choroby rzadkie
-
Odkrycia i badania
Zespół Kartagenera rozpoznany po latach. Trzy przypadki pokazują przyczyny błędów diagnostycznych
Zespół Kartagenera, będący charakterystycznym fenotypem pierwotnej dyskinezy rzęsek, może przez wiele lat pozostawać nierozpoznany, mimo obecności zmian, które analizowane łącznie…
Zobacz całość » -
Nauka
Nerandomilast: Jascayd zatwierdzony w Unii Europejskiej w leczeniu IPF i PPF.
Komisja Europejska dopuściła do obrotu nerandomilast, sprzedawany w Unii Europejskiej pod nazwą Jascayd, do leczenia dorosłych z idiopatycznym włóknieniem płuc…
Zobacz całość » -
Nauka
Naukowcy rekomendują globalne wdrożenie nowej metody sekwencjonowania genomu
Naukowcy z Radboud university medical center oraz Maastricht UMC+ wykazali, że nowoczesne sekwencjonowanie genomu z wykorzystaniem długich odczytów (long-read genome…
Zobacz całość » -
Aktualności
Książka wspierająca osoby z nadciśnieniem płucnym. „Pozbawieni oddechu” i zapowiedź kontynuacji
Powieść „Pozbawieni oddechu” Kingi Fukushimy, objęta patronatem Fundacji Oddech Życia oraz Polskiego Stowarzyszenia Osób z Nadciśnieniem Płucnym i Ich Przyjaciół,…
Zobacz całość » -
Nauka
Prime Assembly: metoda wstawiania dużych fragmentów DNA do genomu
Naukowcy opisali w Nature metodę Prime Assembly, która umożliwia ukierunkowane wstawianie dużych fragmentów DNA do genomu komórek ssaczych. Technologia została…
Zobacz całość » -
Nauka
Modulatory CFTR zmniejszają nasilenie zmian zatokowo-nosowych u pacjentów z mukowiscydozą
Przegląd systematyczny opublikowany w Pediatric Pulmonology porządkuje dane dotyczące wpływu modulatorów CFTR na obraz endoskopowy nosa i zatok u osób…
Zobacz całość » -
Nauka
Celowana stabilizacja CFTR może zwiększyć skuteczność leczenia mukowiscydozy
Nowe badanie wskazuje, że nanociało zdolne do wnikania do wnętrza komórek może stabilizować najczęściej uszkodzoną postać białka CFTR w mukowiscydozie…
Zobacz całość » -
Aktualności
Nasza internetowa grupa wsparcia dla osób z mukowiscydozą liczy już 2530 członków
Nasza internetowa grupa wsparcia dla osób z mukowiscydozą stale się rozwija. Dziś, czyli w kwietniu 2026 roku, skupia już 2530…
Zobacz całość » -
Aktualności
250 000 euro na badania nad mukowiscydozą – nowa inicjatywa Bundesverband Mukoviszidose
Poprawa jakości życia oraz wydłużenie przeżycia pacjentów z mukowiscydozą stanowią jeden z głównych celów działalności Bundesverband Mukoviszidose e.V. W związku…
Zobacz całość » -
Nauka
Wziewna korekta CFTR: nowa droga terapii dla mutacji G542X
Publikacja opublikowana 1 kwietnia 2026 r. w Nature Materials opisuje nową platformę nanocząstek lipidowych opartych na jonizowalnych lipidach pochodnych aminokwasów,…
Zobacz całość » -
Aktualności
FDA zwiększa dostęp do modulatorów CFTR dla rzadkich mutacji. Co to naprawdę oznacza dla chorych na mukowiscydozę?
1 kwietnia 2026 r. Cystic Fibrosis Foundation poinformowała, że amerykańska Amerykańska Agencja Żywności i Leków FDA rozszerzyła zastosowanie dwóch terapii…
Zobacz całość » -
Z życia
Niewidoczni świadkowie cudzej choroby, czyli dzieci-cienie i szklane dzieci
W prawie każdej wielodzietnej rodzinie, w której dziecko zmaga się z ciężką, przewlekłą lub zagrażającą życiu chorobą, istnieje drugie, a…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza u dziecka: jak chronić przed zakażeniami, nie zamykając go w bańce
Dzieci z mukowiscydozą (CF) są bardziej podatne na infekcje dróg oddechowych niż ich rówieśnicy – to dobrze udokumentowany fakt medyczny.…
Zobacz całość » -
Nauka
Pierwotna dyskineza rzęsek – gdzie dziś jesteśmy w diagnostyce i leczeniu pacjentów z PCD?
