Mukowiscydoza
-
Formoterol i metacholina mogą wspólnie poprawiać oczyszczanie dróg oddechowych w mukowiscydozie
Zespół kierowany przez naukowców ze Stanford Medicine wykazał w badaniach eksperymentalnych, że połączenie formoterolu i małej dawki metacholiny może znacząco…
Zobacz całość » -
Leczenie mukowiscydozy przed narodzinami. Children’s Hospital Colorado opisuje doświadczenia prenatalnej terapii ETI
W amerykańskim Miesiącu Świadomości Mukowiscydozy Children’s Hospital Colorado zwraca uwagę na zmianę, która może istotnie wpłynąć na model opieki nad…
Zobacz całość » -
Nowe badanie pokazuje, jak wcześnie mukowiscydoza uszkadza płuca dzieci
Badacze z Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) oraz Peter MacCallum Cancer Centre opracowali największy dotychczas atlas komórkowy dolnych dróg oddechowych…
Zobacz całość » -
Terapia genowa w mukowiscydozie (CF) – gdzie jesteśmy w 2026 i kiedy może być dostępna?
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) jest jedną z najczęstszych ciężkich chorób monogenowych w populacjach europejskich i jednocześnie jednym z najbardziej fascynujących…
Zobacz całość » -
Mukowiscydoza, intymność i rodzicielstwo w erze modulatorów CFTR
Przez dziesięciolecia mukowiscydoza wyznaczała nieprzekraczalne granice: dzieci nigdy nie będzie, ciąża jest zbyt ryzykowna, myślenie o przyszłości – luksusem. Modulatory…
Zobacz całość » -
Zmiana smaku i węchu podczas leczenia modulatorami CFTR – dlaczego jedzenie smakuje inaczej?
Wprowadzenie wysokoefektywnej terapii modulatorami CFTR zasadniczo zmieniło rokowanie i jakość życia pacjentów z mukowiscydozą. Wraz z poprawą funkcji płuc, zmniejszeniem…
Zobacz całość » -
Modulatory CFTR zmniejszają nasilenie zmian zatokowo-nosowych u pacjentów z mukowiscydozą
Przegląd systematyczny opublikowany w Pediatric Pulmonology porządkuje dane dotyczące wpływu modulatorów CFTR na obraz endoskopowy nosa i zatok u osób…
Zobacz całość » -
Edycja genomu mRNA jako szansa dla pacjentów z oporną postacią mukowiscydozy
Mukowiscydoza pozostaje jedną z najlepiej poznanych chorób genetycznych, jednak dla części pacjentów nadal brak skutecznych opcji terapeutycznych. Najnowsze badania wskazują,…
Zobacz całość » -
Mniej hospitalizacji po terapii ELX/TEZ/IVA u chorych na mukowiscydozę
Mukowiscydoza to choroba wielonarządowa, której konsekwencje wykraczają daleko poza układ oddechowy. Najnowsza analiza danych rzeczywistych, opublikowana w Adv Ther, pokazuje,…
Zobacz całość » -
Nadzieja, lęk i „niewidzialna” praca opiekunów: perspektywa rodzin w procesie przeszczepienia płuc u chorych na mukowiscydozę
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) pozostaje chorobą wieloukładową o dominującym fenotypie płucno-oskrzelowym i postępującym uszkodzeniu miąższu płuc. Pomimo istotnego wpływu modulatorów…
Zobacz całość » -
250 000 euro na badania nad mukowiscydozą – nowa inicjatywa Bundesverband Mukoviszidose
Poprawa jakości życia oraz wydłużenie przeżycia pacjentów z mukowiscydozą stanowią jeden z głównych celów działalności Bundesverband Mukoviszidose e.V. W związku…
Zobacz całość » -
Milczenie, które kosztuje. O ukrywaniu diagnozy mukowiscydozy i konsekwencjach dla dziecka i rodziny
Wyobraźmy sobie następującą scenę. Kilka dni po narodzinach dziecka młodzi rodzice próbują wrócić do zwyczajnego rytmu: noc przestaje różnić się…
Zobacz całość » -
Mukowiscydoza u dziecka: jak chronić przed zakażeniami, nie zamykając go w bańce
Dzieci z mukowiscydozą (CF) są bardziej podatne na infekcje dróg oddechowych niż ich rówieśnicy – to dobrze udokumentowany fakt medyczny.…
Zobacz całość » -
Dziecko z mukowiscydozą w ogrodzie – zasady bezpieczeństwa, higieny i codziennej aktywności
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest jedną z najczęstszych ciężkich chorób genetycznych w populacjach pochodzenia europejskiego. Dane z programu badań przesiewowych noworodków…
Zobacz całość » -
Przyrost masy ciała na modulatorach CFTR – radość, wyzwanie czy problem?
