pierwotna dyskineza rzęsek
-
Odkrycia i badania
Zespół Kartagenera rozpoznany po latach. Trzy przypadki pokazują przyczyny błędów diagnostycznych
Zespół Kartagenera, będący charakterystycznym fenotypem pierwotnej dyskinezy rzęsek, może przez wiele lat pozostawać nierozpoznany, mimo obecności zmian, które analizowane łącznie…
Zobacz całość » -
Genetyka
Pierwotna dyskineza rzęsek może być częstsza genetycznie, niż wskazuje liczba rozpoznań. Nowa analiza gnomAD
Jak często w populacji występuje genetyczna podatność na pierwotną dyskinezę rzęsek (PCD)? Analiza największej obecnie bazy populacyjnych danych genomicznych wskazuje,…
Zobacz całość » -
Odkrycia i badania
Pierwotna dyskineza rzęsek w portugalskiej kohorcie – diagnostyka, genetyka i różnice między dziećmi a dorosłymi
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) pozostaje chorobą trudną diagnostycznie, szczególnie u dorosłych, u których rozpoznanie może następować dopiero po wielu latach…
Zobacz całość » -
Genetyka
Genotyp i ultrastruktura rzęsek u dzieci z pierwotną dyskinezą rzęsek – dane z serii przypadków
Badanie obejmujące dzieci z pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD) w Arabii Saudyjskiej wskazuje na znaczenie łączenia oceny ultrastruktury rzęsek z diagnostyką…
Zobacz całość » -
Diagnostyka pulmonologiczna
LCI ujawnia różnice między mukowiscydozą a PCD niewidoczne w FEV1
Badanie opublikowane w Pediatric Pulmonology wskazuje, że u dzieci i młodych osób z mukowiscydozą wskaźnik oczyszczania płuc LCI może ujawniać…
Zobacz całość » -
Genetyka
Ponowna analiza WES może wyjaśnić nierozpoznane genetycznie przypadki pierwotnej dyskinezy rzęsek
Ponowna analiza danych z sekwencjonowania całego eksomu może dostarczyć nowych odpowiedzi u dzieci z klinicznym podejrzeniem pierwotnej dyskinezy rzęsek, u…
Zobacz całość » -
Fizjoterapia oddechowa
Sól hipertoniczna i mannitol w chorobach dróg oddechowych – osmotyczne leczenie mukoaktywne
Inhalowane środki osmotycznie czynne – hipertoniczny roztwór chlorku sodu (sól hipertoniczna) oraz suchy proszek mannitolu – tworzą ważną klasę farmakologicznych…
Zobacz całość » -
Aktualności
IX Wiosenna Konferencja Alergologii i Pneumonologii Dziecięcej w Warszawie
W dniach 19–20 marca 2027 roku w Warszawie odbędzie się IX Wiosenna Konferencja Alergologii i Pneumonologii Dziecięcej – jedno z…
Zobacz całość » -
Nauka
RCT1100 w pierwotnej dyskinezie rzęsek: pierwsze kliniczne dane o aktywności wziewnej terapii mRNA
ReCode Therapeutics przedstawiła dane z badania fazy 1b RCT1100-103 u dorosłych pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek związaną z wariantami chorobotwórczymi…
Zobacz całość » -
Fizjoterapia oddechowa
Flutter na zdjęciach: niewielkie urządzenie wspierające oczyszczanie dróg oddechowych
Urządzenie typu Flutter to niewielki, przenośny przyrząd stosowany w fizjoterapii oddechowej. W prezentowanej galerii pokazujemy jego budowę z bliska: obudowę,…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowy model komórkowy pierwotnej dyskinezy rzęsek. Badacze pokazali, jak wydłużyć żywotność hodowli i odtworzyć fenotyp choroby in vitro
Zespół badaczy z Wielkiej Brytanii opisał nowy model komórkowy pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD), który może istotnie przyspieszyć prace nad mechanizmami…
Zobacz całość » -
Nauka
PCD niedodiagnozowana w Europie?
