Podstawowe informacje o PCD
-
Czym jest zespół Kartagenera? Jaki ma związek z PCD?
Zespół Kartagenera (ang. Kartagener’s syndrome, KS) jest szczególną postacią pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD – primary ciliary dyskinesia), charakteryzującą się triadą…
Zobacz całość » -
Czy nazwa „zespół nieruchomych rzęsek” oraz „zespół dyskinetycznych rzęsek” odnosi się do PCD?
Tak, terminy „zespół nieruchomych rzęsek” (ang. immotile cilia syndrome) oraz „zespół dyskinetycznych rzęsek” odnoszą się do pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD…
Zobacz całość » -
Czym pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) różni się od mukowiscydozy (CF)?
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD, ang. primary ciliary dyskinesia) oraz mukowiscydoza (CF, ang. cystic fibrosis) należą do grupy przewlekłych, genetycznie uwarunkowanych…
Zobacz całość » -
Z jakimi chorobami pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) jest najczęściej mylona?
Z jakimi chorobami pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) jest najczęściej mylona – istota diagnostyki różnicowej Problemy diagnostyczne wynikające z niespecyficznych objawów…
Zobacz całość » -
Czy PCD częściej dotyczy chłopców czy dziewczynek (czy płeć ma znaczenie)?
Czy pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) występuje częściej u chłopców czy dziewczynek – znaczenie płci w występowaniu choroby Częstość występowania PCD…
Zobacz całość » -
Czy PCD można rozpoznać w wieku dorosłym (czy zdarzają się późno zdiagnozowane przypadki)?
Czy pierwotną dyskinezę rzęsek (PCD) można rozpoznać dopiero w wieku dorosłym? Rozpoznawanie pierwotnej dyskinezy rzęsek u dorosłych – czy to…
Zobacz całość » -
W jakim wieku najczęściej stawia się diagnozę pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD)?
Średni wiek diagnozy PCD – stan obecny Pierwotna dyskineza rzęsek (ang. Primary Ciliary Dyskinesia – PCD) to choroba rzadka, której…
Zobacz całość » -
Jakie są najczęstsze pierwsze objawy PCD u dzieci?
Jakie są najczęstsze pierwsze objawy pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD) u dzieci? Wczesne objawy kliniczne PCD u noworodków i niemowląt Pierwotna…
Zobacz całość » -
Jak często występuje PCD w populacji (czy jest to choroba rzadka)?
Częstość występowania pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD) w populacji – czy jest to choroba rzadka? Definicja choroby rzadkiej w kontekście PCD…
Zobacz całość » -
Czy PCD jest chorobą genetyczną i w jaki sposób się dziedziczy?
Pierwotna dyskineza rzęsek (ang. Primary Ciliary Dyskinesia – PCD) jest chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczoną najczęściej w sposób autosomalny recesywny.…
Zobacz całość » -
Co powoduje pierwotną dyskinezę rzęsek (PCD) – etiologia i mechanizmy genetyczne
Pierwotna dyskineza rzęsek (ang. Primary Ciliary Dyskinesia – PCD) to choroba genetyczna zaliczana do grupy ciliopatii, wynikająca z nieprawidłowej budowy…
Zobacz całość » -
Jak działają rzęski w organizmie i dlaczego ich prawidłowa funkcja jest ważna?
Rzęski to cienkie, ruchome struktury komórkowe zbudowane z mikrotubul – elementów cytoszkieletu. Typowa rzęska składa się z rdzenia nazywanego aksonemą,…
Zobacz całość » -
Co to jest pierwotna dyskineza rzęsek (PCD)
Pierwotna dyskineza rzęsek (ang. Primary Ciliary Dyskinesia – PCD) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą rzadką, zaliczaną do grupy schorzeń nazywanych ciliopatiami.…
Zobacz całość »