infekcje, problemy z oddychaniem i trawieniem. Choć nadal jest to nieuleczalna choroba, postępy w medycynie znacząco poprawiły rokowania w porównaniu do przeszłości.

W Polsce średnia długość życia osób z mukowiscydozą wynosi obecnie około 35–40 lat, choć ta wartość stale wzrasta dzięki wprowadzaniu nowych terapii i lepszej organizacji opieki zdrowotnej. Na świecie, szczególnie w krajach o rozwiniętych systemach opieki medycznej, taka jak Stany Zjednoczone czy kraje Europy Zachodniej, średni wiek życia pacjentów przekracza często 40–50 lat. Kluczowe znaczenie ma tutaj dostęp do nowoczesnych leków, takich jak modulatory białka CFTR (np. ivakaftor, lumakaftor, tezakaftor), które mogą skorygować podstawowe zaburzenia molekularne wywołane mutacjami w genie CFTR. Te leki mogą znacząco poprawić funkcję płuc, zmniejszyć liczbę hospitalizacji i wydłużyć życie chorym.

Innym istotnym aspektem wpływającym na rokowania są metody wspomagające, takie jak fizjoterapia oddechowa, regularne ćwiczenia fizyczne, stosowanie leków rozrzedzających wydzielinę oraz antybiotykoterapia w przypadku infekcji. Transplantacja płuc jest ostatnią deską ratunku dla pacjentów z zaawansowaną niewydolnością oddechową i może przedłużyć życie nawet o kilka lub kilkanaście lat, choć sama procedura wiąże się z ryzykiem powikłań.

Ważnym elementem poprawy rokowań jest również wczesne wykrycie choroby, co możliwe jest dzięki badaniom przesiewowym u noworodków. Im wcześniej rozpocznie się odpowiednie leczenie, tym większe szanse na spowolnienie postępu choroby i poprawę jakości życia. Niestety, mukowiscydoza jest chorobą heterogenną – niektórzy pacjenci mają łagodniejszy przebieg choroby, podczas gdy inni doświadczają cięższych objawów już w dzieciństwie. Różnice te wynikają z rodzaju mutacji genu CFTR, a także z indywidualnych predyspozycji organizmu.

Warto podkreślić, że różnice w rokowaniach między Polską a krajami zachodnimi wynikają nie tylko z dostępności leków, ale także z różnic w organizacji opieki zdrowotnej, finansowania terapii i świadomości społecznej. W Polsce sytuacja pacjentów z mukowiscydozą systematycznie się poprawia, choć wciąż pozostaje wiele do zrobienia, aby dopasować standardy leczenia do tych obowiązujących w bardziej rozwiniętych krajach.

Oprócz aspektów medycznych, ważne znaczenie mają wsparcie psychologiczne, edukacja pacjentów i ich rodzin, a także działania na rzecz integracji społecznej osób z mukowiscydozą. Choroba ta wymaga długotrwałej i złożonej opieki, dlatego kluczowe jest angażowanie multidyscyplinarnych zespołów, w skład których wchodzą lekarze, fizjoterapeuci, dietetycy i psychologowie. Dzięki temu można zapewnić pacjentom jak najlepszą jakość życia mimo trudnego charakteru choroby.

Podsumowując, rokowania w mukowiscydozie są dziś znacznie lepsze niż jeszcze kilka dekad temu, głównie dzięki postępom w medycynie i wprowadzaniu nowych terapii. Mimo że choroba ta wciąż pozostaje nieuleczalna, osoby z mukowiscydozą mają coraz większe szanse na dłuższe i bardziej komfortowe życie. Kluczowe znaczenie ma zarówno dostęp do innowacyjnych metod leczenia, jak i wsparcie społeczne oraz ciągłe badania naukowe, które mogą przynieść kolejne przełomy w walce z tą chorobą.

Więcej o nowych terapiach i lekach przeczytasz w dziale aktualności: Nauka

Mukowiscydoza jest przykładem choroby rzadkiej, choć jej częstość występowania różni się w zależności od regionu świata i grupy etnicznej. Choroby rzadkie (ang. „rare diseases”) to schorzenia, które dotykają stosunkowo niewielką liczbę osób w populacji. W Unii Europejskiej choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyczy mniej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. Podobne kryteria obowiązują w wielu innych krajach. Mukowiscydoza spełnia te warunki, ponieważ jej częstość wynosi średnio około 1 na 2 000–3 000 żywych urodzeń w krajach europejskich, choć w niektórych populacjach może być nieco częstsza lub rzadsza.

Choroby rzadkie charakteryzują się tym, że są zazwyczaj chroniczne, poważne i mogą prowadzić do niepełnosprawności lub skrócenia życia. Wiele z nich, tak jak mukowiscydoza, ma podłoże genetyczne, choć nie wszystkie są dziedziczne. Mogą one dotykać różnych narządów i układów, co sprawia, że ich objawy są bardzo zróżnicowane. Niestety, wiele chorób rzadkich pozostaje nadal słabo poznanych, a dostępne metody leczenia są często ograniczone. Dlatego diagnozowanie tych schorzeń bywa trudne i czasochłonne, a pacjenci często muszą czekać długo na odpowiednią pomoc.

Mukowiscydoza, choć rzadka, jest jedną z lepiej poznanych chorób tej grupy. Jest spowodowana mutacjami w genie CFTR, który odpowiada za transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Zaburzenia te prowadzą do gromadzenia się gęstej wydzieliny w płucach, trzustce i innych narządach, co skutkuje nawracającymi infekcjami, problemami z oddychaniem i trawieniem. Dzięki postępom w medycynie, takim jak wprowadzenie leków modulujących białko CFTR, fizjoterapia oddechowa czy transplantacje płuc, rokowania dla pacjentów z mukowiscydozą znacznie się poprawiły. Niemniej jednak nadal pozostaje to schorzenie wymagające długotrwałej i specjalistycznej opieki medycznej.

Warto podkreślić, że chociaż każda pojedyncza choroba rzadka dotyczy niewielu osób, łącznie stanowią one ogromny problem zdrowotny i społeczny. Szacuje się, że istnieje ponad 6 000–8 000 różnych chorób rzadkich, a w Unii Europejskiej żyje około 30 milionów osób z takimi schorzeniami. Oznacza to, że pomimo ich indywidualnej rzadkości, w skali populacji dotyczą one znaczącej liczby ludzi. Co więcej, wiele z tych chorób dotyka dzieci, co dodatkowo zwiększa ich wpływ na rodziny i systemy opieki zdrowotnej.

Jednym z największych wyzwań w przypadku chorób rzadkich jest brak świadomości społecznej i edukacji wśród personelu medycznego. Ze względu na ich niską częstość występowania, lekarze mogą mieć ograniczone doświadczenie w ich rozpoznawaniu i leczeniu. To prowadzi do sytuacji, w których diagnoza może być opóźniona nawet o lata, co pogarsza rokowania pacjentów. Dlatego kluczowe znaczenie mają działania na rzecz popularyzacji wiedzy o chorobach rzadkich oraz wspieranie badań naukowych, które mogą przyczynić się do opracowania nowych metod terapii.

W Polsce i na świecie istnieją organizacje wspierające osoby z chorobami rzadkimi. Ich celem jest zwiększenie świadomości społecznej, poprawa dostępu do leczenia oraz lobbingowanie na rzecz wsparcia finansowego dla badań nad tymi schorzeniami. Dzięki temu coraz więcej osób z chorobami rzadkimi ma szansę na uzyskanie odpowiedniej opieki i wsparcia.

Podsumowując, mukowiscydoza jest chorobą rzadką, ale jednocześnie jedną z lepiej poznanych i badanych w tej grupie. Choć dotyczy stosunkowo niewielu osób, jej wpływ na życie pacjentów i ich rodzin jest ogromny. Choroby rzadkie jako całość stanowią ważny obszar medycyny i polityki zdrowotnej, ponieważ dotyczą milionów ludzi na całym świecie. Poprawa dostępu do diagnostyki, leczenia i wsparcia społecznego jest kluczowa dla poprawy jakości życia osób z takimi schorzeniami. Dlatego warto wspierać działania na rzecz większej świadomości i badań nad chorobami rzadkimi, aby zapewnić każdemu pacjentowi szansę na godne i komfortowe życie.

Mukowiscydoza nie wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną. Jest to choroba genetyczna, która dotyka głównie fizyczne funkcje organizmu, takie jak układ oddechowy, trawienny i wydzielniczy, ale nie wpływa bezpośrednio na rozwój umysłowy czy zdolności poznawcze. Mukowiscydoza spowodowana jest mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), który reguluje transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Zaburzenia te prowadzą do gromadzenia się gęstej wydzieliny w różnych narządach, co skutkuje problemami zdrowotnymi, takimi jak nawracające infekcje płuc, trudności z trawieniem tłuszczów czy uszkodzenie trzustki. Jednak mózg i funkcje poznawcze pozostają w większości przypadków nienaruszone.

Warto podkreślić, że mukowiscydoza jest przede wszystkim chorobą somatyczną, a jej objawy dotyczą głównie układu oddechowego i pokarmowego.

Osoby z mukowiscydozą mogą osiągać wysokie wyniki w nauce, pracy i życiu codziennym, ponieważ ich zdolności intelektualne nie są bezpośrednio związane z mutacją genu CFTR.

Niemniej jednak istnieją pewne czynniki, które mogą wpływać na jakość życia psychicznego i emocjonalnego osób z mukowiscydozą, co czasami może być błędnie interpretowane jako ograniczenia intelektualne. Na przykład, częste hospitalizacje, bóle, zmęczenie czy stres związane z chorobą mogą prowadzić do zmniejszenia motywacji, koncentracji czy tempa nauki w określonych okresach życia. Te trudności nie wynikają jednak z zaburzeń umysłowych, lecz z ogólnej sytuacji zdrowotnej i emocjonalnej.

Należy również zwrócić uwagę, że niektóre aspekty życia osób z mukowiscydozą mogą wymagać dodatkowej uwagi, zwłaszcza u dzieci. Na przykład, dzieci z mukowiscydozą mogą mieć problemy z utrzymaniem odpowiedniej masy ciała lub niedobory witamin, co może wpływać na ogólny stan zdrowia i rozwój fizyczny. Jeśli te problemy nie zostaną odpowiednio zarządzone, mogą one prowadzić do zmniejszenia energii czy zmęczenia, co może wpływać na ich aktywność szkolną. Jednak te kwestie są związane z fizycznymi aspektami choroby, a nie z możliwościami intelektualnymi. Właściwe leczenie, dieta bogata w kalorie i suplementacja witamin mogą pomóc w minimalizacji tych efektów.

Ważnym elementem jest również wsparcie psychologiczne i edukacyjne dla osób z mukowiscydozą. Ze względu na chroniczny charakter choroby i konieczność regularnego stosowania terapii, takich jak fizjoterapia oddechowa, przyjmowanie leków czy kontrola diety, pacjenci mogą odczuwać presję emocjonalną. Może to prowadzić do sytuacji, w których dziecko lub dorosły z mukowiscydozą potrzebuje dodatkowego wsparcia w radzeniu sobie ze stresem czy lękiem. Ważne jest, aby rodzice, nauczyciele i opiekunowie rozumieli te wyzwania i dostarczali odpowiedniego wsparcia, zarówno emocjonalnego, jak i praktycznego.

Warto również wspomnieć, że mukowiscydoza może wpływać na życie społeczne osób, co może mieć pośredni wpływ na ich samopoczucie i zaangażowanie w różne dziedziny życia. Na przykład, częste wizyty w szpitalu czy ograniczenia w aktywności fizycznej mogą prowadzić do izolacji społecznej lub poczucia różnicy w stosunku do rówieśników. Te aspekty mogą wpływać na samoocenę i motywację, ale nie mają one związku z niepełnosprawnością intelektualną. Wręcz przeciwnie, wiele osób z mukowiscydozą wykazuje wyjątkową odporność psychiczną i zdolność do radzenia sobie z trudnymi sytuacjami, co często inspiruje otaczających je ludzi.

Podsumowując, mukowiscydoza nie powoduje niepełnosprawności intelektualnej ani nie wpływa na zdolności poznawcze. Osoby z tą chorobą mogą osiągać sukcesy w nauce, pracy i życiu osobistym, podobnie jak osoby zdrowe. Kluczowe znaczenie ma odpowiednie zarządzanie chorobą, w tym dostęp do nowoczesnych metod leczenia, właściwa dieta, fizjoterapia oraz wsparcie psychologiczne. Jeśli dziecko z mukowiscydozą wykazuje trudności w nauce lub życiu codziennym, warto rozważyć, czy nie są one związane z fizycznymi lub emocjonalnymi aspektami choroby, a nie z ograniczeniami intelektualnymi. W takich sytuacjach pomoc specjalistów, takich jak psychologowie, pedagodzy czy terapeuci, może być niezwykle cenna.

Warto również pamiętać, że świadomość i zrozumienie mukowiscydozy wśród otoczenia, w tym w szkole czy miejscu pracy, jest kluczowa dla zapewnienia osobom z tą chorobą możliwości pełnego uczestnictwa w życiu społecznym. Poprzez odpowiednie wsparcie i zrozumienie można pomóc im realizować swoje cele i marzenia, niezależnie od wyzwań związanych z chorobą. Dlatego ważne jest promowanie wiedzy o mukowiscydozie i walka z uprzedzeniami, które mogą prowadzić do błędnych interpretacji zdolności osób z tą chorobą.

Atypowa mukowiscydoza, znana również jako nietypowa lub nieklasyczna mukowiscydoza, to rzadsza i łagodniejsza postać tej choroby genetycznej. W przeciwieństwie do klasycznej mukowiscydozy, która charakteryzuje się ciężkimi objawami obejmującymi wiele układów narządów już od wczesnego dzieciństwa, atypowa mukowiscydoza może przebiegać znacznie łagodniej i dotykać jedynie jeden lub dwa układy narządów. Ta forma choroby jest często trudna do zdiagnozowania, ponieważ jej objawy mogą być subtelne, różnorodne i przypominać inne schorzenia, co prowadzi do opóźnienia w postawieniu diagnozy nawet o dziesięciolecia.

Jednym z kluczowych różnicujących czynników między klasyczną a atypową mukowiscydozą jest stężenie chlorków w pocie , które jest badane w teście potowym. W klasycznej mukowiscydozie stężenie chlorków w pocie zwykle przekracza 60 mmol/l, co jest wyraźnym wskaźnikiem zaburzeń transportu jonów spowodowanych mutacjami w genie CFTR. W przypadku atypowej mukowiscydozy stężenie chlorków w pocie często pozostaje w normie lub jest lekko podwyższone, czasami nie przekraczając nawet 30 mmol/l. To sprawia, że test potowy, który jest złotym standardem w diagnostyce klasycznej mukowiscydozy, może nie być wystarczająco czuły, aby wykryć atypową postać choroby. Dlatego w podejrzeniu atypowej mukowiscydozy konieczne są dodatkowe badania, takie jak analiza mutacji genu CFTR.

