Badania kliniczneNauka

ELX-02 u pacjentów z mukowiscydozą i co najmniej jedną mutacją G542X

Firma biotechnologiczna Eloxx Pharmaceuticals ogłosiła, że pierwsza faza projektu badawczego ELX-02 zakończyła się tzw. zgłoszeniem IND (ang.: Investigational New Drug), które służy dopuszczeniu cząsteczki do badań klinicznych, a fundacja Cystic Fibrosis Foundation (CFF) zaaprobowała badania kliniczne fazy II na chorych na mukowiscydozę.

Preparat ELX-02 miałby zastosowanie u chorych z  mukowiscydozą, z rzadkimi mutacjami nonsensownymi CFTR. W badaniach klinicznych fazy II preparat ELX-02 będzie testowany u pacjentów z co najmniej jedną mutacją G542X.

Dla kogo ELX-02?

Mutacje nonsensowne powodują zaburzenia produkcji białka CFTR (są to mutacje w klasie I). Dlaczego? Przedwcześnie występuje kodon STOP, który prowadzi do wytworzenia niestabilnego mRNA lub do translacji i uwolnienia z rybosomu skróconego i niefunkcjonalnego białka CFTR. Mutacje nonsensowne są odpowiedzialne za około 10% przypadków CF na świecie, występują też u chorych w Polsce.

W ostatnich latach trwają intensywne prace badawcze nad zastosowaniem terapeutycznym tzw. translacyjnych leków wywołujących indukcję (TRID) w celu przywrócenia aktywności zmutowanych białek, w tym białka CFTR w mukowiscydozie.

Wcześniej badania przedkliniczne wykazały, że ELX-02 jest silnym preparatem typu TRID w kilku modelach chorobowych, oprócz mukowiscydozy, także w mukopolisacharydozie typu I, dystrofii mięśniowej Duchenne’a i zespole Retta. ELX-02 został oznaczony jako lek sierocy w leczeniu mukopolisacharydozy typu I (MPS I) zarówno przez Europejską Agencję Leków (EMA), jak i Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). 27 kwietnia br. Eloxx Pharmaceuticals poinformował o przyznaniu statusu leku sierocego w leczeniu cystynozy.

 

Portal Oddech Życia

Oddech Życia to największy polski portal poświęcony mukowiscydozie. W portalu również materiały, informacje i newsy poświęcone innych chorobom pulmonologicznym: astmie, POChP, dyskinezie rzęsek.

Podobne artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *


The reCAPTCHA verification period has expired. Please reload the page.

Back to top button