CFTR
CFTR to skrót od Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
-
Doniesienia naukowe
Wziewne dostarczanie iwakaftoru w mukowiscydozie: wyniki badania nad formulacją proliposomalną
Badacze opracowali i zoptymalizowali proliposomalną formulację iwakaftoru przeznaczoną do podawania do płuc za pomocą inhalatora suchego proszku (ang. dry powder…
Zobacz całość » -
Odkrycia i badania
Wanzakaftor/tezakaftor/deutiwakaftor częściowo przywraca funkcję CFTR w hodowlach nabłonka nosa z allelem L467F;F508del
Potrójna kombinacja wanzakaftor/tezakaftor/deutiwakaftor (VTD) częściowo przywracała funkcję CFTR w pierwotnych hodowlach ludzkiego nabłonka nosa pochodzących od osób z mukowiscydozą posiadających…
Zobacz całość » -
Odkrycia i badania
Epigenetyka w mukowiscydozie: co może regulować CFTR, mucyny i zapalenie w drogach oddechowych
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną wywołaną patogennymi wariantami genu CFTR, jednak sama sekwencja DNA nie wyjaśnia całej zmienności fenotypu ani wszystkich…
Zobacz całość » -
Odkrycia i badania
Terapie genetyczne i zakażenia w mukowiscydozie: sześć nowych projektów badawczych Emily’s Entourage
Emily’s Entourage sfinansowała w 2026 roku sześć nowych projektów badań translacyjnych dotyczących mukowiscydozy. Cztery z nich koncentrują się na barierach…
Zobacz całość » -
Badania kliniczne
Rusza faza 2b SPL84 w mukowiscydozie. Terapia RNA będzie badana razem z modulatorami CFTR
SpliSense rozpoczęła fazę 2b programu klinicznego SPL84 – wziewnego oligonukleotydu antysensownego opracowywanego dla osób z mukowiscydozą posiadających wariant splicingowy 3849+10kb…
Zobacz całość » -
Badania kliniczne
Sionna rozwija SION-451 + SION-2222 w mukowiscydozie. Badanie fazy 2a planowane na 2027 rok
Sionna Therapeutics poinformowała o wyborze połączenia SION-451 + SION-2222 do dalszego rozwoju klinicznego i planuje rozpoczęcie badania AscenSION CF fazy…
Zobacz całość » -
Odkrycia i badania
Modulatory CFTR spowalniały wzrost komórek raka trzustki – wyniki badania przedklinicznego
Przywrócenie funkcji CFTR, zarówno poprzez ekspresję genu CFTR, jak i zastosowanie modulatorów CFTR – eleksakaftoru, tezakaftoru i iwakaftoru (ETI) –…
Zobacz całość » -
Mukowiscydoza
Osoby z mukowiscydozą leczone modulatorami ETI podczas wysiłku w upale – nowe dane o poceniu i termoregulacji
W niewielkim, kontrolowanym badaniu laboratoryjnym osoby z mukowiscydozą leczone eleksakaftorem/tezakaftorem/iwakaftorem (ETI) nie różniły się istotnie od dopasowanych zdrowych uczestników pod…
Zobacz całość » -
Nauka
Unerwienie trzustki w mukowiscydozie: utrata i przebudowa włókien nerwowych wiązały się z zaburzeniami wydzielania hormonów
Mukowiscydoza może wpływać nie tylko na zewnątrzwydzielniczą i hormonalną funkcję trzustki, ale również na jej unerwienie. Xingshen Sun, Yaling Yi…
Zobacz całość » -
Doniesienia naukowe
Wanzakaftor, tezakaftor i deutywakaftor u dzieci w wieku 2-5 lat z mukowiscydozą – wyniki badania TIMBERLINE
W badaniu TIMBERLINE Trial VX21-121-105 oceniano bezpieczeństwo i skuteczność skojarzenia wanzakaftoru, tezakaftoru i deutywakaftoru u dzieci z mukowiscydozą w wieku…
Zobacz całość » -
Odkrycia i badania
Kanały potasowe mogą mieć większe znaczenie w mukowiscydozie, niż dotąd zakładano
Kanały potasowe nabłonka dróg oddechowych przez wiele lat pozostawały w cieniu CFTR, ENaC i kanałów chlorkowych. Tymczasem coraz więcej danych…
Zobacz całość » -
Badania kliniczne
Długoterminowe leczenie ELX/TEZ/IVA w mukowiscydozie: korzyści utrzymywały się po 96 tygodniach
Długoterminowa obserwacja młodzieży i dorosłych z mukowiscydozą oraz genotypami F508del/wariant bramkujący lub F508del/wariant o zachowanej funkcji resztkowej wskazuje, że korzyści…
Zobacz całość » -
Genetyka
Zmodyfikowane tRNA może przywracać produkcję białek w chorobach wywołanych mutacjami nonsensownymi
Naukowcy z University of Toronto opracowali eksperymentalną strategię terapeutyczną wykorzystującą zmodyfikowany transferowy RNA (tRNA), której celem jest umożliwienie komórkom ominięcia…
Zobacz całość » -
Nauka
Chemicznie modyfikowane tRNA przywracało funkcję CFTR w przedklinicznych modelach mukowiscydozy
Zmodyfikowane chemicznie supresorowe tRNA, dostarczane za pomocą specjalnie zaprojektowanych nanocząstek lipidowych, pozwoliło na odtworzenie ekspresji i funkcji białka CFTR w…
Zobacz całość » -
Odkrycia i badania
Terapia genowa i modulatory CFTR razem? Naukowcy wskazują nowy kierunek leczenia mukowiscydozy