Atypowa mukowiscydoza jest bardzo zróżnicowanym zaburzeniem, które wpływa na różne układy narządów w różnym stopniu. Objawy mogą dotyczyć układu oddechowego, żołądkowo-jelitowego, hormonalnego, metabolicznego oraz układu moczowo-płciowego. Co ważne, objawy te mogą ulegać zmianom w czasie, co utrudnia ich interpretację. Na przykład, osoby z atypową mukowiscydozą mogą początkowo doświadczać jedynie łagodnych problemów z układem oddechowym, które z czasem nasilają się lub pojawiają dodatkowe objawy z innych układów. Pacjenci z atypową mukowiscydozą często mają mniej hospitalizacji w okresie dzieciństwa niż ci z klasyczną mukowiscydozą, a samo zaburzenie może pozostać nierozpoznane przez wiele lat, szczególnie u osób nieobjętych badaniami przesiewowymi (w Polsce badania przesiewowe u noworodków wprowadzono dopiero w 2009 roku). Najstarszą opisaną w literaturze naukowej osobą z atypową mukowiscydozą była kobieta, która otrzymała diagnozę w wieku 70 lat.

Warunkiem rozpoznania atypowej mukowiscydozy jest identyfikacja patogennych mutacji genu CFTR w obu allelach. Gen CFTR koduje białko odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe, a jego mutacje prowadzą do zaburzeń funkcji różnych narządów. W atypowej mukowiscydozie pacjenci mają zazwyczaj jedną ciężką mutację klasy I lub II (np. mutację F508del) oraz jedną łagodniejszą mutację lub nieprawidłowość powtórzeń trinukleotydów w drugim allelu genu CFTR. Te łagodniejsze mutacje mogą powodować częściowe zachowanie funkcji białka CFTR, co tłumaczy łagodniejszy przebieg choroby.

W zależności od kraju, liczba osób z atypową mukowiscydozą wśród ogólnej populacji chorych szacowana jest na 1–9% . Choć jest to stosunkowo niewielki odsetek, warto pamiętać, że atypowa mukowiscydoza może być niediagnozowana lub błędnie interpretowana jako inne schorzenia, co sugeruje, że rzeczywista liczba przypadków może być wyższa.

Objawy ze strony układu oddechowego

Objawy ze strony układu oddechowego w atypowej mukowiscydozie są często łagodniejsze niż w klasycznej postaci choroby i mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym. Mogą one przypominać objawy astmy lub przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP, ang. COPD), co prowadzi do błędnych diagnoz. Często występuje przewlekły kaszel , krótkotrwałe duszności lub nawracające infekcje dróg oddechowych . U niektórych pacjentów mogą pojawić się objawy rozstrzeni oskrzeli , choć są one znacznie mniej nasilone niż w klasycznej mukowiscydozie. Dodatkowo, gromadzenie się wydzieliny w drogach oddechowych może prowadzić do nawracających infekcji bakteryjnych, choć częstotliwość i nasilenie tych infekcji są zwykle mniejsze niż w klasycznej postaci choroby.

Objawy ze strony układu żołądkowo-jelitowego

Efekty żołądkowo-jelitowe w atypowej mukowiscydozie mogą być bardzo subtelne i obejmować głównie przewlekłe zaparcia lub biegunki . Niektórzy pacjenci mogą doświadczać niedoborów enzymów trzustkowych , które wpływają na trawienie tłuszczów i wchłanianie składników odżywczych, choć te objawy są zwykle mniej nasilone niż w klasycznej mukowiscydozie. U niektórych osób może występować przewlekłe lub nawracające zapalenie trzustki , które jest wynikiem gromadzenia się gęstej wydzieliny w przewodach trzustkowych. Dodatkowo, atypowa mukowiscydoza może prowadzić do niedoborów witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K), choć są one rzadziej obserwowane niż w klasycznej postaci choroby.

Objawy ze strony układu hormonalnego i metabolicznego

Układ hormonalny i metaboliczny może być również dotknięty w atypowej mukowiscydozie, choć w sposób bardziej łagodny niż w klasycznej postaci choroby. Jednym z możliwych objawów jest cukrzyca związana z mukowiscydozą (CFRD), która występuje u około 20–50% dorosłych pacjentów z klasyczną mukowiscydozą, ale może również pojawić się u osób z atypową formą choroby. CFRD jest spowodowana uszkodzeniem komórek trzustki produkujących insulinę, co prowadzi do zaburzeń regulacji poziomu cukru we krwi. Objawy cukrzycy związanej z mukowiscydozą mogą obejmować częstsze oddawanie moczu, nadmierną pragnienie, zmęczenie i utratę masy ciała.

Objawy ze strony układu moczowo-płciowego

Atypowa mukowiscydoza może również wpływać na układ moczowo-płciowy, choć objawy te są rzadziej obserwowane niż w klasycznej postaci choroby. U mężczyzn może występować wrodzona aplazja przewodów nasieniowodów (CBAVD), która prowadzi do bezpłodności. U kobiet mogą wystąpić problemy z płodnością związane z gęstą wydzieliną w szyjce macicy, która utrudnia ruch plemników.


Atypowa mukowiscydoza to łagodniejsza i bardziej zróżnicowana postać tej choroby genetycznej, która może dotykać różne układy narządów w różnym stopniu. Jej objawy są często subtelne i mogą przypominać inne schorzenia, co prowadzi do opóźnienia w diagnozie. Warunkiem rozpoznania atypowej mukowiscydozy jest identyfikacja patogennych mutacji genu CFTR w obu allelach. Pomimo łagodniejszego przebiegu, atypowa mukowiscydoza wymaga odpowiedniego zarządzania, w tym fizjoterapii oddechowej, suplementacji enzymów trzustkowych, antybiotykoterapii i monitorowania stanu zdrowia. Dzięki temu możliwe jest poprawienie jakości życia pacjentów i minimalizacja wpływu choroby na ich codzienne funkcjonowanie.

CFTR z języka ang. cystic fibrosis transmembrane conductance to białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR. Jego nieprawidłowa forma (spowodowana mutacjami genu CFTR) wywołuje chorobę genetyczną zwaną mukowiscydozą.

Choroby zależne od mutacji genu CFTR, znane również jako CFTR-RD (ang. CFTR-Related Disorders ), to grupa zaburzeń spowodowanych mutacjami w genie CFTR, które nie spełniają pełnych kryteriów diagnostycznych mukowiscydozy, ale mają z nią wspólne podłoże genetyczne i patofizjologiczne. W przeciwieństwie do klasycznej mukowiscydozy, która jest ciężką, multisystemową chorobą genetyczną, CFTR-RD obejmują szerszy zakres objawów, często łagodniejszych i bardziej specyficznych dla określonych układów narządów. Rozumienie tych zaburzeń jest kluczowe dla właściwej diagnozy i leczenia pacjentów, którzy mogą mieć problemy zdrowotne związane z mutacjami genu CFTR, ale nie wykazują pełnego obrazu klinicznego mukowiscydozy.

Podstawy genetyczne i funkcje białka CFTR

Gen CFTR koduje białko CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), które reguluje transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Prawidłowe działanie tego białka jest niezbędne do utrzymania odpowiedniego składu i lepkości wydzieliny w różnych narządach, takich jak płuca, trzustka, jelita czy przewody żółciowe. Mutacje w genie CFTR prowadzą do zaburzeń funkcji tego białka, co może skutkować gromadzeniem się gęstej i lepkiej wydzieliny w drogach oddechowych, przewodach trzustkowych, jelitach i innych miejscach. W zależności od rodzaju mutacji i stopnia uszkodzenia białka CFTR, objawy mogą być bardzo różne – od ciężkiej mukowiscydozy po łagodniejsze zaburzenia, takie jak CFTR-RD.

Klasyfikacja mutacji genu CFTR

Mutacje genu CFTR są klasyfikowane na sześć klas, w zależności od mechanizmu ich działania i wpływu na funkcję białka CFTR:

  1. Klasa I : Brak produkcji białka CFTR.
  2. Klasa II : Nieprawidłowy transport białka CFTR do błony komórkowej (np. mutacja F508del).
  3. Klasa III : Utrata funkcji kanału jonowego.
  4. Klasa IV : Zmniejszona przepuszczalność kanału jonowego.
  5. Klasa V : Zmniejszone wytwarzanie białka CFTR.
  6. Klasa VI : Przyspieszona degradacja białka CFTR.

W przypadku CFTR-RD pacjenci często mają jedno lub dwa allele z mutacjami należącymi do klas IV, V lub VI, które powodują częściową utratę funkcji białka CFTR, ale nie prowadzą do pełnego spektrum objawów mukowiscydozy. Dlatego CFTR-RD są często uważane za „pośrednie” zaburzenia między całkowicie prawidłowym stanem a klasyczną mukowiscydozą.

Objawy CFTR-RD

Objawy CFTR-RD są różnorodne i mogą dotyczyć różnych układów narządów. W przeciwieństwie do klasycznej mukowiscydozy, która dotyka wiele układów jednocześnie, CFTR-RD często manifestują się jako izolowane problemy w jednym lub dwóch układach. Oto najważniejsze objawy:

1. Układ oddechowy

Układ oddechowy jest jednym z najczęściej dotkniętych układów w CFTR-RD. Pacjenci mogą doświadczać:

  • Przewlekłego kaszlu , który jest często produktywny (tj. towarzyszy mu wydzielina).
  • Nawracających infekcji dróg oddechowych , choć są one mniej częste i mniej nasilone niż w klasycznej mukowiscydozie.
  • Rozstrzeni oskrzeli , które mogą rozwijać się w wyniku gromadzenia się wydzieliny i przewlekłego stanu zapalnego.
  • Przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) , która może być mylona z innymi schorzeniami płuc.
  • Astmy , której objawy mogą być wynikiem zaburzeń w funkcjonowaniu dróg oddechowych spowodowanych mutacjami CFTR.

2. Układ żołądkowo-jelitowy

Zaburzenia żołądkowo-jelitowe w CFTR-RD są często łagodniejsze niż w klasycznej mukowiscydozie, ale mogą obejmować:

  • Przewlekłe zaparcia , które mogą być spowodowane zaburzeniami motoryki jelit.
  • Biegunki , które wynikają z problemów z trawieniem tłuszczów lub wchłanianiem składników odżywczych.
  • Przewlekłe zapalenie trzustki , które występuje u niektórych pacjentów z CFTR-RD i może prowadzić do bólu brzucha, nudności i wymiotów.
  • Niedobory enzymów trzustkowych , choć są one rzadziej obserwowane niż w klasycznej mukowiscydozie.

3. Układ hormonalny i metaboliczny

CFTR-RD mogą również wpływać na układ hormonalny i metaboliczny, choć w sposób bardziej łagodny niż w klasycznej mukowiscydozie. Przykłady obejmują:

  • Cukrzycę związaną z mukowiscydozą (CFRD) , która może rozwijać się u dorosłych pacjentów z CFTR-RD. Jest to spowodowane uszkodzeniem komórek trzustki produkujących insulinę.
  • Niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K), które mogą prowadzić do problemów ze wzrokiem, kości i skórą.

4. Układ moczowo-płciowy

Układ moczowo-płciowy może być również dotknięty w CFTR-RD:

  • Bezpłodność u mężczyzn , która może wynikać z wrodzonej aplazji przewodów nasieniowodów (CBAVD). CBAVD jest jednym z najczęstszych objawów CFTR-RD u mężczyzn i prowadzi do braku możliwości naturalnego posiadania potomstwa.
  • Problemy z płodnością u kobiet , które mogą wynikać z gęstej wydzieliny w szyjce macicy, utrudniającej ruch plemników.

Diagnoza CFTR-RD

Diagnoza CFTR-RD opiera się na identyfikacji mutacji w genie CFTR oraz ocenie objawów klinicznych. Kluczowe elementy diagnostyki obejmują:

  • Test potowy : Mierzy stężenie jonów chlorkowych w pocie. W CFTR-RD stężenie chlorków w pocie jest często w normie lub lekko podwyższone, co odróżnia te zaburzenia od klasycznej mukowiscydozy.
  • Badania genetyczne : Analiza mutacji w genie CFTR jest niezbędna do potwierdzenia diagnozy. Pacjenci z CFTR-RD mają zwykle jedną lub dwie mutacje należące do klas IV, V lub VI.
  • Obrazowanie : Badania radiologiczne, takie jak RTG klatki piersiowej lub tomografia komputerowa, mogą pomóc w ocenie stanu płuc i wykryciu rozstrzeni oskrzeli.
  • Testy funkcji trzustki : Ocena aktywności enzymów trzustkowych i poziomu witamin rozpuszczalnych w tłuszczach może pomóc w zidentyfikowaniu problemów z układem pokarmowym.

Leczenie CFTR-RD

Leczenie CFTR-RD zależy od rodzaju objawów i układów narządów, które są dotknięte. Kluczowe elementy terapii obejmują:

  • Fizjoterapia oddechowa : Pomaga usuwać wydzielinę z dróg oddechowych i poprawia przepływ powietrza.
  • Leki rozrzedzające wydzielinę : Takie jak dornaza alfa lub hipertoniczny roztwór soli, mogą zmniejszać lepkość wydzieliny.
  • Antybiotyki : Stosowane w przypadku nawracających infekcji dróg oddechowych.
  • Suplementacja enzymów trzustkowych : W przypadku problemów z trawieniem tłuszczów.
  • Suplementacja witamin : Szczególnie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K).
  • Insulina : W przypadku cukrzycy związanej z mukowiscydozą.

Różnice między CFTR-RD a klasyczną mukowiscydozą

Główne różnice między CFTR-RD a klasyczną mukowiscydozą obejmują:

  • Łagodniejszy przebieg : CFTR-RD mają zazwyczaj łagodniejsze objawy niż klasyczna mukowiscydoza.
  • Ograniczenie do jednego lub dwóch układów : W przeciwieństwie do klasycznej mukowiscydozy, która dotyka wiele układów jednocześnie, CFTR-RD często dotyczą tylko jednego lub dwóch układów.
  • Norma w teście potowym : W CFTR-RD stężenie chlorków w pocie często pozostaje w normie lub jest lekko podwyższone.
  • Mniejsze ryzyko hospitalizacji : Pacjenci z CFTR-RD mają mniej hospitalizacji w dzieciństwie niż ci z klasyczną mukowiscydozą.

Choroby zależne od mutacji genu CFTR (CFTR-RD) to grupa zaburzeń, które dzielą wspólną podstawę genetyczną z klasyczną mukowiscydozą, ale charakteryzują się łagodniejszym przebiegiem i ograniczeniem do jednego lub dwóch układów narządów. Objawy CFTR-RD mogą obejmować problemy z układem oddechowym, żołądkowo-jelitowym, hormonalnym i moczowo-płciowym. Diagnoza opiera się na badaniach genetycznych, teście potowym i ocenie objawów klinicznych. Leczenie jest dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta i obejmuje fizjoterapię oddechową, suplementację enzymów trzustkowych, antybiotyki i inne metody wspomagające. Rozumienie różnic między CFTR-RD a klasyczną mukowiscydozą jest kluczowe dla właściwej diagnozy i leczenia, co pozwala poprawić jakość życia pacjentów.

Mukowiscydoza (CF) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa, która w Polsce dotyka znaczącą liczbę osób. Precyzyjne określenie liczby chorych jest kluczowe dla planowania opieki zdrowotnej, alokacji zasobów i rozwoju programów wsparcia. Dane epidemiologiczne stanowią fundament dla skutecznej walki z tą nieuleczalną chorobą.

