F508del
-
Nauka
Zahamowanie osi QPCT–PDIA4 może poprawiać funkcję CFTR w mukowiscydozie
Nowe badanie opublikowane w Nature Communications opisuje wcześniej nierozpoznany mechanizm regulujący los zmutowanego białka CFTR w mukowiscydozie. Naukowcy wykazali, że…
Zobacz całość » -
Nauka
Modulatory CFTR zmniejszają nasilenie zmian zatokowo-nosowych u pacjentów z mukowiscydozą
Przegląd systematyczny opublikowany w Pediatric Pulmonology porządkuje dane dotyczące wpływu modulatorów CFTR na obraz endoskopowy nosa i zatok u osób…
Zobacz całość » -
Nauka
Celowana stabilizacja CFTR może zwiększyć skuteczność leczenia mukowiscydozy
Nowe badanie wskazuje, że nanociało zdolne do wnikania do wnętrza komórek może stabilizować najczęściej uszkodzoną postać białka CFTR w mukowiscydozie…
Zobacz całość » -
Nauka
IL-1β w drogach oddechowych w mukowiscydozie zwiększa skuteczność terapii modulatorami CFTR (ETI)
Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) pozostaje modelowym przykładem choroby monogenowej, w której skutki defektu pojedynczego białka – kanału chlorkowego CFTR (cystic…
Zobacz całość » -
Nauka
Dwufunkcyjne korektory typu II F508del-CFTR z działaniem przeciwwirusowym
Mukowiscydoza to choroba, w której jeden gen – CFTR – odgrywa kluczową rolę. Gdy nie działa prawidłowo, prowadzi to do…
Zobacz całość » -
Nauka
Zaawansowanie choroby płuc w mukowiscydozie – kiedy terapia modulująca CFTR daje największe korzyści?
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęstszą autosomalną, recesywną chorobą genetyczną prowadzącą do zaburzeń transportu chlorków w nabłonku dróg oddechowych,…
Zobacz całość » -
Aktualności
Nowy lek przyczynowy w mukowiscydozie: ALYFTREK zatwierdzony przez FDA
Vertex Pharmaceuticals ogłosiło sukces – amerykańska agencja U.S. Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła nowy preparat ALYFTREK™ (vanzakaftor/tezakaftor/deutivakaftor). Lek ten…
Zobacz całość » -
Aktualności
Vertex rozpocznie badania kliniczne fazy III nowego leku przyczynowego w mukowiscydozie
Amerykańska firma farmaceutyczna Vertex Pharmaceuticals ogłosiła, że w drugiej połowie 2021 r. rozpocznie badania kliniczne fazy III, potrójnej kombinacji VX-121/tezakaftor/VX-561…
Zobacz całość » -
Ilu pacjentów z mukowiscydozą ma szansę na refundację leków przyczynowych w Polsce?
Na grupie wsparcia „Mukowiscydoza” oraz w rozmowach pacjentów z mukowiscydozą przewija się pytanie ilu pacjentów z mukowiscydozą ma szansę na…
Zobacz całość » -
Nazwy mutacji CFTR – lista
Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce. Uwaga! Lista…
Zobacz całość » -
Terapia lumakaftorem z iwakaftorem nie zwiększa wydzielania insuliny u pacjentów z mukowiscydozą ΔF508/ΔF508
Nieprawidłowości w tolerancji glukozy, w tym cukrzyca zależna od mukowiscydozy (CFRD, z ang. Cystic Fibrosis-Related Diabetes) są częste u pacjentów…
Zobacz całość » -
Aktualności
Trikafta i Kaftrio dla pacjentów z mukowiscydozą w Słowenii
W Słowenii pacjenci z mukowiscydozą, z podwójną mutacją ΔF508 (F508del) lub jedną ΔF508 i jedną z listy kwalifikujących do leczenia…
Zobacz całość » -
Rzadkie mutacje powodujące mukowiscydozę na Karaibach
Mukowiscydoza w Portoryko i Republice Dominikańskiej jest zdominowana przez niezwykłe mutacje genów, rzadko obserwowane w uprzednio badanych populacjach CF na…
Zobacz całość » -
Nauka
Kombinacja trzech leków poprawia czynność płuc u pacjentów z mukowiscydozą
Badanie kliniczne fazy trzeciej, w którym uczestniczył University of Texas Southwestern, wykazało, że kombinacja trzech leków poprawiła czynność płuc i…
Zobacz całość » -
FDA zatwierdza nową przełomową terapię mukowiscydozy
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) dopuściła dziś do sprzedaży w USA lek o nazwie Trikafta (eleksakaftor, iwakaftor, tezakaftor),…
Zobacz całość » -
Penetracja mutacji CFTR a mukowiscydoza
Penetracja mutacji genu to częstość pojawiania się cechy (lub objawów chorobowych) warunkowanej przez daną mutację u osoby posiadającego ową mutację.…
Zobacz całość » -
Galapagos informuje o rozpoczęciu badań klinicznych potrójnej kombinacji leków u chorych z mukowiscydozą
Firma biotechnologiczna Galapagos ogłosiła rozpoczęcie pierwszego badania klinicznego potrójnej kombinacji swoich eksperymentalnych preparatów w terapii u pacjentów z mukowiscydozą. Celem…
Zobacz całość » -
Symdeko – nowy lek w terapii mukowiscydozy
Amerykańska Agencja Żywności i Leków FDA zatwierdziła w tym tygodniu stosowanie preparatu Symdeko (tezakaftor i iwakaftor) u osób powyżej 12 roku…
Zobacz całość » -
Leki nowej generacji w mukowiscydozie. 3 faza badań klinicznych
Firma Vertex Pharmaceuticals przygotowuje się do rozpoczęcia badań klinicznych fazy 3 preparatów VX-659 i VX-445 w terapii mukowiscydozy u pacjentów…
Zobacz całość » -
QR-010 przywraca funkcje białka CFTR u chorych z mutacją ∆F508 – wstępne wyniki badań klinicznych
Na konferencji ECFS (European Cystic Fibrosis Conference) w czerwcu tego roku w Sewilli w Hiszpanii, zostały zaprezentowane w formie streszczenia…
Zobacz całość » -
Mukowiscydoza – typy i częstość występowania mutacji CFTR w Polsce
Typ mutacji w obrębie genu CFTR Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków F508del 62,4% CFTRdele2,3(21kb) 6,2%…
Zobacz całość » -
Najpopularniejsze mutacje w mukowiscydozie w Polsce
Kolejna z edukacyjnych plansz. Tym razem najpopularniejsze mutacje odpowiedzialne za mukowiscydozę w Polsce. Wyniki na podstawie badań przesiewowych w Polsce. W…
Zobacz całość » -
Kolejne badania kliniczne nowego leku N91115 u chorych na mukowiscydozę
Firma biotechnologiczna Nivalis Therapeutics, Inc. ogłosiła rozpoczęcie badań klinicznych II-giej fazy leku N91115, inhibitora reduktazy S-nitrozoglutationu (GSNOR) w dawce 400mg…
Zobacz całość » -
Preparat N91115 otrzymał status leku sierocego w USA
Firma biotechnologiczna Nivalis Therapeutics, Inc. ogłosiła, że Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) nadała eksperymentalnemu preparatowi N91115 status leku…
Zobacz całość » -
Eksperymentalny lek QR-010
QR-010 jest lekiem eksperymentalnym holenderskiej firmy biotechnologicznej ProQR Therapeutics, przeznaczonym dla pacjentów z mukowiscydozą z co najmniej jedną kopią mutacji ΔF508.…
Zobacz całość »
