VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” (Łódź, 14 marca 2026)

14 marca 2026 r. w Łodzi odbędzie się VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” – ogólnopolska, cykliczna inicjatywa skoncentrowana na tym, co w chorobach rzadkich najbardziej obciąża system i codzienną praktykę: długiej drodze pacjenta do rozpoznania, niespecyficznych objawach rozproszonych między specjalnościami oraz konieczności budowania realnie działającej opieki wielospecjalistycznej. Wydarzenie zaplanowano w formule hybrydowej: stacjonarnie w Hotelu Hampton by Hilton (ul. Piotrkowska 157, Łódź) oraz online w postaci transmisji na żywo.

Konferencja jest adresowana do lekarzy różnych specjalności, ale jej rdzeń merytoryczny szczególnie dobrze odpowiada na potrzeby klinicystów „pierwszego kontaktu” z diagnostycznie nieoczywistym pacjentem: internistów, lekarzy rodzinnych, pediatrów, neurologów, hematologów, nefrologów, kardiologów, dermatologów, reumatologów, a także diagnostów laboratoryjnych i osób zajmujących się organizacją ścieżek opieki.

rejestracja: https://chorobyrzadkie.fumed.pl/

Kontekst kliniczny: dlaczego choroby rzadkie zaczynają się od czujności, a nie od „rzadkiej” diagnostyki

W praktyce klinicznej choroba rzadka rzadko wygląda „książkowo”. Najczęściej pacjent prezentuje:

• objawy wieloukładowe (np. zmęczenie, ból, nietypowe zmiany skórne, objawy neurologiczne, dolegliwości sercowo-naczyniowe, zaburzenia nerkowe),
• wyniki badań na pograniczu normy albo z odchyleniami trudnymi do interpretacji w izolacji,
• historię licznych konsultacji i „kawałkowania” problemu na układy narządowe,
• brak jednego lekarza, który zbierze dane w spójną hipotezę i poprowadzi diagnostykę jak proces iteracyjny, a nie serię przypadkowych badań.

Tego typu pacjent trafia do różnych poradni, a czas do rozpoznania bywa liczony w latach. Konferencja w Łodzi odpowiada na ten problem w sposób pragmatyczny: zamiast ograniczać się do przeglądu jednostek chorobowych, kładzie nacisk na metodykę wczesnego rozpoznawania, dobór badań oraz rolę zespołu wielodyscyplinarnego w ukierunkowaniu diagnostyki i prowadzeniu terapii.

Formuła hybrydowa: edukacja „bez wyłączania oddziału”

Istotnym elementem jest hybrydowy udział, który pozwala na uczestnictwo osobom obciążonym dyżurami i pracą kliniczną. W obszarze chorób rzadkich to szczególnie ważne, bo wiedza jest rozproszona między specjalnościami, a pacjenci często trafiają do ośrodków o ograniczonych zasobach diagnostycznych. Transmisja online zwiększa szanse, że jednolite standardy myślenia diagnostycznego dotrą także do mniejszych placówek.

Organizatorzy i profil wydarzenia

Zgodnie z informacjami organizatora, konferencja jest przygotowana przez:

• Uniwersytet Medyczny w Łodzi,
• Fundację dla Uniwersytetu Medycznego w Łodzi,
• Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Zapowiedziano punktowanie przez Okręgową Izbę Lekarską oraz patronaty honorowe (szczegóły mają być sukcesywnie uzupełniane).

Program jako ścieżka diagnostyczna: od systemu, przez narzędzia, po zespół i komunikację

Program wydarzenia jest ułożony w logiczną sekwencję kliniczną. W praktyce można go czytać jak mapę pacjenta: najpierw kontekst systemowy (plan, przesiew), potem choroby o wysokiej wadze diagnostycznej (spichrzeniowe, naciekowe), następnie narzędzia „od rutyny do genetyki”, dalej debata o opiece wielospecjalistycznej i wreszcie sesje przypadków i pułapek diagnostycznych, a na koniec – temat, którego nie da się ominąć: internet i dezinformacja.

Sesja I. Choroby rzadkie – PL’ 2026: plan, przesiew, praktyka pediatryczna

Pierwszy blok stawia fundament pod dalszą część dnia: jak wygląda aktualne otoczenie systemowe, gdzie są „wąskie gardła” w ścieżce pacjenta i jaką rolę może odegrać wczesna diagnostyka, w tym badania przesiewowe noworodków. Dla pediatrów i lekarzy rodzinnych to szczególnie ważne, bo przesiew i wczesny fenotyp często determinują rokowanie i możliwość wdrożenia terapii modyfikującej przebieg choroby.

Sesja II. Choroby spichrzeniowe i naciekowe: Fabry, Gaucher, Pompe, amyloidoza – rozpoznania, które „udają” częstsze choroby

Ten blok ma dużą wartość dla internistów, kardiologów, neurologów i nefrologów, ponieważ choroby spichrzeniowe i amyloidoza potrafią latami maskować się jako:

• przewlekłe zmęczenie i bóle,
• niewydolność serca o niejasnej etiologii,
• neuropatie obwodowe,
• postępujące uszkodzenie nerek,
• objawy autonomiczne,
• zaburzenia narządowe o „niespecyficznym” profilu laboratoryjnym.

Uwzględnienie case study (np. perspektywa kardiologiczna odpowiedzi na terapię w chorobie Fabry’ego) podkreśla praktyczny charakter sesji: nie chodzi tylko o definicje, ale o moment, w którym klinicysta powinien powiedzieć „to nie pasuje do typowego przebiegu” i rozszerzyć różnicowanie.

