Klasy mutacji genu CFTR w mukowiscydozie

Autor
klasy mutacji CFTR w mukowiscydozie
Oddech Życia

Wyróżnia się 6 klas mutacji CFTR w mukowiscydozie:

  • klasa I to mutacje powodujące wstrzymanie produkcji białka CFTR (przykładowo W1282X, R553X, G542X)
  • klasa II to najpopularniejsze w Polsce i na świecie mutacje z zaburzonym procesem dojrzewania białka CFTR (przykładowo ΔF508, N1303K, G85E)
  • Klasy mutacji genu CFTR w mukowiscydozie

    Klasy mutacji genu CFTR w mukowiscydozie

    klasa III to mutacje prowadzące do zaburzenia regulacji kanału chlorkowego, który nie otwiera się prawidłowo (przykładowo G551D, G551S, G1349D)

  • klasa IV to mutacje powodujące dysfunkcję przewodnictwa kanału chlorkowego, który jest zwężony (przykładowo R117H, R334W, R347P)
  • klasa V to mutacje zmniejszające ilość produkowanego normalnego białka CFTR (przykładowo 2789+5g→a, A455E)
  • klasa VI to mutacje powodujące defekt oddziaływań pomiędzy kanałami chlorkowymi a innymi kanałami i obrót kanału chlorkowego (przykładowo: Q1412X, N287Y)

 

Kategorie:
Nauka

Napisz komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Udostępnień