Jakie narządy są dotknięte mukowiscydozą?

Question

Portal Oddech Życia · Accepted Answer

Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) to choroba genetyczna o podłożu wielonarządowym, która wpływa na różne układy i narządy w organizmie. Jej przyczyną są mutacje w genie CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), które prowadzą do zaburzeń w funkcjonowaniu białka odpowiedzialnego za transport jonów chlorkowych i sodu przez błony komórkowe. W efekcie dochodzi do gromadzenia się gęstego śluzu w różnych narządach, co skutkuje ich uszkodzeniem i dysfunkcją. Poniżej omówiono główne narządy i układy dotknięte mukowiscydozą oraz sposób, w jaki choroba wpływa na ich pracę.

1. Płuca

Płuca są jednym z głównych narządów dotkniętych mukowiscydozą. Gęsty śluz gromadzi się w drogach oddechowych, utrudniając swobodny przepływ powietrza i stając się idealnym środowiskiem dla bakterii. Skutki obejmują:

Przewlekłe zapalenia oskrzeli i płuc: Zapalenia są częste i nawracające, co prowadzi do postępującego uszkodzenia tkanki płucnej.
Infekcje bakteryjne: Pacjenci często cierpią na infekcje wywołane przez bakterie takie jak Pseudomonas aeruginosa , Staphylococcus aureus czy Burkholderia cepacia . Te infekcje mogą być trudne do leczenia i prowadzić do trwałego uszkodzenia płuc.
Niewydolność oddechowa: W zaawansowanym stadium choroby dochodzi do znacznego ograniczenia funkcji płuc, co może wymagać transplantacji płuc lub stałej tlenoterapii.
Pneumotoraks: Nagromadzenie powietrza w przestrzeni między płucem a ścianą klatki piersiowej, wynikające z uszkodzenia tkanki płucnej.
Krwotoki z dróg oddechowych: Mogą występować u pacjentów z zaawansowaną chorobą.

2. Trzustka

Trzustka jest kolejnym kluczowym narządem dotkniętym mukowiscydozą. Gęsty śluz blokuje przewody trzustkowe, uniemożliwiając prawidłową sekrecję enzymów trawiennych do jelita cienkiego. Skutki obejmują:

Niedobory odżywcze: Problemy z trawieniem tłuszczów, białek i węglowodanów prowadzą do utraty masy ciała i opóźnienia wzrostu, zwłaszcza u dzieci.
Biegunki tłuszczowe: Stolec jest tłusty, silnie pachnący i trudny do spłukania.
Niedobory witamin: Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A, D, E, K) nie są prawidłowo wchłanianie, co może prowadzić do osteoporozy (niedobór witaminy D) lub krwawień (niedobór witaminy K).
Cukrzyca związane z mukowiscydozą (CFRD): Uszkodzenie komórek trzustki odpowiedzialnych za produkcję insuliny prowadzi do cukrzycy, która występuje u około 40–50% dorosłych pacjentów.

3. Wątroba i drogi żółciowe

Mukowiscydoza może również wpływać na wątrobę, zwłaszcza poprzez blokowanie dróg żółciowych gęstym śluzem. Skutki obejmują:

Zapalenie dróg żółciowych: Chroniczne zapalenie może ewoluować w marskość wątroby, która występuje u około 5–10% osób z mukowiscydozą.
Żółtaczka: U niektórych pacjentów mogą występować objawy żółtaczki związane z zaburzeniami odpływu żółci.
Niedobory witamin: Podobnie jak w przypadku trzustki, zaburzenia wchłaniania witamin mogą nasilać problemy zdrowotne.

