Choroby zależne od mutacji CFTR (CFTR-RD)

0

CFTR-RD z angielskiego CFTR-related disorders, można zdefiniować jako “jednostkę kliniczną powiązaną z dysfunkcją CFTR, która nie spełnia kryteriów diagnostycznych dla mukowiscydozy” ani dla postaci typowej, klasycznej ani dla mukowiscydozy atypowej.

CFTR-RD charakteryzuje się występowaniem pojedynczych objawów powiązanych z występowaniem najczęściej jednej mutacji CFTR.

W CFTR-RD diagnozuje się:

  • CBAVD, czyli  niedrożność i aplazja nasieniowodów z dysfunkcją CFTR,
  • ostre nawracające lub przewlekłe zapalenie trzustki z dysfunkcją CFTR
  • rozstrzenie oskrzeli z dysfunkcją CFTR.

 

Zostaw odpowiedź

Twoj adres e-mail nie bedzie opublikowany.