CFTR
CFTR to skrót od Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
-
Aktualności
Refundacja Kaftrio + Kalydeco dla dzieci z mukowiscydozą od 2. roku życia
Od 1 kwietnia 2025 roku wejdzie w życie nowa lista leków refundowanych, obejmująca aż 29 nowych terapii, w tym niezwykle…
Zobacz całość » -
Nauka
Droga do usunięcia defektu CFTR i wyleczenia mukowiscydozy? BI 3720931 wchodzi w fazę badań klinicznych
Mukowiscydoza (CF) to postępująca choroba genetyczna, która dotyka ponad 70 000 osób na świecie. Głównie atakuje płuca, ale także trzustkę,…
Zobacz całość » -
Nauka
Zaawansowanie choroby płuc w mukowiscydozie – kiedy terapia modulująca CFTR daje największe korzyści?
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęstszą autosomalną, recesywną chorobą genetyczną prowadzącą do zaburzeń transportu chlorków w nabłonku dróg oddechowych,…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia genowa BI 3720931 – nadzieja dla chorych na mukowiscydozę niezależnie od mutacji
W Wielkiej Brytanii oraz kilku krajach europejskich rozpoczęły się badania kliniczne nad inhalacyjną terapią genową, która może poprawić stan zdrowia…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza uszkadza układ odpornościowy już we wczesnym dzieciństwie
Pomimo nowoczesnych terapii, mukowiscydoza często prowadzi do trwałego uszkodzenia płuc. Zespół badaczy z Politechniki Monachijskiej (TUM) we współpracy z międzynarodowymi…
Zobacz całość » -
Nauka
Wpływ modulatorów CFTR na profil sercowo-metaboliczny w mukowiscydozie
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą genetyczną o charakterze ogólnoustrojowym, dotykającą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Dzięki postępowi…
Zobacz całość » -
Nauka
Badania nad mukowiscydozą: lepsze zrozumienie roli transportera chlorków SLC26A9
Jaką rolę odgrywa gen SLC26A9 w kształtowaniu obrazu klinicznego mukowiscydozy? W jaki sposób transporter chlorkowy SLC26A9, kodowany przez ten gen,…
Zobacz całość » -
Geny modyfikujące w mukowiscydozie – zaproszenie na webinarium ECFS
Fundacja Oddech Życia zaprasza na kolejne spotkanie z cyklu webinariów ECFS Basic Science, które odbędzie się 30 stycznia 2025 roku…
Zobacz całość » -
Nauka
Analiza powiązań pomiędzy funkcją CFTR a wynikami klinicznymi w leczeniu mukowiscydozy
3 stycznia 2025 r. w czasopiśmie Journal of Cystic Fibrosis opublikowano artykuł naukowy analizujący powiązania pomiędzy poziomem chlorków w pocie…
Zobacz całość » -
Mukowiscydoza a przewlekła choroba nerek: diagnostyka wczesnych zmian
Mukowiscydoza (CF) to choroba wieloukładowa, w której głównym źródłem chorobowości są płuca. Jednakże, postępy w terapii, w tym zastosowanie wysoko…
Zobacz całość » -
Aktualności
USA: Rozszerzenie wskazań dla leku TRIKAFTA: dodatkowe 94 mutacje CFTR
Firma Vertex Pharmaceuticals ogłosiła, że Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rozszerzenie wskazań dla leku TRIKAFTA (elexacaftor/tezacaftor/iwakaftor oraz iwakaftor).…
Zobacz całość » -
Aktualności
Nowe aspekty leczenia mukowiscydozy omówione podczas Deutsche Mukoviszidose Tagung 2024
W dniach 27-29 listopada 2024 roku w Würzburgu odbyła się coroczna konferencja Deutsche Mukoviszidose Tagung (DMT) organizowana przez Bundesverband Mukoviszidose…
Zobacz całość » -
Nauka
Znaczący spadek liczby przeszczepów płuc u pacjentów z mukowiscydozą dzięki modulatorom CFTR
W przeszłości przeszczep płuc był istotną metodą leczenia dla pacjentów z zaawansowaną postacią mukowiscydozy, którzy nie reagowali na dostępne terapie.…
Zobacz całość » -
Aktualności
Apel o rozszerzenie wskazań dla Kaftrio: CF Europe wzywa EMA do działania
CF Europe, organizacja reprezentująca społeczność osób z mukowiscydozą w Europie, apeluje do Europejskiej Agencji Leków (EMA) o rozszerzenie wskazań dla…
Zobacz całość » -
Nowe spojrzenie na ocenę obciążenia leczeniem mukowiscydozy – systematyczny przegląd badań
W listopadzie 2024 roku na łamach Journal of Cystic Fibrosis opublikowano systematyczny przegląd literatury zatytułowany Measurement of treatment burden in…