Obecnie, szacuje się, że w Polsce żyje około 1800 osób z mukowiscydozą. Liczba ta obejmuje zarówno dzieci, jak i dorosłych, którzy zmagają się z codziennymi objawami choroby, takimi jak przewlekłe infekcje dróg oddechowych, niewydolność trzustki i inne poważne komplikacje. Dokładne dane są jednak trudne do uzyskania ze względu na różne źródła informacji i dynamiczny charakter choroby.

Rejestry pacjentów, prowadzone przez organizacje pozarządowe i placówki medyczne, są istotnym, ale nie zawsze kompletnym źródłem danych. Ważnym elementem jest również program badań przesiewowych noworodków, który pozwala na wczesne wykrycie choroby i wdrożenie leczenia. Dzięki niemu zwiększa się wykrywalność, co wpływa na statystyki.

Należy zaznaczyć, że liczba chorych może ulegać zmianom. Postęp medycyny i dostęp do innowacyjnych terapii, takich jak leki przyczynowe, wydłuża życie pacjentów. Z drugiej strony, wciąż rodzą się nowe dzieci z mukowiscydozą. Średnia długość życia osób z CF w Polsce systematycznie rośnie, ale nadal jest niższa niż w krajach Europy Zachodniej.

Kluczowe jest zatem stworzenie jednolitego, ogólnopolskiego rejestru pacjentów z mukowiscydozą. Taki rejestr, uzupełniony o dane zbierane na arenie międzynarodowej, pozwoliłby na dokładniejsze monitorowanie sytuacji. Istotnym krokiem w tym kierunku jest uczestnictwo Polski, od kilku lat, w The ECFS Patient Registry (ECFSPR). Jest to Europejski Rejestr Pacjentów z Mukowiscydozą, który gromadzi dane z wielu krajów, umożliwiając porównania i analizy na szerszą skalę.

ECFSPR pozwala na śledzenie trendów epidemiologicznych, ocenę skuteczności terapii i identyfikację obszarów wymagających poprawy. Dane z Polski, przekazywane do tego rejestru, przyczyniają się do lepszego zrozumienia mukowiscydozy w kontekście europejskim i globalnym. Taki rejestr pozwoliłby na precyzyjne monitorowanie liczby chorych, ich stanu zdrowia, stosowanych terapii oraz skuteczności leczenia w Polsce. Umożliwiłoby to również lepsze planowanie potrzeb zdrowotnych i socjalnych tej grupy pacjentów.

Dane epidemiologiczne, w tym te z ECFSPR, są niezbędne do prowadzenia badań naukowych, oceny efektywności programów lekowych i opracowywania nowych strategii terapeutycznych. Współpraca między ośrodkami medycznymi, organizacjami pacjenckimi, instytucjami rządowymi oraz międzynarodowymi organizacjami, takimi jak ECFS, jest kluczowa dla poprawy jakości danych. Dążenie do uzyskania jak najdokładniejszych danych jest inwestycją w przyszłość i szansą na lepsze jutro dla pacjentów. Zrozumienie skali problemu, również w kontekście międzynarodowym, to pierwszy krok do jego rozwiązania. Dostęp do aktualnych danych, w tym tych z ECFSPR to podstawa skutecznej opieki. Lepsza znajomość sytuacji epidemiologicznej, to lepsza pomoc dla pacjentów w Polsce i Europie.

Co roku w Polsce rozpoznaje się 70-80 przypadków mukowiscydozy. Głównie w wyniku badań przesiewowych u noworodków.

 

2. Badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy, badania przesiewowe, rozpoznanie mukowiscydozy (14)

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy są jednym z kluczowych narzędzi wczesnego wykrywania tej choroby, co ma ogromne znaczenie dla poprawy rokowań i jakości życia pacjentów. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która dotyka głównie płuca, trzustkę i inne narządy, a jej objawy mogą być początkowo niespecyficzne, co utrudnia diagnozowanie na podstawie samej obserwacji klinicznej. Dlatego badania przesiewowe, zwłaszcza u noworodków, pozwalają na szybkie zidentyfikowanie osób zagrożonych i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia jeszcze przed pojawieniem się poważnych objawów.

W większości krajów rozwiniętych, w tym w Polsce, badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy są rutynowo wykonywane u wszystkich noworodków. Procedura ta polega na pobraniu próbki krwi z pięty dziecka, zazwyczaj w pierwszych dniach życia, i przebadaniu jej pod kątem określonych wskaźników. Najczęściej stosowanym testem jest pomiar stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) , który jest enzymem produkowanym przez trzustkę. Wysokie stężenie IRT może sugerować obecność mukowiscydozy, ponieważ choroba zakłóca funkcjonowanie trzustki, prowadząc do nadmiernego wydzielania tego enzymu.

Jeśli wynik testu IRT jest dodatni lub wskazuje na podejrzenie mukowiscydozy, przeprowadza się kolejne etapy diagnostyki. Zwykle obejmują one wykonanie badań genetycznych próbki i testu potowego , który mierzy stężenie jonów chlorkowych w pocie. U osób z mukowiscydozą stężenie chlorków w pocie jest znacznie podwyższone ze względu na zaburzenia transportu jonów spowodowane mutacją genu CFTR. Test potowy uważany jest za złoty standard w diagnostyce mukowiscydozy, ponieważ jest zarówno czuły, jak i specyficzny. Jeśli wynik testu potowego również wskazuje na mukowiscydozę, przeprowadza się dodatkowe badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy i określenia rodzaju mutacji genu CFTR.

Warto podkreślić, że badania przesiewowe mają na celu nie tylko potwierdzenie obecności choroby, ale także identyfikację nosicieli mutacji genu CFTR. Osoby, które są nosicielami, nie wykazują objawów mukowiscydozy, ale mogą przekazać zmienioną kopię genu swoim dzieciom. Jeśli obaj rodzice są nosicielami, istnieje 25-procentowe ryzyko, że ich dziecko urodzi się z mukowiscydozą. Dlatego badania przesiewowe mogą również pełnić rolę profilaktyczną, szczególnie wśród par planujących posiadanie dzieci.

W przypadku osób dorosłych, które nie były objęte badaniami przesiewowymi w okresie niemowlęcym, diagnostyka mukowiscydozy może być prowadzona na podstawie objawów klinicznych. Typowe objawy obejmują nawracające infekcje układu oddechowego, przewlekłe zapalenie płuc, problemy z oddychaniem, niedobory wzrostu lub wagi, a także trudności z trawieniem tłuszczów, co manifestuje się tłustym stolcem. W takich sytuacjach lekarze mogą zalecić wykonanie testu potowego, badań genetycznych lub innych testów diagnostycznych, aby potwierdzić lub wykluczyć mukowiscydozę.

Jednym z największych wyzwań w badaniach przesiewowych jest zapewnienie ich szerokiego dostępu oraz standaryzacja procedur w różnych regionach kraju. W Polsce system badań przesiewowych jest dobrze rozwinięty, choć wciąż istnieją różnice w organizacji opieki medycznej między poszczególnymi ośrodkami. Ważne jest, aby rodzice i opiekunowie byli świadomi znaczenia tych badań i współpracowali z personel medycznym w celu zapewnienia ich prawidłowego przebiegu.

Podsumowując, badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy są niezwykle ważne dla wczesnego wykrywania choroby i rozpoczęcia odpowiedniego leczenia. Dzięki nim możliwe jest zidentyfikowanie osób zagrożonych jeszcze przed pojawieniem się poważnych objawów, co znacząco poprawia rokowania i jakość życia pacjentów. Kluczowe znaczenie mają tutaj testy IRT, test potowy oraz badania genetyczne, które pozwalają na precyzyjne potwierdzenie diagnozy. Warto również pamiętać, że badania przesiewowe mogą pomóc w identyfikacji nosicieli mutacji genu CFTR, co ma istotne znaczenie dla planowania rodziny. Dlatego warto wspierać działania na rzecz poprawy dostępności i jakości badań przesiewowych, aby zapewnić każdemu dziecku szansę na zdrowie i komfortowe życie mimo ryzyka mukowiscydozy.

Polskie badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy
Polskie badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy

Badania genetyczne w trakcie planowania ciąży to jedno z najważniejszych narzędzi, które mogą pomóc przyszłym rodzicom w ocenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u potomstwa, takich jak mukowiscydoza. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, co oznacza, że dziecko może zachorować tylko wtedy, gdy od każdego z rodziców odziedziczy jedną zmienioną (mutowaną) kopię genu CFTR. Jeśli Ty lub Twój partner/ka martwicie się ryzykiem mukowiscydozy, ponieważ w Waszej rodzinie występowały już przypadki tej choroby, możecie skorzystać z konsultacji w Poradni Genetycznej . To miejsce, gdzie specjaliści pomogą Wam zrozumieć ryzyko i zaproponują odpowiednie badania.

Specjalista w Poradni Genetycznej może zlecić badania genetyczne w kierunku nosicielstwa mutacji genu CFTR. Nosicielstwo oznacza, że osoba ma jedną zmienioną kopię genu CFTR, ale nie wykazuje objawów choroby, ponieważ druga kopia genu jest prawidłowa. Jednak jeśli obaj rodzice są nosicielami, istnieje 25-procentowe ryzyko, że ich dziecko urodzi się z mukowiscydozą. Badania te są szczególnie ważne dla par, które mają w rodzinie bliskich krewnych dotkniętych tą chorobą, ponieważ ryzyko nosicielstwa wzrasta w takich przypadkach.

Warto podkreślić, że dostęp do Poradni Genetycznej jest możliwy zarówno na podstawie skierowania od lekarza POZ, jak i od innego specjalisty, np. ginekologa czy pediatry. Skierowanie jest ważne, ponieważ w wielu przypadkach umożliwia bezpłatne wykonanie badań genetycznych w ramach publicznego systemu opieki zdrowotnej. Jeśli jednak nie macie skierowania, wizyta konsultacyjna w Poradni Genetycznej będzie odpłatna. Dlatego warto wcześniej skonsultować się z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej, który oceni potrzebę skierowania na takie badania.

Badania genetyczne w kierunku nosicielstwa genu CFTR polegają na pobraniu próbki krwi lub wymazu z błony śluzowej policzka, która następnie jest analizowana pod kątem obecności najczęstszych mutacji tego genu. W Polsce testy te obejmują najczęściej występujące mutacje, choć warto pamiętać, że gen CFTR może mieć ponad 2000 różnych wariantów mutacyjnych. Dlatego w niektórych przypadkach, zwłaszcza jeśli w rodzinie występowały nietypowe mutacje, może być konieczne wykonanie bardziej szczegółowych badań.

Jeśli wyniki badań wykażą, że jedno z przyszłych rodziców jest nosicielem mutacji genu CFTR, zaleca się przetestowanie również drugiego partnera. Jeśli okaże się, że obaj partnerzy są nosicielami, para może skorzystać z dodatkowych konsultacji genetycznych, aby omówić dostępne opcje. W takich sytuacjach możliwe jest wykonanie diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji lub biopsji kosmówki) w celu sprawdzenia, czy rozwijające się dziecko odziedziczyło dwie zmienione kopie genu. Alternatywnie, pary mogą rozważyć metody wspomaganego rozrodu, takie jak diagnostyka genetyczna przed implantacją (PGD) , która pozwala na selekcję zarodków wolnych od mutacji.

Planowanie ciąży z uwzględnieniem badań genetycznych to proces, który wymaga czasu i wsparcia. Ważne jest, aby podejmować decyzje w pełni świadomie, korzystając z informacji dostarczonych przez specjalistów. Konsultacje genetyczne mogą pomóc w zrozumieniu wyników badań, ocenie ryzyka oraz dyskusji nad możliwymi scenariuszami.

Warto również wspomnieć, że badania genetyczne w trakcie planowania ciąży nie dotyczą wyłącznie mukowiscydozy. Istnieje wiele innych chorób genetycznych, które mogą być dziedziczone w podobny sposób, np. talasemia, fenyloketonuria czy dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Dlatego warto omówić z lekarzem swoje historie rodzinne, aby określić, jakie badania mogą być najbardziej odpowiednie w danym przypadku.

Podsumowując, badania genetyczne w trakcie planowania ciąży są ważnym narzędziem, które pozwala przyszłym rodzicom zrozumieć ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza. Jeśli Ty lub Twój partner/ka martwicie się ryzykiem tej choroby ze względu na jej występowanie w rodzinie, skonsultujcie się z Poradnią Genetyczną. Specjalista może zlecić odpowiednie badania w kierunku nosicielstwa mutacji genu CFTR, a dostęp do takich badań jest możliwy zarówno na podstawie skierowania od lekarza POZ, jak i innych specjalistów. Dzięki temu możecie podjąć świadome decyzje i zaplanować ciążę w sposób, który najlepiej odpowiada Waszym potrzebom i możliwościom.

Aby dowiedzieć się, czy jesteś nosicielem genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę, warto zrozumieć, jak działa dziedziczenie tej choroby i jakie narzędzia diagnostyczne są dostępne. Mukowiscydoza jest spowodowana mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), który odpowiada za transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Jeśli jedna kopia tego genu jest uszkodzona, a druga jest prawidłowa, osoba nie wykazuje objawów choroby, ale jest nosicielem mutacji. Dopiero gdy dziecko odziedziczy dwie zmienione kopie genu – po jednej od każdego z rodziców – rozwija się mukowiscydoza.

Jeśli masz wątpliwości co do swojego statusu nosiciela, pierwszym krokiem powinna być konsultacja z lekarzem , np. lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) lub specjalistą, takim jak ginekolog czy genetyk. Lekarz może ocenić Twoją sytuację, zwłaszcza jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki mukowiscydozy lub inne choroby genetyczne. Jeśli ryzyko nosicielstwa jest wysokie, lekarz może skierować Cię na badania genetyczne , które potwierdzą lub wykluczą obecność mutacji w genie CFTR.

Badania genetyczne w kierunku nosicielstwa genu CFTR polegają na pobraniu próbki biologicznej, najczęściej krwi lub wymazu z błony śluzowej policzka. Próbka ta jest następnie analizowana w laboratorium pod kątem obecności najczęstszych mutacji genu CFTR. W Polsce testy te obejmują najczęściej występujące mutacje, choć warto pamiętać, że gen CFTR może mieć ponad 2000 różnych wariantów mutacyjnych. Dlatego w niektórych przypadkach, zwłaszcza jeśli w rodzinie występowały nietypowe mutacje, może być konieczne wykonanie bardziej szczegółowych badań.

Jeśli wynik testu wykaże, że jesteś nosicielem mutacji genu CFTR, nie oznacza to, że Ty sam będziesz cierpiał na mukowiscydozę, ponieważ nosiciele nie wykazują objawów choroby. Jednak informacja ta jest ważna, szczególnie jeśli planujesz rodzinę. Jeśli zarówno Ty, jak i Twój partner/ka jesteście nosicielami, istnieje 25-procentowe ryzyko, że Wasze dziecko urodzi się z mukowiscydozą. W takiej sytuacji para może skorzystać z dodatkowych konsultacji genetycznych, aby omówić dostępne opcje, takie jak diagnostyka prenatalna (np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki) lub metody wspomaganego rozrodu, takie jak diagnostyka genetyczna przed implantacją (PGD) .

Warto podkreślić, że badania genetyczne mogą być wykonane zarówno w ramach publicznego systemu opieki zdrowotnej, jak i prywatnie. Aby uzyskać bezpłatne badania w Poradni Genetycznej, potrzebne jest skierowanie od lekarza POZ lub innego specjalisty (skierowanie można otrzymać jedynie jeżeli w rodzinie występowała już mukowiscydoza). Jeśli nie masz skierowania, wizyta konsultacyjna i badania będą odpłatne. Dlatego warto wcześniej skonsultować się z lekarzem, który oceni potrzebę przeprowadzenia testów i jeśli to możliwe wystawi skierowanie.

