Badania prenatalne w kierunku mukowiscydozy w I trymestrze ciąży – biopsja kosmówki

0

Gigantyczny postęp medycyny w ostatnich latach sprawia, że w Polsce również dostępne są nowe metody badań prenatalnych, także takich umożliwiające wykrycie patogennych mutacji CFTR odpowiedzialnych za rozwój mukowiscydozy.

Diagnostyka prenatalna w I trymestrze ciąży

Ze względu na wczesny etap ciąży, w I trymestrze nie można wykonać wszystkich badań prenatalnych. Dopiero po 10-11 tygodniu ciąży można wykonać biopsję kosmówki.

Biopsja kosmówki, trofoblastu (ang. chorionic villus sampling, CVS) to metoda diagnostyki prenatalnej, znajdująca zastosowanie w I trymestrze ciąży, przede wszystkim między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Na czym polega i w jaki sposób jest wykonywana biopsja kosmówki?

Metoda ta polega na przezbrzusznej (za pomocą specjalnej igły) lub przezszyjkowej (za pomocą cewnika przez kanał szyjki macicy) biopsji kosmków kosmówki pod kontrolą aparatu ultrasonograficznego (USG). Za pomocą podciśnienia pobierany jest fragment kosmków kosmówki. W przypadku nakłucia powłok brzusznych po zabiegu zakładany jest sterylny opatrunek. 

Z pobranych tkanek w laboratorium genetycznym izoluje się DNA lub chromosomy, co umożliwia badanie cytogenetyczne w kierunku zaburzeń genetycznych i chorób genetycznych. Dzięki analizie genetycznej komórek trofoblastu (zewnętrznych komórek błony płodowej – kosmówki) możliwe jest też wykrycie mutacji CFTR odpowiedzialnych za mukowiscydozę.

Czy zabieg biopsji kosmówki boli? Zwykle odczuwany jest niewielki dyskomfort lub minimalny ból spowodowany nakłuciem.

Ile trwa zabieg biopsji kosmówki? Zwykle kilkanaście minut.

Jakie są zagrożenia wynikające z wykonania biopsji kosmówki?

Zabieg biopsji kosmówki obarczony jest ryzykiem niewielkiego krwawienia, immunizacji (gdy matka jest Rh-), wycieku płynu owodniowego i samoistnego poronienia.

Jak się przygotować do biopsji kosmówki? 

Czy biopsja kosmówki jest bezpłatna i refundowana przez NFZ? Ile kosztuje wykonanie biopsji kosmówki prywatnie?

Skierowanie (od lekarza z umową NFZ, najczęściej z poradni genetycznej) na bezpłatną biopsję kosmówki mogą otrzymać kobiety w ciąży, które ukończyły 35 lat, kobiety u których w rodzinie wystąpiły przypadki chorób genetycznych, kobiety u których (lub partnera) wykryto wadę lub aberrację chromosomalną, kobiety które urodziły już dziecko/dzieci z wadami lub gdy lekarz wykryje nieprawidłowości podczas wykonywania badań kontrolnych (np. USG czy badań biochemicznych). Refundowana jest konsultacja genetyczna i sam zabieg, bez analizy DNA w kierunku mukowiscydozy. Analiza genomu może być płatna (jeżeli udało się Wam zrobić tego typu analizę bezpłatnie razem z biopsją kosmówki, napiszcie w komentarzu).

Cena wykonania biopsji kosmówki “prywatnie” zaczyna się od kwoty około 1500zł.

 

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.