Razem w walce z mukowiscydozą

Czy wszystkie mutacje CFTR wywołują mukowiscydozę?

2

Obecnie znamy ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR. Nie wszystkie mutacje CFTR wywołują objawy mukowiscydozy, prowadzą do rozwoju mukowiscydozy, niektóre mogą nieść ryzyko wystąpienia objawów mukowiscydozy (CFSPID), a niektóre mogą nie wywoływać żadnych objawów mukowiscydozy.

CFSPID

W trakcie diagnostyki (zwykle podczas badań przesiewowych) stwierdza się czasem obecność mutacji o nieznanych konsekwencjach klinicznych CFSPID. Część dzieci z CFSPID do końca życia nie będzie chorować na mukowiscydozę i choroby towarzyszące mukowiscydozie. U części dzieci z CFSPID może rozwinąć się mukowiscydoza oraz choroby towarzyszące (zależne od mutacji CFTR).  W takim przypadku mówimy o wykryciu jednej lub dwóch mutacji o nieznanym rokowaniu.

Atypowa mukowiscydoza

U nie wielkiej części osób z dwiema mutacjami może rozwinąć się mukowiscydoza atypowa. Osoby z atypową mukowiscydozą mają zazwyczaj 1 ciężką mutację klasy I lub II i 1 łagodniejszą mutację lub nieprawidłowość powtórzeń trinukleotydów na ich innym genie CFTR.

Klasyczna mukowiscydoza

W trakcie diagnostyki wykrywa się dwie mutacje chorobotwórcze, patogenne, wywołujące mukowiscydozę.

Niepatogenne mutacje

W trakcie diagnostyki mogą zostać odkryte tez mutację nie wywołujące objawów mukowiscydozy. U takich osób nie rozwinie się mukowiscydoza. Mimo mutacji będą zdrowe.

CFTR-RD

CFTR-RD charakteryzuje się występowaniem pojedynczych objawów mukowiscydozy powiązanych z występowaniem najczęściej jednej mutacji CFTR. Ale nie mówimy tutaj o mukowiscydozie, a chorobach zależnych od mutacji CFTR.


Rodzice w Polsce są informowani o rodzaju mutacji (list z wynikami laboratoryjnymi, genetycznymi zawiera informację, czy mutacja jest patogenna/chorobotwórcza lub o nieznanych konsekwencjach klinicznych CFSPID).

  1. Gen mówi

    Te przykładowo nie wywołują mukowiscydozy: 125 G/C, 875+40 A/G, TTGAn, IVS8-6 5T, IVS8-6 9T, 1525-61 A/G, M470V, 2694 T/G, 3061-65 C/A, 4002 A/G, 4521 G/A, IVS8 TG10, IVS8 TG12

  2. B mówi

    Te nie powodują mukowiscydozy:

    R31C
    R75Q
    I148T
    7T
    M470V
    G576A
    R668C
    V754M
    L997F
    I1027T
    R1162L
    S1235R

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.