CFTR
CFTR to skrót od Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
-
Nauka
Wziewna terapia mRNA w mukowiscydozie: ARCT-032 przygotowywany do fazy III
Arcturus Therapeutics nawiązał strategiczną współpracę z Thermo Fisher Scientific, której celem jest przygotowanie zaplecza klinicznego, produkcyjnego i logistycznego dla dalszego…
Zobacz całość » -
Aktualności
MukoPrzedszkole w nowej odsłonie. Przedszkole przyjazne dziecku z mukowiscydozą – teraz jeszcze bardziej praktycznie i współcześnie
MukoPrzedszkole.pl wraca w zupełnie odświeżonej odsłonie. Nowa wersja kampanii Fundacji Oddech Życia to aktualna baza wiedzy, praktyczne materiały dla przedszkoli,…
Zobacz całość » -
Nauka
Cx43 jako regulator polaryzacji nabłonka dróg oddechowych w mukowiscydozie
Nowa praca opublikowana w Communications Biology opisuje mechanizm, który może wyjaśniać, dlaczego nabłonek dróg oddechowych w mukowiscydozie łatwiej traci prawidłową…
Zobacz całość » -
Nauka
Zahamowanie osi QPCT–PDIA4 może poprawiać funkcję CFTR w mukowiscydozie
Nowe badanie opublikowane w Nature Communications opisuje wcześniej nierozpoznany mechanizm regulujący los zmutowanego białka CFTR w mukowiscydozie. Naukowcy wykazali, że…
Zobacz całość » -
Nauka
Formoterol i metacholina mogą wspólnie poprawiać oczyszczanie dróg oddechowych w mukowiscydozie
Zespół kierowany przez naukowców ze Stanford Medicine wykazał w badaniach eksperymentalnych, że połączenie formoterolu i małej dawki metacholiny może znacząco…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowe badanie pokazuje, jak wcześnie mukowiscydoza uszkadza płuca dzieci
Badacze z Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) oraz Peter MacCallum Cancer Centre opracowali największy dotychczas atlas komórkowy dolnych dróg oddechowych…
Zobacz całość » -
Nauka
ETD001 w mukowiscydozie: wziewny bloker ENaC osiągnął pierwszorzędowy punkt skuteczności w badaniu fazy 2
Enterprise Therapeutics poinformowała o osiągnięciu pierwszorzędowego punktu skuteczności w badaniu klinicznym fazy 2 oceniającym ETD001, eksperymentalny wziewny bloker nabłonkowego kanału…
Zobacz całość » -
Nauka
Modulatory CFTR zmniejszają nasilenie zmian zatokowo-nosowych u pacjentów z mukowiscydozą
Przegląd systematyczny opublikowany w Pediatric Pulmonology porządkuje dane dotyczące wpływu modulatorów CFTR na obraz endoskopowy nosa i zatok u osób…
Zobacz całość » -
Nauka
Edycja genomu mRNA jako szansa dla pacjentów z oporną postacią mukowiscydozy
Mukowiscydoza pozostaje jedną z najlepiej poznanych chorób genetycznych, jednak dla części pacjentów nadal brak skutecznych opcji terapeutycznych. Najnowsze badania wskazują,…
Zobacz całość » -
Nauka
Mniej hospitalizacji po terapii ELX/TEZ/IVA u chorych na mukowiscydozę
Mukowiscydoza to choroba wielonarządowa, której konsekwencje wykraczają daleko poza układ oddechowy. Najnowsza analiza danych rzeczywistych, opublikowana w Adv Ther, pokazuje,…
Zobacz całość » -
Nauka
Celowana stabilizacja CFTR może zwiększyć skuteczność leczenia mukowiscydozy
Nowe badanie wskazuje, że nanociało zdolne do wnikania do wnętrza komórek może stabilizować najczęściej uszkodzoną postać białka CFTR w mukowiscydozie…
Zobacz całość » -
Mykologia
Alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna (ABPA, AAOP) u chorych na mukowiscydozę
Alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna (ABPA, allergic bronchopulmonary aspergillosis, polski skrót AAOP) stanowi nadal jedno z najtrudniejszych wyzwań diagnostyczno-terapeutycznych u chorych na…
Zobacz całość » -
Aktualności
250 000 euro na badania nad mukowiscydozą – nowa inicjatywa Bundesverband Mukoviszidose
Poprawa jakości życia oraz wydłużenie przeżycia pacjentów z mukowiscydozą stanowią jeden z głównych celów działalności Bundesverband Mukoviszidose e.V. W związku…
Zobacz całość » -
Nauka
Wziewna korekta CFTR: nowa droga terapii dla mutacji G542X
Publikacja opublikowana 1 kwietnia 2026 r. w Nature Materials opisuje nową platformę nanocząstek lipidowych opartych na jonizowalnych lipidach pochodnych aminokwasów,…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia mRNA w mukowiscydozie – nowe podejście do odbudowy funkcji CFTR
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) pozostaje jedną z najczęstszych chorób genetycznych o ciężkim przebiegu, wynikającą z mutacji w genie CFTR (cystic…
