Mukowiscydoza
Nauka i medycyna w mukowiscydozie
Dział zawiera materiały i artykuły poruszające naukową stronę mukowiscydozy oraz innych chorób rzadkich i chorób genetycznych. W dziale między innymi informacje na temat najnowszych badań przedklinicznych i klinicznych w mukowiscydozie.
Krwawa pałeczka – Serratia marcescens
Bakteria Serratia marcescens to ruchliwy organizm w kształcie pałeczki, mogący wzrastać w przedziale temperatur 5–40 °C. Bakteria ta często bytuje w organizmie ludzkim, będąc częścią naturalnej flory bakteryjnej. Stanowi część tzw. bioty…
Dlaczego niektóre antybiotyki mogą być ototoksyczne i powodować niedosłuch?
Ototoksyczność antybiotyków to w Polsce unikany temat. Pacjenci skarżą się, że nie są ostrzegani zbyt dobrze o skutkach ubocznych niektórych antybiotyków, zwłaszcza tych stosowanych w chorobach przewlekłych, takich jak mukowiscydoza,…
Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków w Polsce
Badania przesiewowe pod kątem mukowiscydozy (CF) w Polsce są gigantycznym, pozytywnym osiągnięciem polskiej medycyny. Wykonuje się je każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskich szpitalach.
W Polsce wykonuje się ponad 370 tysięcy badań…
Marszczące się dłonie pod wpływem wody, czyli AK u chorych z mukowiscydozą
Aquagenic keratoderma (AK, w dosłownym tłumaczeniu na język polski "wodna keratodermia") jest rzadkim schorzeniem skóry występującym głównie u chorych z mukowiscydozą, zwłaszcza młodych kobiet i nastolatków.
Objawy AK w mukowiscydozie…
Codzienna suplementacja witaminy C korzystna dla dorosłych pacjentów z mukowiscydozą
Pacjenci z mukowiscydozą, którzy uzupełniają dietę w witaminę C, mogą również czerpać większe korzyści z innego przeciwutleniacza, witaminy E, co skutkuje zmniejszeniem szkodliwego stanu zapalnego - sugerują wyniki badań naukowych…
Orkambi w USA dla dzieci od 12 miesiąca życia
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zgodziła się na stosowanie leku Orkambi u dzieci chorujących na mukowiscydozę od 12 miesiąca życia, które są homozygotyczne pod względem mutacji F508del. Zgoda FDA dotyczy USA i nie obowiązuje…
Centrum Kliniczne WUM z pozwoleniem Ministerstwa Zdrowia na przeszczepianie płuca i serca
– Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego otrzymało pozwolenie Ministerstwa Zdrowia na przeszczepianie płuca i serca. W naszym ośrodku będziemy przeprowadzali transplantacje nie tylko u dorosłych, ale także u…
Zakażenia krzyżowe w mukowiscydozie. Czym są i jak się przed nimi chronić?
Zakażenia krzyżowe (ang. Cross-infection, infekcje krzyżowe) należą do jednych największych obecnie problemów w placówkach opieki medycznej, w przychodniach, szpitalach. Narażeni są na nie pacjenci oraz personel medyczny.
Czym są zakażenia…
Zaburzenia snu u dzieci z mukowiscydozą i ich opiekunów, rodziców
Przewlekle chore dzieci i ich rodzice są narażeni na zaburzenia snu. Częstość występowania zaburzeń snu oraz korelacje między snem rodzica i dziecka wśród dzieci z mukowiscydozą nie są dobrze zdefiniowane. Dlatego naukowcy z USA, z…
Dziedziczenie mukowiscydozy? Kto jest narażony? Jak przenosi się zmutowany gen?
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce, a nosicielem genu z defektem jest, co 25. osoba mieszkająca w Polsce. Mukowiscydoza (CF, ang. Cystic Fibrosis) jest chorobą genetyczną, powodowaną błędami (mutacjami) w…
Mukollo 13: Rabka, mamy problem! Czyli, co bakteria Pseudomonas a. robiła w kosmosie?
Jakiś czas temu mama chorego na mukowiscydozę dziecka retorycznie zapytała, dlaczego Elon Musk 6 lutego 2018 roku w swojej rakiecie zamiast samochodu, nie wysłał w kosmos przekleństwa chorych na mukowiscydozę, bakterii Pseudomonas.
Może…
Pseudomonas aeruginosa – pałeczka ropy błękitnej w mukowiscydozie
Pałeczka ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa) w naturze żyje w glebie, wodzie. Dlaczego błękitna? Bo sama świeci w ultrafiolecie na niebiesko, czasem wywołuje też zmianę koloru podłoża na którym rośnie właśnie na błękitny kolor.
Jest…
Dziedziczenie mukowiscydozy – podstawowe warianty
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce. Poniżej przedstawiany możliwe podstawowe warianty dziedziczenia wadliwych genów CFTR.
Gen CFTR znajduje się na jednym z chromosomów autosomalnych (chromosom 7) –…
Co to jest CFSPID?
Zdarza się, że rodzic otrzymuje informację po badaniu przesiewowym o CFSPIDzie.
Czym jest CFSPID?
CFSPID to skrót angielskiej nazwy Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego,…
Objawy zespołu suchego oka u chorych z mukowiscydozą
Zespół suchego oka, potocznie nazywany określeniem "suche oko" (łac. xerophtalmia, keratoconjunctivitis sicca, keratitis sicca, w języku angielskim dry eye syndrome) to schorzenie oczu wywołane niedostatecznym wydzielaniem łez lub…
Dlaczego niektóre drobnoustroje są szczególnie niebezpieczne dla osób z mukowiscydozą?