4. Jelito

Choroba może wpływać na cały układ pokarmowy, począwszy od jelit:

Niedrożność smółkowa: Jest to wrodzone powikłanie, które występuje u około 10–20% noworodków z mukowiscydozą. Gęsty śluz blokuje jelito cienkie, prowadząc do niedrożności.
Zaparcia: U starszych dzieci i dorosłych mogą występować nawracające zaparcia związane z gęstym stolcem.
Odwrotny skurcz przełyku (refluks): Mukowiscydoza może nasilać objawy refluksu żołądkowo-przełykowego.

5. Zatoki przynosowe

Zatoki przynosowe są kolejnym obszarem, który często jest dotknięty mukowiscydozą. Gęsty śluz gromadzi się w zatokach, prowadząc do:

Przewlekłego zapalenia zatok: Objawy obejmują bóle głowy, uczucie ciśnienia w twarzy oraz nawracające infekcje zatok.
Polipy nosa: Polipy są częstym powikłaniem u osób z mukowiscydozą i mogą wymagać interwencji chirurgicznej.

6. Układ rozrodczy

Mukowiscydoza ma znaczący wpływ na płodność zarówno u mężczyzn, jak i kobiet:

Bezpłodność u mężczyzn: Około 95–98% mężczyzn z mukowiscydozą ma wrodzoną nieprzejście nasieniowodów (CBAVD), co uniemożliwia naturalne posiadanie potomstwa. Współczesne metody medyczne, takie jak pobieranie spermy bezpośrednio z jąder, umożliwiają jednak ojcostwo.
Problemy z płodnością u kobiet: Gęsty śluz w szyjce macicy może utrudniać przenikanie plemników, a dodatkowo kobiety z mukowiscydozą mogą mieć nieregularne cykle menstruacyjne.

7. Kości i stawy

Mukowiscydoza wpływa również na układ kostny i stawowy:

Osteoporoza: Niedobór witaminy D i ogólna słaba absorpcja składników odżywczych mogą prowadzić do osłabienia kości i zwiększonego ryzyka złamań.
Zapalenie stawów: U niektórych pacjentów występuje przewlekłe zapalenie stawów związane z mukowiscydozą, które może powodować ból i obrzęki.

8. Skóra i pocenie

Osoby z mukowiscydozą mają podwyższony poziom soli w pocie, co wynika z zaburzeń w transporcie jonów sodu i chlorku. Może to prowadzić do:

Nadmiernej utraty soli: W gorącym klimacie lub podczas intensywnego wysiłku fizycznego pacjenci mogą być bardziej narażeni na odwodnienie.
Słony smak skóry: Rodzice często zauważają, że skóra ich dziecka ma charakterystyczny słony smak, co może być wczesnym sygnałem choroby.

9. Inne narządy

Chociaż rzadziej, mukowiscydoza może wpływać również na inne narządy:

Serce: Chociaż samo serce nie jest bezpośrednio dotknięte, przewlekłe niedotlenienie spowodowane problemami z płucami może prowadzić do nadciśnienia płucnego.
Pęcherz moczowy: U niektórych pacjentów mogą występować problemy z kontrolą mikcji, takie jak nietrzymanie moczu.

Mukowiscydoza to choroba wielonarządowa, która wpływa na płuca, trzustkę, wątrobę, jelita, zatoki, układ rozrodczy, kostny, stawowy, skórę i wiele innych układów. Stopień nasilenia objawów zależy od rodzaju mutacji genu CFTR oraz indywidualnych cech pacjenta. Rozpoznanie i leczenie tych objawów są kluczowe dla poprawy jakości życia i wydłużenia czasu życia osób z mukowiscydozą. Dzięki postępowi w terapii modulatorowej CFTR oraz wsparciu multidyscyplinarnemu możliwe jest skuteczne zarządzanie objawami choroby w różnych obszarach organizmu.

