Przeglądaj artykuły z tagiem
CFTR
CFTR to skrót od Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
Pierwsze na świecie badania na ludziach pokazały skuteczność indukcji potu przez dostarczanie pilokarpiny (azotan pilokarpiny) za pomocą prostego w obsłudze plastra mikroigłowego (MN), zamiast uciążliwej metody ilościowej jonoforezy…
Firma farmaceutyczna Tavanta Therapeutics ogłosiła prezentację nowych danych przedklinicznych dotyczących TAVT-135, nowego wziewnego transportera jonów chlorkowych opracowywanego do pangenotypowego leczenia mukowiscydozy (CF). Dane zostały…
Cytrusy, szczególnie grejpfruty, mogą wpływać na metabolizm niektórych leków, w tym modulatorów CFTR. Grejpfruty oraz gorzkie pomarańcze (inaczej. pomarańcza kwaśna, ang. bitter orange) zawierają substancje chemiczne zwane furanokumarynami,…
Jednym z charakterystycznych objawów mukowiscydozy u mężczyzn jest niepłodność, która dotyka w Polsce aż 97% pacjentów. Przyczyną tego stanu rzeczy jest zwykle brak nasieniowodów. A co z 3%, resztą mężczyzn chorujących na mukowiscydozę?…
Vertex Pharmaceuticals i Mammoth Biosciences - firma biotechnologiczna tworząca nową generację produktów CRISPR do leczenia i wykrywania chorób, ogłosiły wczoraj partnerstwo stworzone w celu opracowania terapii edycji genów w różnych…
Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce.
Uwaga! Lista ma charakter poglądowy i nie służy do leczenia, stawiania diagnozy czy dobierania leków.
…
Brytyjska firma biotechnologiczna Enterprise Therapeutics wspólnie z naukowcami z USA przebadała potencjalną substancję leczniczą ETX001 pod kątem wpływu na komórki dróg oddechowych u pacjentów z mukowiscydozą w warunkach laboratoryjnych…
Firma biotechnologiczna Spirovant Sciences z Filadelfii w 2019 roku otrzymała ponad 4 miliony dolarów od Fundacji Cystic Fibrosis Foundation na badania nowej terapii genetycznej u pacjentów z mukowiscydozą. Firma została założona przez…
Trwa duża akcja zbierania podpisów pod petycją o refundację Symkevi - leku dla pacjentów z mukowiscydozą.
W Europie dostępne są trzy leki przyczynowe (w USA cztery), czyli takie, które wpływają na przyczynę mukowiscydozy – aktywność…
Mukowiscydoza w Portoryko i Republice Dominikańskiej jest zdominowana przez niezwykłe mutacje genów, rzadko obserwowane w uprzednio badanych populacjach CF na świecie. Tak wynika z kompleksowego sekwencjonowania genomu prowadzonego przez…
Amerykańska fundacja mukowiscydozy Cystic Fibrosis Foundation zaprezentowała w tym tygodniu inicjatywę o wartości 500 milionów dolarów, mającą na celu opracowanie terapii dla pacjentów, którym nie pomagają leki firmy Vertex pharmaceuticals,…
W 1989 roku zespół naukowców kierowany przez dr. Lap-Chee Tsui w kanadyjskim Szpitalu SickKids (we współpracy z Uniwersytetem Michigan w USA) dokonał wielkiego naukowego przełomu, który nie tylko miał wpływ na życie chorych z CF, ale…
Amerykańska fundacja Cystic Fibrosis Foundation przyznała firmie Eloxx Pharmaceuticals ponad 1,6 miliona dolarów na przeprowadzenie badań klinicznych fazy II preparatu ELX-02.
Preparat ELX-02 miałby zastosowanie u chorych z …
W przebiegu mukowiscydozy - ciężkiej, genetycznej choroby, pałeczka ropy błękitnej Pseudomonas aeruginosa jest patogenem, który budzi wielkie obawy. Bakteria z łatwością kolonizuje płuca osób z mukowiscydozą, prowadząc do przewlekłych…
Podejście przyjęte przez zespół badawczy Uniwersytetu w Trydencie (Włochy), kierowany przez Annę Cereseto, otwiera nowe perspektywy w leczeniu mukowiscydozy, choroby genetycznej, na którą obecnie nie ma lekarstwa.
