Mukowiscydoza
-
Wanzakaftor/tezakaftor/deutiwakaftor częściowo przywraca funkcję CFTR w hodowlach nabłonka nosa z allelem L467F;F508del
Potrójna kombinacja wanzakaftor/tezakaftor/deutiwakaftor (VTD) częściowo przywracała funkcję CFTR w pierwotnych hodowlach ludzkiego nabłonka nosa pochodzących od osób z mukowiscydozą posiadających…
Zobacz całość » -
Kto może otrzymać Alyftrek? Kryteria genetyczne, dawkowanie i badania w programie B.112
Od 1 października 2026 roku w programie lekowym B.112 „Leczenie chorych na mukowiscydozę (ICD-10: E84)” dostępne będzie leczenie wanzakaftorem, tezakaftorem…
Zobacz całość » -
Zaburzenia psychiczne podczas leczenia modulatorami CFTR – analiza danych z FPD i VigiBase
Analiza danych z francuskiej bazy farmakowigilancji oraz globalnej bazy VigiBase wskazała na sygnał nieproporcjonalnego raportowania zaburzeń psychicznych podczas stosowania modulatorów…
Zobacz całość » -
Czynność płuc a motywacja do aktywności fizycznej u dorosłych z mukowiscydozą
U dorosłych z mukowiscydozą wyższe ppFEV1 było związane z większą motywacją wewnętrzną, wyższym wskaźnikiem autonomii motywacyjnej oraz większą przyjemnością czerpaną…
Zobacz całość » -
Epigenetyka w mukowiscydozie: co może regulować CFTR, mucyny i zapalenie w drogach oddechowych
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną wywołaną patogennymi wariantami genu CFTR, jednak sama sekwencja DNA nie wyjaśnia całej zmienności fenotypu ani wszystkich…
Zobacz całość » -
Terapie genetyczne i zakażenia w mukowiscydozie: sześć nowych projektów badawczych Emily’s Entourage
Emily’s Entourage sfinansowała w 2026 roku sześć nowych projektów badań translacyjnych dotyczących mukowiscydozy. Cztery z nich koncentrują się na barierach…
Zobacz całość » -
Rusza faza 2b SPL84 w mukowiscydozie. Terapia RNA będzie badana razem z modulatorami CFTR
SpliSense rozpoczęła fazę 2b programu klinicznego SPL84 – wziewnego oligonukleotydu antysensownego opracowywanego dla osób z mukowiscydozą posiadających wariant splicingowy 3849+10kb…
Zobacz całość » -
Alyftrek w projekcie listy refundacyjnej od 1 października 2026 r. Ważna wiadomość dla chorych na mukowiscydozę
Alyftrek® (wanzakaftor/tezakaftor/deutiwakaftor) znalazł się w projekcie nowego obwieszczenia Ministra Zdrowia dotyczącego wykazu leków refundowanych, który ma obowiązywać od 1 października…
Zobacz całość » -
Sionna rozwija SION-451 + SION-2222 w mukowiscydozie. Badanie fazy 2a planowane na 2027 rok
Sionna Therapeutics poinformowała o wyborze połączenia SION-451 + SION-2222 do dalszego rozwoju klinicznego i planuje rozpoczęcie badania AscenSION CF fazy…
Zobacz całość » -
Modulatory CFTR spowalniały wzrost komórek raka trzustki – wyniki badania przedklinicznego
Przywrócenie funkcji CFTR, zarówno poprzez ekspresję genu CFTR, jak i zastosowanie modulatorów CFTR – eleksakaftoru, tezakaftoru i iwakaftoru (ETI) –…
Zobacz całość » -
Osoby z mukowiscydozą leczone modulatorami ETI podczas wysiłku w upale – nowe dane o poceniu i termoregulacji
W niewielkim, kontrolowanym badaniu laboratoryjnym osoby z mukowiscydozą leczone eleksakaftorem/tezakaftorem/iwakaftorem (ETI) nie różniły się istotnie od dopasowanych zdrowych uczestników pod…
Zobacz całość » -
Unerwienie trzustki w mukowiscydozie: utrata i przebudowa włókien nerwowych wiązały się z zaburzeniami wydzielania hormonów
Mukowiscydoza może wpływać nie tylko na zewnątrzwydzielniczą i hormonalną funkcję trzustki, ale również na jej unerwienie. Xingshen Sun, Yaling Yi…
Zobacz całość » -
ERS Congress 2026: Mukowiscydoza i PCD pod wspólnym mianownikiem – diagnostyka funkcjonalna, mRNA i modele komórkowe
Mukowiscydoza (CF; ang. cystic fibrosis) i pierwotna dyskineza rzęsek (PCD; ang. primary ciliary dyskinesia) rozpoczynają się od zupełnie innych defektów…
Zobacz całość » -
AI pomoże projektować nośniki terapii genetycznych dla osób z mukowiscydozą
Cystic Fibrosis Foundation (CFF) przeznaczy do 7,3 mln dolarów na projekt Ride Therapeutics, którego celem jest identyfikacja nośników zdolnych do…
Zobacz całość » -
Wnioski z ERS 2026: Mukowiscydoza w erze modulatorów CFTR: kto nadal pozostaje bez skutecznej terapii?
