Światowy Dzień Chorób Rzadkich: start kampanii edukacyjnej „Choroby rzadkie”

28 lutego, z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, wystartowała kampania edukacyjna „Choroby rzadkie”, skoncentrowana na najważniejszych wyzwaniach systemowych w opiece nad pacjentami – od diagnostyki i dostępu do terapii, po edukację społeczną i wsparcie rodzin. Materiał towarzyszący kampanii podkreśla, że mimo zauważalnego postępu pacjenci wciąż oczekują pełnej realizacji Planu dla Chorób Rzadkich oraz decyzji przekładających się na codzienne funkcjonowanie chorych.

Akcja pod patronatem medialnym Oddechu Życia.

Okładka z historią PACS2: rodzice, którzy uruchomili badania

Bohaterami okładki zostali Gosia i Piotr Koślowie – rodzice dziewczynki z ultrarzadkim syndromem PACS2. W materiale kampanii podkreślono, że po diagnozie córki założyli PACS2 Research Foundation i rozpoczęli działania badawcze w modelu znanym z najbardziej aktywnych społeczności chorób ultrarzadkich: budowanie sieci współpracy, pozyskiwanie ekspertów i wspieranie rozwoju potencjalnych terapii tam, gdzie – z perspektywy rynku – liczba pacjentów jest zbyt mała, aby zainteresować duże podmioty.

W wywiadzie opisano m.in. drogę do rozpoznania (diagnostyka genetyczna WES i wykrycie mutacji w genie PACS2) oraz fakt, że w momencie diagnozy córka była drugim dzieckiem w Polsce z tym rozpoznaniem

Głosy klinicystów, organizacji pacjenckich i samych pacjentów

Kampania oddaje głos ekspertom klinicznym, przedstawicielom organizacji pacjenckich i pacjentom, pokazując choroby rzadkie jako obszar, w którym decyzje systemowe bezpośrednio determinują rokowanie, jakość życia i możliwość uczestniczenia w edukacji oraz życiu społecznym.

Wśród poruszanych tematów znalazły się m.in.:

• Leczenie SMA i efekty programu lekowego – opisano polskie doświadczenia terapeutyczne i realne korzyści kliniczne, akcentując znaczenie wczesnego rozpoznania i przesiewu noworodkowego
• Choroby metaboliczne i przesiew noworodków – zwrócono uwagę na rozszerzanie skrinigu oraz bariery organizacyjne i dostępność diagnostyki specjalistycznej
• Hemofilia jako wyzwanie systemowe – wskazano, że mimo dobrej organizacji ścieżek terapeutycznych nadal potrzebne są usprawnienia, m.in. w zakresie elastyczności i wdrażania nowych technologii leczenia
• Wyzwania diagnostyczne – podkreślono rolę czujności klinicznej i współpracy wielodyscyplinarnej, zwłaszcza w chorobach wieloukładowych, gdzie „diagnostyczne puzzle” często wymagają koordynacji wielu specjalności

Dlaczego ta kampania jest ważna?

Z perspektywy systemu ochrony zdrowia choroby rzadkie są testem wydolności organizacyjnej: wymagają sprawnej diagnostyki (często genetycznej), szybkiego kierowania do ośrodków referencyjnych, dostępu do refundowanych terapii i ciągłości leczenia w przejściu z pediatrii do opieki nad dorosłymi. Jednocześnie kampania przypomina o wymiarze społecznym – o stygmatyzacji, niedostatecznej świadomości oraz roli rodziny, bliskich i otoczenia w codziennym funkcjonowaniu pacjentów

Więcej treści kampanii: chorobyrzadkie.com

Zobacz PDF.