Badanie ICM w diagnostyce mukowiscydozy

Badanie ICM z ang. Intestinal current measurement. Podobnie jak badanie przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa (NPD), ICM może być przydatne w diagnozowanie mukowiscydozy w przypadku niejednoznacznych wyników innych…

Testy potowe

Test potowy służy do pomiaru ilość chlorków w pocie. Osoby dotknięte mukowiscydozą mogą mieć od dwóch do pięciu razy większą ilość chlorków w pocie. Referencyjną metodą pomiaru ilości chlorków w pocie w mukowiscydozie jest klasyczny test…

Ilu chorych z mukowiscydozą żyje w Polsce?

Mukowiscydoza to najczęstsza "choroba rzadka" w Polsce. Rzadkie choroby to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji i spełniają pewne kryteria odnośnie swojej rzadkości. W Europie choroba uznawana jest…

Zaburzenia węchu u chorych z mukowiscydozą

Zaburzenia węchu (dysosmia) to upośledzenie lub zmiana odczuwania wrażeń węchowych. W wyniku mutacji CFTR i nieprawidłowego działania kanałów chlorkowych dochodzi do zaburzeń klirensu śluzowo-rzęskowego. Ułatwia to kolonizację dróg…

Niedrożność smółkowa jelit

Niedrożność smółkowa (łac. meconium ileus, ang. MI) to jeden z pierwszych i najcięższych objawów mukowiscydozy. Do niedrożności smółkowej dochodzi u średnio 15% noworodków z mukowiscydozą urodzonych w Polsce. Niedrożność smółkowa nie…

Choroby zależne od mutacji CFTR (CFTR-RD)

CFTR-RD z angielskiego CFTR-related disorders, można zdefiniować jako "jednostkę kliniczną powiązaną z dysfunkcją CFTR, która nie spełnia kryteriów diagnostycznych dla mukowiscydozy" ani dla postaci typowej, klasycznej ani dla mukowiscydozy…

Co to jest CFTR?

CFTR z języka ang. cystic fibrosis transmembrane conductance to białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR. Jego nieprawidłowa forma (spowodowana mutacjami genu CFTR) wywołuje chorobę genetyczną zwaną…

Co to jest atypowa mukowiscydoza?

Atypowa mukowiscydoza, zwana też nietypową lub nieklasyczną mukowiscydozą, jest łagodniejszą postacią "mukowiscydozy". Zamiast klasycznych objawów, osoby z atypową mukowiscydozą mogą mieć jedynie łagodne dysfunkcje w jednym układzie…

Rozstrzenie oskrzeli w mukowiscydozie

Rozstrzenie oskrzeli to choroba dróg oddechowych, będąca nieodwracalnym rozszerzeniem światła oskrzeli w wyniku uszkodzenia ich ściany. Medyczna nazwa tej jednostki chorobowej "Bronchiectasis" pochodzi od greckich słów "bronckos" (drogi…

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wykonuje się każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskich szpitalach. Nie są 100% skuteczne, ocenia się że wykrywają 99,5% przypadków CF. Polegają na pobraniu krwi noworodka i zbadaniu poziomu…

Jakie są rokowania w mukowiscydozie?

Nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy i zapobiegania progresji tej choroby. Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną. Przyjmuje się, że średnia długość życia chorego na mukowiscydozę w Polsce obecnie wynosi około 35 lat i ciągle,…