Kolejnym ważnym aspektem jest świadomość, że nosicielstwo genu CFTR jest stosunkowo powszechne. Szacuje się, że około 1 na 25 osób w populacji europejskiej jest nosicielem mutacji tego genu. Oznacza to, że nawet jeśli w Twojej rodzinie nie było znanych przypadków mukowiscydozy, nadal możesz być nosicielem. Dlatego badania genetyczne mogą być szczególnie przydatne dla par planujących ciążę, zwłaszcza jeśli chcą zminimalizować ryzyko przekazania mutacji potomstwu.

Jeśli jesteś nosicielem genu CFTR, ważne jest również poinformowanie najbliższej rodziny o wyniku testu. Dzięki temu Twoi krewni mogą również rozważyć wykonanie badań genetycznych, aby ocenić własne ryzyko nosicielstwa. Jest to szczególnie istotne dla rodzeństwa, ponieważ mają oni podobny profil genetyczny i mogą dzielić tę samą mutację.

Podsumowując, aby dowiedzieć się, czy jesteś nosicielem genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę, należy skonsultować się z lekarzem i rozważyć wykonanie badań genetycznych. Testy te są szczególnie ważne, jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki mukowiscydozy lub jeśli planujesz rodzinę. Wyniki badań mogą pomóc Ci zrozumieć ryzyko związane z nosicielstwem i podjąć świadome decyzje dotyczące planowania rodziny. Pamiętaj, że dostęp do badań genetycznych jest możliwy zarówno w ramach publicznego systemu opieki zdrowotnej (po uzyskaniu skierowania), jak i prywatnie. Dzięki temu możesz zwiększyć swoje bezpieczeństwo i poczucie kontroli nad przyszłością.

Tak, istnieje możliwość, że możesz mieć dziecko chore na mukowiscydozę, nawet jeśli Twoje dotychczasowe dzieci są zdrowe. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć dwie zmienione kopie genu CFTR – po jednej od każdego z rodziców – aby rozwinęła się choroba. Jeśli jesteś nosicielem mutacji genu CFTR, ale Twój partner nie jest nosicielem tej samej mutacji, wasze dziecko może być albo zdrowe, albo nosicielem, ale nie będzie chore na mukowiscydozę.

Jeśli jednak zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami mutacji genu CFTR, każde wasze dziecko ma 25-procentowe ryzyko urodzenia się z mukowiscydozą. Ważne jest jednak zrozumienie, że dziedziczenie genów jest procesem losowym. Nawet jeśli macie już zdrowe dzieci, nie gwarantuje to, że kolejne dziecko również będzie zdrowe. Każde ciąża jest niezależnym zdarzeniem genetycznym, a prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy pozostaje takie samo dla każdego dziecka.

Na przykład, jeśli masz trójkę zdrowych dzieci, może to wynikać z tego, że w przypadku każdej ciąży „szczęśliwie” nie doszło do przekazania dwóch zmienionych kopii genu CFTR. Jednak przy kolejnej ciąży ryzyko pozostaje identyczne: 25% szans na dziecko chore, 50% szans na dziecko będące nosicielem i 25% szans na dziecko, które nie jest ani chorym, ani nosicielem. Dlatego ważne jest, aby w przypadku obaw skonsultować się z lekarzem lub specjalistą genetykiem, szczególnie jeśli w rodzinie występowały już przypadki mukowiscydozy.

Warto również podkreślić, że badania genetyczne mogą pomóc w ocenie ryzyka. Jeśli nie masz pewności, czy jesteś nosicielem mutacji genu CFTR, możesz wykonać odpowiednie testy. W Polsce dostępne są badania genetyczne w kierunku nosicielstwa, które mogą potwierdzić lub wykluczyć obecność mutacji. Jeśli okazałoby się, że zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami, możecie skorzystać z dodatkowych opcji diagnostycznych, takich jak diagnostyka prenatalna (np. amniopunkcja) lub metody wspomaganego rozrodu, takie jak diagnostyka genetyczna przed implantacją (PGD).

Podsumowując, fakt, że Twoje obecne dzieci są zdrowe, nie wyklucza możliwości, że kolejne dziecko może być chore na mukowiscydozę. Ryzyko to zależy od statusu genetycznego rodziców. Jeśli masz wątpliwości lub obawy związane z tym zagadnieniem, najlepszym rozwiązaniem jest skonsultowanie się z Poradnią Genetyczną lub lekarzem, który pomoże Ci zrozumieć sytuację i zaproponuje odpowiednie badania. Dzięki temu możesz podejmować świadome decyzje dotyczące planowania rodziny i minimalizować ryzyko związane z dziedziczeniem chorób genetycznych.

Lista poradni genetycznych w Polsce wykonujących konsultacje i badania w kierunku mukowiscydozy oraz innych chorób genetycznych.

Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Klinicznej UM
ul. Waszyngtona 17
15-274 Białystok
tel.: (0-85) 745-08-01

NZOZ Podlaskie Centrum Genetyki Klinicznej GENETICS
ul. Parkowa 14/84
15-224 Białystok
tel.: ( 0-85) 742-64-26
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna, SPZOZ Wojewódzki Szpital Zespolony
im. J. Śniadeckiego
ul. Warszawska 15
15-062 Białystok
tel.: (0-85) 748-87-00 wew. 745

Poradnia Genetyczna Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej AM
ul. Marii Skłodowskiej-Curie 9
85-094 Bydgoszcz
tel.:(0-52) 585-43-67
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna
Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki UM
ul. Dębinki 7
80-210 Gdańsk
tel.: (0-58) 349-34-68
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna
Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka SUM
ul. Medyków 16
40-752 Katowice
tel.:(0-32) 207-16-41
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Klinicznej Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii UJ
ul. Wielicka 265
30-683 Kraków
tel.: (0-12) 658-20-11

NZOZ Poradnia Genetyczna Kostyk i Kruczek Spółka Partnerska Lekarzy
ul. Wieniawskiego 64
31-436 Kraków
tel.: (0-12) 418-81-60, fax: (0-12) 418-81-61
www.poradniagenetyczna.pl

Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Medycznej UM SP Szpital Wojewódzki im. Jana Bożego
ul. Piłsudskiego 11
20-093 Lublin
tel.: (0-81) 532-05-35
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna Katedry Genetyki Medycznej i Zakładu Genetyki Medycznej Instytut Endokrynologii UM
ul. Sterlinga 5
91-425 Łódź
tel.: (0-42) 632-27-42
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna Centrum Zdrowia Matki Polki
ul. Rzgowska 281/289
93-338 Łódź
tel.: (0-42) 271-11-31
Rejestracja telefoniczna i osobista

Poradnia Genetyczna NZOZ „GENOS”
ul. Piotrkowska 204/210
90-338 Łódź
tel. (0-42) 611-63-11

Poradnia Genetyczna, Samodzielny Zespół Publicznych Zakładów Opieki Zdrowotnej im. „Dzieci Warszawy” w Dziekanowie Leśnym
ul. M.Konopnickiej 65
05-092 Łomianki
tel.: (0-22) 765-71-73
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna Woj. Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego
ul. Żołnierska 18
10-560 Olsztyn
tel.: (0-81) 539-32-00,539-32-01
Rejestracja telefoniczna
Godziny przyjęć: wtorki 9:00 – 15:00

Poradnia Genetyczna
Centrum Genetyki Medycznej NZOZ
ul. Grudzieniec 4
60-823 Poznań
tel.: (0-61) 852-73-32, 848-40-38
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna
SP ZOZ nr 1
ul. Hetmańska 21
35-045 Rzeszów
tel.: (0-17) 853-52-81, wew. 352
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna
SPSK Nr 2
ul. Połabska 4
70-115 Szczecin
tel.: (0-91) 466-15-65
Rejestracja telefoniczna
Godziny przyjęć: poniedziałek-piątek 8:00 – 12:00

Poradnia Genetyczna, Zakładu Genetyki Medycznej Instytut-Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
Al. Dzieci Polskich 20
04-736 Warszawa-Międzylesie
tel.: (0-22) 327-71-38
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna, Zakładu Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka
ul. Kasprzaka 17a6
01-211 Warszawa
tel.: (0-22) 327-71-38
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna, Zakładu Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii
Al. Sobieskiego 1/9
02-957 Warszawa
tel.: (0-22) 458-26-10, 458-28-56
Rejestracja telefoniczna

Samodzielny Publiczny Dziecięcy Szpital Kliniczny
Poliklinika II
Poradnia genetyczna dla dzieci
ul. Działdowska 1
01-184 Warszawa
tel. (0-22) 45-232-67
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna
Zakładu Genetyki Medycznej
Katedra i Zakład Patofizjologii AM
ul. Marcinkowskiego 1
50-368 Wrocław
tel.: (0-71) 784-12-55, 784-27-25, 327-09-74
Godziny przyjęć: poniedziałek 11:00 – 18:00
wtorek, czwartek, piątek 9:00 – 14:00

 

Jeżeli nie znalazłeś poradni w swojej okolicy lub znasz poradnię specjalizującą się poradnictwem i diagnozowaniem w kierunku mukowiscydozy, której nie ma na powyższej liście, to skontaktuj się z nami pod adresem [email protected]

Nie wszystkie mutacje genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) prowadzą do rozwoju klasycznej mukowiscydozy. Gen CFTR koduje białko odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe, a jego mutacje mogą mieć różnorodne konsekwencje kliniczne. W zależności od rodzaju i lokalizacji mutacji, ich wpływ na funkcję białka CFTR może być różny – od całkowitej utraty funkcji po delikatne zaburzenia. Dlatego też nie każda mutacja w genie CFTR wiąże się z wystąpieniem pełnego spektrum objawów mukowiscydozy. Poniżej omówimy szczegółowo różne scenariusze związane z mutacjami CFTR oraz ich znaczenie kliniczne.

1. Klasyczna mukowiscydoza

Klasyczna mukowiscydoza to ciężka, multisystemowa choroba genetyczna, która występuje, gdy osoba dziedziczy dwie patogenne mutacje genu CFTR – po jednej od każdego z rodziców. Patogenne mutacje są takimi, które powodują znaczną utratę lub całkowitą nieprawidłowość funkcji białka CFTR. Przykładem najbardziej powszechnej mutacji jest F508del , która należy do klasy II mutacji i skutkuje nieprawidłowym transportem białka CFTR do błony komórkowej. Osoby z klasyczną mukowiscydozą wykazują charakterystyczne objawy, takie jak nawracające infekcje dróg oddechowych, przewlekłe zaparcia, niedobory enzymów trzustkowych, problemy z przybieraniem na wadze oraz inne objawy obejmujące wiele układów narządów. Diagnoza klasycznej mukowiscydozy opiera się na stwierdzeniu dwóch patogennych mutacji genu CFTR oraz dodatniego wyniku testu potowego (podwyższone stężenie jonów chlorkowych w pocie).

2. CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis)

W trakcie badań przesiewowych u noworodków czasami wykrywa się obecność mutacji o nieznanych konsekwencjach klinicznych . Jest to sytuacja określana jako CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis). Oznacza to, że dziecko ma jedną lub dwie mutacje w genie CFTR, ale ich wpływ na zdrowie nie jest jeszcze jasny. W niektórych przypadkach dzieci z CFSPID pozostają zdrowe przez całe życie i nie rozwijają ani mukowiscydozy, ani chorób towarzyszących tej chorobie. W innych przypadkach może jednak dojść do rozwoju mukowiscydozy lub chorób związanych z mutacjami CFTR (np. CFTR-RD).

CFSPID wymaga regularnego monitorowania i dalszych badań, aby ocenić, czy u dziecka pojawią się objawy sugerujące rozwój mukowiscydozy lub innych zaburzeń. Rodzice w Polsce są informowani o rodzaju wykrytych mutacji, a list z wynikami laboratoryjnymi zawiera informację, czy mutacja jest patogenna (chorobotwórcza) czy ma nieznane konsekwencje kliniczne . W przypadku CFSPID ważne jest ścisłe obserwowanie stanu zdrowia dziecka i współpraca z lekarzem specjalistą.

3. Atypowa mukowiscydoza

Atypowa mukowiscydoza, znana również jako nietypowa lub nieklasyczna mukowiscydoza, to łagodniejsza postać choroby, która występuje u osób z dwoma mutacjami genu CFTR , ale z mniej nasilonymi objawami niż w klasycznej mukowiscydozie. Osoby z atypową mukowiscydozą mają zwykle jedną ciężką mutację klasy I lub II (np. F508del) oraz jedną łagodniejszą mutację lub nieprawidłowość powtórzeń trinukleotydów. Łagodniejsze mutacje mogą częściowo zachować funkcję białka CFTR, co tłumaczy łagodniejszy przebieg choroby.

Objawy atypowej mukowiscydozy mogą dotyczyć tylko jednego lub dwóch układów narządów, takich jak układ oddechowy lub żołądkowo-jelitowy. Na przykład, pacjenci mogą doświadczać przewlekłego kaszlu, nawracających infekcji płuc lub przewlekłego zapalenia trzustki, ale bez pełnego spektrum objawów klasycznej mukowiscydozy. Atypowa mukowiscydoza często pozostaje nierozpoznana przez wiele lat, ponieważ jej objawy mogą przypominać inne schorzenia, takie jak astma, przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) czy przewlekłe zaparcia.

4. CFTR-RD (CFTR-Related Disorders)

CFTR-RD (ang. CFTR-Related Disorders ) to grupa zaburzeń spowodowanych mutacjami w genie CFTR, które nie spełniają pełnych kryteriów diagnostycznych mukowiscydozy. CFTR-RD charakteryzują się występowaniem pojedynczych objawów związanych z mutacjami CFTR, ale nie są one wystarczające, aby mówić o pełnoprawnej mukowiscydozie. Przykładami CFTR-RD są:

  • Przewlekłe zaparcia lub biegunki związane z zaburzeniami motoryki jelit.
  • Przewlekłe zapalenie trzustki , które może prowadzić do bólu brzucha, nudności i wymiotów.
  • Bezpłodność u mężczyzn spowodowana wrodzoną aplazją przewodów nasieniowodów (CBAVD).
  • Problemy z płodnością u kobiet , które mogą wynikać z gęstej wydzieliny w szyjce macicy, utrudniającej ruch plemników.

CFTR-RD często dotyczą tylko jednego lub dwóch układów narządów i są łagodniejsze niż klasyczna mukowiscydoza. Diagnoza CFTR-RD opiera się na identyfikacji mutacji w genie CFTR oraz ocenie objawów klinicznych. Leczenie jest dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta i obejmuje fizjoterapię oddechową, suplementację enzymów trzustkowych, antybiotyki i inne metody wspomagające.

5. Mutacje niepatogenne

Istnieją również mutacje w genie CFTR, które nie wywołują objawów mukowiscydozy . Są to tzw. mutacje niepatogenne , które nie wpływają na funkcję białka CFTR w sposób istotny dla zdrowia. Osoby z takimi mutacjami pozostają zdrowe i nie rozwijają mukowiscydozy ani innych chorób związanych z mutacjami CFTR. Wykrycie takiej mutacji podczas badań genetycznych nie wymaga interwencji medycznej ani monitorowania, ponieważ nie niesie ryzyka wystąpienia objawów choroby.