Zobacz całość » -
Nauka
Granty dla Heda Lab na badania nad mukowiscydozą
Dr Ghanshyam Heda, profesor biologii na Mississippi University for Women w USA oraz założyciel Heda Lab, otrzymał dwa granty o…
Zobacz całość » -
Zapowiedź: ECFS Basic Science Webinar – CFTR w nerkach
Europejskie Towarzystwo Mukowiscydozy (ECFS) serdecznie zaprasza na kolejny webinar z serii Basic Science, który odbędzie się 29 listopada 2024 roku…
Zobacz całość » -
Nauka
Jak terapia modulatorami CFTR zmienia życie pacjentów z mukowiscydozą? Wyniki badań
Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną o postępującym przebiegu, której leczenie do niedawna skupiało się głównie na zarządzaniu objawami i spowalnianiu…
Zobacz całość » -
Nauka
Redukcja infekcji i poprawa funkcji płuc u młodzieży z mukowiscydozą – wyniki badania modulatorów CFTR
Brytyjskie badanie przeprowadzone przez zespół naukowców z Southampton i Londynu, opublikowane 22 listopada 2024 roku online w Respiratory Medicine, przynosi…
Zobacz całość » -
Nauka
Pierwszy pacjent w badaniu klinicznym terapii genowej dla pacjentów z mukowiscydozą niewrażliwych na modulatory CFTR
Firma Spirovant Sciences, działająca na etapie badań klinicznych i specjalizująca się w terapiach genowych dla dziedzicznych chorób układu oddechowego, ogłosiła,…
Zobacz całość » -
Pierwszy pacjent z mukowiscydozą otrzymał dawkę nowatorskiej terapii genowej w ramach badania klinicznego
Firma ReCode Therapeutics, zajmująca się opracowywaniem nowatorskich terapii genetycznych, poinformowała o podaniu pierwszej dawki eksperymentalnej terapii wziewnej RCT2100 pacjentowi z…
Zobacz całość » -
Aktualności
Zaproszenie do udziału w 36. Polsko-Słowackich Dniach Pneumonologii i Alergologii Dziecięcej
Portal OddechZycia.pl z przyjemnością informuje o nadchodzącym wydarzeniu – 36. Polsko-Słowackich Dniach Pneumonologii i Alergologii Dziecięcej im. V. Vojteka i…
Zobacz całość » -
Przyszłość plastrów mikroigłowych w testach potowych u pacjentów z mukowiscydozą
Pierwsze na świecie badania na ludziach pokazały skuteczność indukcji potu przez dostarczanie pilokarpiny (azotan pilokarpiny) za pomocą prostego w obsłudze…
Zobacz całość » -
Nauka
TAVT-135 – nowy wziewny transporter jonów chlorkowych w mukowiscydozie
Firma farmaceutyczna Tavanta Therapeutics ogłosiła prezentację nowych danych przedklinicznych dotyczących TAVT-135, nowego wziewnego transportera jonów chlorkowych opracowywanego do pangenotypowego leczenia…
Zobacz całość » -
Nauka
Leki modulujące CFTR w mukowiscydozie a cytrusy
Cytrusy, szczególnie grejpfruty, mogą wpływać na metabolizm niektórych leków, w tym modulatorów CFTR. Grejpfruty oraz gorzkie pomarańcze (inaczej. pomarańcza kwaśna, ang.…
Zobacz całość » -
Nauka
Bezpłodność u mężczyzn chorych na mukowiscydozę – wpływ modulatorów, diagnostyka, sztuczne zapłodnienie
Jednym z charakterystycznych objawów mukowiscydozy u mężczyzn jest niepłodność, która dotyka w Polsce aż 97% pacjentów. Przyczyną tego stanu rzeczy…
Zobacz całość » -
Nauka
Vertex Pharmaceuticals oraz Mammoth Biosciences wspólnie opracują terapie edycji genów w chorobach genetycznych
Vertex Pharmaceuticals i Mammoth Biosciences – firma biotechnologiczna tworząca nową generację produktów CRISPR do leczenia i wykrywania chorób, ogłosiły wczoraj…
Zobacz całość » -
Nazwy mutacji CFTR – lista
Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce. Uwaga! Lista…
Zobacz całość » -
Nauka
ETX001 poprawia działanie kanałów jonowych
Brytyjska firma biotechnologiczna Enterprise Therapeutics wspólnie z naukowcami z USA przebadała potencjalną substancję leczniczą ETX001 pod kątem wpływu na komórki dróg…
Zobacz całość » -
W tym roku pierwsze próby kliniczne nowej terapii genetycznej w mukowiscydozie
Firma biotechnologiczna Spirovant Sciences z Filadelfii w 2019 roku otrzymała ponad 4 miliony dolarów od Fundacji Cystic Fibrosis Foundation na…
Zobacz całość »
