Nauka i medycyna w mukowiscydozie

Jednym z charakterystycznych objawów mukowiscydozy u mężczyzn jest niepłodność, która dotyka w Polsce aż 97% pacjentów. Przyczyną tego stanu rzeczy jest zwykle brak nasieniowodów. A co z 3%, resztą mężczyzn chorujących na mukowiscydozę?…

First Wave BioPharma (dawniej AzurRx BioPharma), firma biotechnologiczna specjalizująca się w opracowywaniu ukierunkowanych, niesystemowych terapii dla chorób przewodu pokarmowego, ogłosiła w tym miesiącu, że pierwszy pacjent został…

Opracowano nową klasę antybiotyków zwalczającą bakterie które u ludzi uważane są za niemalże "nieuleczalne", a oporność na lek była praktycznie na zerowym poziomie. Badania przeprowadził zespół naukowców z UC Santa Barbara w USA, a…

Organizacja Emily’s Entourage przyznała w tym tygodniu finansowy grant w wysokości 220 000 dolarów profesor Lorraine Martin z Uniwersytetu Queen's w Belfaście na rozwój nowej regeneracyjnej terapii genowej, która może pomóc osobom z…

Proces obrazowania, który obecnie stosowany jest głównie w laboratoriach badawczych, mógłby potencjalnie umożliwić wykrycie chorób płuc we wczesnym stadium, gdyby został opracowany do użytku w szpitalach i klinikach, jak pokazuje nowe…

Technika podwyższonego ciśnienia wydechowego (z ang. PEP - positive expiratory pressure) polega na oddychaniu przez urządzenie wytwarzające opór podczas wydechu. Poniższy artykuł opisuje urządzenia typu PEP bez oscylacji, czyli…

Inhalatory do nebulizacji rozpylają lek do postaci aerozolu zawierającego krople o odpowiedniej wielkości. Taki zabieg wydaje się bardzo prosty. Często rodzice nie zdają sobie jednak sprawy, jak wiele błędów można popełnić podczas…

Artykuł opisuje budowę i działanie urządzenia typu "Flutter OPEP Device", produkowanego przez kilku producentów pod różnymi nazwami: Flutter (VarioRaw Percutive/Aptalis Pharma), PARI O PEP oraz TurboForte. W Polsce pacjenci używają nazwy…

Czym jest urządzenie typu Flow-ball? Flow-ball, nazywany po polsku dmuchajką, to bardzo proste urządzenie przeznaczone do ćwiczeń oddechowych składające się z lekkiego korpusu z jednej strony zakończonego ustnikiem, z drugiej koszyczkiem…

Serdecznie zapraszamy na webinar dla fizjoterapeutów “Respiratory Muscles Exerciser PiPEP” podczas którego mgr Katarzyna Warzeszak fizjoterapeutka pracująca w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc OT w Rabce-Zdroju podzieli się rocznymi…

Aerobika – to jeden z wielu aparatów zaliczanych do szerokiej grupy urządzeń oscylacyjnych z dodatnim ciśnieniem wydechowym  (w skrócie O-PEP ang. oscillating positive expiratory pressure), służący do oczyszczania drzewa oskrzelowego z…

Cukrzyca to choroba towarzysząca mukowiscydozie. Szacuje się, że około 70% dorosłych pacjentów z mukowiscydozą ma nieprawidłową tolerancję glukozy (stany przedcukrzycowe), a u nawet 40% rozwija się CFRD. Cukrzyca – grupa chorób…

To, że katar jest zielony, wcale nie musi świadczyć o obecności w nim bakterii. To sygnał, że są w nim komórki odpornościowe. - Katar żółty czy zielony nie jest wskazaniem do tego, by podać dziecku antybiotyki – podkreśla Łukasz Dembiński,…

Pałeczkowatość palców, inaczej palce Hipokratesa lub pałeczki dobosza to objaw chorobowy występujący m.in. u części chorych z mukowiscydozą, polegający na zwiotczeniu łożysk paznokci i pogrubieniu dystalnych paliczków. Pałeczkowatość wiąże…