P	W	Ś	C	P	S	N
					1	2
3	4	5	6	7	8	9
10	11	12	13	14	15	16
17	18	19	20	21	22	23
24	25	26	27	28	29	30
31

Wyniki wyszukiwania dla: Pseudomonas aeruginosa

Nowy bakteriofag PSA-KC1 w terapii zakażeń Pseudomonas aeruginosa u pacjentów z mukowiscydozą

ATP i komórki szczoteczkowe – klucz do skuteczniejszej walki z Pseudomonas aeruginosa

Rola bakteriofagów Pf w przewlekłym zakażeniu Pseudomonas aeruginosa u pacjentów z mukowiscydozą

Terapia fagowa nadzieją w leczeniu dzieci z mukowiscydozą i zakażeniami Pseudomonas aeruginosa

Pseudomonas aeruginosa – pałeczka ropy błękitnej w mukowiscydozie

Leczenie lewofloksacyną przewlekłych zakażeń płuc spowodowanych Pseudomonas aeruginosa u świadczeniobiorców z mukowiscydozą

Doustne antybiotyki równie skuteczne co dożylna antybiotykoterapia w walce z Pseudomonas aeruginosa

Filamentowe bakteriofagi Pf i ich rola w chorobotwórczości Pseudomonas aeruginosa

Leczenie lewofloksacyną przewlekłych zakażeń płuc spowodowanych Pseudomonas aeruginosa u świadczeniobiorców z mukowiscydozą

4,4 miliona dolarów na francuskie badania nad nowym lekiem do walki z Pseudomonas aeruginosa

Bakterie Pseudomonas aeruginosa bardziej niebezpieczne dla pacjentek z mukowiscydozą

Koniem trojańskim w pałeczkę ropy błękitnej Pseudomonas aeruginosa

Bakteriofag AP-PA02 w terapii zakażeń pałeczką Pseudomonas aeruginosa

Zielona herbata na pałeczkę ropy błękitnej Pseudomonas aeruginosa

Dlaczego bakterie Pseudomonas aeruginosa kolonizują płuca chorych na mukowiscydozę?

Wyszkolone psy potrafią węchem rozróżnić pałeczkę Pseudomonas aeruginosa od innych bakterii

Pałeczka ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa)

Olejek cynamonowy kluczem do skutecznej walki z pałeczką ropy błękitnej – Pseudomonas aeruginosa?

Immunoterapia w walce z niebezpiecznymi patogenami, takimi jak Pseudomonas aeruginosa

Pseudomonas aeruginosa: koszt adaptacji do życia w płucach chorego z mukowiscydozą

Daniel Hassett w walce z Pseudomonas aeruginosa u chorych z mukowiscydozą i POChP

Naturalny snajper zabija bakterie Pseudomonas aeruginosa

Bakteriofagi z jeziora do walki z bakteriami Pseudomonas aeruginosa

Ocena zdolności tworzenia biofilmu przez bakterie Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus izolowane od chorych na mukowiscydozę

Mukollo 13: Rabka, mamy problem! Czyli, co bakteria Pseudomonas a. robiła w kosmosie?

Nowa metoda walki z niebezpiecznymi dla pacjentów z mukowiscydozą bakteriami Pseudomonas

Immunoterapia doustna w walce z bakteriami Pseudomonas w mukowiscydozie

Wymaz, posiew, antybiogram… Jak czytać wyniki badań mikrobiologicznych?

Zaawansowanie choroby płuc w mukowiscydozie – kiedy terapia modulująca CFTR daje największe korzyści?

Jakie narządy są dotknięte mukowiscydozą?

VII Wiosenna Konferencja: Innowacyjne podejścia w pneumonologii i alergologii dziecięcej

Szkolenie online: Fizjoterapia oddechowa w praktyce – przegląd sprzętu dostępnego w Polsce

​VII Wiosenna Konferencja: Innowacyjne podejścia w pneumonologii i alergologii dziecięcej​

Szkolenie online: Fizjoterapia oddechowa w praktyce – przegląd sprzętu dostępnego w Polsce

VII Wiosenna Konferencja: Innowacyjne podejścia w pneumonologii i alergologii dziecięcej