Zobacz całość » -
Nauka
Astma w mukowiscydozie: patofizjologia, diagnostyka i leczenie
Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis) i astma oskrzelowa to dwie częste przewlekłe choroby dróg oddechowych o odmiennej etiologii, które mogą współistnieć u…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza u dziecka: jak chronić przed zakażeniami, nie zamykając go w bańce
Dzieci z mukowiscydozą (CF) są bardziej podatne na infekcje dróg oddechowych niż ich rówieśnicy – to dobrze udokumentowany fakt medyczny.…
Zobacz całość » -
Nauka
Zażywam modulatory CFTR. Czy mogę zrezygnować z części dotychczasowego leczenia? Obawy i fakty
Wprowadzenie wysoce skutecznych modulatorów CFTR – przede wszystkim preparatu Kaftrio (eleksakaftor/tezakaftor/iwakaftor) – fundamentalnie zmieniło przebieg mukowiscydozy. Wielu pacjentów po raz…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowy model komórkowy pierwotnej dyskinezy rzęsek. Badacze pokazali, jak wydłużyć żywotność hodowli i odtworzyć fenotyp choroby in vitro
Zespół badaczy z Wielkiej Brytanii opisał nowy model komórkowy pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD), który może istotnie przyspieszyć prace nad mechanizmami…
Zobacz całość » -
Nauka
Cystic Fibrosis Canada przeznacza 325 tys. dolarów na siedem nowych projektów badawczych w mukowiscydozie
Cystic Fibrosis Canada ogłosiła nową inwestycję badawczą o wartości 325 tys. dolarów kanadyjskich (około 880 tys. zł), przeznaczoną na siedem…
Zobacz całość » -
Aktualności
Alyftrek w mukowiscydozie: nowy modulator CFTR z szansą dla pacjentów z rzadkimi mutacjami non-F/TCR
Alyftrek (wanzakaftor/tezakaftor/deutiwakaftor) to pierwszy lek przyczynowy w mukowiscydozie stosowany raz dziennie, który w badaniach klinicznych wykazał istotną przewagę nad dotychczasowym…
Zobacz całość » -
Nauka
Więcej niż dwie mutacje CFTR: allele złożone, cis-trans i rzadkie scenariusze genetyczne
Tak – w wyniku badania genetycznego u jednej osoby można stwierdzić 3, a nawet więcej wariantów w genie CFTR, ale…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowa mutacja de novo w CFTR – co to znaczy w praktyce
Określenie „mutacja de novo” (częściej: wariant de novo) oznacza zmianę w DNA, która pojawia się po raz pierwszy w danej…
Zobacz całość » -
Nauka
Dziedziczenie mukowiscydozy – podstawowe warianty
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w populacji europejskiej, w tym w Polsce. Choroba wynika z…
Zobacz całość » -
Nauka
Edycja genów bez wirusów: lipidowe nanonośniki przywracają funkcję CFTR w modelu mukowiscydozy
Zespół badaczy z University of California, Los Angeles opracował strategię edycji genów opartą na nanocząstkach lipidowych, która pozwala na wprowadzenie…
Zobacz całość » -
Nauka
Precyzyjna korekta pojedynczych nukleotydów jako perspektywa terapii przyczynowej mukowiscydozy
Inżynierowie z University of Pennsylvania oraz Rice University udoskonalili technologię edycji pojedynczych „liter” kodu genetycznego, osiągając istotnie wyższy poziom precyzji.…
Zobacz całość » -
Nauka
Koniec programu BI 3720931 Lenticlair w mukowiscydozie – analiza decyzji i jej znaczenia
Pod koniec lutego 2026 r. w rejestrach badań klinicznych oraz w doniesieniach branżowych potwierdzono zakończenie (status: terminated) badania klinicznego z…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza: czym jest, jak działa i dlaczego dotyka „całego organizmu”
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to przewlekła, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba wieloukładowa. Jej wspólnym mianownikiem w różnych narządach jest zaburzony…
Zobacz całość » -
Aktualności
Nosicielstwo mukowiscydozy: jak częste jest w Polsce, Europie i na świecie oraz co realnie oznacza dla nosicieli
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) jest jedną z najlepiej poznanych chorób jednogenowych, ale paradoksalnie jej „największa populacja” pozostaje zwykle niewidoczna. To…
Zobacz całość » -
Nauka
Rodzaje mukowiscydozy i stany „na pograniczu” CF: typowa, atypowa, CFSPID/CRMS oraz CFTR-RD
W codziennej rozmowie (a czasem nawet w dokumentacji medycznej) pojawia się sformułowanie „rodzaje mukowiscydozy”: typowa/klasyczna, atypowa/nieklasyczna, a także „CFSPID” czy…
Zobacz całość »
