CFTR
CFTR to skrót od Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
-
Nauka
Cystic Fibrosis Canada przeznacza 325 tys. dolarów na siedem nowych projektów badawczych w mukowiscydozie
Cystic Fibrosis Canada ogłosiła nową inwestycję badawczą o wartości 325 tys. dolarów kanadyjskich (około 880 tys. zł), przeznaczoną na siedem…
Zobacz całość » -
Aktualności
Alyftrek w mukowiscydozie: nowy modulator CFTR z szansą dla pacjentów z rzadkimi mutacjami non-F/TCR
Alyftrek (wanzakaftor/tezakaftor/deutiwakaftor) to pierwszy lek przyczynowy w mukowiscydozie stosowany raz dziennie, który w badaniach klinicznych wykazał istotną przewagę nad dotychczasowym…
Zobacz całość » -
Nauka
Więcej niż dwie mutacje CFTR: allele złożone, cis-trans i rzadkie scenariusze genetyczne
Tak – w wyniku badania genetycznego u jednej osoby można stwierdzić 3, a nawet więcej wariantów w genie CFTR, ale…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowa mutacja de novo w CFTR – co to znaczy w praktyce
Określenie „mutacja de novo” (częściej: wariant de novo) oznacza zmianę w DNA, która pojawia się po raz pierwszy w danej…
Zobacz całość » -
Nauka
Dziedziczenie mukowiscydozy – podstawowe warianty
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w populacji europejskiej, w tym w Polsce. Choroba wynika z…
Zobacz całość » -
Nauka
Edycja genów bez wirusów: lipidowe nanonośniki przywracają funkcję CFTR w modelu mukowiscydozy
Zespół badaczy z University of California, Los Angeles opracował strategię edycji genów opartą na nanocząstkach lipidowych, która pozwala na wprowadzenie…
Zobacz całość » -
Nauka
Precyzyjna korekta pojedynczych nukleotydów jako perspektywa terapii przyczynowej mukowiscydozy
Inżynierowie z University of Pennsylvania oraz Rice University udoskonalili technologię edycji pojedynczych „liter” kodu genetycznego, osiągając istotnie wyższy poziom precyzji.…
Zobacz całość » -
Nauka
Koniec programu BI 3720931 Lenticlair w mukowiscydozie – analiza decyzji i jej znaczenia
Pod koniec lutego 2026 r. w rejestrach badań klinicznych oraz w doniesieniach branżowych potwierdzono zakończenie (status: terminated) badania klinicznego z…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza: czym jest, jak działa i dlaczego dotyka „całego organizmu”
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to przewlekła, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba wieloukładowa. Jej wspólnym mianownikiem w różnych narządach jest zaburzony…
Zobacz całość » -
Aktualności
Nosicielstwo mukowiscydozy: jak częste jest w Polsce, Europie i na świecie oraz co realnie oznacza dla nosicieli
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) jest jedną z najlepiej poznanych chorób jednogenowych, ale paradoksalnie jej „największa populacja” pozostaje zwykle niewidoczna. To…
Zobacz całość » -
Nauka
Rodzaje mukowiscydozy i stany „na pograniczu” CF: typowa, atypowa, CFSPID/CRMS oraz CFTR-RD
W codziennej rozmowie (a czasem nawet w dokumentacji medycznej) pojawia się sformułowanie „rodzaje mukowiscydozy”: typowa/klasyczna, atypowa/nieklasyczna, a także „CFSPID” czy…
Zobacz całość » -
Nauka
IL-1β w drogach oddechowych w mukowiscydozie zwiększa skuteczność terapii modulatorami CFTR (ETI)
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) pozostaje modelowym przykładem choroby monogenowej, w której skutki defektu pojedynczego białka – kanału chlorkowego CFTR (cystic…
Zobacz całość » -
Nauka
Pył PM2.5 a spadek ppFEV1 w mukowiscydozie: 10-letnie dane rejestrowe z Londynu
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) pozostaje chorobą o dominującym fenotypie oddechowym, w której długoterminowa trajektoria kliniczna w dużej mierze zależy od…
Zobacz całość » -
Nauka
FDA Fast Track dla SPL84 w mukowiscydozie z mutacją 3849+10 kb C->T
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) przyznała status Fast Track cząsteczce SPL84 – oligonukleotydowi antysensownemu (ASO) opracowywanemu przez firmę SpliSense…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza: Co ETI zmienia poza CFTR, kliniczne korzyści i immunomodulacja…
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) pozostaje chorobą wielonarządową o kluczowej manifestacji płucnej, w której defekt białka CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance…
