Czym są mutacje nonsensowne w mukowiscydozie

Mutacje CFTR w mukowiscydozie

0

Mutacje nonsensowne powodują zaburzenia produkcji białka CFTR (są to mutacje w klasie I). Dlaczego? Przedwcześnie występuje kodon STOP, który prowadzi do wytworzenia niestabilnego mRNA lub do translacji i uwolnienia z rybosomu skróconego i niefunkcjonalnego białka CFTR. Mutacje nonsensowne są odpowiedzialne za około 10% przypadków CF na świecie, występują też u chorych w Polsce.

Do najpopularniejszych mutacji nonsensowych odpowiedzialnych za mukowiscydozę w Polsce należą m.in.: G542X, R553X, W1282X, K710X, L671X, Y1092X, R1102X.

W ostatnich latach trwają intensywne prace badawcze nad zastosowaniem terapeutycznym tzw. translacyjnych leków wywołujących indukcję (TRID) w celu przywrócenia aktywności zmutowanych białek, w tym białka CFTR w mukowiscydozie.

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.