Międzynarodowe Sympozjum Dzień Chorób Rzadkich 2024 „Jest nas 300 milionów – wszyscy jesteśmy wojownikami!” organizuje w sobotę, 24 lutego z okazji Dnia Chorób Rzadkich Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie oraz Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie pod patronatem Eurocordis (rarediseaseday.org).
Tegoroczne sympozjum będzie poświęcone rzadkim zaburzeniom neurorozwojowym, objawiającym się incydentami napadowymi. Wśród zaproszonych prelegentów znajdują się przedstawiciele ośrodków zrzeszonych w trzech Europejskich Sieciach Referencyjnych – ERN-EpiCare, ERN-ITHACA i ERN-RND. Będziemy gościć także przedstawicieli pacjentów z naprzemienną hemiplegią dziecięcą (AHC) oraz ich rodziny.
- Wszystkich zainteresowanych serdecznie zapraszamy do udziału w Międzynarodowym Sympozjum Dzień Chorób Rzadkich 2024 „Jest nas 300 milionów – wszyscy jesteśmy wojownikami!”. To już czwarte, coroczne sympozjum, organizowane przez nasz ośrodek. Wezmą w nim udział wybitni eksperci z wielu krajów Europy, m. in. prof. Alfons Macaya z Hiszpanii, prof. Serdar Ceylaner z Turcji, prof. Rafał Płoski z Uniwersytetu Medycznego w Warszawie – mówi dr n. med. Małgorzata Pawłowicz, główna organizatorka sympozjum, koordynator Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich – ośrodka członkowskiego ERN-ITHACA Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie. – Wymiernym efektem poprzednich sympozjów jest niezwykle cenna wymiana doświadczeń oraz stale rozbudowywana współpraca naszego ośrodka z coraz większą liczbą europejskich ośrodków. W naszym szpitalu pacjenci z chorobami rzadkimi są diagnozowani i leczeni na takim samym poziomie, jak pacjenci w ośrodkach europejskich. Mamy te same narzędzia diagnostyczne, tą samą wiedzę, te same algorytmy. Po swoim 2-tygodniowym stażu w Barcelonie mogę powiedzieć również, że dysponujemy taką samą bazą sprzętową i lokalową. Co roku w Pododdziale Neurogenetyki i Chorób Rzadkich mamy ok. 400 hospitalizacji. Znacznie więcej pacjentów z chorobami rzadkim jest leczonych w naszych poraniach: neurologicznej i genetycznej. Leczą się tu pacjenci z całej Polski, a także pacjenci polskiego pochodzenia z Europy, m. in. z Holandii, Białorusi i Ukrainy.
Aktualnie w Pododdziale Neurogenetyki i Chorób Rzadkich przebywa m. in. Pani Wioleta Krajza ze Szczytna z dwiema córkami: 11-letnią Nadią i 11-miesięczną Olą. Obie chorują na tę sama chorobę rzadką: deficyt 5. kompleksu mitochondrialnego.
- Nadia już w 6. miesiącu życia miała wykrytą padaczkę. – opowiada Pani Wioleta. – Około cztery lata temu córka miała poważny atak padaczki. Trafiliśmy na SOR do Szpitala Dziecięcego w Olsztynie. Doskonale się złożyło, że dyżur miała wtedy w szpitalu doktor Małgorzata Pawłowicz. Zleciła nam badania genetyczne. Okazało się, że córka choruje na deficyt 5. kompleksu mitochondrialnego. Od tamtej pory córka jest na diecie keto i przyjmuje specjalistyczne leki. Ma też regularne wizyty w tym oddziale. Dzięki temu jest stan zdrowia bardzo się poprawił. Napady padaczkowe są dużo rzadsze, to dla mnie cud! Jestem bardzo wdzięczna doktor Małgorzacie Pawłowicz, że nas wzięła pod swoje skrzydła. Od razu po urodzeniu mojej młodszej córki Oli, która ma teraz 11-miesięcy, pani doktor zleciła nam badania genetyczne. Okazało się, że Ola również jest nosicielką tej choroby. Dzięki szybkiej diagnozie od razu mamy wprowadzone leczenie i diagnostykę. Na szczęście nie ma na razie żadnych objawów. Jestem bardzo zadowolona z opieki w tym szpitalu, a doktor Małgorzata Pawłowicz jest dla nas prawdziwym aniołem!
Międzynarodowe Sympozjum Dzień Chorób Rzadkich 2024 „Jest nas 300 milionów – wszyscy jesteśmy wojownikami!” odbędzie się w sobotę, 24 lutego online na platformie Microsoft Teams w godz. 8.00-18.10. Chętni do uczestnictwa mogą się zgłaszać do najbliższego piątku, 23 lutego na adres e-maila: [email protected]