Wysoko skuteczne modulatory CFTR zasadniczo zmieniły przebieg mukowiscydozy u dużej części chorych. Jednocześnie uwidoczniły grupę pacjentów, którzy z terapii tej…
Zobacz całość » -
Scedosporium apiospermum szybciej aktywuje odpowiedź zapalną makrofagów niż Aspergillus fumigatus
Grzyb Scedosporium apiospermum, istotny w kontekście kolonizacji dróg oddechowych osób z mukowiscydozą, wywołuje w ludzkich makrofagach wcześniejszą i silniejszą odpowiedź…
Zobacz całość » -
Semaglutyd i tirzepatyd u dorosłych z CFRD w mukowiscydozie: badacze obserwowali poprawę czynności płuc
U dorosłych osób z cukrzycą związaną z mukowiscydozą (CFRD) leczonych agonistami receptora GLP-1 mediana czynności płuc poprawiła się w ciągu…
Zobacz całość » -
Pseudomonas aeruginosa nie działa w izolacji. Model dróg oddechowych ujawnia rolę innych bakterii
Skutki obecności Pseudomonas aeruginosa w drogach oddechowych mogą zależeć nie tylko od samego patogenu, ale również od innych bakterii tworzących…
Zobacz całość » -
Geny hns sterują przejściem Burkholderia cenocepacia do biofilmu. Nowe dane ważne dla mukowiscydozy
Przejście bakterii z ruchliwej, planktonicznej formy życia do biofilmu jest jednym z procesów sprzyjających ich długotrwałemu utrzymywaniu się w środowisku…
Zobacz całość » -
Kanały potasowe mogą mieć większe znaczenie w mukowiscydozie, niż dotąd zakładano
Kanały potasowe nabłonka dróg oddechowych przez wiele lat pozostawały w cieniu CFTR, ENaC i kanałów chlorkowych. Tymczasem coraz więcej danych…
Zobacz całość » -
Modulatory ETI mogą pomagać części pacjentów z resztkową aktywnością CFTR mimo braku typowych wskazań genotypowych
Czy możliwość odpowiedzi na modulatory CFTR można przewidywać nie tylko na podstawie konkretnego wariantu genu, lecz także na podstawie zachowanej…
Zobacz całość » -
Długoterminowe leczenie ELX/TEZ/IVA w mukowiscydozie: korzyści utrzymywały się po 96 tygodniach
Długoterminowa obserwacja młodzieży i dorosłych z mukowiscydozą oraz genotypami F508del/wariant bramkujący lub F508del/wariant o zachowanej funkcji resztkowej wskazuje, że korzyści…
Zobacz całość » -
Ćwiczenia w domu przy mukowiscydozie: korzyści, bariery i preferencje młodych pacjentów
Dzieci i młodzież z mukowiscydozą uczestniczące przez sześć miesięcy w domowym programie ćwiczeń fizycznych deklarowały poprawę samopoczucia, mniejsze nasilenie części…
Zobacz całość » -
Hipertoniczny roztwór soli ogranicza narastanie czopów śluzowych u małych dzieci z mukowiscydozą – analiza TK z użyciem AI
Wziewny hipertoniczny roztwór soli wiązał się z mniejszym obciążeniem dróg oddechowych czopami śluzowymi u dzieci z mukowiscydozą w wieku 3–6…
Zobacz całość » -
Chemicznie modyfikowane tRNA przywracało funkcję CFTR w przedklinicznych modelach mukowiscydozy
Zmodyfikowane chemicznie supresorowe tRNA, dostarczane za pomocą specjalnie zaprojektowanych nanocząstek lipidowych, pozwoliło na odtworzenie ekspresji i funkcji białka CFTR w…
Zobacz całość » -
Terapia genowa i modulatory CFTR razem? Naukowcy wskazują nowy kierunek leczenia mukowiscydozy
Terapie modulatorami CFTR zasadniczo zmieniły przebieg mukowiscydozy u wielu chorych, ale nie rozwiązują wszystkich problemów związanych z leczeniem tej choroby.…
Zobacz całość » -
Pseudomonas aeruginosa przemieszcza się między płatami płuca i ewoluuje równolegle w mukowiscydozie
Przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa w mukowiscydozie może być znacznie bardziej złożone, niż sugerowałaby charakterystyka pojedynczego izolatu pobranego z dróg oddechowych.…
Zobacz całość » -
Modulatory CFTR zmieniają podejście do masy ciała dzieci z mukowiscydozą. Co mówią rodzice i opiekunowie?
Wprowadzenie modulatorów CFTR zmieniło nie tylko przebieg kliniczny mukowiscydozy, ale również wyzwania związane z żywieniem i kontrolą masy ciała. Badacze…
Zobacz całość » -
Achromobacter w drogach oddechowych dzieci z CF: zaostrzenia mogą wskazywać na większe ryzyko utrzymywania się bakterii
Pierwsza izolacja bakterii z rodzaju Achromobacter u dziecka z mukowiscydozą może mieć bardzo różny dalszy przebieg – od samoistnego zaniku…
Zobacz całość » -
Mukowiscydoza a aleksytymia. U nastolatków trudności w rozpoznawaniu emocji wiązały się z niższym FEV1
Nastolatki z mukowiscydozą uzyskiwały wyższe wyniki w skali aleksytymii niż zdrowi rówieśnicy, a większe nasilenie trudności w identyfikowaniu i opisywaniu…
Zobacz całość »
