CFTR-RD z angielskiego CFTR-related disorders, można zdefiniować jako “jednostkę kliniczną powiązaną z dysfunkcją CFTR, która nie spełnia kryteriów diagnostycznych dla mukowiscydozy” ani dla postaci typowej, klasycznej ani dla mukowiscydozy atypowej.
CFTR-RD charakteryzuje się występowaniem pojedynczych objawów powiązanych z występowaniem najczęściej jednej mutacji CFTR.
W CFTR-RD diagnozuje się:
- CBAVD, czyli niedrożność i aplazja nasieniowodów z dysfunkcją CFTR,
- ostre nawracające lub przewlekłe zapalenie trzustki z dysfunkcją CFTR
- rozstrzenie oskrzeli z dysfunkcją CFTR.
