AktualnościŚwiat

Nowe aspekty leczenia mukowiscydozy omówione podczas Deutsche Mukoviszidose Tagung 2024

W dniach 27-29 listopada 2024 roku w Würzburgu odbyła się coroczna konferencja Deutsche Mukoviszidose Tagung (DMT) organizowana przez Bundesverband Mukoviszidose e.V. Tegoroczna edycja, przebiegająca pod hasłem „W centrum codzienności życia z mukowiscydozą”, przyciągnęła aż 685 uczestników. Wśród nich znaleźli się lekarze, fizjoterapeuci, pielęgniarki oraz inni specjaliści zajmujący się kompleksową opieką nad pacjentami z mukowiscydozą (CF). Kluczowe tematy obejmowały działanie modulatorów CFTR poza płucami, nowe wyzwania w codziennej opiece nad pacjentami oraz rozwój terapii.

Działanie modulatorów CFTR w wielu narządach

Modulatory CFTR, takie jak terapia ETI (elexakaftor/tezakaftor/iwakaftor), stanowią przełom w leczeniu mukowiscydozy, poprawiając jakość życia pacjentów. Ich działanie wykracza jednak poza układ oddechowy, co otwiera nowe możliwości terapeutyczne, ale i wyzwania.

Wpływ na przewód pokarmowy i wątrobę

Podczas konferencji szeroko omawiano poprawę objawów brzusznych i stanów zapalnych w przewodzie pokarmowym w wyniku terapii modulatorami. Zauważono jednak, że funkcja trzustki może być przywrócona tylko wtedy, gdy leczenie rozpocznie się we wczesnym dzieciństwie. Omawiano również skuteczność terapii w poprawie funkcjonowania zatok oraz odporności pacjentów. Niewiadomą pozostaje nadal wpływ modulatorów na występowanie cukrzycy towarzyszącej mukowiscydozie (CFRD) oraz funkcje mózgu.

Szczególną uwagę poświęcono wątrobie, która jest jednym z najbardziej wrażliwych narządów na terapię ETI. Podczas badań klinicznych zaobserwowano podwyższenie enzymów wątrobowych, żółtaczkę, a w rzadkich przypadkach ostrej niewydolności wątroby. Objawy te występowały głównie w pierwszych trzech miesiącach terapii, jednak dostosowanie dawkowania umożliwiało kontynuację leczenia nawet u dzieci z uszkodzoną wątrobą.

Zmiany w codziennej opiece nad pacjentami z CF

Poprawa oczekiwanej długości życia oraz nowe terapie wymuszają zmiany w podejściu do leczenia i opieki nad pacjentami z mukowiscydozą. Nowe wyzwania obejmują problem nadwagi, cukrzycy CF oraz opiekę nad ciężarnymi pacjentkami.

Rozwój nadwagi i cukrzyca CF

Dane rejestrowe wskazują, że już w wieku 5-10 lat u pacjentów z CF może dochodzić do upośledzenia tolerancji glukozy. Zalecane jest coroczne badanie przesiewowe w kierunku cukrzycy CFRD od 10. roku życia, jednak wykonywane jest ono jedynie u 50% pacjentów. Modulatory CFTR mogą opóźnić wystąpienie cukrzycy, jednak długofalowy wpływ terapii pozostaje nieznany.

Dodatkowym wyzwaniem jest problem nadwagi. W przeszłości dieta wysokoenergetyczna była kluczowym elementem zapobiegania niedowadze u pacjentów z CF. Dzięki terapii ETI sytuacja uległa zmianie – obecnie 25-30% dorosłych pacjentów ma nadwagę, co zwiększa ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych oraz cukrzycy typu 2. Wskazuje to na potrzebę monitorowania masy ciała oraz wczesnej interwencji dietetycznej.

Opieka nad ciężarnymi pacjentkami z CF

Coraz więcej kobiet z CF decyduje się na macierzyństwo. Badanie MAYFLOWER wykazało, że terapia modulatorami CFTR jest bezpieczna podczas ciąży, jednak substancje te przenikają przez łożysko. Noworodki powinny być zatem monitorowane po urodzeniu. Ciąża ma również istotny wpływ na zdrowie matki, dlatego konieczne jest regularne monitorowanie stanu zdrowia kobiety ciężarnej z CF (nawet co 6 tygodni).

Rozwój terapii: nowe modulatory i terapie genowe

Jednym z najważniejszych punktów konferencji było przedstawienie wyników badań nad nowymi modulatorami oraz terapiami genowymi.

Omawiano wyniki badań klinicznych nad terapią ETI u pacjentów bez najczęstszej mutacji F508del, ale z innymi wariantami CFTR. Wyniki wskazały na znaczną poprawę kliniczną, co otwiera drogę do rozszerzenia wskazań terapeutycznych ETI w 2025 roku.

Zachęcające są również wyniki badań nad nowym zestawem modulatorów o nazwie „Vanza-Triple” (vanzakaftor/tezakaftor/deutywakaftor). Wykazano, że skuteczność tej kombinacji jest porównywalna z terapią ETI, zarówno u dzieci, jak i dorosłych.


Deutsche Mukoviszidose Tagung 2024 dostarczyła wielu kluczowych informacji na temat nowych aspektów leczenia i opieki nad pacjentami z mukowiscydozą. Postępy w terapii modulatorami CFTR, zmiany w zarządzaniu ciążą i cukrzycą CFRD oraz rozwój terapii genowych stanowią znaczną nadzieję na przyszłość.

Na podstawie inf. Mukoviszidose Institut – gemeinnützige Gesellschaft für Forschung und Therapieentwicklung mbH

Portal Oddech Życia

Oddech Życia to największy polski portal poświęcony mukowiscydozie. W portalu również materiały, informacje i newsy poświęcone innych chorobom pulmonologicznym: astmie, POChP, dyskinezie rzęsek.

Podobne artykuły

Back to top button