Płuca chorego na mukowiscydozę w wyniku mutacji genów CFTR są wyjątkowo wrażliwe na infekcje. Gęsty, lepki śluz zalegający w płucach jest bardzo dobrą pożywką do rozwoju i kolonizacji dla bakterii i grzybów.
Nabycie nowego patogenu, np.…
Wideo: Zastosowanie terapii Simeox u pacjentów po przebytym COVID-19 – rehabilitacja pulmonologiczna
Prezentujemy nagranie z konferencji pt. "Zastosowanie terapii Simeox u pacjentów po przebytym COVID-19 – rehabilitacja pulmonologiczna".
Naukowcy z UW opracowali metodę podwójnego znakowania mRNA, która pomoże w rozwoju nowoczesnych…
Zespół naukowców z Uniwersytetu Warszawskiego pod kierunkiem prof. Jacka Jemielitego i dr hab. Joanny Kowalskiej opracował nową metodę znakowania mRNA. Dzięki niej będzie można skuteczniej monitorować cząsteczki mRNA nie tylko w żywych…
Prof. Jacek Jemielity laureatem Nagrody FNP 2021
Specjalizuje się w chemii organicznej, biologicznej i biochemii nukleotydów i kwasów nukleinowych. Jest jednym ze światowych liderów badań dotyczących chemicznie modyfikowanego mRNA. Prof. Jacek Jemielity jest laureatem Nagrody FNP 2021 w…
Pozytywne wyniki pilotażowego badania zastosowania LungFit w warunkach domowych
W tym tygodniu zaprezentowano wstępne wyniki pilotażowego badania zastosowania LungFit w warunkach domowych.
W ramach projektu LungFit prowadzone są 12-tygodniowe, wieloośrodkowe, otwarte badania kliniczne w Australii obejmujące około…
CF Europe i ECFS ogłaszają stypendia podoktoranckie w zakresie mukowiscydozy
Co dwa lata CF Europe wraz z Europejskim Towarzystwem Mukowiscydozy (ECFS) finansują stypendia młodym naukowcom pracującym w temacie mukowiscydozy w celu promowania krajowych i międzynarodowych badań, które są naprawdę ważne dla osób z…
Vertex Pharmaceuticals oraz Mammoth Biosciences wspólnie opracują terapie edycji genów w chorobach…
Vertex Pharmaceuticals i Mammoth Biosciences - firma biotechnologiczna tworząca nową generację produktów CRISPR do leczenia i wykrywania chorób, ogłosiły wczoraj partnerstwo stworzone w celu opracowania terapii edycji genów w różnych…
Prace badawcze nad nowymi metodami leczenia infekcji w mukowiscydozie
Naukowcy z całego świata pracują nad opracowaniem nowych leków w terapii infekcji płuc w mukowiscydozie. U większości pacjentów z mukowiscydozą przez całe życie dochodzi do rozwoju infekcji płuc. Nawet stosowane u niektórych pacjentów leki…
Zastosowanie urządzenia PEP lub O-PEP do wspomagania nebulizacji z soli hipertonicznej u pacjentów z…
Z dniem 1.10.2021r. rozpoczął się projekt za zgodą Komisji Bioetycznej, pod kierownictwem mgr. Katarzyny Warzeszak pt. „Zastosowanie urządzenia PEP lub O-PEP do wspomagania nebulizacji z soli hipertonicznej u pacjentów z mukowiscydozą w…
Vertex rozpocznie badania kliniczne fazy III nowego leku przyczynowego w mukowiscydozie
Amerykańska firma farmaceutyczna Vertex Pharmaceuticals ogłosiła, że w drugiej połowie 2021 r. rozpocznie badania kliniczne fazy III, potrójnej kombinacji VX-121/tezakaftor/VX-561 (deutiwakaftor).
Terapia VX-121/tezakaftor/VX-561…
Inhalacja a nebulizacja, czy są jakieś różnice? Czym jest nebulizacja?
Inhalacja i nebulizacja bywają utożsamiane. Często te słowa, znaczenia używane są zamiennie. Czy jest różnica między inhalacją a nebulizacją w terapii chorych na mukowiscydozę, w fizjoterapii oddechowej? Czym jest nebulizacja?
Uważa się,…
Powstała mapa genomu SARS-CoV2
Zespół z MIT przedstawił pierwszą dokładną genetyczną mapę nowego koronawirusa. Pokazuje ona, gdzie mogą znajdować się istotne geny, i jak działają zachodzące w nim mutacje.
Choć już po kilku miesiącach od początku pandemii udało się…
Naukowy przełom w walce z chorobami genetycznymi, takimi jak mukowiscydoza czy rdzeniowy zanik…
Obecnie technologia mRNA kojarzona jest głównie ze szczepionkami przeciwko koronawirusowi. Może też przynieść pierwsze leki na COVID-19. Jej zastosowań w medycynie jest jednak znacznie więcej. Może być wykorzystana m.in. jako nośnik służący…
Agencja Badań Medycznych uruchomiła Polską Sieć Badań Klinicznych
Prezes Agencji Badań Medycznych dr n. med. Radosław Sierpiński podpisał porozumienie w sprawie utworzenia pierwszej Polskiej Sieci Badań Klinicznych (PSBK). Uruchomienie Sieci przyczyni się do powstania rozpoznawalnej na arenie…
Badania prenatalne w kierunku mukowiscydozy w I trymestrze ciąży – biopsja kosmówki
Gigantyczny postęp medycyny w ostatnich latach sprawia, że w Polsce również dostępne są nowe metody badań prenatalnych, także takich umożliwiające wykrycie patogennych mutacji CFTR odpowiedzialnych za rozwój mukowiscydozy.
Diagnostyka…