Czym jest CFSPID, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego, ale niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy?

CFSPID to skrót angielskiej nazwy Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego, ale niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy. Często przez rodziców diagnoza ta nazywana jest potocznie utajoną mukowiscydozą.

W trakcie diagnostyki stwierdza się obecność mutacji o nieznanych konsekwencjach klinicznych. Często otrzymuje się też graniczne wyniki testu potowego (na granicy).

Część dzieci z CFSPID do końca życia nie będzie chorować na mukowiscydozę i choroby towarzyszące mukowiscydozie. U części dzieci z CFSPID może rozwinąć się mukowiscydoza oraz choroby towarzyszące (zależne od mutacji CFTR). Dlatego dzieci i osoby dorosłe z CFSPID powinny pozostawać pod opieką specjalistyczną w celu obserwacji i diagnostyki, a w razie wystąpienia objawów, wdrożenia odpowiedniego leczenia i fizjoterapii.

Jest to trudna i obciążająca psychicznie diagnoza. Pacjent przez lata nie wie, czy choroba się u niego rozwinie, czy do końca życia będzie żył bez objawów mukowiscydozy.