Prace badawcze zostały…
Arcturus Therapeutics, firma zajmująca się rozwijaniem terapii RNA poinformowała o otrzymaniu od amerykańskiej fundacji Cystic Fibrosis Foundation (CFF) grantu o wysokości 15 milionów dolarów na badania nad terapią mRNA dla pacjentów z…
W dwóch oddzielnych badaniach opublikowanych 1 sierpnia w czasopiśmie Nature, dwa niezależne zespoły badawcze doniosły o odkryciu nowego, rzadkiego typu komórek w ludzkich drogach oddechowych. Komórki te wydają się być głównym źródłem…
Nowy lek mający na celu ułatwienie oczyszczania ze śluzu dróg oddechowych u osób z mukowiscydozą, przyniósł obiecujące wyniki w badaniach II fazy klinicznej. Lek, zwany SPX-101, blokuje nadaktywne kanały sodowe u chorych z mutacjami CFTR.…
Wyróżnia się 6 klas mutacji CFTR w mukowiscydozie:
klasa I to mutacje powodujące wstrzymanie produkcji białka CFTR (przykładowo W1282X, R553X, G542X)
klasa II to najpopularniejsze w Polsce i na świecie mutacje z zaburzonym procesem…
W drogach oddechowych zdrowego człowieka, ruch rzęsek przesuwa śluz z szybkością od 2 do 10 mm na minutę. W prawidłowych warunkach białko „dyneina” umożliwia rzęskom skoordynowany ruch, który odbywa się w cieczy. Jeżeli ta ciecz, staje się…
PTEN to ludzkie białko kodowane przez gen supresorowy PTEN zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 10 (locus 10q23.31). Gen PTEN należy do genów supresorowych, co oznacza, że jego białkowy produkt jest zaangażowany w regulację cyklu…
Typ mutacji w obrębie genu CFTR
Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków
F508del
62,4%
CFTRdele2,3(21kb)
6,2%
3849+10KbC>T
3%
2143delT
2,8%
R553X
2,5%…
Testy w kierunku chorób genetycznie uwarunkowanych takich jak mukowiscydoza są dziś jedną z wielu dostępnych usług na rynku medycznym. Jednak zanim damy się skusić na zakup takiej usługi, dobrze się zastanówmy. Najczęściej nawet…
Kolejna z edukacyjnych plansz. Tym razem najpopularniejsze mutacje odpowiedzialne za mukowiscydozę w Polsce. Wyniki na podstawie badań przesiewowych w Polsce. W zależności od źródła danych różnice była w zakresie 1-2%. Nasze zestawienie…
W najnowszym numerze Stem Cells International ukazał się ciekawy artykuł dotyczący przeciwbakteryjnych właściwości mezenchymalnych komórek macierzystych (MSC). Komórki te, są obecne w wielu tkankach organizmu. Pozyskuje się je m.in. ze…
Mukowiscydoza to choroba o podłożu genetycznym. Wynika ona z mutacji genu CFTR, która skutkuje wadliwą budową kanałów chlorkowych. W efekcie, w wyniku zaburzenia transportu jonów chlorkowych z komórek nabłonków poza ich obręb, dochodzi do…
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) nadała produktowi leczniczemu PTI-428 firmy biotechnologicznej Proteostasis Therapeutics Inc. status „Fast Track” tzw. szybkiej ścieżki rejestracji. Jest to dobra wiadomość dla pacjentów…
Terapia genowa to jedna z wciąż dopracowywanych, ale budzących wielkie nadzieje metod leczenia chorób o podłożu genetycznym. Jedną z nich jest mukowiscydoza, w której w wyniku mutacji w genie CFTR dochodzi do zaburzenia transportu jonów…
Firma biotechnologiczna Nivalis Therapeutics, Inc. ogłosiła, że Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) nadała eksperymentalnemu preparatowi N91115 status leku sierocego. Status ten kwalifikuje firmę do różnego rodzaju uproszczeń…
Orkambi to nowa nadzieja dla chorych na mukowiscydozę. Lek, który walczy z przyczyną choroby a nie tylko łagodzi jej objawy.
Orkambi to połączenie dwóch substancji aktywnych, leków które zostały dopuszczone do użycia na rynku…