6. Różnice między mutacjami CFTR

Mutacje w genie CFTR są klasyfikowane na sześć klas, w zależności od mechanizmu ich działania i wpływu na funkcję białka CFTR:

  1. Klasa I : Brak produkcji białka CFTR.
  2. Klasa II : Nieprawidłowy transport białka CFTR do błony komórkowej (np. mutacja F508del).
  3. Klasa III : Utrata funkcji kanału jonowego.
  4. Klasa IV : Zmniejszona przepuszczalność kanału jonowego.
  5. Klasa V : Zmniejszone wytwarzanie białka CFTR.
  6. Klasa VI : Przyspieszona degradacja białka CFTR.

Mutacje należące do klas I–III są zwykle bardziej patogenne i prowadzą do ciężkich objawów mukowiscydozy. Mutacje z klas IV–VI są mniej nasilone i mogą powodować łagodniejsze zaburzenia, takie jak CFTR-RD lub atypowa mukowiscydoza.

Podsumowanie

Nie wszystkie mutacje genu CFTR prowadzą do rozwoju klasycznej mukowiscydozy. Ich wpływ na zdrowie zależy od rodzaju mutacji, stopnia uszkodzenia białka CFTR oraz liczby zmienionych alleli. Klasyczna mukowiscydoza występuje, gdy osoba dziedziczy dwie patogenne mutacje genu CFTR. CFSPID to sytuacja, w której wykrywa się mutacje o nieznanych konsekwencjach klinicznych, co wymaga dalszego monitorowania. Atypowa mukowiscydoza i CFTR-RD to łagodniejsze postacie zaburzeń związanych z mutacjami CFTR, które mogą dotyczyć jednego lub dwóch układów narządów. Istnieją również mutacje niepatogenne, które nie wywołują żadnych objawów choroby. Rozumienie różnic między tymi kategoriami jest kluczowe dla właściwej diagnozy i leczenia pacjentów z mutacjami CFTR.

Badanie chlorków w pocie, znane również jako test potowy , jest jednym z kluczowych narzędzi diagnostycznych w podejrzeniu mukowiscydozy. Wynik tego badania opiera się na pomiarze stężenia jonów chlorkowych w wydzieliny potowej. W przypadku osób z mukowiscydozą obserwuje się znacznie podwyższone poziomy chlorków w pocie, co wynika z zaburzeń transportu jonów przez błony komórkowe spowodowanych mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Jednak wysoki poziom chlorków w pocie nie występuje wyłącznie w mukowiscydozie – może być również związany z innymi chorobami lub stanami patologicznymi. Dlatego test potowy jest tylko jednym elementem szerszego procesu diagnostycznego, często uzupełnianego badaniami genetycznymi i klinicznymi.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest główną przyczyną podwyższonego poziomu chlorków w pocie. W tej chorobie genetycznej mutacje genu CFTR prowadzą do zaburzeń transportu jonów chlorkowych, co skutkuje gromadzeniem się gęstej wydzieliny w różnych narządach, takich jak płuca, trzustka czy jelita. Test potowy jest uważany za złoty standard w diagnostyce mukowiscydozy, a jego wynik jest interpretowany w połączeniu z innymi danymi, takimi jak objawy kliniczne i wyniki badań genetycznych. Od 2009 roku w Polsce test potowy jest najczęściej wykonywany u noworodków, u których wynik badań przesiewowych wskazuje na ryzyko mukowiscydozy. Może być również stosowany u dzieci i dorosłych, u których występują objawy sugerujące tę chorobę.

Inne przyczyny podwyższonego poziomu chlorków w pocie

Chociaż podwyższony poziom chlorków w pocie jest charakterystyczny dla mukowiscydozy, istnieje wiele innych sytuacji, w których można zaobserwować podobne wyniki. Oto najważniejsze przykłady:

1. Niedoczynność kory nadnerczy

Niedoczynność kory nadnerczy, zwana również chorobą Addisona , to stan, w którym nadnercza nie produkują wystarczającej ilości hormonów kortyzolu i aldosteronu. Aldosteron odgrywa kluczową rolę w regulacji równowagi elektrolitów, w tym jonów sodu i chlorków. Niedobór tego hormonu może prowadzić do zwiększonego wydalania chlorków w pocie, co może fałszywie sugerować mukowiscydozę.

2. Anoreksja

Osoby cierpiące na anoreksję mogą wykazywać podwyższone poziomy chlorków w pocie z powodu niedożywienia i zaburzeń metabolicznych. Niedożywienie wpływa na równowagę elektrolitów w organizmie, co może prowadzić do zmian w składzie potu.

3. Dysautonomia

Dysautonomia, czyli dysfunkcja układu autonomicznego, obejmuje grupę zaburzeń, które wpływają na kontrolę funkcji organizmu, takich jak regulacja temperatury ciała, ciśnienia krwi i wydzielania potu. W niektórych postaciach dysautonomii, takich jak neuropatia autonomiczna , może dochodzić do zaburzeń wydzielania potu, co skutkuje podwyższonym poziomem chlorków.

4. Dysplazja ektodermalna

Dysplazja ektodermalna to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój tkanek pochodzących z ektodermy, takich jak skóra, włosy, zęby i gruczoły potowe. Osoby z dysplazją ektodermalną mogą mieć nieprawidłowo funkcjonujące gruczoły potowe, co prowadzi do zmian w składzie potu, w tym podwyższonego stężenia chlorków.

5. Eczema

Eczema, czyli przewlekłe zapalenie skóry, może również wpływać na skład potu. Zapalenie skóry i reakcje immunologiczne związane z eczemą mogą prowadzić do zmian w wydzielaniu potu, co czasami skutkuje podwyższonym poziomem chlorków.

6. Fukozydoza

Fukozydoza to rzadka choroba metaboliczna, która wpływa na metabolizm węglowodanów. Chociaż jest to bardzo rzadkie zaburzenie, może prowadzić do zmian w składzie potu, w tym podwyższonego stężenia chlorków.

7. Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD)

Niedobór G6PD to dziedziczna choroba metaboliczna, która wpływa na zdolność erytrocytów do ochrony przed stresem oksydacyjnym. Osoby z tym niedoborem mogą wykazywać różne objawy metaboliczne, w tym zmiany w składzie potu.

8. Choroba von Gierkego

Choroba von Gierkego to rodzaj glikogenozy, która wpływa na magazynowanie glikogenu w wątrobie i nerkach. Zaburzenia metaboliczne związane z tą chorobą mogą prowadzić do zmian w równowadze elektrolitów, co może wpływać na wynik testu potowego.

9. Niedoczynność przytarczyc

Niedoczynność przytarczyc prowadzi do obniżenia poziomu wapnia i fosforu w organizmie, co może wpływać na równowagę elektrolitów. W niektórych przypadkach może to prowadzić do podwyższonego poziomu chlorków w pocie.

10. Niedoczynność tarczycy

Niedoczynność tarczycy, czyli hipotyreozę, charakteryzuje niski poziom hormonów tarczycy, co wpływa na metabolizm całego organizmu. Zaburzenia metaboliczne mogą prowadzić do zmian w składzie potu.

11. Niedożywienie

Niedożywienie z różnych przyczyn, takich jak długotrwałe choroby, zaburzenia odżywiania lub przewlekłe stany zapalne, może prowadzić do zaburzeń równowagi elektrolitów, co może wpływać na wynik testu potowego.

12. Moczówka prosta

Moczówka prosta to stan, w którym nerki wydalają zbyt dużą ilość wody, co prowadzi do odwodnienia i zaburzeń równowagi elektrolitów. Może to wpływać na skład potu, w tym poziom chlorków.

13. Postępująca cholestaza G6PD

Cholestaza to zaburzenie odpływu żółci z wątroby, które może prowadzić do zaburzeń metabolicznych i zmian w równowadze elektrolitów. W niektórych przypadkach może to wpływać na wynik testu potowego.

Podsumowanie

Podwyższony poziom chlorków w pocie jest charakterystycznym objawem mukowiscydozy, ale może również występować w innych chorobach i stanach patologicznych. Dlatego test potowy należy interpretować w kontekście pełnego obrazu klinicznego pacjenta, w tym objawów, historii choroby i wyników dodatkowych badań, takich jak badania genetyczne. Rozumienie różnych przyczyn podwyższonego poziomu chlorków w pocie jest kluczowe dla właściwej diagnozy i uniknięcia błędnych interpretacji wyników.

Test potowy służy do pomiaru ilość chlorków w pocie. Osoby dotknięte mukowiscydozą mogą mieć od dwóch do pięciu razy większą ilość chlorków w pocie.

Referencyjną metodą pomiaru ilości chlorków w pocie w mukowiscydozie jest klasyczny test potowy – ilościowa jonoforeza pilokarpinowa. Alternatywną dla jonoforezy pilokarpinowej jest test konduktometryczny, który pozwala uzyskać wynik w krótszym czasie, również u bardzo małych dzieci.

 

Test chlorków w pocie (test potowy) jest istotnym badaniem w diagnostyce mukowiscydozy. Rzadko, ale jednak możliwe są fałszywie ujemne, negatywne wyniki testu potowego w mukowiscydozie. Czyli mimo mukowiscydozy, wyniki będą „w normie”.

Takie wyniki możemy otrzymać między innymi w przypadku:

  • niektórych mutacji patogennych (odpowiedzialnych za mukowiscydozę) oraz mutacji o niejasnych konsekwencjach klinicznych, np.  3849+10kbC->T,
  • obrzęków obwodowych, zwłaszcza u niemowląt z hipoproteinemią,
  • dużego niedożywienia,
  • błędów technicznych sprzętu lub nieprawidłowego sposobu przeprowadzenia badania,
  • stosowania mineralokortykosteroidów.

Zobacz też „Przyczyny dodatniego testu potowego (podwyższonych chlorków) mimo braku mukowiscydozy„.

W Polsce test potowy można wykonać już u małych dzieci – noworodków urodzonych w terminie, powyżej 10 dnia życia i masie ciała powyżej 2 kg (są odstępstwa od tej reguły u dzieci z podejrzeniem mukowiscydozy w wyniku niedrożności smółkowej).

Test potowy w diagnostyce mukowiscydozy nie wymaga specjalnego przygotowania, dziecko nie musi być na czczo. Przed wykonaniem tego testu dziecko może jeść, pić i ćwiczyć, jak zwykle oraz kontynuować przyjmowanie jakichkolwiek leków.

Najczęściej zaleca się, by nie kremować rąk i nóżek u noworodka 24h przed wykonywaniem badania.

Badanie jest czasochłonne. Warto zabrać zabawki, które zajmą uwagę dziecka przez czas trwania badania.

Górną granicą ilości chlorków w pocie to wynik 29 mmol/l, a wynikiem prawidłowym każdy od 0 do 29 mmol/l włącznie.

Wartości 30-59 mmol/l wskazują na niejednoznaczne wyniki i na podstawie jedynie testu potowego nie można potwierdzić lub wykluczyć mukowiscydozy. Najczęściej w takim przypadku wykonuje się rozszerzone badania genetyczne.

Wartości powyżej 60 mmol/l mogą wskazywać na mukowiscydozę lub fałszywie dodatni wynik testu potowego.

Badanie przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa (w języku angielskim Nasal Transepithelial potential difference lub NPD) to użyteczne narzędzie diagnostyczne w przypadku niejednoznacznych wyników badań diagnostycznych w kierunku mukowiscydozy.

Badanie polega na pomiarze różnicy potencjałów, tj. ładunku na powierzchni nabłonka dróg oddechowych w nosie w porównaniu z płynem śródmiąższowym. Osoby z mukowiscydozą mają znacznie bardziej ujemną powierzchnię błony śluzowej nosa niż normalnie, ze względu na zwiększone wchłanianie sodu.

Badanie NPD wykonuje się in vivo, czyli na pacjencie, w odróżnieniu od badania ICM. Badanie NPD jest bezpieczne i nieinwazyjne dla pacjenta.

 

Badanie ICM z ang. Intestinal current measurement.

Podobnie jak badanie przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa (NPD), ICM może być przydatne w diagnozowanie mukowiscydozy w przypadku niejednoznacznych wyników innych badań diagnostycznych. W odróżnieniu od NPD, badanie ICM jest dość łatwe do wykonania w każdym wieku, także u niemowląt.

Badanie polega na pobraniu komórek błony śluzowej odbytu lub jelita czczego. Pobrane komórki już w warunkach laboratoryjnych umieszcza się komorze Ussinga, która służy do pomiaru epitelialnego transportu jonów.

3. Objawy mukowiscydozy (6)

Pierwsze objawy mukowiscydozy mogą pojawiać się w różnym wieku, a ich nasilenie i charakter zależą od wielu czynników, takich jak rodzaj mutacji genu CFTR, indywidualne cechy organizmu oraz dostęp do wczesnej diagnostyki i leczenia. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która dotyka różne narządy, głównie płuca, trzustkę, wątrobę i jelita, dlatego jej objawy mogą dotyczyć różnych układów ciała. W większości przypadków pierwsze oznaki choroby są widoczne już w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, choć istnieją także rzadsze sytuacje, gdy objawy pojawiają się później, nawet w dorosłości.

W Polsce i wielu innych krajach rozwiniętych badania przesiewowe u noworodków pozwalają na wykrycie mukowiscydozy jeszcze przed wystąpieniem wyraźnych objawów. Te testy, które obejmują pomiar stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) w próbce krwi pobranej z pięty dziecka, są kluczowe dla wczesnego rozpoznania choroby. Jeśli wynik testu IRT jest dodatni, przeprowadza się kolejne etapy diagnostyki, takie jak test potowy i badania genetyczne. Dzięki temu możliwe jest zidentyfikowanie mukowiscydozy nawet u niemowląt, które nie wykazują jeszcze żadnych widocznych symptomów.

Jeśli badania przesiewowe nie są dostępne lub nie zostały wykonane, pierwsze objawy mukowiscydozy mogą pojawić się w pierwszych miesiącach życia. Jednym z najwcześniejszych i najbardziej charakterystycznych objawów jest trudności z przybieraniem na wadze i wolny wzrost fizyczny , co wynika z problemów z trawieniem tłuszczów i wchłanianiem składników odżywczych spowodowanych zaburzeniami funkcji trzustki. Trzustka w mukowiscydozie często staje się niedrożna ze względu na gromadzenie się gęstej wydzieliny, co uniemożliwia normalny przepływ enzymów trawiennych do jelit. Dzieci z mukowiscydozą mogą mieć częste, tłuste stolce (steatorrhea), które są efektem niewłaściwego trawienia tłuszczów, oraz wzdęcia brzucha . Niedobory odżywiania mogą prowadzić do ogólnego osłabienia i opóźnienia rozwoju.

Innym wcześnie występującym objawem, szczególnie u niemowląt, jest przewlekłe zapalenie trzustki lub niedrożność smółkowa (łac. meconium ileus), czyli zakleszczenie smółki (pierwszego stolca noworodka) w jelitach. Niedrożność smółkowa występuje u około 5–20% niemowląt z mukowiscydozą i może być jednym z pierwszych sygnałów choroby. Objawy tego stanu obejmują wymioty, brak oddawania stolca, powiększenie brzucha i bóle brzucha. W takich sytuacjach konieczne jest natychmiastowe leczenie, często chirurgiczne, aby usunąć blokadę jelit.

