klasy mutacji CFTR
-
Nazwy mutacji CFTR – lista
Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce. Uwaga! Lista…
Zobacz całość » -
Trwają prace nad nowym lekiem dla pacjentów z mukowiscydozą i mutacjami CFTR klasy V
Japońscy naukowcy z Uniwersytetu w Kioto opracowali nowe podejście terapeutyczne leczenia mutacji klasy V CFTR w mukowiscydozie. „Obecnie nie są…
Zobacz całość » -
Kolejne badania ELX-02 u pacjentów z mukowiscydozą i co najmniej jedną mutacją G542X
Amerykańska fundacja Cystic Fibrosis Foundation przyznała firmie Eloxx Pharmaceuticals ponad 1,6 miliona dolarów na przeprowadzenie badań klinicznych fazy II preparatu…
Zobacz całość » -
Klasy mutacji genu CFTR w mukowiscydozie
Wyróżnia się 6 klas mutacji CFTR w mukowiscydozie: klasa I to mutacje powodujące wstrzymanie produkcji białka CFTR (przykładowo W1282X, R553X,…
Zobacz całość »