CFTR
CFTR to skrót od Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
-
Nauka
Dwufunkcyjne korektory typu II F508del-CFTR z działaniem przeciwwirusowym
Mukowiscydoza to choroba, w której jeden gen – CFTR – odgrywa kluczową rolę. Gdy nie działa prawidłowo, prowadzi to do…
Zobacz całość » -
Nauka
MucoPepCF – nowy peptyd inhalacyjny w leczeniu mukowiscydozy
Mukowiscydoza (cystic fibrosis) pozostaje jedną z najtrudniejszych w leczeniu chorób rzadkich układu oddechowego. Mimo ogromnego postępu, jaki przyniosły terapie modulujące…
Zobacz całość » -
Nauka
DS-1039: nowy agonista GPR39 poprawiający transport jonów w nabłonku dróg oddechowych
Zespół badaczy z Asubio Pharma Co. (obecnie Daiichi Sankyo) zaprezentował w European Journal of Pharmacology wyniki badań nad DS-1039 –…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza: MRI z ksenonem czułe na zmiany, których „nie widać” w spirometrii
Nowe badania przeprowadzone w Kanadzie i opublikowane w czasopiśmie Annals of the American Thoracic Society pokazują, że obrazowanie płuc z…
Zobacz całość » -
Nauka
Analiza biomarkerów potu w domu – przyszłość opieki nad pacjentami z CF
Naukowcy z Northwestern University, Epicore Biosystems i kilku amerykańskich ośrodków klinicznych opracowali nową metodę zdalnego monitorowania pacjentów z mukowiscydozą. Dzięki…
Zobacz całość » -
Nauka
Azytromycyna poprawia czynność płuc u dzieci z mukowiscydozą – wyniki nowej metaanalizy
Badacze z Chin przeanalizowali wyniki ośmiu randomizowanych badań klinicznych (RCT) obejmujących łącznie 625 pacjentów pediatrycznych z mukowiscydozą (CF). Wnioski z…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza: Czy terapia modulatorami CFTR niesie ryzyko sercowo-naczyniowe u dorosłych pacjentów?
Jak długoterminowo wpływa terapia modulatorami CFTR – w tym zatwierdzona w 2020 roku potrójna kombinacja Kaftrio – na zdrowie pacjentów…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowe spojrzenie na fizjologię jelit i mukowiscydozę: komórki CHE/BEST4+ jako czujniki pH i neuropody
Zespół badaczy z Yale School of Medicine (USA), The Institute of Cancer Research w Londynie, University of Adelaide (Australia) oraz…
Zobacz całość » -
Nauka
Potrójna terapia modulatorami CFTR poprawia metabolizm glukozy u pacjentów z mukowiscydozą
Mukowiscydoza (CF) od lat kojarzona jest przede wszystkim z ciężkimi problemami oddechowymi i przewlekłymi infekcjami płuc. Jednak równie istotnym, a…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza rozpoznana dopiero w wieku 58 lat – opis przypadku i znaczenie diagnostyki u dorosłych
Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis) jest chorobą genetyczną, która tradycyjnie kojarzona jest z rozpoznaniem w wieku dziecięcym. Dzięki wczesnym programom badań…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowa strategia leczenia mukowiscydozy: wykorzystanie oligonukleotydów antysensownych TMEM16a
Mukowiscydoza (CF) pozostaje jedną z najczęstszych i najcięższych chorób genetycznych, w której zaburzenia w transporcie jonów chlorkowych prowadzą do powstawania…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia SPL84 – pozytywne wyniki badania fazy 2 u pacjentów z mukowiscydozą i mutacją 3849+10 kb C->T
Firma biotechnologiczna SpliSense ogłosiła pozytywne wyniki trwającego globalnego badania klinicznego fazy 2 SPL84-002, oceniającego skuteczność SPL84 – oligonukleotydu antysensownego (ASO)…
Zobacz całość » -
Nauka
Współwystępowanie objawów u dorosłych z mukowiscydozą – nowe spojrzenie kliniczne
Mukowiscydoza, mimo ogromnego postępu terapeutycznego w ostatnich latach, w tym stosowania modulatorów CFTR, nadal wiąże się z wysokim obciążeniem objawowym.…
Zobacz całość » -
Nauka
Badania nad Sup-tRNA w mukowiscydozie: nowa szansa dla pacjentów z mutacjami nonsensownymi
Niemieckie Federalne Stowarzyszenie Mukowiscydozy (Bundesverband Mukoviszidose e.V.) ponownie wsparło finansowo obiecujące badania zespołu dr Suki Albers-Fomenko z Uniwersytetu w Hamburgu,…
Zobacz całość » -
Nauka
Rzadki wariant CFTR c.1375_1383del przyczyną ciężkiej mukowiscydozy u niemowlęcia
W sierpniu 2025 roku w czasopiśmie Frontiers in Pediatrics (sekcja Pediatric Pulmonology) opublikowano opis przypadku autorstwa Abdullaha Yousefa z College…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowe dowody na podwójną funkcję jonocytów w mukowiscydozie
W sierpniu 2025 roku w American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine ukazała się praca badawcza pt. „Ionocyte CFTR…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia Kaftrio a choroba wątroby w mukowiscydozie – co pokazują nowe badania z Francji?
Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która uszkadza głównie płuca i układ pokarmowy. W jej przebiegu u 20–40% pacjentów rozwija się również…
Zobacz całość » -
Nauka
Organoidy dróg oddechowych jako narzędzie do personalizowanej terapii mukowiscydozy z mutacjami nonsensownymi
Mukowiscydoza pozostaje jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi, a jej przyczyną są mutacje w genie CFTR, prowadzące do zaburzeń…
Zobacz całość » -
Nauka
Badanie fazy 2a stabilizatora NBD1 SION-719 u pacjentów z mukowiscydozą i mutacją F508del
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną o ciężkim przebiegu w populacji kaukaskiej. Mimo znaczących postępów w leczeniu, zwłaszcza dzięki wprowadzeniu terapii…
Zobacz całość » -
Nauka
Elexakaftor-tezakaftor-ivakaftor skuteczny u pacjentów z mukowiscydozą z rzadką mutacją I1234V – wyniki badania klinicznego
W ostatnich latach leczenie mukowiscydozy (CF) osiągnęło nowy poziom dzięki zastosowaniu leków modulujących białko CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).…
Zobacz całość » -
Nauka
Nagroda im. Adolfa Windorfera za badania nad mikrobiomem płuc u pacjentów z mukowiscydozą
Zespół badawczy z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego i Wydziału Medycznego Uniwersytetu w Heidelbergu jako pierwszy zdołał wyizolować z plwociny pacjentów z…
Zobacz całość » -
Nauka
Wyniki badań: Poprawa skuteczności leczenia zakażeń u dzieci z CF dzięki personalizowanemu dawkowaniu tobramycyny
Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis) jest przewlekłą, dziedziczną chorobą, w której nawracające zakażenia dróg oddechowych stanowią istotny problem kliniczny, pogarszając jakość…
Zobacz całość » -
Nauka
Rola organoidów jelitowych w doborze terapii modulatorami CFTR u chorych na mukowiscydozę z rzadkimi mutacjami, takimi jak N1303K
W wydaniu internetowym czasopisma Respiratory Medicine opublikowano wyniki interesującej pracy badawczej zatytułowanej: „N1303K (p.Asn1303Lys) variant: Expanding frontiers in the treatment…
Zobacz całość » -
Nauka
ACE-tRNA: rewolucyjna platforma terapeutyczna w walce z mutacjami nonsensownymi powodującymi mukowiscydozę
W świetle najnowszych badań opublikowanych w czasopiśmie „Nucleic Acids Research” (2025, tom 53), przeprowadzonych przez międzynarodowy zespół naukowców, dowiedziono, że…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza oporna na leczenie – nowe perspektywy terapeutyczne oparte na mechanizmach proteostazy CFTR
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) to ciężka, genetyczna choroba, spowodowana mutacjami genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), kodującego kanał jonowy…
Zobacz całość » -
Aktualności
Komisja Europejska rozszerza wskazania terapeutyczne dla KAFTRIO w połączeniu z iwakaftorem u pacjentów z mukowiscydozą
Komisja Europejska zatwierdziła właśnie rozszerzenie wskazań terapeutycznych dla leku KAFTRIO® (elexakaftor/tezakaftor/iwakaftor) w połączeniu z iwakaftorem, umożliwiając leczenie szerszej grupy pacjentów…
Zobacz całość » -
Aktualności
Refundacja Kaftrio + Kalydeco dla dzieci z mukowiscydozą od 2. roku życia
Od 1 kwietnia 2025 roku wejdzie w życie nowa lista leków refundowanych, obejmująca aż 29 nowych terapii, w tym niezwykle…
Zobacz całość » -
Nauka
Droga do usunięcia defektu CFTR i wyleczenia mukowiscydozy? BI 3720931 wchodzi w fazę badań klinicznych
Mukowiscydoza (CF) to postępująca choroba genetyczna, która dotyka ponad 70 000 osób na świecie. Głównie atakuje płuca, ale także trzustkę,…
Zobacz całość » -
Nauka
Zaawansowanie choroby płuc w mukowiscydozie – kiedy terapia modulująca CFTR daje największe korzyści?
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęstszą autosomalną, recesywną chorobą genetyczną prowadzącą do zaburzeń transportu chlorków w nabłonku dróg oddechowych,…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia genowa BI 3720931 – nadzieja dla chorych na mukowiscydozę niezależnie od mutacji
W Wielkiej Brytanii oraz kilku krajach europejskich rozpoczęły się badania kliniczne nad inhalacyjną terapią genową, która może poprawić stan zdrowia…
Zobacz całość »
