Najpopularniejsze mutacje w mukowiscydozie w Polsce

Kolejna z edukacyjnych plansz. Tym razem najpopularniejsze mutacje odpowiedzialne za mukowiscydozę w Polsce. Wyniki na podstawie badań przesiewowych w Polsce. W zależności od źródła danych różnice była w zakresie 1-2%. Nasze zestawienie powstało na bazie materiałów z „NBS CF working group. Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years’ experience with CFTR sequencing strategy”.
Grafika pokazuje uszkodzone DNA w chromosomie X podczas naprawy przez ligazę DNA.
Plansze można kopiować i umieszczać na swoich stronach www, udostępniać dalej na FB.
Typ mutacji w obrębie genu CFTR | Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków |
F508del | 62,4% |
CFTRdele2,3(21kb) | 6,2% |
3849+10KbC>T | 3% |
2143delT | 2,8% |
R553X | 2,5% |
N1303K | 2,1% |
2184insA | 1,8% |
G542X | 1,6% |
2183AA>G | 1,6% |
W1282X | 1,5% |
1717-1G>A | 1,4% |
R334W | 0,7% |
K710X | 0,7% |
3272-26A>G | 0,7% |
R347P | 0,5% |
3600+2insT | 0,5% |
1898+1G>C | 0,5% |
V1240G | 0,5% |
inne mutacje | 9% |
Na podstawie: Sobczyńska-Tomaszewska A, Ołtarzewski M, Czerska K, et al.; NBS CF working group. Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years’ experience with CFTR sequencing strategy. Eur J Hum Genet. 2013; Apr;21(4):391-6.