Pierwotna dyskineza rzęsek, czyli primary ciliary dyskinesia (PCD), pozostaje jedną z najbardziej wymagających diagnostycznie chorób rzadkich układu oddechowego. To schorzenie…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowy model komórkowy pierwotnej dyskinezy rzęsek. Badacze pokazali, jak wydłużyć żywotność hodowli i odtworzyć fenotyp choroby in vitro
Zespół badaczy z Wielkiej Brytanii opisał nowy model komórkowy pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD), który może istotnie przyspieszyć prace nad mechanizmami…
Zobacz całość » -
Aktualności
Już w sobotę w Łodzi: VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich”
Już 14 marca 2026 roku w Łodzi odbędzie się VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” – ogólnopolskie wydarzenie poświęcone wyzwaniom…
Zobacz całość » -
Nauka
PCD niedodiagnozowana w Europie?
Pierwotna dyskineza rzęsek, czyli primary ciliary dyskinesia (PCD), od lat funkcjonuje w praktyce klinicznej jako choroba rzadka, ale coraz więcej…
Zobacz całość » -
Nauka
Cystic Fibrosis Canada przeznacza 325 tys. dolarów na siedem nowych projektów badawczych w mukowiscydozie
Cystic Fibrosis Canada ogłosiła nową inwestycję badawczą o wartości 325 tys. dolarów kanadyjskich (około 880 tys. zł), przeznaczoną na siedem…
Zobacz całość » -
Aktualności
Alyftrek w mukowiscydozie: nowy modulator CFTR z szansą dla pacjentów z rzadkimi mutacjami non-F/TCR
Alyftrek (wanzakaftor/tezakaftor/deutiwakaftor) to pierwszy lek przyczynowy w mukowiscydozie stosowany raz dziennie, który w badaniach klinicznych wykazał istotną przewagę nad dotychczasowym…
Zobacz całość » -
Aktualności
Światowy Dzień Chorób Rzadkich: start kampanii edukacyjnej „Choroby rzadkie”
28 lutego, z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, wystartowała kampania edukacyjna „Choroby rzadkie”, skoncentrowana na najważniejszych wyzwaniach systemowych w opiece…
Zobacz całość » -
Nauka
Edycja genów bez wirusów: lipidowe nanonośniki przywracają funkcję CFTR w modelu mukowiscydozy
Zespół badaczy z University of California, Los Angeles opracował strategię edycji genów opartą na nanocząstkach lipidowych, która pozwala na wprowadzenie…
Zobacz całość » -
Aktualności
Dr Dorothy Hansine Andersen – historia lekarki, która „zdefiniowała” mukowiscydozę
W historii medycyny są momenty, w których choroba „wyłania się” jako odrębna jednostka – przestaje być zbiorem mylących objawów, a…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza: czym jest, jak działa i dlaczego dotyka „całego organizmu”
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to przewlekła, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba wieloukładowa. Jej wspólnym mianownikiem w różnych narządach jest zaburzony…
Zobacz całość » -
Aktualności
VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” (Łódź, 14 marca 2026)
14 marca 2026 r. w Łodzi odbędzie się VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” – ogólnopolska, cykliczna inicjatywa skoncentrowana na…
Zobacz całość » -
Nauka
Wziewne mRNA w mukowiscydozie: Arcturus planuje rozszerzoną fazę badań klinicznych
Podczas Guggenheim’s 2026 Emerging Outlook Biotech Summit spółka Arcturus Therapeutics przedstawiła aktualny stan rozwoju swojego portfela terapeutycznego opartego na technologii…
Zobacz całość » -
Nauka
Treat to target w leczeniu układowych zapaleń naczyń ANCA-zależnych – interdyscyplinarne spojrzenie i nowe możliwości terapeutyczne w Polsce
Układowe zapalenia naczyń związane z obecnością przeciwciał przeciwko cytoplazmie neutrofilów (ANCA-associated vasculitides, AAV) należą do grupy rzadkich, ciężkich chorób autoimmunologicznych…
Zobacz całość » -
Nauka
Modulatory CFTR: ETI u pacjentów z mukowiscydozą po 40. roku życia, skuteczność, BMI i zaostrzenia w praktyce klinicznej
W ostatniej dekadzie modulatory CFTR zasadniczo zmieniły naturalny przebieg mukowiscydozy (cystic fibrosis, CF), przekładając się na poprawę funkcji płuc, spadek…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia genowa KB407 skutecznie dostarcza CFTR do płuc pacjentów z mukowiscydozą
Mukowiscydoza pozostaje jedną z najpoważniejszych chorób genetycznych układu oddechowego, a mimo istotnego postępu w leczeniu przyczynowym znaczna grupa pacjentów nadal…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia genetyczna 4D-710: pośrednie wyniki badania AEROW fazy 1 w mukowiscydozie płucnej
4D Molecular Therapeutics (4DMT) ogłosiła pozytywne pośrednie dane kliniczne z badania AEROW fazy 1 dotyczącego kandydata terapeutycznego 4D-710, rozwijanego w…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia ETI pozwala bezpiecznie ograniczyć codzienne terapie oddechowe u pacjentów z mukowiscydozą
Nowe, wieloośrodkowe badanie prowadzone przez naukowców z CU Anschutz pokazuje, że osoby chore na mukowiscydozę (CF), które rozpoczynają terapię trójskładnikową…
Zobacz całość »