Objawy dotyczące układu oddechowego mogą pojawić się zarówno we wczesnym dzieciństwie, jak i później, w zależności od ciężkości choroby. U niemowląt i małych dzieci często występują nawracające infekcje dróg oddechowych , takie jak zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc czy przewlekłe kaszel. Kaszel jest jednym z najbardziej charakterystycznych objawów mukowiscydozy i wynika z gromadzenia się gęstej, lepkiej wydzieliny w drogach oddechowych, która utrudnia oddychanie i sprzyja namnażaniu się bakterii. Dodatkowo dzieci mogą mieć problemy z oddychaniem przez nos, ponieważ gęsta wydzielina może blokować zatoki i przewody nosowe, prowadząc do przewlekłego kataru lub polipów nosa .

U starszych dzieci i młodzieży objawy mukowiscydozy mogą nasilać się, zwłaszcza jeśli choroba nie jest odpowiednio kontrolowana. Częstsze infekcje płuc, pogorszenie funkcji oddechowej i postępujące uszkodzenie tkanek płucnych mogą prowadzić do nawracających hospitalizacji i konieczności stosowania intensywnej terapii. W tej grupie wiekowej mogą również pojawić się objawy związane z niedoborami odżywiania, takie jak opóźnienie dojrzewania lub zmniejszona masa mięśniowa . Warto podkreślić, że odpowiednie leczenie, w tym suplementacja enzymów trzustkowych, witamin i wysokokaloryczna dieta, może znacząco poprawić jakość życia i zmniejszyć wpływ choroby na rozwój fizyczny.

W niektórych przypadkach mukowiscydoza może zostać zdiagnozowana dopiero w późniejszym wieku, nawet u dorosłych. Tak zwana mukowiscydoza późnoobjawowa występuje u osób, które mają łagodniejsze mutacje genu CFTR lub inne czynniki chroniące je przed wcześniejszym pojawieniem się objawów. U tych pacjentów pierwsze symptomy mogą obejmować przewlekłe problemy z układem oddechowym, takie jak nawracające zapalenia płuc, astma lub przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP), a także trudności z trawieniem tłuszczów, które mogą być błędnie interpretowane jako nietolerancja pokarmowa lub inne schorzenia. Diagnoza w tym wieku może być trudniejsza, ponieważ objawy są często mylone z innymi chorobami.

Podsumowując, pierwsze objawy mukowiscydozy mogą pojawić się w różnym wieku, od okresu noworodkowego po dorosłość. Najczęściej jednak są one widoczne już w pierwszych miesiącach życia, szczególnie w postaci problemów z przybieraniem na wadze, trawieniem tłuszczów i nawracającymi infekcjami dróg oddechowych. Dzięki badaniom przesiewowym możliwe jest wczesne wykrycie choroby, co znacznie poprawia rokowania i jakość życia pacjentów. Jeśli masz wątpliwości co do możliwych objawów mukowiscydozy u siebie lub swojego dziecka, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem, który może zalecić odpowiednie badania diagnostyczne. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia są kluczowe dla minimalizacji wpływu choroby na życie codzienne i zdrowie pacjenta.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która wpływa na wiele układów w organizmie, w tym na układ pokarmowy . Objawy ze strony tego układu są jednymi z najwcześniejszych i najbardziej charakterystycznych dla tej choroby. Wynikają one z zaburzeń funkcji trzustki, jelit, wątroby oraz przewodu żółciowego, które są spowodowane gromadzeniem się gęstej, lepkiej wydzieliny. Te zmiany prowadzą do problemów z trawieniem, wchłanianiem składników odżywczych i eliminacją odpadów metabolicznych. Poniżej omówimy szczegółowo objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego, aby lepiej zrozumieć, jak choroba wpływa na ten system.

Jednym z najbardziej powszechnych objawów mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego jest niedobór enzymów trzustkowych, co prowadzi do problemów z trawieniem tłuszczów, białek i węglowodanów. Trzustka u osób z mukowiscydozą często staje się niedrożna ze względu na gromadzenie się gęstej wydzieliny, która blokuje przewody trzustkowe. W efekcie enzymy trzustkowe, takie jak lipaza (trawiąca tłuszcze), proteazy (trawiące białka) i amylaza (trawiąca węglowodany), nie mogą dotrzeć do jelita cienkiego, gdzie normalnie wspomagają proces trawienia. To zjawisko nazywane jest niedoborem zewnątrzwydzielniczej funkcji trzustki i występuje u około 85–90% pacjentów z mukowiscydozą.

Niedobór enzymów trzustkowych przejawia się głównie w postaci tłustego stolca (steatorrhea), który jest jednym z najbardziej charakterystycznych objawów mukowiscydozy. Tłusty stolec jest jasny, błyszczący, trudny do spłukania i często ma nieprzyjemny zapach. Wynika to z faktu, że tłuszcze nie są odpowiednio trawione i wchłaniane w jelicie cienkim, a zamiast tego przechodzą do jelita grubego, gdzie powodują nadmierną produkcję gazów i biegunkę. Osoby z mukowiscydozą mogą również doświadczać częstych stolic , nawet kilka razy dziennie, co dodatkowo utrudnia utrzymanie prawidłowej masy ciała.

Kolejnym objawem jest niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach , takich jak witaminy A, D, E i K. Ponieważ tłuszcze nie są odpowiednio trawione, witaminy te również nie są wchłaniane w jelicie cienkim. Niedobór witaminy D może prowadzić do osłabienia kości i zwiększonego ryzyka osteoporozy, podczas gdy niedobór witaminy K może powodować problemy z krzepnięciem krwi. Niedobory witamin A i E mogą wpływać na wzrok, skórę i ogólną odporność organizmu. Dlatego suplementacja tych witamin jest kluczowym elementem leczenia osób z mukowiscydozą.

Innym istotnym objawem jest trudność z przybieraniem na wadze i opóźniony wzrost fizyczny, szczególnie u dzieci. Nawet jeśli dziecko spożywa odpowiednią ilość kalorii, jego organizm nie jest w stanie w pełni wykorzystać składników odżywczych z pożywienia. To prowadzi do niedożywienia, które może być widoczne jako niski wzrost, niedowaga lub brak tkanki tłuszczowej. U niemowląt objawem tym może być brak przybierania na wadze pomimo regularnego karmienia. W przypadku starszych dzieci i dorosłych niedożywienie może prowadzić do osłabienia mięśni, zmniejszenia odporności i ogólnego pogorszenia stanu zdrowia.

Kolejnym objawem, szczególnie u niemowląt, jest niedrożność smółkowa – meconium ileus, czyli zakleszczenie smółki (pierwszego stolca noworodka) w jelitach. Meconium ileus występuje u około 10–20% niemowląt z mukowiscydozą i jest jednym z pierwszych sygnałów choroby. Objawy tego stanu obejmują brak oddawania stolca, wymioty, powiększenie brzucha i bóle brzucha. W takich sytuacjach konieczne jest natychmiastowe leczenie, często chirurgiczne, aby usunąć blokadę jelit. Jeśli meconium ileus nie zostanie odpowiednio zdiagnozowane i leczone, może prowadzić do powikłań, takich jak perforacja jelit lub zapalenie otrzewnej.

U starszych dzieci i dorosłych mukowiscydoza może prowadzić do przewlekłego zapalenia trzustki (pankreatytis). Zapalenie to wynika z ciągłego gromadzenia się wydzieliny w przewodach trzustkowych, co prowadzi do uszkodzenia tkanek trzustki. Objawy ostrego zapalenia trzustki obejmują silne bóle brzucha, nudności, wymioty i gorączkę. Przewlekłe zapalenie trzustki może prowadzić do trwałego uszkodzenia tego narządu, co dodatkowo pogarsza trawienie i wchłanianie składników odżywczych.

Mukowiscydoza może również wpływać na wątrobę i przewód żółciowy. Gęsta wydzielina może blokować przewody żółciowe, co prowadzi do gromadzenia się żółci w wątrobie i powstawania marskości wątroby.

Marskość wątroby występuje u około 5–10% osób z mukowiscydozą i jest jedną z poważniejszych komplikacji choroby. Objawy marskości wątroby obejmują żółtaczkę (żółknięcie skóry i białek oczu), powiększenie wątroby, obrzęki kończyn dolnych i brzucha (wodobrzusze). Dodatkowo zaburzenia funkcji wątroby mogą prowadzić do problemów z krzepnięciem krwi i metabolizmem substancji odżywczych.

Kolejnym objawem jest cukrzyca związane z mukowiscydozą (CFRD), która występuje u około 20–50% dorosłych pacjentów. CFRD jest spowodowana uszkodzeniem komórek trzustki produkujących insulinę, co prowadzi do zaburzeń regulacji poziomu cukru we krwi. Objawy cukrzycy związanej z mukowiscydozą mogą obejmować częstsze oddawanie moczu, nadmierną pragnienie, zmęczenie i utratę masy ciała. Leczenie CFRD wymaga monitorowania poziomu cukru we krwi i stosowania insuliny.

Warto również wspomnieć, że osoby z mukowiscydozą mogą doświadczać wzdęć brzucha i bólu brzucha, które wynikają z zaburzeń trawienia i nadmiernego gromadzenia się gazów w jelitach. Ból brzucha może być również związany z przewlekłymi zapaleniami jelit lub przewlekłym zapaleniem trzustki. Dodatkowo niektórzy pacjenci mogą mieć problemy z apetytem, co dodatkowo utrudnia utrzymanie prawidłowej masy ciała.

Podsumowując, objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego są różnorodne i obejmują problemy z trawieniem, wchłanianiem składników odżywczych, funkcjonowaniem trzustki, wątroby i jelit. Najczęstsze objawy to tłusty stolec, niedobór witamin, trudności z przybieraniem na wadze, niedrożność smółkowa u niemowląt, przewlekłe zapalenie trzustki, marskość wątroby i cukrzyca związana z mukowiscydozą. Wczesne rozpoznanie tych objawów i odpowiednie leczenie, w tym suplementacja enzymów trzustkowych, witamin i wysokokaloryczna dieta, są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów. Jeśli masz wątpliwości co do możliwych objawów mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem, który może zalecić odpowiednie badania diagnostyczne i terapię.

Rozstrzenie oskrzeli to jedna z najpoważniejszych i najczęstszych komplikacji mukowiscydozy, która dotyczy układu oddechowego. Jest to stan, w którym ściany oskrzeli ulegają trwałe poszerzeniu i uszkodzeniu, co prowadzi do upośledzenia funkcji płuc i nasilenia objawów choroby. Rozstrzenie oskrzeli jest wynikiem długotrwałego procesu zapalnego i gromadzenia się gęstej wydzieliny w drogach oddechowych, które są charakterystyczne dla mukowiscydozy. Poniżej omówimy szczegółowo, jak rozstrzenie oskrzeli powstaje, jakie są jego objawy, jak wpływa na zdrowie pacjentów oraz jak można je zarządzać.

Co to jest rozstrzenie oskrzeli?

Rozstrzenie oskrzeli to patologiczne poszerzenie oskrzeli, które występuje w wyniku trwałego uszkodzenia ich ścian. W normalnych warunkach oskrzela mają elastyczne ściany, które pozwalają na swobodny przepływ powietrza. Jednak w mukowiscydozie gęsta i lepka wydzielina gromadzi się w drogach oddechowych, blokując przepływ powietrza i stwarzając idealne warunki do namnażania się bakterii. To prowadzi do nawracających infekcji dróg oddechowych, które wywołują przewlekły stan zapalny. Zapalenie oskrzeli powoduje stopniowe niszczenie ich ścian, co prowadzi do trwałego poszerzenia tych struktur. Rozstrzenie oskrzeli jest nieodwracalnym procesem, który znacznie utrudnia oddychanie i pogarsza ogólny stan zdrowia pacjenta.

Jak powstaje rozstrzenie oskrzeli w mukowiscydozie?

Mechanizm powstawania rozstrzeń oskrzeli w mukowiscydozie jest ściśle związany z podstawowymi zaburzeniami genetycznymi tej choroby. Mukowiscydoza jest spowodowana mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), który reguluje transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Zaburzenia te prowadzą do produkcji wyjątkowo gęstej i lepkiej wydzieliny w różnych narządach, w tym w płucach. Gęsta wydzielina zatyka drogi oddechowe, uniemożliwiając efektywne oczyszczanie dróg oddechowych z patogenów i zanieczyszczeń. Bakterie, takie jak pałeczka ropy błękitnej Pseudomonas aeruginosa czy gronkowiec złocisty Staphylococcus aureus, znajdują doskonałe warunki do namnażania się w zatopionej wydzielinie, co prowadzi do nawracających infekcji płuc.

Każda infekcja wywołuje odpowiedź zapalną organizmu, która obejmuje aktywację komórek odpornościowych i uwalnianie substancji prozapalnych. Te procesy mogą prowadzić do uszkodzenia tkanki oskrzelowej, w tym niszczenia elastycznych włókien i mięśni gładkich w ścianach oskrzeli. Wraz z postępem choroby ściany oskrzeli stają się coraz słabsze i trwale poszerzone, co utrudnia ich zdolność do skutecznego odprowadzania wydzieliny. Dodatkowo chroniczne zapalenie może prowadzić do tworzenia blizn i zwłóknienia tkanki płucnej, co dodatkowo pogarsza funkcję oddechową.

Jakie są objawy rozstrzenia oskrzeli?

Objawy rozstrzenia oskrzeli są bezpośrednio związane z upośledzeniem funkcji płuc i nawracającymi infekcjami dróg oddechowych. Najczęstszym objawem jest przewlekły kaszel , który często bywa produktywny, tj. towarzyszy mu wydzielanie dużej ilości gęstej, lepkiej wydzieliny. Wydzielina ta może mieć różną konsystencję i kolor – od przejrzystej po żółtą, zieloną lub nawet krwistą, co zależy od rodzaju infekcji i stopnia zaawansowania choroby. Kaszel jest jednym z najbardziej charakterystycznych objawów mukowiscydozy i często nasila się w nocy lub rano po przebudzeniu.

Innym powszechnym objawem jest niedotlenienie i duszność , które wynikają z ograniczenia przepływu powietrza przez poszerzone oskrzela. Pacjenci mogą odczuwać duszność nawet podczas zwykłych codziennych czynności, takich jak chodzenie czy wchodzenie po schodach. W bardziej zaawansowanych przypadkach duszność może występować nawet w spoczynku. Dodatkowo osoby z rozstrzeniami oskrzeli mogą doświadczać syczenia lub gwizdania podczas oddychania, co wynika z częściowego zablokowania drożności oskrzeli przez wydzielinę.

Nawracające infekcje płuc są kolejnym istotnym objawem rozstrzenia oskrzeli. Infekcje te mogą być zarówno ostrymi epizodami, jak i przewlekłymi procesami zapalnymi. Objawy infekcji obejmują gorączkę, osłabienie, zwiększoną produkcję wydzieliny i nasilenie kaszlu. Niektóre szczepy bakterii, takie jak Pseudomonas aeruginosa , mogą być szczególnie trudne do wyeliminowania, ponieważ mają zdolność do tworzenia biofilmów, które chronią je przed działaniem antybiotyków. Długotrwałe infekcje mogą prowadzić do postępującego uszkodzenia tkanek płucnych i pogorszenia funkcji oddechowej.

