Badanie ICM z ang. Intestinal current measurement. Podobnie jak badanie przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa (NPD), ICM może być przydatne w diagnozowanie mukowiscydozy w przypadku niejednoznacznych wyników innych…

Badanie przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa (w języku angielskim Nasal Transepithelial potential difference lub NPD) to użyteczne narzędzie diagnostyczne w przypadku niejednoznacznych wyników badań diagnostycznych w…

Górną granicą ilości chlorków w pocie to wynik 29 mmol/l, a wynikiem prawidłowym każdy od 0 do 29 mmol/l włącznie. Wartości 30-59 mmol/l wskazują na niejednoznaczne wyniki i na podstawie jedynie testu potowego nie można potwierdzić lub…

Test potowy w diagnostyce mukowiscydozy nie wymaga specjalnego przygotowania, dziecko nie musi być na czczo. Przed wykonaniem tego testu dziecko może jeść, pić i ćwiczyć, jak zwykle oraz kontynuować przyjmowanie jakichkolwiek leków.…

W Polsce test potowy można wykonać już u małych dzieci - noworodków urodzonych w terminie, powyżej 10 dnia życia i masie ciała powyżej 2 kg (są odstępstwa od tej reguły u dzieci z podejrzeniem mukowiscydozy w wyniku niedrożności smółkowej).

Test chlorków w pocie (test potowy) jest istotnym badaniem w diagnostyce mukowiscydozy. Rzadko, ale jednak możliwe są fałszywie ujemne, negatywne wyniki testu potowego w mukowiscydozie. Czyli mimo mukowiscydozy, wyniki będą "w normie".…

Test potowy służy do pomiaru ilość chlorków w pocie. Osoby dotknięte mukowiscydozą mogą mieć od dwóch do pięciu razy większą ilość chlorków w pocie. Referencyjną metodą pomiaru ilości chlorków w pocie w mukowiscydozie jest klasyczny test…

Mukowiscydoza to najczęstsza "choroba rzadka" w Polsce. Rzadkie choroby to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji i spełniają pewne kryteria odnośnie swojej rzadkości. W Europie choroba uznawana jest…

Zaburzenia węchu (dysosmia) to upośledzenie lub zmiana odczuwania wrażeń węchowych. W wyniku mutacji CFTR i nieprawidłowego działania kanałów chlorkowych dochodzi do zaburzeń klirensu śluzowo-rzęskowego. Ułatwia to kolonizację dróg…

CFSPID to skrót angielskiej nazwy Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego, ale niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy. Często przez rodziców diagnoza ta nazywana jest potocznie…

Niedrożność smółkowa (łac. meconium ileus, ang. MI) to jeden z pierwszych i najcięższych objawów mukowiscydozy. Do niedrożności smółkowej dochodzi u średnio 15% noworodków z mukowiscydozą urodzonych w Polsce. Niedrożność smółkowa nie…

Badanie chlorków w pocie (test potowy) jest istotnym badaniem w diagnostyce mukowiscydozy. Podwyższony, wysoki poziom chlorków w pocie może występować nie tylko w mukowiscydozie. Dlatego w tej chorobie test potowy jest częścią szerszych…

Obecnie znamy ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR. Nie wszystkie mutacje CFTR wywołują objawy mukowiscydozy, prowadzą do rozwoju mukowiscydozy, niektóre mogą nieść ryzyko wystąpienia objawów mukowiscydozy (CFSPID), a niektóre mogą nie…

CFTR-RD z angielskiego CFTR-related disorders, można zdefiniować jako "jednostkę kliniczną powiązaną z dysfunkcją CFTR, która nie spełnia kryteriów diagnostycznych dla mukowiscydozy" ani dla postaci typowej, klasycznej ani dla mukowiscydozy…

CFTR z języka ang. cystic fibrosis transmembrane conductance to białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR. Jego nieprawidłowa forma (spowodowana mutacjami genu CFTR) wywołuje chorobę genetyczną zwaną…

Atypowa mukowiscydoza, zwana też nietypową lub nieklasyczną mukowiscydozą, jest łagodniejszą postacią "mukowiscydozy". Zamiast klasycznych objawów, osoby z atypową mukowiscydozą mogą mieć jedynie łagodne dysfunkcje w jednym układzie…

W Polsce istnieje internetowa grupa wsparcia dla osób dotkniętych mukowiscydozą. Została powołana do życia przez Fundację Oddech Życia. Po krótkie rejestracji dostępna jest możliwość rozmowy z zespołem Oddechu Życia oraz zarejestrowanymi…

Rozstrzenie oskrzeli to choroba dróg oddechowych, będąca nieodwracalnym rozszerzeniem światła oskrzeli w wyniku uszkodzenia ich ściany. Medyczna nazwa tej jednostki chorobowej "Bronchiectasis" pochodzi od greckich słów "bronckos" (drogi…

Specjalistyczne ośrodki w Polsce leczące chorych na mukowiscydozę. Centrum Leczenia Mukowiscydozy SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym ul.M. Konopnickiej 65 05-092 Łomianki Poradnia Mukowiscydozy SZOZ nad Matką i…

Lista poradni genetycznych w Polsce wykonujących konsultacje i badania w kierunku mukowiscydozy oraz innych chorób genetycznych. Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Klinicznej UM ul. Waszyngtona 17 15-274 Białystok tel.: (0-85)…

Do najczęstszych objawów mukowiscydozy i chorób towarzyszących związanych z układem pokarmowym należą: zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki (zaburzenia odżywiania, niedowaga, tłuste biegunki, wzdęcia i bóle brzucha) cukrzyca…

Trudno jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie. Mukowiscydoza rozwija się w różnym tempie. Zależy to od wielu czynników, w tym mutacji genetycznych powodujących mukowiscydozę, postępowania dietetycznego, liczby zaostrzeń płucnych i wielu…

W przypadku potomstwa dwóch nosicieli zmutowanego genu CFTR istnieje jedna na cztery szanse na przeniesienie dwóch zmutowanych genów, po jednym od każdego rodzica (dziecko z dwoma zmutowanymi genami CFTR jest chore na mukowiscydozę).…

Nie! Mukowiscydoza nie wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną chorego. Mutacja genu CFTR występująca w mukowiscydozie, ani choroby towarzyszące (współistniejące typu cukrzyca) nie wpływają na sprawność intelektualną.

Większość ludzi w Polsce i na świecie nie wie o nosicielstwie wadliwego genu CFTR odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Jeżeli masz obawy, to skorzystaj z konsultacji Poradni Genetycznej, która może zlecić badania genetyczne lub test potowy…

Jeżeli Ty lub Twój partner/ka boicie się ryzyka mukowiscydozy bo w rodzinie występowały już przypadki tej choroby możecie skorzystać z konsultacji Poradni Genetycznej. Specjalista może zlecić badania genetyczne w kierunku nosicielstwa…

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w…

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wykonuje się każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskich szpitalach. Nie są 100% skuteczne, ocenia się że wykrywają 99,5% przypadków CF. Polegają na pobraniu krwi noworodka i zbadaniu poziomu…

Nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy i zapobiegania progresji tej choroby. Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną. Przyjmuje się, że średnia długość życia chorego na mukowiscydozę w Polsce obecnie wynosi około 35 lat i ciągle,…

Mukowiscydoza to choroba śmiertelna. Długość przeżycia zależy od bardzo wielu czynników. Połowa chorych w Polsce obecnie dożywa jedynie około 24 lat . Co roku umierają w Polsce dzieci, młodzież i młode osoby z mukowiscydozą. Średnia…