Niedrożność smółkowa jelit

Niedrożność smółkowa (łac. meconium ileus, ang. MI) to jeden z pierwszych i najcięższych objawów mukowiscydozy. Do niedrożności smółkowej dochodzi u średnio 15% noworodków z mukowiscydozą urodzonych w Polsce. Niedrożność smółkowa nie…

Choroby zależne od mutacji CFTR (CFTR-RD)

CFTR-RD z angielskiego CFTR-related disorders, można zdefiniować jako "jednostkę kliniczną powiązaną z dysfunkcją CFTR, która nie spełnia kryteriów diagnostycznych dla mukowiscydozy" ani dla postaci typowej, klasycznej ani dla mukowiscydozy…

Co to jest CFTR?

CFTR z języka ang. cystic fibrosis transmembrane conductance to białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR. Jego nieprawidłowa forma (spowodowana mutacjami genu CFTR) wywołuje chorobę genetyczną zwaną…

Co to jest atypowa mukowiscydoza?

Atypowa mukowiscydoza, zwana też nietypową lub nieklasyczną mukowiscydozą, jest łagodniejszą postacią "mukowiscydozy". Zamiast klasycznych objawów, osoby z atypową mukowiscydozą mogą mieć jedynie łagodne dysfunkcje w jednym układzie…

Rozstrzenie oskrzeli w mukowiscydozie

Rozstrzenie oskrzeli to choroba dróg oddechowych, będąca nieodwracalnym rozszerzeniem światła oskrzeli w wyniku uszkodzenia ich ściany. Medyczna nazwa tej jednostki chorobowej "Bronchiectasis" pochodzi od greckich słów "bronckos" (drogi…

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wykonuje się każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskich szpitalach. Nie są 100% skuteczne, ocenia się że wykrywają 99,5% przypadków CF. Polegają na pobraniu krwi noworodka i zbadaniu poziomu…

Jakie są rokowania w mukowiscydozie?

Nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy i zapobiegania progresji tej choroby. Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną. Przyjmuje się, że średnia długość życia chorego na mukowiscydozę w Polsce obecnie wynosi około 35 lat i ciągle,…

Czy można się zarazić mukowiscydozą?

Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Nie ma możliwości zarażenia się od chorych na mukowiscydozę, tą chorobą. Nie jest możliwe przeniesienie tej choroby na zdrową osobę (jest to naukowo, fizycznie niemożliwe). Mukowiscydoza rozwija się…

Co powoduje mukowiscydozę?

Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Para dwóch nosicieli wadliwego genu ma 25% szans na chorego potomka.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate (w skrócie CF od angielskiej i łacińskiej nazwy Cystic Fibrosis) jest zaburzeniem genetycznym, głównie płuc, ale także trzustki , wątroby , nerek i jelit. Jest to choroba genetyczna.
Yes No