Terapie modulatorami CFTR zasadniczo zmieniły przebieg mukowiscydozy u wielu chorych, ale nie rozwiązują wszystkich problemów związanych z leczeniem tej choroby.…
Zobacz całość » -
Mikrobiologia
Achromobacter w drogach oddechowych dzieci z CF: zaostrzenia mogą wskazywać na większe ryzyko utrzymywania się bakterii
Pierwsza izolacja bakterii z rodzaju Achromobacter u dziecka z mukowiscydozą może mieć bardzo różny dalszy przebieg – od samoistnego zaniku…
Zobacz całość » -
Odkrycia i badania
Jak działa Alyftrek na F508del-CFTR? Nowe dane o wanzakaftorze i deutiwakaftorze
Nowe badanie mechanistyczne pokazuje, w jaki sposób składniki terapii Alyftrek – wanzakaftor, tezakaftor i deutiwakaftor – wpływają na nieprawidłowo sfałdowane…
Zobacz całość » -
Nauka
Rozbieżne wyniki prenatalnych testów w kierunku mukowiscydozy. Eksperci przestrzegają przed wnioskami z pojedynczego przypadku
Pojedynczy przypadek rozbieżnych wyników dwóch nieinwazyjnych testów prenatalnych w kierunku mukowiscydozy nie powinien być podstawą do porównywania skuteczności całych platform…
Zobacz całość » -
Odkrycia i badania
Modulatory CFTR zmieniają nie tylko czynność płuc. Efekty terapii widać w pojedynczych komórkach dróg oddechowych
Terapia elexakaftorem, tezakaftorem i iwakaftorem (ETI) u dzieci z mukowiscydozą nie tylko poprawia parametry kliniczne związane z funkcją CFTR. Analizy…
Zobacz całość » -
Nauka
G551D i N1303K silniej odpowiadają na połączenie trzech klas potencjatorów CFTR
Połączenie trzech mechanistycznie odmiennych klas potencjatorów CFTR może znacznie zwiększać funkcjonalną korekcję wybranych wariantów związanych z mukowiscydozą. W badaniu opublikowanym…
Zobacz całość » -
Odkrycia i badania
Terapia genowa mukowiscydozy: pół roku utrzymywania się transdukcji po podaniu AAV1-CFTR
Pojedyncze podanie do płuc wektora AAV1 kodującego wariant Δ27–264 CFTR umożliwiło utrzymywanie się materiału wektorowego i ekspresji CFTR przez co…
Zobacz całość » -
Nauka
CFTR, mikrobiota i rak jelita grubego – naukowcy opisują przednowotworową niszę w mukowiscydozie
Mukowiscydoza coraz rzadziej jest postrzegana wyłącznie jako choroba układu oddechowego. Wraz z wydłużaniem życia osób z CF rośnie znaczenie powikłań…
Zobacz całość » -
Nauka
Zanieczyszczenie powietrza może pozostawiać ślad w płucach osób z mukowiscydozą. Badania PM2.5 dają jednak niejednoznaczne wyniki
Zanieczyszczenie powietrza pozostaje jednym z mniej poznanych środowiskowych czynników mogących wpływać na przebieg mukowiscydozy. W opublikowanym w Annals of the…
Zobacz całość » -
Odkrycia i badania
Stabilizacja mikrotubul może utrudniać Pseudomonas aeruginosa kolonizację nabłonka w mukowiscydozie
Pseudomonas aeruginosa pozostaje jednym z najważniejszych patogenów związanych z przewlekłymi zakażeniami dróg oddechowych u osób z mukowiscydozą. Nowe badanie opublikowane…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza może zmieniać skład komórkowy płuc jeszcze przed narodzinami
Analiza transkryptomiczna pojedynczych komórek płuc owiec pozwoliła prześledzić późne etapy rozwoju układu oddechowego, które u człowieka są wyjątkowo trudne do…
Zobacz całość » -
Nauka
Wziewna terapia mRNA w mukowiscydozie: ARCT-032 przygotowywany do fazy III
Arcturus Therapeutics nawiązał strategiczną współpracę z Thermo Fisher Scientific, której celem jest przygotowanie zaplecza klinicznego, produkcyjnego i logistycznego dla dalszego…
Zobacz całość » -
Aktualności
MukoPrzedszkole w nowej odsłonie. Przedszkole przyjazne dziecku z mukowiscydozą – teraz jeszcze bardziej praktycznie i współcześnie
MukoPrzedszkole.pl wraca w zupełnie odświeżonej odsłonie. Nowa wersja kampanii Fundacji Oddech Życia to aktualna baza wiedzy, praktyczne materiały dla przedszkoli,…
Zobacz całość » -
Nauka
Cx43 jako regulator polaryzacji nabłonka dróg oddechowych w mukowiscydozie
Nowa praca opublikowana w Communications Biology opisuje mechanizm, który może wyjaśniać, dlaczego nabłonek dróg oddechowych w mukowiscydozie łatwiej traci prawidłową…
Zobacz całość » -
Nauka
Zahamowanie osi QPCT–PDIA4 może poprawiać funkcję CFTR w mukowiscydozie
Nowe badanie opublikowane w Nature Communications opisuje wcześniej nierozpoznany mechanizm regulujący los zmutowanego białka CFTR w mukowiscydozie. Naukowcy wykazali, że…
Zobacz całość » -
Nauka
Formoterol i metacholina mogą wspólnie poprawiać oczyszczanie dróg oddechowych w mukowiscydozie
Zespół kierowany przez naukowców ze Stanford Medicine wykazał w badaniach eksperymentalnych, że połączenie formoterolu i małej dawki metacholiny może znacząco…
Zobacz całość »