Dodatkowo pacjenci z rozstrzeniami oskrzeli mogą doświadczać krwioplucia , czyli wydzielania krwi podczas kaszlu. Krwioplucie wynika z uszkodzenia delikatnych naczyń krwionośnych w ścianach oskrzeli, które są podatne na pęknięcia ze względu na przewlekły stan zapalny i zmiany w strukturze tkanek. W niektórych przypadkach krwioplucie może być intensywne i wymagać natychmiastowej interwencji medycznej.

Jak rozstrzenie oskrzeli wpływa na zdrowie pacjentów?

Rozstrzenie oskrzeli ma poważny wpływ na zdrowie osób z mukowiscydozą, ponieważ prowadzi do postępującego upośledzenia funkcji płuc i pogarsza ogólny stan zdrowia. Jednym z najważniejszych skutków rozstrzenia oskrzeli jest niewydolność oddechowa , która rozwija się wraz z postępem choroby. Niewydolność oddechowa objawia się dusznością, zmęczeniem, osłabieniem i ograniczeniem tolerancji wysiłku fizycznego. W bardziej zaawansowanych przypadkach może prowadzić do konieczności stosowania długotrwałego tlenoterapii lub nawet transplantacji płuc.

Kolejnym problemem jest przewlekłe zapalenie płuc , które wynika z ciągłego gromadzenia się wydzieliny i nawracających infekcji. Przewlekłe zapalenie płuc prowadzi do uszkodzenia tkanki płucnej, co z kolei może prowadzić do zwłóknienia płuc . Zwłóknienie płuc jest nieodwracalnym procesem, który znacznie ogranicza zdolność płuc do wymiany gazowej i pogarsza jakość życia pacjentów. Dodatkowo przewlekłe zapalenie płuc może prowadzić do zakłóceń równowagi kwasowo-zasadowej organizmu, co manifestuje się jako kwasicą oddechową.

Osoby z rozstrzeniami oskrzeli są również bardziej podatne na powikłania metaboliczne , takie jak utrata masy ciała i niedobory składników odżywczych. Przewlekłe infekcje i stan zapalny zwiększają zapotrzebowanie organizmu na energię, co prowadzi do szybszego spalania kalorii. Jeśli pacjent nie jest w stanie dostarczyć wystarczającej ilości kalorii z pożywienia, może dojść do nadmiernego utraty masy ciała, co dodatkowo osłabia organizm i pogarsza odporność.

Jak zarządzać rozstrzeniami oskrzeli w mukowiscydozie?

Zarządzanie rozstrzeniami oskrzeli w mukowiscydozie opiera się na kilku kluczowych strategiach, których celem jest kontrola objawów, redukcja ryzyka infekcji i poprawa jakości życia pacjentów. Pierwszym i najważniejszym elementem leczenia jest fizjoterapia oddechowa , która pomaga usuwać wydzielinę z dróg oddechowych. Fizjoterapia oddechowa obejmuje różne techniki, takie jak drenaż posturalny, perkusja klatki piersiowej, ćwiczenia oddechowe i stosowanie urządzeń, które wspomagają oczyszczanie dróg oddechowych. Regularne stosowanie fizjoterapii oddechowej może znacząco zmniejszyć ilość wydzieliny w oskrzelach i poprawić przepływ powietrza.

Kolejnym ważnym elementem leczenia jest stosowanie leki rozrzedzających wydzielinę , takich jak dornaza alfa lub hipertoniczny roztwór soli. Te leki pomagają złagodzić lepkość wydzieliny, co ułatwia jej usuwanie z dróg oddechowych. Dodatkowo stosuje się antybiotyki , aby kontrolować nawracające infekcje dróg oddechowych. Antybiotyki mogą być podawane doustnie, dożylnie lub w formie inhalacji, w zależności od rodzaju infekcji i preferencji pacjenta. W przypadku trudnych do wyeliminowania szczepów bakterii, takich jak Pseudomonas aeruginosa, stosuje się często kombinacje różnych antybiotyków.

W bardziej zaawansowanych przypadkach rozstrzenia oskrzeli może być konieczne stosowanie długotrwałej tlenoterapii lub wentylacji mechanicznej w celu wspomagania funkcji oddechowej. W niektórych sytuacjach jedynym rozwiązaniem może być transplantacja płuc , która może znacząco poprawić jakość życia pacjentów z ciężką niewydolnością oddechową. Transplantacja płuc jest jednak skomplikowaną procedurą, która wiąże się z ryzykiem powikłań i wymaga starannego przygotowania oraz długotrwałej rehabilitacji.

Oprócz leczenia farmakologicznego i fizjoterapii ważne jest również dbanie o odżywianie i utrzymanie prawidłowej masy ciała . Osoby z mukowiscydozą często mają problemy z trawieniem i wchłanianiem składników odżywczych, dlatego konieczne jest stosowanie wysokokalorycznej diety, suplementacji enzymów trzustkowych i witamin. Dodatkowo regularne ćwiczenia fizyczne mogą pomóc w poprawie funkcji oddechowej, wzmacnianiu mięśni oddechowych i zwiększeniu ogólnej wydolności organizmu.


Rozstrzenie oskrzeli jest jedną z najpoważniejszych komplikacji mukowiscydozy, która znacząco wpływa na funkcję płuc i ogólny stan zdrowia pacjentów. Powstaje ono w wyniku długotrwałego procesu zapalnego i gromadzenia się gęstej wydzieliny w drogach oddechowych, co prowadzi do trwałego poszerzenia oskrzeli i upośledzenia ich funkcji. Objawy rozstrzenia oskrzeli obejmują przewlekły kaszel, niedotlenienie, duszność, nawracające infekcje płuc i krwioplucie. Zarządzanie rozstrzeniami oskrzeli wymaga wielodyscyplinarnego podejścia, które obejmuje fizjoterapię oddechową, stosowanie leków rozrzedzających wydzielinę, antybiotykoterapię, a w niektórych przypadkach także transplantację płuc. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i wsparciu możliwe jest poprawienie jakości życia pacjentów z mukowiscydozą i opóźnienie postępu choroby.

rozstrzenie oskrzeli w mukowiscydozie

Niedrożność smółkowa jelit (łac. meconium ileus , ang. MI) to jedna z najwcześniejszych i najbardziej charakterystycznych komplikacji mukowiscydozy, która występuje u noworodków. Jest to stan, w którym pierwszy stolec noworodka, zwany smółką, jest wyjątkowo gęsty i lepki, co prowadzi do zablokowania jelit. Niedrożność smółkowa dotyczy średnio 10–20% noworodków z mukowiscydozą , choć jej wystąpienie nie jest bezpośrednio związane ze stopniem ciężkości przebiegu choroby. Mimo to, niedrożność smółkowa jest ważnym sygnałem dla lekarzy, ponieważ może sugerować obecność mukowiscydozy, nawet jeśli badania przesiewowe jeszcze nie zostały przeprowadzone lub ich wyniki nie są dostępne. Szpital powinien natychmiast poinformować ośrodek prowadzący badania przesiewowe o wystąpieniu niedrożności smółkowej, aby umożliwić szybką diagnostykę i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia.

Przyczyny niedrożności smółkowej

Przyczyną niedrożności smółkowej jest gromadzenie się wyjątkowo gęstej i lepkiej smółki w jelicie cienkim, co uniemożliwia jej normalny przepływ przez układ pokarmowy. Gęstość smółki wynika z zaburzeń spowodowanych mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), który reguluje transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. W mukowiscydozie zaburzenia te prowadzą do zmniejszenia zawartości wody w wydzielinie, co sprawia, że smółka staje się zbyt lepka, aby mogła swobodnie przemieszczać się przez jelita. W większości przypadków samo jelito jest fizycznie nienaruszone, ale jego wnętrze jest zablokowane przez gęstą masę smółki. W bardziej skomplikowanych sytuacjach mogą występować dodatkowe problemy, takie jak perforacje jelita, które mogą prowadzić do poważnych powikłań.

Objawy niedrożności smółkowej

Objawy niedrożności smółkowej pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych 24–48 godzin życia noworodka. Najczęściej obserwowane objawy obejmują:

  • Brak pierwszego stolca (smółki) w ciągu pierwszych 24–48 godzin życia. U zdrowych noworodków pierwszy stolec pojawia się zwykle w ciągu pierwszych 24 godzin, podczas gdy u dzieci z niedrożnością smółkową ten proces jest opóźniony.
  • Zielone wymioty (zwane również żółciowymi, ponieważ zawierają żółć). Żółć jest substancją produkowaną przez wątrobę i magazynowaną w pęcherzyku żółciowym, a jej obecność w wymiotach wskazuje na blokadę jelit.
  • Obrzęk brzucha wkrótce po urodzeniu. Brzuch dziecka może być widocznie powiększony i napięty, co wynika z gromadzenia się gazów i treści jelitowej za miejscem blokady.
  • Brak apetytu lub odmowa karmienia, co wynika z dyskomfortu i bólu brzucha.
  • Zaburzenia oddychania , które mogą wystąpić w bardziej zaawansowanych przypadkach, gdy nacisk powiększonego brzucha utrudnia prawidłowe wypełnianie płuc powietrzem.

W bardziej złożonych przypadkach, np. gdy niedrożność smółkowa prowadzi do perforacji jelita, mogą pojawić się dodatkowe, poważniejsze objawy, takie jak:

  • Bardzo spuchnięty i bolesny brzuch , który może wskazywać na stan zapalny lub infekcję.
  • Problemy z oddychaniem , które mogą być spowodowane zarówno naciskiem brzucha na klatkę piersiową, jak i ogólnym pogorszeniem stanu zdrowia dziecka.
  • Oznaki zakażenia , takie jak gorączka, osłabienie lub bladość skóry, które mogą sugerować rozwój peritonitis (zapalenia otrzewnej) w wyniku perforacji jelita.

Diagnozowanie niedrożności smółkowej

Diagnoza niedrożności smółkowej opiera się na ocenie objawów klinicznych, badań obrazowych i ewentualnych testów laboratoryjnych. W niektórych przypadkach niedrożność smółkową można podejrzewać już przed porodem, dzięki ultrasonografii prenatalnej (USG). Jeśli USG wykazuje cechy zwiększonego jelita cienkiego lub obecność gęstej masy w jelicie, lekarze mogą przygotować się do monitorowania dziecka tuż po porodzie i szybkiego podjęcia działań diagnostycznych.

Po urodzeniu lekarze często podejrzewają niedrożność smółkową na podstawie objawów klinicznych, takich jak brak pierwszego stolca, zielone wymioty i obrzęk brzucha. Podczas badania fizycznego lekarz może wyczuć pętlę jelita cienkiego wypełnioną smółką, co jest charakterystycznym objawem tej choroby. Aby potwierdzić diagnozę, zwykle wykonuje się badanie RTG brzucha , które umożliwia wizualizację jelit. Na zdjęciu rentgenowskim niedrożność smółkowa objawia się powiększonymi pętlami jelita cienkiego i brakiem widocznej treści jelitowej w dalszych odcinkach jelita.

W bardziej złożonych przypadkach, zwłaszcza gdy podejrzewana jest perforacja jelita, może być konieczne wykonanie dodatkowych badań, takich jak ultrasonografia brzucha lub tomografia komputerowa (TK). Te badania pozwalają na dokładniejszą ocenę stanu jelit i wykrycie ewentualnych powikłań, takich jak obecność płynu w jamie brzusznej (wskazującego na perforację).

Leczenie niedrożności smółkowej

Leczenie niedrożności smółkowej zależy od stopnia nasilenia objawów i ewentualnych powikłań. W około 60% przypadków możliwe jest rozpuszczenie gęstej smółki za pomocą lewatywy z roztworu hipertonicznego lub enzymów trawiennych. Lewatywa polega na wprowadzeniu specjalnego roztworu do jelita cienkiego poprzez sondę nosowo-jelitową lub odbytniczą. Roztwór ten pomaga rozrzedzić smółkę, umożliwiając jej naturalne usunięcie z organizmu. Procedura ta jest stosunkowo bezinwazyjna i może być prowadzona w szpitalu pod nadzorem lekarzy.

W niektórych przypadkach, szczególnie gdy lewatywy nie przynoszą efektów lub występują powikłania, takie jak perforacja jelita, konieczna jest operacja chirurgiczna. Chirurg usuwa odcinek jelita, który jest zablokowany, oraz każdy fragment jelita, który został uszkodzony przez zastój smółki. Jeśli pozostała część jelita jest wystarczająco zdrowa, chirurg zszywa razem końce jelita i zamyka powłokę brzuszną. Operacja ta jest stosunkowo prosta i ma na celu przywrócenie prawidłowego przepływu treści jelitowej.

W bardziej skomplikowanych przypadkach, gdy jelito jest mocno uszkodzone lub znajduje się w złym stanie, konieczne może być wykonanie stomii. Stomia polega na wyprowadzeniu końców jelita na powierzchnię brzucha, gdzie tworzy się otwory (stomie), przez które treść jelitowa może być tymczasowo usuwana. Stomia służy jako rozwiązanie tymczasowe, które umożliwia jelitom odpoczynek i gojenie. Po kilku tygodniach lub miesiącach, gdy stan jelita się poprawi, przeprowadza się kolejną operację, podczas której stomię zamyka się, a końce jelita są ponownie zszywane.

Powikłania niedrożności smółkowej

Niedrożność smółkowa może prowadzić do różnych powikłań, szczególnie jeśli nie zostanie odpowiednio i szybko leczona. Najczęstsze powikłania obejmują:

  • Perforację jelita, która występuje, gdy ściany jelita ulegają uszkodzeniu pod wpływem ciśnienia wywieranego przez gęstą smółkę. Perforacja może prowadzić do peritonitis, czyli zapalenia otrzewnej, które jest stanem zagrożenia życia.
  • Zakłócenia równowagi elektrolitów, które wynikają z utraty płynów i soli mineralnych w wyniku wymiotów i braku prawidłowego przepływu treści jelitowej.
  • Infekcje, które mogą wystąpić w wyniku perforacji jelita lub długotrwałego hospitalizowania.

Długoterminowe konsekwencje

Choć większość dzieci z niedrożnością smółkową odzyskuje pełną funkcję jelit po leczeniu, niektóre mogą wymagać długotrwałej opieki medycznej. Dzieci z mukowiscydozą są bardziej podatne na problemy z układem pokarmowym, takie jak przewlekłe zaparcia, niedobory enzymów trzustkowych i trudności z wchłanianiem składników odżywczych. Dlatego ważne jest regularne monitorowanie ich stanu zdrowia i dostosowanie diety oraz terapii do indywidualnych potrzeb.


Niedrożność smółkowa jelit to poważne, ale zaradne powikłanie mukowiscydozy, które występuje u noworodków. Jej przyczyną jest gromadzenie się wyjątkowo gęstej i lepkiej smółki w jelicie cienkim, co uniemożliwia jej normalny przepływ. Objawy niedrożności smółkowej obejmują brak pierwszego stolca, zielone wymioty i obrzęk brzucha. Diagnoza opiera się na badaniach fizykalnych, RTG brzucha i ewentualnych dodatkowych badaniach obrazowych. Leczenie obejmuje stosowanie lewatyw, operacje chirurgiczne lub wykonanie stomii w bardziej skomplikowanych przypadkach. Niedrożność smółkowa może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak perforacja jelita, dlatego kluczowe jest szybkie rozpoznanie i odpowiednie leczenie. Pomimo tego, że niedrożność smółkowa nie wskazuje na stopień ciężkości przebiegu mukowiscydozy, jest ważnym sygnałem dla lekarzy, którzy mogą szybciej rozpocząć diagnostykę i leczenie tej choroby genetycznej.

