Mukowiscydoza
Nauka i medycyna w mukowiscydozie
Dział zawiera materiały i artykuły poruszające naukową stronę mukowiscydozy oraz innych chorób rzadkich i chorób genetycznych. W dziale między innymi informacje na temat najnowszych badań przedklinicznych i klinicznych w mukowiscydozie.
Bezpłodność u mężczyzn chorych na mukowiscydozę – wpływ modulatorów, diagnostyka, sztuczne…
Jednym z charakterystycznych objawów mukowiscydozy u mężczyzn jest niepłodność, która dotyka w Polsce aż 97% pacjentów. Przyczyną tego stanu rzeczy jest zwykle brak nasieniowodów. A co z 3%, resztą mężczyzn chorujących na mukowiscydozę?…
Badania z udziałem pacjentów: Enzymy trzustkowe w mukowiscydozie z drożdży
First Wave BioPharma (dawniej AzurRx BioPharma), firma biotechnologiczna specjalizująca się w opracowywaniu ukierunkowanych, niesystemowych terapii dla chorób przewodu pokarmowego, ogłosiła w tym miesiącu, że pierwszy pacjent został…
Syntetyczny antybiotyk o szerokim spektrum działania, który nie wywołuje oporności bakteryjnej
Opracowano nową klasę antybiotyków zwalczającą bakterie które u ludzi uważane są za niemalże "nieuleczalne", a oporność na lek była praktycznie na zerowym poziomie.
Badania przeprowadził zespół naukowców z UC Santa Barbara w USA, a…
Nowa regeneracyjna terapia genowa dla pacjentów z nonsensownymi mutacjami CFTR
Organizacja Emily’s Entourage przyznała w tym tygodniu finansowy grant w wysokości 220 000 dolarów profesor Lorraine Martin z Uniwersytetu Queen's w Belfaście na rozwój nowej regeneracyjnej terapii genowej, która może pomóc osobom z…
Nowoczesna technologia obrazowania może umożliwić wykrycie chorób płuc we wczesnym stadium
Proces obrazowania, który obecnie stosowany jest głównie w laboratoriach badawczych, mógłby potencjalnie umożliwić wykrycie chorób płuc we wczesnym stadium, gdyby został opracowany do użytku w szpitalach i klinikach, jak pokazuje nowe…
Technika podwyższonego ciśnienia wydechowego, czyli system PEP
Technika podwyższonego ciśnienia wydechowego (z ang. PEP - positive expiratory pressure) polega na oddychaniu przez urządzenie wytwarzające opór podczas wydechu.
Poniższy artykuł opisuje urządzenia typu PEP bez oscylacji, czyli…
Najczęściej popełniane błędy podczas inhalacji, nebulizacji u dzieci przewlekle chorych
Inhalatory do nebulizacji rozpylają lek do postaci aerozolu zawierającego krople o odpowiedniej wielkości. Taki zabieg wydaje się bardzo prosty. Często rodzice nie zdają sobie jednak sprawy, jak wiele błędów można popełnić podczas…
Flutter – mały przyrząd do usuwania wydzieliny oskrzelowej (PEP oscylacyjny, OPEP)
Artykuł opisuje budowę i działanie urządzenia typu "Flutter OPEP Device", produkowanego przez kilku producentów pod różnymi nazwami: Flutter (VarioRaw Percutive/Aptalis Pharma), PARI O PEP oraz TurboForte. W Polsce pacjenci używają nazwy…
Czym jest urządzenie typu Flow-ball?
Czym jest urządzenie typu Flow-ball?
Flow-ball, nazywany po polsku dmuchajką, to bardzo proste urządzenie przeznaczone do ćwiczeń oddechowych składające się z lekkiego korpusu z jednej strony zakończonego ustnikiem, z drugiej koszyczkiem…
Fizjologiczne działanie PiPEP na podstawie rocznych doświadczeń klinicznych – webinar
Serdecznie zapraszamy na webinar dla fizjoterapeutów “Respiratory Muscles Exerciser PiPEP” podczas którego mgr Katarzyna Warzeszak fizjoterapeutka pracująca w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc OT w Rabce-Zdroju podzieli się rocznymi…
Aerobika – urządzenie oscylacyjne z dodatnim ciśnieniem wydechowym (O-PEP)
Aerobika – to jeden z wielu aparatów zaliczanych do szerokiej grupy urządzeń oscylacyjnych z dodatnim ciśnieniem wydechowym (w skrócie O-PEP ang. oscillating positive expiratory pressure), służący do oczyszczania drzewa oskrzelowego z…
Cukrzyca u chorych na mukowiscydozę (CFRD)
Cukrzyca to choroba towarzysząca mukowiscydozie. Szacuje się, że około 70% dorosłych pacjentów z mukowiscydozą ma nieprawidłową tolerancję glukozy (stany przedcukrzycowe), a u nawet 40% rozwija się CFRD.
