Posłowie Tadeusz Chrzan i Marek Kuchciński złożyli interpelację w sprawie umożliwienia szybkiego dostępu do refundacji leków przyczynowych w mukowiscydozie.
Poniżej prezentujemy treść interpelacji:
Mukowiscydoza jest rzadką chorobą genetyczną. Według danych epidemiologicznych z monografii “Mukowiscydoza. Choroba wieloukładowa” pod red. prof. Doroty Sands w chwili obecnej w Polsce żyje ok. 2000 pacjentów z mukowiscydozą, z czego nieco ponad 1/3 stanowią osoby dorosłe.
Choroba związana jest dysfunkcją genu CFTR polegającą na nieprawidłowej funkcji bądź braku produkcji białka niezbędnego dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. W wyniku tego defektu organizm chorego produkuje nadmiernie lepki i gęsty śluz, który blokuje płuca i układ trawienny.
Jest to choroba wieloukładowa, postępująca i nieuleczalna, o ciężkim przebiegu. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci mukowiscydoza manifestuje się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną, zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie. Choroba stopniowo wyniszcza organizm chorego, przede wszystkim płuca. Objawy w zakresie układu oddechowego dotyczą również zatok obocznych nosa, których zapalenie i polipy stanowią częsty problem chorych na mukowiscydozę.
W przypadku układu pokarmowego, oprócz zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki, która prowadzi do niedożywienia, często pojawiają się problemy z wątrobą, włącznie z marskością wątroby prowadzącą do konieczności transplantacji. Z upływem czasu u części chorych pojawia się cukrzyca zależna od mukowiscydozy, osteoporoza, zapalenie stawów i inne komplikacje.
Choroba w sposób istotny skraca życie chorych. Według danych z raportu Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy pt. “Opieka nad chorymi na mukowiscydozę w Polsce. Stan obecny i rekomendacje poprawy w 2019 r.” mediana wieku w chwili zgonu chorych na mukowiscydozę wynosiła zaledwie ok. 24 lata, zaś za śmiertelność w chorobie odpowiada najczęściej niewydolność oddechowa.
Chorzy od pierwszych dni po diagnozie przez całe życie muszą przyjmować wziewne leki mukolityczne, enzymy trzustkowe przed każdym posiłkiem, witaminy ADEK, antybiotyki, leki rozszerzające oskrzela i inne leki mające na celu opanowanie objawów choroby. Leczeniu farmakologicznemu towarzyszy codzienna, żmudna rehabilitacja, którą chorzy wykonują kilka razy dziennie, poświęcając na to nawet 3-4 godziny. Chorzy walczą z niedożywieniem – wszyscy muszą stosować wysokokaloryczną dietę, często konieczne jest leczenie za pomocą gastrostomii. W przypadku zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej, krwiopluć, odmy i innych komplikacji często pojawia się zagrożenie życia – konieczna jest wówczas wielodniowa hospitalizacja i intensyfikacja leczenia. W skrajnych przypadkach, gdy choroba doprowadza do niewydolności oddechowej, chorzy wymagają stosowania tlenoterapii domowej, nieinwazyjnej wentylacji oraz przeszczepienia płuc.
Mukowiscydoza niesie poważne konsekwencje psychospołeczne i ekonomiczne zarówno dla chorego, jak i jego otoczenia. Należy do nich m.in. obciążenie psychiczne prowadzące do stanów depresyjnych, niepełnosprawność, rozpad rodzin, zagrożenie wykluczeniem społecznym. Jedną z istotnych konsekwencji choroby jest pauperyzacja rodzin związana z wysokimi kosztami leczenia oraz z koniecznością rezygnacji jednego z rodziców z pracy, aby móc zapewnić dziecku opiekę podczas leczenia, w tym codziennej, wielogodzinnej rehabilitacji oddechowej.
Do niedawna u chorych na mukowiscydozę możliwe było wyłącznie leczenie objawowe, które pozwalało na czasowe spowolnienie postępów choroby. Jednak w ostatnim czasie nastąpiły ogromne zmiany w dostępie do nowoczesnych, a przede wszystkim bardzo skutecznych form terapii. Od kilku lat na świecie prowadzone były badania kliniczne nowych leków wpływających na przyczyny powstawania mukowiscydozy. Obecnie na rynku dostępne są 4 leki przyczynowe: Kalydeco, Orkambi, Symkevi oraz Kaftrio. Leki te to długo oczekiwany przez całą społeczność chorych przełom w leczeniu mukowiscydozy dający nadzieję, że mukowiscydoza przestanie być chorobą śmiertelną.
Mechanizm działania tych leków polega na poprawie funkcji białka zaburzonej w wyniku mutacji genetycznej. Można stosować je wyłącznie u pacjentów z konkretnymi mutacjami genetycznymi. Efekty zastosowania leków przyczynowych dotyczą całego organizmu: obniża się wartość chlorków w pocie, poprawia funkcja płuc, zmniejsza się ilość objawów ze strony układu oddechowego oraz zaostrzeń, a chorzy przybierają na wadze i odzyskują siły. Żadna z dotychczas dostępnych opcji leczniczych nie pozwalała na trwałą, utrzymującą się w czasie poprawę wskaźników spirometrycznych i innych aspektów choroby istotnych z punktu widzenia pacjentów.
