polecane
-
Klasy mutacji genu CFTR w mukowiscydozie
Wyróżnia się 6 klas mutacji CFTR w mukowiscydozie: klasa I to mutacje powodujące wstrzymanie produkcji białka CFTR (przykładowo W1282X, R553X,…
Zobacz całość » -
Dlaczego niektóre osoby z mukowiscydozą żyją dłużej niż inne?
Mukowiscydoza to ciężka, genetyczna choroba spowodowana mutacjami genu CFTR. Chory od rodziców otrzymuje dwa zmutowane geny CFTR, a te wpływają…
Zobacz całość » -
Polska Fundacja Chorób Rzadkich Pomóżmy Jasiowi i Małgosi oraz Oddech Życia wspólnie na rzecz chorych
Z wielką radością informujemy, że Polska Fundacja Chorób Rzadkich „Pomóżmy Jasiowi i Małgosi” oraz Oddech Życia jednoczą siły na rzecz…
Zobacz całość » -
Powstał nowy serwis internetowy poświęcony mukowiscydozie – praktyczny poradnik dla rodziców i chorych
Powstał nowy serwis internetowy poświęcony mukowiscydozie – praktyczny poradnik dla rodziców, opiekunów i osób chorych na mukowiscydozę (CF). Serwis Muko.edu.pl…
Zobacz całość » -
Drapieżne bakterie sprzymierzeńcami chorych na mukowiscydozę
Okazuje się, że nie wszystkie bakterie w przebiegu mukowiscydozy, obecne w płucach, są złe, niebezpieczne i prowadzą do pogorszenia stanu…
Zobacz całość » -
Wywiady
Jak to właściwie z tym Flutterem jest?
Moja ostatnia wizyta na oddziale mukowiscydozy w Heidelbergu w Niemczech, związana z wprowadzeniem dożylnej antybiotykoterapii była m.in. okazją do rozmowy…
Zobacz całość » -
Platforma i akcja dla nauczycieli – MukoSzkola.pl – Szkoła przyjazna chorym na mukowiscydozę
Wraz z rozpoczęciem roku szkolnego, 4 września 2017 roku, wystartowała ogólnopolska społeczna i edukacyjna kampania pod hasłem „Szkoła przyjazna chorym…
Zobacz całość » -
Mukowiscydoza – typy i częstość występowania mutacji CFTR w Polsce
Typ mutacji w obrębie genu CFTR Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków F508del 62,4% CFTRdele2,3(21kb) 6,2%…
Zobacz całość »
