Browsing Tag

F508del

Penetracja mutacji CFTR a mukowiscydoza

Penetracja mutacji genu to częstość pojawiania się cechy (lub objawów chorobowych) warunkowanej przez daną mutację u osoby posiadającego ową mutację. Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osób posiadających cechę warunkowaną przez…

Eksperymentalny lek QR-010

QR-010 jest lekiem eksperymentalnym holenderskiej firmy biotechnologicznej ProQR Therapeutics, przeznaczonym dla pacjentów z mukowiscydozą z co najmniej jedną kopią mutacji ΔF508.  W odróżnieniu od wielu innych eksperymentalnych leków, …