Klasy mutacji genu CFTR w mukowiscydozie
Wyróżnia się 6 klas mutacji CFTR w mukowiscydozie:
klasa I to mutacje powodujące wstrzymanie produkcji białka CFTR (przykładowo W1282X, R553X, G542X)
klasa II to najpopularniejsze w Polsce i na świecie mutacje z zaburzonym procesem…