Firma biotechnologiczna Eloxx Pharmaceuticals ogłosiła, że pierwsza faza projektu badawczego ELX-02 zakończyła się tzw. zgłoszeniem IND (ang.: Investigational New Drug), które służy dopuszczeniu cząsteczki do badań klinicznych, a fundacja Cystic Fibrosis Foundation (CFF) zaaprobowała badania kliniczne fazy II na chorych na mukowiscydozę.
Preparat ELX-02 miałby zastosowanie u chorych z mukowiscydozą, z rzadkimi mutacjami nonsensownymi CFTR. W badaniach klinicznych fazy II preparat ELX-02 będzie testowany u pacjentów z co najmniej jedną mutacją G542X.
Dla kogo ELX-02?
Mutacje nonsensowne powodują zaburzenia produkcji białka CFTR (są to mutacje w klasie I). Dlaczego? Przedwcześnie występuje kodon STOP, który prowadzi do wytworzenia niestabilnego mRNA lub do translacji i uwolnienia z rybosomu skróconego i niefunkcjonalnego białka CFTR. Mutacje nonsensowne są odpowiedzialne za około 10% przypadków CF na świecie, występują też u chorych w Polsce.
W ostatnich latach trwają intensywne prace badawcze nad zastosowaniem terapeutycznym tzw. translacyjnych leków wywołujących indukcję (TRID) w celu przywrócenia aktywności zmutowanych białek, w tym białka CFTR w mukowiscydozie.
Wcześniej badania przedkliniczne wykazały, że ELX-02 jest silnym preparatem typu TRID w kilku modelach chorobowych, oprócz mukowiscydozy, także w mukopolisacharydozie typu I, dystrofii mięśniowej Duchenne’a i zespole Retta. ELX-02 został oznaczony jako lek sierocy w leczeniu mukopolisacharydozy typu I (MPS I) zarówno przez Europejską Agencję Leków (EMA), jak i Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). 27 kwietnia br. Eloxx Pharmaceuticals poinformował o przyznaniu statusu leku sierocego w leczeniu cystynozy.
