Czym jest CFSPID, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego, ale niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy?

0

CFSPID to skrót angielskiej nazwy Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego, ale niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy. Często przez rodziców diagnoza ta nazywana jest potocznie utajoną mukowiscydozą.

W trakcie diagnostyki stwierdza się obecność mutacji o nieznanych konsekwencjach klinicznych. Często otrzymuje się też graniczne wyniki testu potowego (na granicy).

Część dzieci z CFSPID do końca życia nie będzie chorować na mukowiscydozę i choroby towarzyszące mukowiscydozie. U części dzieci z CFSPID może rozwinąć się mukowiscydoza oraz choroby towarzyszące (zależne od mutacji CFTR). Dlatego dzieci i osoby dorosłe z CFSPID powinny pozostawać pod opieką specjalistyczną w celu obserwacji i diagnostyki, a w razie wystąpienia objawów, wdrożenia odpowiedniego leczenia i fizjoterapii.

Jest to trudna i obciążająca psychicznie diagnoza. Pacjent przez lata nie wie, czy choroba się u niego rozwinie, czy do końca życia będzie żył bez objawów mukowiscydozy.

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.