Mukowiscydoza w Portoryko i Republice Dominikańskiej jest zdominowana przez niezwykłe mutacje genów, rzadko obserwowane w uprzednio badanych populacjach CF na świecie. Tak wynika z kompleksowego sekwencjonowania genomu prowadzonego przez lekarzy, naukowców z UC San Francisco i Centro de Neumología Pediátrica w San Juan. Co ciekawe, większość dominikańskich pacjentów nie miała żadnej znanej mutacji funkcjonalnej w genie CFTR, którą obserwowano w 95 procentach przypadków mukowiscydozy na świecie.
Zespół naukowców pod kierownictwem dr Meghan McGarry’ a także dr Andrew Zeiglera i doktora Angel Maka, z zespołu Burchard’s Asthma Collaboratory, zsekwencjonował genomy 21 portorykańskich i 61 dominikańskich pacjentów z mukowiscydozą.
Naukowcy odkryli, że najczęstsze mutacje CFTR w populacji ogólnej były dość rzadkie w Portoryko i na Dominikanie. Na przykład najczęstsza mutacja mukowiscydozy na świecie, zwana ΔF508 (Delta–F508, F508del, Phe508del), występuje u prawie 90 procent pacjentów z mukowiscydozą w Stanach Zjednoczonych, ale wystąpiła tylko u 33 procent pacjentów z Puerto Rico i 10 procent pacjentów z Dominikany. Odpowiednio, najczęstsze mutacje CFTR u pacjentów z Portoryko i Dominikany zaobserwowano tylko u mniej niż jednego procenta ogólnej populacji CF.
Jednym z najbardziej zaskakujących wyników badania było to, że większość pacjentów z Dominikany nie miała typowych mutacji wpływających na funkcję genu CTFR, pomimo wykazania wyraźnych objawów i fizjologicznych dowodów choroby. „Było to niezwykłe, ponieważ poza Dominikaną 95 procent pacjentów ma jedną lub więcej funkcjonalnych mutacji CFTR” – powiedziała dr McGarry.
Odkrycia te sugerują, że dalsze badania pacjentów z mukowiscydozą z Dominikany mogą pomóc w identyfikacji nieznanych wcześniej czynników genetycznych, które również przyczyniają się do choroby. Takie spostrzeżenia mogą prowadzić do nowych metod leczenia, które mogłyby pomóc znacznie szerszej grupie pacjentów z mukowiscydozą na całym świecie.
Rzadkość mutacji CFTR obserwowana u karaibskich pacjentów z CF uwypukla problem stosowania leków przyczynowych w mukowiscydozie, które są ukierunkowane na powszechne mutacje, prawdopodobnie nie przyniosą korzyści wielu pacjentom z populacji mniejszościowych, których genetyka została słabiej zbadana.
Naukowcy wzywają innych badaczy i firmy farmaceutyczne do rozpoczęcia nowych badań naukowych, aby przyglądnąć się nie tylko mutacjom najczęściej występującym u rasy kaukaskiej, ale także wziąć pod uwagę wspólne czynniki wywołujące chorobę w innych populacjach pacjentów.
„Jeśli osoby z różnymi mutacjami nie zostaną uwzględnione w tych badaniach, nigdy nie skorzystają (z nowych terapii)” – powiedziała dr McGarry. „Jest to jedno z wyzwań medycyny spersonalizowanej: działa tylko wtedy, gdy do badań włączasz różnorodne grupy – w przeciwnym razie tylko pogłębia istniejące nierówności zdrowotne na tle rasowym i etnicznym”.
Więcej o badaniach naukowców w tym temacie już 1 listopada Puliatology Pediatric.