Bakteria Serratia marcescens to ruchliwy organizm w kształcie pałeczki, mogący wzrastać w przedziale temperatur 5–40 °C. Bakteria ta często bytuje w organizmie ludzkim, będąc częścią naturalnej flory bakteryjnej. Stanowi część tzw. bioty…

Ototoksyczność antybiotyków to w Polsce unikany temat. Pacjenci skarżą się, że nie są ostrzegani zbyt dobrze o skutkach ubocznych niektórych antybiotyków, zwłaszcza tych stosowanych w chorobach przewlekłych, takich jak mukowiscydoza,…

Badania przesiewowe pod kątem mukowiscydozy (CF) w Polsce są gigantycznym, pozytywnym osiągnięciem polskiej medycyny. Wykonuje się je każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskich szpitalach. W Polsce wykonuje się ponad 370 tysięcy badań…

Rodzice i chorzy bardzo często mają wątpliwości i pytania dotyczące wyników badań mikrobiologicznych. Chcielibyśmy przynajmniej część rozwiać i wyjaśnić. Artykuł podzieliliśmy na dwie części: wprowadzenie w temacie badań…

Aquagenic keratoderma (AK, w dosłownym tłumaczeniu na język polski "wodna keratodermia") jest rzadkim schorzeniem skóry występującym głównie u chorych z mukowiscydozą, zwłaszcza młodych kobiet i nastolatków. Objawy AK w mukowiscydozie…

Pacjenci z mukowiscydozą, którzy uzupełniają dietę w witaminę C, mogą również czerpać większe korzyści z innego przeciwutleniacza, witaminy E, co skutkuje zmniejszeniem szkodliwego stanu zapalnego - sugerują wyniki badań naukowych…

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zgodziła się na stosowanie leku Orkambi u dzieci chorujących na mukowiscydozę od 12 miesiąca życia, które są homozygotyczne pod względem mutacji F508del. Zgoda FDA dotyczy USA i nie obowiązuje…

– Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego otrzymało pozwolenie Ministerstwa Zdrowia na przeszczepianie płuca i serca. W naszym ośrodku będziemy przeprowadzali transplantacje nie tylko u dorosłych, ale także u…

Zakażenia krzyżowe (ang. Cross-infection, infekcje krzyżowe) należą do jednych największych obecnie problemów w placówkach opieki medycznej, w przychodniach, szpitalach. Narażeni są na nie pacjenci oraz personel medyczny. Czym są zakażenia…

Przewlekle chore dzieci i ich rodzice są narażeni na zaburzenia snu. Częstość występowania zaburzeń snu oraz korelacje między snem rodzica i dziecka wśród dzieci z mukowiscydozą nie są dobrze zdefiniowane. Dlatego naukowcy z USA, z…

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce, a nosicielem genu z defektem jest, co 25. osoba mieszkająca w Polsce. Mukowiscydoza (CF, ang. Cystic Fibrosis) jest chorobą genetyczną, powodowaną błędami (mutacjami) w…

Jakiś czas temu mama chorego na mukowiscydozę dziecka retorycznie zapytała, dlaczego Elon Musk 6 lutego 2018 roku w swojej rakiecie zamiast samochodu, nie wysłał w kosmos przekleństwa chorych na mukowiscydozę, bakterii Pseudomonas. Może…

Pałeczka ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa) w naturze żyje w glebie, wodzie. Dlaczego błękitna? Bo sama świeci w ultrafiolecie na niebiesko, czasem wywołuje też zmianę koloru podłoża na którym rośnie właśnie na błękitny kolor. Jest…

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce. Poniżej przedstawiany możliwe podstawowe warianty dziedziczenia wadliwych genów CFTR. Gen CFTR znajduje się na jednym z chromosomów autosomalnych (chromosom 7) –…

Zdarza się, że rodzic otrzymuje informację po badaniu przesiewowym o CFSPIDzie. Czym jest CFSPID? CFSPID to skrót angielskiej nazwy Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego,…