Czy wszystkie mutacje CFTR wywołują mukowiscydozę?

Obecnie znamy ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR. Nie wszystkie mutacje CFTR wywołują objawy mukowiscydozy, prowadzą do rozwoju mukowiscydozy, niektóre mogą nieść ryzyko wystąpienia objawów mukowiscydozy (CFSPID), a niektóre mogą nie wywoływać żadnych objawów mukowiscydozy.

CFSPID

W trakcie diagnostyki (zwykle podczas badań przesiewowych) stwierdza się czasem obecność mutacji o nieznanych konsekwencjach klinicznych CFSPID. Część dzieci z CFSPID do końca życia nie będzie chorować na mukowiscydozę i choroby towarzyszące mukowiscydozie. U części dzieci z CFSPID może rozwinąć się mukowiscydoza oraz choroby towarzyszące (zależne od mutacji CFTR).  W takim przypadku mówimy o wykryciu jednej lub dwóch mutacji o nieznanym rokowaniu.

Atypowa mukowiscydoza

U nie wielkiej części osób z dwiema mutacjami może rozwinąć się mukowiscydoza atypowa. Osoby z atypową mukowiscydozą mają zazwyczaj 1 ciężką mutację klasy I lub II i 1 łagodniejszą mutację lub nieprawidłowość powtórzeń trinukleotydów na ich innym genie CFTR.

Klasyczna mukowiscydoza

W trakcie diagnostyki wykrywa się dwie mutacje chorobotwórcze, patogenne, wywołujące mukowiscydozę.

Niepatogenne mutacje

W trakcie diagnostyki mogą zostać odkryte tez mutację nie wywołujące objawów mukowiscydozy. U takich osób nie rozwinie się mukowiscydoza. Mimo mutacji będą zdrowe.

CFTR-RD

CFTR-RD charakteryzuje się występowaniem pojedynczych objawów mukowiscydozy powiązanych z występowaniem najczęściej jednej mutacji CFTR. Ale nie mówimy tutaj o mukowiscydozie, a chorobach zależnych od mutacji CFTR.

Rodzice w Polsce są informowani o rodzaju mutacji (list z wynikami laboratoryjnymi, genetycznymi zawiera informację, czy mutacja jest patogenna/chorobotwórcza lub o nieznanych konsekwencjach klinicznych CFSPID).