Od listopada 2020 roku w Polsce w ramach programu lekowego rozpoczęto refundować Kalydeco – najstarszy lek przyczynowy, który jest dedykowany chorym z bardzo rzadkimi mutacjami. Szacuje się, że w Polsce może skorzystać z niego około 10 pacjentów, zaś do dnia dzisiejszego do leczenia tym lekiem zakwalifikowano zaledwie 3 pacjentów.
Jak informują organizacje pacjentów, w styczniu 2021 roku Vertex Pharmaceuticals – producent leków przyczynowych, złożył w Ministerstwie Zdrowia wniosek o objęcie refundacją kolejnych leków przyczynowych: Symkevi i Kaftrio, dedykowanych chorym z najczęściej występującą mutacją DelF508. Mutacja ta występuje u niemal 80% chorych, dzięki czemu z korzyści leczenia przyczynowego może skorzystać o wiele większa liczba pacjentów.
Za najskuteczniejszy w grupie leków przyczynowych uznawany jest preparat Kaftrio. W badaniach tego leku wykazano znamienną statystycznie poprawę funkcji płuc, wyrażoną przez co najmniej 10-14% wzrost wartości wskaźników spirometrycznych. O wyjątkowo wysokiej skuteczności tego preparatu świadczą również relacje pacjentów, którzy wyemigrowali do Niemiec i przyjmują go tam w ramach refundacji. Chorzy znajdujący się na granicy kwalifikacji do transplantacji płuc mówią o spektakularnej poprawie spirometrii, odczuwalnym już w pierwszych dniach efekcie oczyszczenia i odblokowania płuc i zatok, poprawie wagi ciała i ogólnej wydolności organizmu. Osoby, które przez chorobę miały zagrożone życie i były wyłączone z normalnego funkcjonowania społecznego, mogą iść do pracy, rozwijać swoje pasje i zakładać rodziny. Lek ten zmienia diametralnie obraz mukowiscydozy, dając nadzieję również chorym w Polsce na wydłużenie życia i poprawę jego jakości.
Lek Kaftrio jako technologia innowacyjna i skierowana do wąskiej grupy chorych jest niestety bardzo drogi. Z danych uzyskanych w polskich aptekach wynika, że cena jednego opakowania leku Kaftrio to około 87 500 zł. Roczny koszt leczenia to zatem ponad 1 milion złotych.
Wielu chorych w Polsce decyduje się na emigrację z kraju w celu uzyskania dostępu do refundacji leków przyczynowych. Cześć osób będących w ciężkim stanie i niemogących czekać na rozstrzygnięcie postępowania refundacyjnego rozpoczęło na własną rękę zbiórki publiczne mające na celu pozyskanie środków na zakup leku Kaftrio. W ostatnim czasie w serwisie Siepomaga oraz w innych portalach aktywnych było około 20 zbiórek na zakup tego preparatu. Jeden z ośrodków wdrożył dla swojego pacjenta procedurę ratunkowego dostępu do leków. Niestety, jak donoszą rodziny chorych, mimo ogromnego wysiłku i mobilizacji całych społeczności w celu udostępnienia chorym leku Kaftrio kolejne młode osoby umierają, nie doczekawszy możliwości skorzystania z efektów tego leczenia.
Chorzy na mukowiscydozę, ich rodziny oraz organizacje reprezentujące pacjentów zrzeszone w MukoKoalicji apelują do wszystkich podmiotów odpowiedzialnych za proces refundacyjny leków, w tym do Ministerstwa Zdrowia oraz producenta firmy Vertex, o jak najszybsze udostępnienie chorym w Polsce leków przyczynowych – szczególnie leku Kaftrio – w ramach refundacji.
Kaftrio jest obecnie refundowany w 14 krajach na całym świecie, w tym w Niemczech, Anglii, Szkocji, Irlandii Północnej, Walii, Irlandii, na Słowenii, w Szwajcarii, Finlandii i Danii, Australii podczas gdy w niektórych krajach (takich jak Bułgaria i Austria) jest dostępny dla pacjentów w ramach innych metod finansowania.
W związku z prośbami kierowanymi przez rodziny chorych prosimy Ministra Zdrowia o odpowiedź na następujące pytania:
- Jakie działania aktualnie podejmuje Ministerstwo Zdrowia w sprawie objęcia refundacją produktu leczniczego Kaftrio i Symkevi?
- Jakie są obecnie możliwości wczesnego udostępnienia leku Kaftrio pacjentom z mukowiscydozą będącym w najcięższych stanach klinicznych i wymagającym pilnego leczenia?
Z poważaniem
Tadeusz Chrzan, Marek Kuchciński