Pierwotna dyskineza rzęsek, czyli primary ciliary dyskinesia (PCD), od lat funkcjonuje w praktyce klinicznej jako choroba rzadka, ale coraz więcej…
Zobacz całość » -
Nauka
Częstość i wzorzec ruchu rzęsek mogą pomóc we wczesnym wykrywaniu PCD
Pierwotna dyskineza rzęsek (zespół nieruchomych rzęsek, ang. immotile cilia syndrome, ICS, primary ciliary dyskinesia, PCD) pozostaje jedną z najbardziej wymagających…
Zobacz całość » -
Nauka
Suchy, mokry, szczekający czy napadowy? Sprawdź jak rozpoznać i co naprawdę oznacza kaszel Twojego dziecka
Kaszel jest najczęstszym objawem, z którym rodzice zgłaszają się z dzieckiem do lekarza pierwszego kontaktu. Według danych epidemiologicznych kaszel stanowi…
Zobacz całość » -
Aerozoloterapia
Nebulizacja u niemowląt i małych dzieci: dlaczego płacz „wyłącza” skuteczność aerozoloterapii
Nebulizacja jest jedną z najczęściej stosowanych metod podawania leków drogą wziewną u niemowląt i małych dzieci, zarówno w chorobach przewlekłych…
Zobacz całość » -
Pierwotna dyskineza rzęsek
Fizjoterapia w pierwotnej dyskinezie rzęsek – rola inhalacji i technik oczyszczania dróg oddechowych
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD, primary ciliary dyskinesia) jest rzadką wrodzoną chorobą wieloukładową spowodowaną zaburzeniami funkcji ruchomości rzęsek nabłonka. Skutkiem dysfunkcji…
Zobacz całość » -
Nauka
Ludzka DNaza1 po raz pierwszy uzyskana z drożdży Pichia pastoris
Białko DNaza1 to jeden z najstarszych czynników biologicznych wykorzystywanych w medycynie – jest dostępne na rynku od 1958 roku, a…
Zobacz całość » -
Aktualności
Zaproszenie na dzisiejszy webinar: zastosowanie urządzeń wspomagających rehabilitację oddechową w codziennej praktyce klinicznej
Fundacja Oddech Życia zaprasza dziś, 13 maja 2025 roku o godzinie 18:00, na bezpłatne szkolenie online poświęcone praktycznemu wykorzystaniu urządzeń…
Zobacz całość » -
Fizjoterapia oddechowa
Metoda Huffingu w praktyce medycznej i fizjoterapeutycznej
Metoda Huffingu, czyli metoda wydmuchiwania powietrza z płuc przy użyciu specyficznego manewru oddechowego, znana również jako Huff Coughing Technique, jest…
Zobacz całość » -
Choroby pulmonologiczne
Bronchodilatatory: Kluczowe leki w terapii chorób układu oddechowego
Bronchodilatatory stanowią fundamentalną grupę leków stosowanych w leczeniu wielu chorób układu oddechowego, które charakteryzują się nadreaktywnością dróg oddechowych i obstrukcją…
Zobacz całość » -
Choroby pulmonologiczne
Suchy, mokry, napadowy – jak rozpoznać rodzaj kaszlu?
Kaszel to naturalny odruch obronny organizmu, który pomaga w oczyszczaniu dróg oddechowych. W jego trakcie dochodzi do skurczu mięśni przepony,…
Zobacz całość » -
Aktualności
Zapisy do projektu: Skośny PEP / PipeP dla fizjoterapeutów, pielęgniarek i lekarzy – edycja 2025
Nowa edycja projektu ma na celu pogłębienie badań nad skutecznością i funkcjonalnością skośnego PEPa poprzez zaangażowanie większej liczby fizjoterapeutów, pielęgniarek…
Zobacz całość » -
Pierwotna dyskineza rzęsek
Rzęski, które nie działają: Co musisz wiedzieć o pierwotnej dyskinezie rzęsek (PCD)?
Pierwotna dyskineza rzęsek (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na funkcjonowanie rzęsek – mikroskopijnych struktur występujących…
Zobacz całość » -
Pierwotna dyskineza rzęsek
Czy pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) może prowadzić do rozwoju POChP?
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen…
Zobacz całość » -
Aktualności
Nowa ekspertka i kierunek działań: wsparcie dla osób i rodzin nowozdiagnozowanych w mukowiscydozie
Fundacja Oddech Życia stale rozwija swoją ofertę wsparcia dla pacjentów i ich rodzin, odpowiadając na ich najważniejsze potrzeby. W ramach…
Zobacz całość » -
Aktualności
Konferencja pacjentów z Pierwotną Dyskinezą Rzęsek – BEAT-PCD 2024
29 listopada 2024 roku odbędzie się wyjątkowe wydarzenie skierowane do pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD) oraz…
Zobacz całość » -
Roztwór soli hipertonicznej i fizjologicznej – zastosowania, w tym nebulizacja
Często w terapii mukowiscydozy, czy dyskinezy rzęsek stosuje się sól hipertoniczną i fizjologiczną. Czym różnią się i jakie mają zastosowanie?…
Zobacz całość » -
Bezpłatne konsultacje fizjoterapeutyczne 2024
Fundacja Oddech Życia z dniem 2 stycznia 2024 uruchamia drugą edycję programu wsparcia fizjoterapeutycznego skierowanego do pacjentów z mukowiscydozą oraz…
Zobacz całość » -
Aktualności
Konferencja Niewydolność Oddychania 2023
Z radością informujemy, że portal OddechZycia.pl, prowadzony przez Fundację Oddech Życia, objął patronatem medialnym wyjątkowe wydarzenie naukowe – „Konferencję Niewydolność…
Zobacz całość » -
Aerozoloterapia
Dlaczego wymiana filtra w inhalatorze jest tak ważna dla pacjentów pulmonologicznych?
Inhalatory tłokowe, zwane również sprężarkami, są niezwykle ważne dla pacjentów pulmonologicznych, w tym osób z mukowiscydozą, pierwotną dyskinezą rzęsek, POChP,…
Zobacz całość »
