Przeglądaj artykuły z tagiem
klasy mutacji CFTR
Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce.
Uwaga! Lista ma charakter poglądowy i nie służy do leczenia, stawiania diagnozy czy dobierania leków.
…
Japońscy naukowcy z Uniwersytetu w Kioto opracowali nowe podejście terapeutyczne leczenia mutacji klasy V CFTR w mukowiscydozie.
"Obecnie nie są dostępne żadne leki, które mogłyby przywrócić supresję ekspresji CFTR przez takie mutacje” -…
Amerykańska fundacja Cystic Fibrosis Foundation przyznała firmie Eloxx Pharmaceuticals ponad 1,6 miliona dolarów na przeprowadzenie badań klinicznych fazy II preparatu ELX-02.
Preparat ELX-02 miałby zastosowanie u chorych z …
Wyróżnia się 6 klas mutacji CFTR w mukowiscydozie:
klasa I to mutacje powodujące wstrzymanie produkcji białka CFTR (przykładowo W1282X, R553X, G542X)
klasa II to najpopularniejsze w Polsce i na świecie mutacje z zaburzonym procesem…