Firmy biotechnologiczne Sevion Therapeutics i Eloxx Pharmaceuticals ogłosiły, że rozpoczęły badania kliniczne fazy 1b preparatu ELX-02 w leczeniu mukowiscydozy u chorych z rzadkimi mutacjami CFTR.
Mutacje nonsensowne-powodują zaburzenia produkcji białka CFTR (są to mutacje w klasie I). Dlaczego? Przedwcześnie występuje kodon STOP, który prowadzi do wytworzenia niestabilnego mRNA lub do translacji i uwolnienia z rybosomu skróconego i niefunkcjonalnego białka CFTR. Mutacje nonsensowne są odpowiedzialne za około 10% przypadków CF na świecie, występują też u chorych w Polsce.
W ostatnich latach trwają intensywne prace badawcze nad zastosowaniem terapeutycznym tzw. translacyjnych leków wywołujących indukcję (TRID) w celu przywrócenia aktywności zmutowanych białek, w tym białka CFTR w mukowiscydozie.
Badania przedkliniczne wykazały, że ELX-02 jest silnym preparatem typu TRID w kilku modelach chorobowych, oprócz mukowiscydozy, także w mukopolisacharydozie typu I, dystrofii mięśniowej Duchenne’a i zespole Retta.
ELX-02 testowany jest na 36 zdrowych ochotnikach w Belgii (SGS Life Sciences), a wyniki badań klinicznych spodziewane są pod koniec 2018 roku.