Zobacz całość » -
Nauka
Modulatory CFTR: ETI u pacjentów z mukowiscydozą po 40. roku życia, skuteczność, BMI i zaostrzenia w praktyce klinicznej
W ostatniej dekadzie modulatory CFTR zasadniczo zmieniły naturalny przebieg mukowiscydozy (cystic fibrosis, CF), przekładając się na poprawę funkcji płuc, spadek…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia genowa KB407 skutecznie dostarcza CFTR do płuc pacjentów z mukowiscydozą
Mukowiscydoza pozostaje jedną z najpoważniejszych chorób genetycznych układu oddechowego, a mimo istotnego postępu w leczeniu przyczynowym znaczna grupa pacjentów nadal…
Zobacz całość » -
Nauka
Niedobór niezbędnych kwasów tłuszczowych w mukowiscydozie mimo leczenia modulatorami CFTR
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) od dekad pozostaje chorobą ogólnoustrojową, w której – obok dominujących problemów pulmonologicznych – istotną rolę odgrywają…
Zobacz całość » -
Nauka
Genetyczne uwarunkowania bólu w mukowiscydozie – nowe dane naukowe
Mukowiscydoza pozostaje jedną z najlepiej poznanych chorób monogenowych, jednak jej fenotyp kliniczny cechuje się wyjątkowo dużą heterogenicznością. O ile od…
Zobacz całość » -
Nauka
Redukcja masy ciała bez pogorszenia wentylacji – rola GLP-1 RA w mukowiscydozie
W czasopiśmie Journal of Cystic Fibrosis opublikowano wyniki wieloośrodkowego badania obserwacyjnego, które po raz pierwszy w sposób systematyczny oceniło wpływ…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia genetyczna 4D-710: pośrednie wyniki badania AEROW fazy 1 w mukowiscydozie płucnej
4D Molecular Therapeutics (4DMT) ogłosiła pozytywne pośrednie dane kliniczne z badania AEROW fazy 1 dotyczącego kandydata terapeutycznego 4D-710, rozwijanego w…
Zobacz całość » -
Nauka
Dwufunkcyjne korektory typu II F508del-CFTR z działaniem przeciwwirusowym
Mukowiscydoza to choroba, w której jeden gen – CFTR – odgrywa kluczową rolę. Gdy nie działa prawidłowo, prowadzi to do…
Zobacz całość » -
Nauka
MucoPepCF – nowy peptyd inhalacyjny w leczeniu mukowiscydozy
Mukowiscydoza (cystic fibrosis) pozostaje jedną z najtrudniejszych w leczeniu chorób rzadkich układu oddechowego. Mimo ogromnego postępu, jaki przyniosły terapie modulujące…
Zobacz całość » -
Nauka
DS-1039: nowy agonista GPR39 poprawiający transport jonów w nabłonku dróg oddechowych
Zespół badaczy z Asubio Pharma Co. (obecnie Daiichi Sankyo) zaprezentował w European Journal of Pharmacology wyniki badań nad DS-1039 –…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza: MRI z ksenonem czułe na zmiany, których „nie widać” w spirometrii
Nowe badania przeprowadzone w Kanadzie i opublikowane w czasopiśmie Annals of the American Thoracic Society pokazują, że obrazowanie płuc z…
Zobacz całość » -
Nauka
Analiza biomarkerów potu w domu – przyszłość opieki nad pacjentami z CF
Naukowcy z Northwestern University, Epicore Biosystems i kilku amerykańskich ośrodków klinicznych opracowali nową metodę zdalnego monitorowania pacjentów z mukowiscydozą. Dzięki…
Zobacz całość » -
Nauka
Azytromycyna poprawia czynność płuc u dzieci z mukowiscydozą – wyniki nowej metaanalizy
Badacze z Chin przeanalizowali wyniki ośmiu randomizowanych badań klinicznych (RCT) obejmujących łącznie 625 pacjentów pediatrycznych z mukowiscydozą (CF). Wnioski z…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza: Czy terapia modulatorami CFTR niesie ryzyko sercowo-naczyniowe u dorosłych pacjentów?
Jak długoterminowo wpływa terapia modulatorami CFTR – w tym zatwierdzona w 2020 roku potrójna kombinacja Kaftrio – na zdrowie pacjentów…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowe spojrzenie na fizjologię jelit i mukowiscydozę: komórki CHE/BEST4+ jako czujniki pH i neuropody
Zespół badaczy z Yale School of Medicine (USA), The Institute of Cancer Research w Londynie, University of Adelaide (Australia) oraz…
Zobacz całość » -
Nauka
Potrójna terapia modulatorami CFTR poprawia metabolizm glukozy u pacjentów z mukowiscydozą
Mukowiscydoza (CF) od lat kojarzona jest przede wszystkim z ciężkimi problemami oddechowymi i przewlekłymi infekcjami płuc. Jednak równie istotnym, a…
Zobacz całość »