Wielu pacjentów z mukowiscydozą szybko przybiera na wadze po rozpoczęciu leczenia Kaftrio. Kiedy to zdrowe, a kiedy wymaga uwagi? Jak…
Zobacz całość » -
Zażywam modulatory CFTR. Czy mogę zrezygnować z części dotychczasowego leczenia? Obawy i fakty
Wprowadzenie wysoce skutecznych modulatorów CFTR – przede wszystkim preparatu Kaftrio (eleksakaftor/tezakaftor/iwakaftor) – fundamentalnie zmieniło przebieg mukowiscydozy. Wielu pacjentów po raz…
Zobacz całość » -
Czy powietrze nad morzem leczy płuca? Nauka o aerozolu morskim i jego znaczeniu w chorobach układu oddechowego
Wdychanie naturalnego aerozolu z soli morskiej przynosi mierzalne efekty terapeutyczne w chorobach dróg oddechowych, chociaż siła dowodów różni się diametralnie…
Zobacz całość » -
Cystic Fibrosis Canada przeznacza 325 tys. dolarów na siedem nowych projektów badawczych w mukowiscydozie
Cystic Fibrosis Canada ogłosiła nową inwestycję badawczą o wartości 325 tys. dolarów kanadyjskich (około 880 tys. zł), przeznaczoną na siedem…
Zobacz całość » -
Alyftrek w mukowiscydozie: nowy modulator CFTR z szansą dla pacjentów z rzadkimi mutacjami non-F/TCR
Alyftrek (wanzakaftor/tezakaftor/deutiwakaftor) to pierwszy lek przyczynowy w mukowiscydozie stosowany raz dziennie, który w badaniach klinicznych wykazał istotną przewagę nad dotychczasowym…
Zobacz całość » -
Więcej niż dwie mutacje CFTR: allele złożone, cis-trans i rzadkie scenariusze genetyczne
Tak – w wyniku badania genetycznego u jednej osoby można stwierdzić 3, a nawet więcej wariantów w genie CFTR, ale…
Zobacz całość » -
Dziedziczenie mukowiscydozy – podstawowe warianty
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w populacji europejskiej, w tym w Polsce. Choroba wynika z…
Zobacz całość » -
Siła mięśni obwodowych a czynność płuc u dorosłych z mukowiscydozą: co wnosi pomiar siły chwytu dłoni
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) pozostaje chorobą ogólnoustrojową, w której dominujące znaczenie kliniczne ma postępujące zajęcie układu oddechowego. Jednocześnie, w praktyce…
Zobacz całość » -
Nebulizacja u niemowląt i małych dzieci: dlaczego płacz „wyłącza” skuteczność aerozoloterapii
Nebulizacja jest jedną z najczęściej stosowanych metod podawania leków drogą wziewną u niemowląt i małych dzieci, zarówno w chorobach przewlekłych…
Zobacz całość » -
Pseudomonas aeruginosa w mukowiscydozie: dlaczego to „bakteria epoki CF” i czemu nadal jest z nią problem
Pałeczka ropy błękitnej, czyli Pseudomonas aeruginosa, jest jednym z najlepiej „dopasowanych” do dróg oddechowych w mukowiscydozie (CF) patogenów oportunistycznych. W…
Zobacz całość » -
Dr Dorothy Hansine Andersen – historia lekarki, która „zdefiniowała” mukowiscydozę
W historii medycyny są momenty, w których choroba „wyłania się” jako odrębna jednostka – przestaje być zbiorem mylących objawów, a…
Zobacz całość » -
Z czym mierzą się pacjenci z mukowiscydozą i ich rodziny? Współczesne problemy w Polsce
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) to choroba przewlekła o charakterze wieloukładowym, w której podstawowym problemem biologicznym jest dysfunkcja białka CFTR –…
Zobacz całość » -
Mukowiscydoza: czym jest, jak działa i dlaczego dotyka „całego organizmu”
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to przewlekła, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba wieloukładowa. Jej wspólnym mianownikiem w różnych narządach jest zaburzony…
Zobacz całość » -
Nosicielstwo mukowiscydozy: jak częste jest w Polsce, Europie i na świecie oraz co realnie oznacza dla nosicieli
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) jest jedną z najlepiej poznanych chorób jednogenowych, ale paradoksalnie jej „największa populacja” pozostaje zwykle niewidoczna. To…
Zobacz całość » -
Rodzaje mukowiscydozy i stany „na pograniczu” CF: typowa, atypowa, CFSPID/CRMS oraz CFTR-RD
W codziennej rozmowie (a czasem nawet w dokumentacji medycznej) pojawia się sformułowanie „rodzaje mukowiscydozy”: typowa/klasyczna, atypowa/nieklasyczna, a także „CFSPID” czy…
Zobacz całość » -
IL-1β w drogach oddechowych w mukowiscydozie zwiększa skuteczność terapii modulatorami CFTR (ETI)
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) pozostaje modelowym przykładem choroby monogenowej, w której skutki defektu pojedynczego białka – kanału chlorkowego CFTR (cystic…
Zobacz całość »
