Przykłady przyczyn negatywnego testu potowego w mukowiscydozie (wyniki badania chlorków w pocie)

Test chlorków w pocie (test potowy) jest istotnym badaniem w diagnostyce mukowiscydozy. Rzadko, ale jednak możliwe są fałszywie ujemne, negatywne wyniki testu potowego w mukowiscydozie. Czyli mimo mukowiscydozy, wyniki będą „w normie”.

Takie wyniki możemy otrzymać między innymi w przypadku:

  • niektórych mutacji patogennych (odpowiedzialnych za mukowiscydozę) oraz mutacji o niejasnych konsekwencjach klinicznych, np.  3849+10kbC->T,
  • obrzęków obwodowych, zwłaszcza u niemowląt z hipoproteinemią,
  • dużego niedożywienia,
  • błędów technicznych sprzętu lub nieprawidłowego sposobu przeprowadzenia badania,
  • stosowania mineralokortykosteroidów.

Zobacz też „Przyczyny dodatniego testu potowego (podwyższonych chlorków) mimo braku mukowiscydozy„.

Kategoria: 2. Badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy, badania przesiewowe, rozpoznanie mukowiscydozy

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *


The reCAPTCHA verification period has expired. Please reload the page.

Back to top button