Mukowiscydoza jest genetycznym schorzeniem, które dotyka płuca i inne narządy. Dzięki trójlekowej kombinacji Trikafta (w Europie Kaftrio+Kalydeco), w wielu krajach nawet 90% pacjentów z mukowiscydozą ma szansę na “nowe życie”. Za ten przełomowy rozwój medycyny, trójka badaczy zdobyła jedną z tegorocznych nagród Breakthrough o wartości 3 milionów dolarów, najbardziej prestiżowych nagród w dziedzinie nauki. Konkretnie chodzi o dorobek naukowy Paula Negulescu, Fredricka Van Goora oraz Sabine Hadida, którzy współpracowali nad odkryciem leku na mukowiscydozę przez ponad 20 lat.
Naukowcy opracowali leczenie, łącząc różne leki, które pomagają wadliwemu białku pełnić swoją funkcję. „Rozwój Trikafty to jedno z najbardziej fenomenalnych i wybitnych osiągnięć w dziedzinie badań biomedycznych w ciągu ostatnich 30 lat” – mówi genetyk i lekarz Francis Collins z US National Human Genome Research Institute (NHGRI) w Bethesda w stanie Maryland, który był współodkrywcą w 1989 roku genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę.
„Zespoły badawcze kierowane przez Paula, Freda i Sabine odkryły pierwsze i jedyne dopuszczone do stosowania modulatory CFTR, które zwalczają podstawową przyczynę mukowiscydozy. Ten niezwykły wysiłek wymagał odkrycia trzech nowych mechanizmów działania, co zaowocowało pierwszymi terapiami modyfikującymi przebieg choroby, które przywracają funkcję nieprawidłowo złożonemu białku” – powiedział David Altshuler, wiceprezes wykonawczy ds. badań globalnych i dyrektor naukowy w Vertex.
Chociaż gen odpowiedzialny za mukowiscydozę został odkryty w 1989 roku, do momentu prac naukowców z Vertex, leczenie mukowiscydozy koncentrowało się tylko na objawach, a nie na podstawowej przyczynie choroby. Dziś cztery doustne leki firmy Vertex leczą mukowiscydozę poprzez poprawę funkcji wadliwego białka CFTR. Pierwszy z tych leków, KALYDECO (ivakaftor), został zatwierdzony w 2012 roku. Najnowszy lek, TRIKAFTA (w Europie Kaftrio+Kalydeco), jest trójlekową terapią kombinacyjną (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor i ivacaftor), która została zatwierdzona po raz pierwszy w 2019 roku i obecnie może może być potencjalnie zastosowana u 90% pacjentów z mukowiscydozą z odpowiednimi mutacjami.
Vertex obecnie rozwija nową generację modulatorów CFTR, która jest obecnie w fazie 3. badań klinicznych i ma potencjał zwiększenia korzyści klinicznych. Firma jest również we wczesnej fazie badań klinicznych we współpracy z firmą Moderna w celu opracowania terapii mRNA mającej na celu leczenie pacjentów z rzadkimi mutacjami, u których nie jest produkowane białko CFTR. Jeśli terapia mRNA okaże się skuteczna, wszyscy pacjenci z mukowiscydozą będą mieli leki leczące podstawową przyczynę ich choroby.
Na podst. informacji prasowej Vertex oraz The Breakthrough Prize