Sesja III. Znane objawy nieznanych chorób: jak czytać rutynę, kiedy sięgać po elektrofizjologię, biopsję i genetykę

To jeden z najbardziej „warsztatowych” fragmentów programu: pokazuje, jak w chorobach rzadkich zbudować diagnostykę krok po kroku, zaczynając od danych podstawowych, ale interpretowanych w odpowiednim kontekście klinicznym. W praktyce oddziałowej i ambulatoryjnej często nie brakuje badań – brakuje właściwej integracji danych.

W tej sesji szczególnie mocno wybrzmiewa idea, że:

• laboratorium i obrazowanie mogą zawierać „ciche wskazówki”,
• elektrofizjologia bywa kluczowa, gdy obrazowanie nie tłumaczy objawów,
• histopatologia może „zmienić tor” diagnostyki, gdy fenotyp jest niespójny,
• genetyka kliniczna w chorobach rzadkich nie jest „ostatnią deską ratunku”, ale logicznym elementem medycyny precyzyjnej – pod warunkiem właściwej kwalifikacji i dobrze zadanego pytania klinicznego.

Wykład plenarny: AI w diagnostyce chorób rzadkich – wsparcie czy ryzyko?

Wykład dotyczący sztucznej inteligencji dotyka tematu, który coraz częściej pojawia się w praktyce: narzędzia AI potrafią wspierać analizę fenotypu, porządkować dane z dokumentacji, wskazywać rozpoznania różnicowe lub priorytetyzować dane genetyczne. Jednocześnie w chorobach rzadkich ryzyko „fałszywej pewności” jest wysokie, bo dane bywają niepełne, a modele uczone na populacjach ogólnych mogą nie rozumieć złożonych, niskoczęstościowych wzorców.

Z perspektywy klinicysty warto spojrzeć na AI jak na:

• narzędzie do triage diagnostycznego (kogo kierować szybciej, jakie badania priorytetyzować),
• wsparcie w konsolidacji danych (wielospecjalistyczna dokumentacja),
• element poprawy bezpieczeństwa (wyłapywanie niespójności, alarmowanie o czerwonych flagach),
  ale nie jako „zastępstwo” odpowiedzialności medycznej i myślenia klinicznego.

Debata ekspercka: wielospecjalistyczna opieka – jak to zrobić, żeby działało

W chorobach rzadkich pacjent nie potrzebuje „kolejnych skierowań”, tylko dobrze zaprojektowanej, koordynowanej opieki. Debata o roli zespołu wielodyscyplinarnego jest szczególnie cenna dla osób, które:

• prowadzą pacjentów z przewlekłymi, złożonymi problemami,
• koordynują pracę poradni i oddziałów,
• próbują budować lokalne ścieżki opieki (w tym współpracę z ośrodkami referencyjnymi).

Model interdyscyplinarny ma sens wtedy, gdy:

• jest jasno określony „właściciel procesu” (koordynator),
• istnieją kryteria, kiedy pacjent trafia na konsylium,
• ustalone są zasady wymiany dokumentacji i planu badań,
• minimalizuje się dublowanie diagnostyki i opóźnienia wynikające z kolejek.

Sesje kliniczne: HS, ataksja Friedreicha, choroba Castlemana, SAPHO, PNH, porfirie, hemofilia

Druga część dnia wnosi konkretne rozpoznania „z życia” – choroby, które często są rozpoznawane późno, bo ich obraz kliniczny bywa mylący lub rozciągnięty w czasie. Dla wielu lekarzy to właśnie takie sesje są najbardziej użyteczne: pozwalają skojarzyć nietypowy zestaw objawów z możliwą jednostką chorobową oraz poznać praktyczne pułapki diagnostyczne.

Sesja o internecie i dezinformacji: element bezpieczeństwa opieki

Pacjenci z chorobami rzadkimi i niezdiagnozowanymi są wyjątkowo aktywni w sieci – szukają wsparcia, informacji i społeczności. To może skracać drogę do diagnozy (bo pacjent trafia na właściwy trop), ale też zwiększa ryzyko:

• przyjmowania niesprawdzonych terapii,
• konfliktów decyzyjnych w leczeniu,
• obniżenia zaufania do medycyny opartej na dowodach.

Włączenie tego tematu do programu jest sygnałem, że organizatorzy traktują komunikację i edukację pacjentów jako realną część procesu terapeutycznego.

Co uczestnik powinien „wynieść” do praktyki następnego dnia po konferencji

Dobrze zaprojektowana konferencja o chorobach rzadkich daje nie tylko wiedzę, ale też narzędzia. W tym przypadku szczególnie istotne są:

• listy czerwonych flag w rutynowych wynikach badań (co powinno zatrzymać diagnostykę i skłonić do poszerzenia różnicowania),
• rozumienie, kiedy i po co kierować na elektrofizjologię i kiedy wyniki są przełomowe dla dalszych decyzji,
• praktyczne wskazówki, kiedy biopsja jest „zmianą gry”, a kiedy jest zbędnym obciążeniem,
• uporządkowanie procesu kierowania do diagnostyki genetycznej (jak zadawać pytania kliniczne, jak opisywać fenotyp),
• ramy organizacyjne opieki wielospecjalistycznej: jak planować konsylia, jak dzielić odpowiedzialność i jak mierzyć efekty (czas do rozpoznania, liczba niepotrzebnych badań, jakość opieki).

Informacje organizacyjne w skrócie

• Data: 14 marca 2026 r.
• Miejsce: Hotel Hampton by Hilton, ul. Piotrkowska 157, Łódź
• Forma: hybrydowa (stacjonarnie + online)
• rejestracja: https://chorobyrzadkie.fumed.pl/
• Charakter: ogólnopolska, cykliczna konferencja naukowa z wykładem plenarnym i debatą ekspercką
• Profil: diagnostyka i opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi, interdyscyplinarność, genetyka, nowoczesne narzędzia, w tym AI