Cukrzyca – grupa chorób…
Zielony kolor kataru wcale nie musi świadczyć o obecności w nim bakterii
To, że katar jest zielony, wcale nie musi świadczyć o obecności w nim bakterii. To sygnał, że są w nim komórki odpornościowe. - Katar żółty czy zielony nie jest wskazaniem do tego, by podać dziecku antybiotyki – podkreśla Łukasz Dembiński,…
Pałeczkowatość palców w mukowiscydozie
Pałeczkowatość palców, inaczej palce Hipokratesa lub pałeczki dobosza to objaw chorobowy występujący m.in. u części chorych z mukowiscydozą, polegający na zwiotczeniu łożysk paznokci i pogrubieniu dystalnych paliczków. Pałeczkowatość wiąże…
Krwawa pałeczka – Serratia marcescens
Bakteria Serratia marcescens to ruchliwy organizm w kształcie pałeczki, mogący wzrastać w przedziale temperatur 5–40 °C. Bakteria ta często bytuje w organizmie ludzkim, będąc częścią naturalnej flory bakteryjnej. Stanowi część tzw. bioty…
Dlaczego niektóre antybiotyki mogą być ototoksyczne i powodować niedosłuch?
Ototoksyczność antybiotyków to w Polsce unikany temat. Pacjenci skarżą się, że nie są ostrzegani zbyt dobrze o skutkach ubocznych niektórych antybiotyków, zwłaszcza tych stosowanych w chorobach przewlekłych, takich jak mukowiscydoza,…
Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków w Polsce
Badania przesiewowe pod kątem mukowiscydozy (CF) w Polsce są gigantycznym, pozytywnym osiągnięciem polskiej medycyny. Wykonuje się je każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskich szpitalach.
W Polsce wykonuje się ponad 370 tysięcy badań…
Wymaz, posiew, antybiogram… Jak czytać wyniki badań mikrobiologicznych?
Rodzice i chorzy bardzo często mają wątpliwości i pytania dotyczące wyników badań mikrobiologicznych. Chcielibyśmy przynajmniej część rozwiać i wyjaśnić.
Artykuł podzieliliśmy na dwie części: wprowadzenie w temacie badań…
Marszczące się dłonie pod wpływem wody, czyli AK u chorych z mukowiscydozą
Aquagenic keratoderma (AK, w dosłownym tłumaczeniu na język polski "wodna keratodermia") jest rzadkim schorzeniem skóry występującym głównie u chorych z mukowiscydozą, zwłaszcza młodych kobiet i nastolatków.
Objawy AK w mukowiscydozie…
Codzienna suplementacja witaminy C korzystna dla dorosłych pacjentów z mukowiscydozą
Pacjenci z mukowiscydozą, którzy uzupełniają dietę w witaminę C, mogą również czerpać większe korzyści z innego przeciwutleniacza, witaminy E, co skutkuje zmniejszeniem szkodliwego stanu zapalnego - sugerują wyniki badań naukowych…
Orkambi w USA dla dzieci od 12 miesiąca życia
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zgodziła się na stosowanie leku Orkambi u dzieci chorujących na mukowiscydozę od 12 miesiąca życia, które są homozygotyczne pod względem mutacji F508del. Zgoda FDA dotyczy USA i nie obowiązuje…
Centrum Kliniczne WUM z pozwoleniem Ministerstwa Zdrowia na przeszczepianie płuca i serca
– Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego otrzymało pozwolenie Ministerstwa Zdrowia na przeszczepianie płuca i serca. W naszym ośrodku będziemy przeprowadzali transplantacje nie tylko u dorosłych, ale także u…
Zakażenia krzyżowe w mukowiscydozie. Czym są i jak się przed nimi chronić?
Zakażenia krzyżowe (ang. Cross-infection, infekcje krzyżowe) należą do jednych największych obecnie problemów w placówkach opieki medycznej, w przychodniach, szpitalach. Narażeni są na nie pacjenci oraz personel medyczny.
Czym są zakażenia…
Zaburzenia snu u dzieci z mukowiscydozą i ich opiekunów, rodziców
Przewlekle chore dzieci i ich rodzice są narażeni na zaburzenia snu. Częstość występowania zaburzeń snu oraz korelacje między snem rodzica i dziecka wśród dzieci z mukowiscydozą nie są dobrze zdefiniowane. Dlatego naukowcy z USA, z…
Dziedziczenie mukowiscydozy? Kto jest narażony? Jak przenosi się zmutowany gen?
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce, a nosicielem genu z defektem jest, co 25. osoba mieszkająca w Polsce. Mukowiscydoza (CF, ang. Cystic Fibrosis) jest chorobą genetyczną, powodowaną błędami (mutacjami) w…
Mukollo 13: Rabka, mamy problem! Czyli, co bakteria Pseudomonas a. robiła w kosmosie?
Jakiś czas temu mama chorego na mukowiscydozę dziecka retorycznie zapytała, dlaczego Elon Musk 6 lutego 2018 roku w swojej rakiecie zamiast samochodu, nie wysłał w kosmos przekleństwa chorych na mukowiscydozę, bakterii Pseudomonas.
Może…
Pseudomonas aeruginosa – pałeczka ropy błękitnej w mukowiscydozie
Pałeczka ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa) w naturze żyje w glebie, wodzie. Dlaczego błękitna? Bo sama świeci w ultrafiolecie na niebiesko, czasem wywołuje też zmianę koloru podłoża na którym rośnie właśnie na błękitny kolor.
Jest…
Dziedziczenie mukowiscydozy – podstawowe warianty
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce. Poniżej przedstawiany możliwe podstawowe warianty dziedziczenia wadliwych genów CFTR.
Gen CFTR znajduje się na jednym z chromosomów autosomalnych (chromosom 7) –…
Co to jest CFSPID?
Zdarza się, że rodzic otrzymuje informację po badaniu przesiewowym o CFSPIDzie.
Czym jest CFSPID?
CFSPID to skrót angielskiej nazwy Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego,…