CFSPID , czyli Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis , to termin używany do opisania sytuacji, w której wynik badań przesiewowych noworodków sugeruje ryzyko mukowiscydozy, ale pełna diagnoza tej choroby nie może zostać potwierdzona. Jest to jedna z najbardziej złożonych i trudnych sytuacji diagnostycznych, ponieważ oznacza ona, że dziecko ma cechy, które mogą wskazywać na mukowiscydozę, ale jednocześnie brak jest wystarczających dowodów, aby postawić jednoznaczną diagnozę. CFSPID często bywa nazywana przez rodziców „utajoną mukowiscydozą”, choć takie określenie jest nieprecyzyjne i może prowadzić do nieporozumień. W tym tekście szczegółowo wyjaśnimy, czym jest CFSPID, jakie są jego przyczyny, jak wpływa na życie pacjentów oraz jak należy podejść do monitorowania i opieki nad dziećmi z tą diagnozą.

Co to jest CFSPID?

CFSPID to sytuacja diagnostyczna, która występuje u dzieci, u których badania przesiewowe wykazują obecność mutacji w genie CFTR lub inne wskaźniki sugerujące ryzyko mukowiscydozy, ale które nie spełniają pełnych kryteriów diagnostycznych tej choroby. Mukowiscydoza jest definiowana jako obecność dwóch patogennych (chorobotwórczych) mutacji w genie CFTR w połączeniu z dodatnim wynikiem testu potowego (podwyższone stężenie jonów chlorkowych w pocie). W przypadku CFSPID:

  • Wykrywa się jedną lub dwie mutacje w genie CFTR, ale ich znaczenie kliniczne nie jest jasne. Mogą to być mutacje o nieznanych konsekwencjach lub mutacje, które nie są wystarczająco patogenne, aby wywołać pełnoobjawową mukowiscydozę.
  • Wynik testu potowego może być graniczny, tj. na granicy normy i wartości charakterystycznej dla mukowiscydozy. Na przykład, stężenie jonów chlorkowych w pocie może wynosić 30–59 mmol/l, co nie jest wystarczająco wysokie, aby jednoznacznie potwierdzić mukowiscydozę, ale jest zbyt wysokie, aby całkowicie wykluczyć tę możliwość.
  • Brak jest objawów klinicznych mukowiscydozy, takich jak nawracające infekcje płuc, przewlekłe zaparcia, niedobory enzymów trzustkowych lub inne charakterystyczne cechy tej choroby.

Przyczyny CFSPID

CFSPID może wynikać z różnych czynników, które wpływają na interpretację wyników badań przesiewowych i testów diagnostycznych. Oto najczęstsze przyczyny:

  1. Mutacje o nieznanych konsekwencjach klinicznych : Nie wszystkie mutacje w genie CFTR są dobrze poznane pod względem ich wpływu na funkcję białka CFTR. Niektóre mutacje mogą powodować delikatne zaburzenia, które nie prowadzą do pełnego spektrum objawów mukowiscydozy. W innych przypadkach znaczenie danej mutacji może być niejasne, ponieważ jej wpływ na zdrowie nie został jeszcze dokładnie zbadany.
  2. Granice interpretacyjne testu potowego : Test potowy jest uważany za złoty standard w diagnostyce mukowiscydozy, ale jego wyniki mogą być trudne do interpretacji w niektórych przypadkach. Stężenie jonów chlorkowych w pocie poniżej 30 mmol/l jest uważane za normalne, a powyżej 60 mmol/l wskazuje na mukowiscydozę. Jednak wartości pomiędzy 30 a 59 mmol/l są uważane za graniczne i mogą sugerować ryzyko CFSPID.
  3. Wpływ środowiskowy lub inne czynniki : W niektórych przypadkach wynik badań przesiewowych może być fałszywie dodatni z powodu błędów technicznych, zmian metabolicznych u noworodka lub innych czynników, które wpływają na skład potu lub funkcjonowanie genu CFTR.

Jak CFSPID wpływa na życie pacjentów?

CFSPID to diagnoza, która niesie ze sobą wiele niepewności zarówno dla rodziców, jak i dla samych pacjentów. Kluczowe aspekty tego stanu obejmują:

  1. Niepewność co do rozwoju choroby : Największym wyzwaniem w przypadku CFSPID jest fakt, że nie można jednoznacznie przewidzieć, czy dziecko rozwinie mukowiscydozę lub inne choroby związane z mutacjami CFTR. Część dzieci z CFSPID pozostaje zdrowa przez całe życie i nie wykazuje żadnych objawów mukowiscydozy ani chorób towarzyszących. U innych dzieci może dojść do rozwoju pełnoobjawowej mukowiscydozy lub innych zaburzeń, takich jak atypowa mukowiscydoza lub choroby zależne od mutacji CFTR (CFTR-RD).
  2. Psychologiczne obciążenie : Dla rodziców i pacjentów CFSPID jest diagnozą obciążającą psychicznie. Rodzice często żyją w ciągłym niepokoju, zastanawiając się, czy ich dziecko zachoruje w przyszłości. Ta niepewność może prowadzić do lęku, stresu i poczucia bezradności.
  3. Konieczność regularnego monitorowania : Dzieci z CFSPID wymagają regularnych wizyt kontrolnych u specjalistów, takich jak pediatra, genetyk lub pulmonolog. Podczas tych wizyt ocenia się stan zdrowia dziecka, wykonuje testy diagnostyczne (np. test potowy, badania genetyczne) i monitoruje ewentualne objawy sugerujące rozwój mukowiscydozy lub innych zaburzeń.

Diagnostyka CFSPID

Diagnostyka CFSPID opiera się na kombinacji badań przesiewowych, testów potowych i analizy mutacji w genie CFTR. Oto kluczowe elementy procesu diagnostycznego:

  1. Badania przesiewowe u noworodków : W większości krajów rozwiniętych, w tym w Polsce, badania przesiewowe u noworodków obejmują pomiar stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) w próbce krwi pobranej z pięty dziecka. Jeśli wynik IRT jest podwyższony, przeprowadza się kolejne etapy diagnostyki, takie jak test potowy i badania genetyczne.
  2. Test potowy : Test potowy mierzy stężenie jonów chlorkowych w pocie. W przypadku CFSPID wynik może być graniczny, tj. między 30 a 59 mmol/l. Wartości poniżej 30 mmol/l są uważane za normalne, a powyżej 60 mmol/l wskazują na mukowiscydozę.
  3. Badania genetyczne : Analiza mutacji w genie CFTR pozwala zidentyfikować obecność mutacji o różnym stopniu patogenności. W przypadku CFSPID mogą zostać wykryte mutacje o nieznanych konsekwencjach klinicznych lub mutacje, które nie są wystarczająco patogenne, aby wywołać pełnoobjawową mukowiscydozę.

Leczenie i opieka nad dziećmi z CFSPID

Chociaż CFSPID nie jest równoznaczne z mukowiscydozą, dzieci z tą diagnozą wymagają specjalnej opieki medycznej i monitorowania. Oto kluczowe aspekty leczenia i opieki:

  1. Regularne kontrole : Dzieci z CFSPID powinny regularnie odwiedzać specjalistów, którzy będą monitorować ich stan zdrowia. Podczas wizyt kontrolnych ocenia się objawy kliniczne, wykonuje testy diagnostyczne i dostosowuje plan opieki do indywidualnych potrzeb dziecka.
  2. Fizjoterapia oddechowa : Nawet jeśli dziecko nie wykazuje objawów mukowiscydozy, fizjoterapia oddechowa może być zalecana jako profilaktyka. Pomaga ona utrzymać drogi oddechowe czyste i poprawia ogólną funkcję płuc.
  3. Zdrowa dieta : Dzieci z CFSPID powinny stosować dietę bogatą w kalorie i składniki odżywcze, aby wspierać ich wzrost i rozwój. W przypadku wystąpienia problemów z trawieniem tłuszczów mogą być zalecane suplementy enzymów trzustkowych.
  4. Wczesne interwencje : Jeśli u dziecka pojawią się objawy sugerujące rozwój mukowiscydozy lub innych zaburzeń, należy natychmiast rozpocząć odpowiednie leczenie. Może to obejmować antybiotyki w przypadku infekcji dróg oddechowych, suplementację witamin lub inne terapie.

Różnice między CFSPID a mukowiscydozą

Najważniejszą różnicą między CFSPID a mukowiscydozą jest to, że w przypadku CFSPID nie ma wystarczających dowodów, aby jednoznacznie potwierdzić diagnozę mukowiscydozy. Osoby z mukowiscydozą mają dwie patogenne mutacje w genie CFTR i wyraźnie podwyższone stężenie jonów chlorkowych w pocie, co prowadzi do pełnego spektrum objawów choroby. W przypadku CFSPID:

  • Mutacje w genie CFTR mogą mieć nieznane lub łagodniejsze konsekwencje kliniczne.
  • Wynik testu potowego może być graniczny.
  • Brak jest objawów klinicznych mukowiscydozy.

Prognoza dla dzieci z CFSPID

Prognoza dla dzieci z CFSPID zależy od wielu czynników, w tym od rodzaju mutacji w genie CFTR, wyniku testu potowego i obecności ewentualnych objawów. Część dzieci z CFSPID pozostaje zdrowa przez całe życie i nie rozwija ani mukowiscydozy, ani innych chorób związanych z mutacjami CFTR. U innych dzieci może dojść do rozwoju pełnoobjawowej mukowiscydozy lub innych zaburzeń, takich jak atypowa mukowiscydoza lub CFTR-RD. Dlatego kluczowe jest regularne monitorowanie i szybka reakcja na pojawiające się objawy.

Psychologiczne wsparcie dla rodzin

CFSPID to diagnoza, która może być bardzo trudna do zaakceptowania dla rodziców. Żyjąc w niepewności, rodzice często zastanawiają się, czy ich dziecko zachoruje w przyszłości. Ważne jest, aby rodziny otrzymywały odpowiednie wsparcie psychologiczne, które pomoże im radzić sobie z lękiem i stresem. Porady psychologa, grupy wsparcia dla rodziców dzieci z mukowiscydozą lub innymi chorobami genetycznymi mogą być niezwykle pomocne w takich sytuacjach.

Podsumowanie

CFSPID to sytuacja diagnostyczna, w której wyniki badań przesiewowych sugerują ryzyko mukowiscydozy, ale pełna diagnoza tej choroby nie może zostać potwierdzona. Jest to diagnoza obarczona dużą niepewnością, ponieważ nie wiadomo, czy dziecko rozwinie mukowiscydozę lub inne choroby związane z mutacjami CFTR. Dzieci z CFSPID wymagają regularnego monitorowania i specjalistycznej opieki medycznej. Chociaż część dzieci pozostaje zdrowa przez całe życie, u innych może dojść do rozwoju pełnoobjawowej mukowiscydozy lub innych zaburzeń. Dlatego kluczowe jest ścisłe obserwowanie stanu zdrowia dziecka i szybka reakcja na pojawiające się objawy. CFSPID to również diagnoza, która niesie ze sobą duże obciążenie psychiczne dla rodziców, dlatego ważne jest zapewnienie im odpowiedniego wsparcia i poradnictwa. Dzięki temu rodziny mogą lepiej radzić sobie z niepewnością i dbać o zdrowie swoich dzieci.

Zaburzenia węchu (dysosmia) to upośledzenie lub zmiana odczuwania wrażeń węchowych. W wyniku mutacji CFTR i nieprawidłowego działania kanałów chlorkowych dochodzi do zaburzeń klirensu śluzowo-rzęskowego. Ułatwia to kolonizację dróg oddechowych pacjentów z mukowiscydozę przez patogenne drobnoustroje i powoduje częste objawy zapalenia zatok przynosowych, w tym także zaburzenia węchu.

Obecność patogennych bakterii powoduje uwalnianie wiele szkodliwych substancji, które dodatkowo zmniejszają częstotliwość rytmu rzęskowego, a przewlekły stan zapalny powoduje rozrost komórek kubkowych i metaplazję nabłonka. Pod względem makroskopowym czynniki te prowadzą do zatkania zatok szczękowych, powodując zastój śluzu, miejscowy stan zapalny i zaburzenia wymiany gazowej. Powoduje to obrzęk błony śluzowej, zmniejszoną czynność rzęsek i w konsekwencji prowadzi do dalszej kolonizacji bakteryjnej. U niektórych pacjentów z mukowiscydozą dochodzi do rozwoju polipów w nosie, które jeszcze mocniej upośledzają odczuwanie wrażeń węchowych.

Zaburzenia węchu mogą być też skutkiem ubocznym przyjmowania leków, w tym antybiotyków (np. ampicylina, azytromycyna) oraz leków steroidowych.

Co ważne, zmniejszone funkcje węchowe wpływają głównie na progi zapachowe, a nie na identyfikację zapachu. Czyli pacjent prawidłowo rozpoznaje zapachy, ale zmienia się poziom odczuwania wrażeń węchowych. Takie zaburzenie nazywamy hiposmią (osłabieniem powonienia). Rzadziej dochodzi do całkowitej utraty powonienia, zwanej anosmią.

 

4. Gdzie szukać pomocy w mukowiscydozie? (2)

Specjalistyczne ośrodki w Polsce leczące chorych na mukowiscydozę.

Centrum Leczenia Mukowiscydozy
SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym
ul.M. Konopnickiej 65
05-092 Łomianki

Poradnia Mukowiscydozy
SZOZ nad Matką i Dzieckiem
ul. Polanki 119
80-308 Gdańsk

Klinika Pediatrii
Śląski Uniwersytet Medyczny Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka
ul. Medyków 16
40-752 Katowice 

Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. Świętego Ludwika
ul.Strzelecka 2
31-503 Kraków

Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Mikołaja Kopernika
ul. Pabianicka 62
93-513 Łódź

I Katedra Pediatrii
Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych
ul. Szpitalna 27/33
60-572 Poznań

Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego
Samodzielny Szpital Kliniczny nr 1 im. Prof. Tadeusza Sokołowskiego PAM
ul. Unii Lubelskiej 1
71-252 Szczecin

Poradnia Alergologiczno-Pulmonologiczna
ul. Krasińskiego 29
50-450 Wrocław

Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc
Oddział Terenowy im. Jana i Ireny Rudników w Rabce-Zdroju
ul. prof. Jana Rudnika 3B
34-700 Rabka-Zdrój

W Polsce istnieje internetowa grupa wsparcia dla osób dotkniętych mukowiscydozą. Została powołana do życia przez Fundację Oddech Życia.

Po krótkie rejestracji dostępna jest możliwość rozmowy z zespołem Oddechu Życia oraz zarejestrowanymi innymi chorymi oraz ich rodzinami.

Na grupie można swobodnie porozmawiać o wszystkim co związane z mukowiscydozą i życiem. Na trudniejsze pytania odpowiadają nie tylko chorzy, rodzice, ale również pracownicy i wolontariusze Fundacji Oddech Życia.

Grupa wsparcia dla osób dotkniętych mukowiscydozą dostępna jest pod adresem https://www.facebook.com/groups/mukowiscydoza/

Back to top button