choroby rzadkie
-
Nauka
Nerandomilast: Jascayd zatwierdzony w Unii Europejskiej w leczeniu IPF i PPF.
Komisja Europejska dopuściła do obrotu nerandomilast, sprzedawany w Unii Europejskiej pod nazwą Jascayd, do leczenia dorosłych z idiopatycznym włóknieniem płuc…
Zobacz całość » -
Nauka
Naukowcy rekomendują globalne wdrożenie nowej metody sekwencjonowania genomu
Naukowcy z Radboud university medical center oraz Maastricht UMC+ wykazali, że nowoczesne sekwencjonowanie genomu z wykorzystaniem długich odczytów (long-read genome…
Zobacz całość » -
Aktualności
Książka wspierająca osoby z nadciśnieniem płucnym. „Pozbawieni oddechu” i zapowiedź kontynuacji
Powieść „Pozbawieni oddechu” Kingi Fukushimy, objęta patronatem Fundacji Oddech Życia oraz Polskiego Stowarzyszenia Osób z Nadciśnieniem Płucnym i Ich Przyjaciół,…
Zobacz całość » -
Nauka
Prime Assembly: metoda wstawiania dużych fragmentów DNA do genomu
Naukowcy opisali w Nature metodę Prime Assembly, która umożliwia ukierunkowane wstawianie dużych fragmentów DNA do genomu komórek ssaczych. Technologia została…
Zobacz całość » -
Nauka
Modulatory CFTR zmniejszają nasilenie zmian zatokowo-nosowych u pacjentów z mukowiscydozą
Przegląd systematyczny opublikowany w Pediatric Pulmonology porządkuje dane dotyczące wpływu modulatorów CFTR na obraz endoskopowy nosa i zatok u osób…
Zobacz całość » -
Nauka
Celowana stabilizacja CFTR może zwiększyć skuteczność leczenia mukowiscydozy
Nowe badanie wskazuje, że nanociało zdolne do wnikania do wnętrza komórek może stabilizować najczęściej uszkodzoną postać białka CFTR w mukowiscydozie…
Zobacz całość » -
Aktualności
Nasza internetowa grupa wsparcia dla osób z mukowiscydozą liczy już 2530 członków
Nasza internetowa grupa wsparcia dla osób z mukowiscydozą stale się rozwija. Dziś, czyli w kwietniu 2026 roku, skupia już 2530…
Zobacz całość » -
Aktualności
250 000 euro na badania nad mukowiscydozą – nowa inicjatywa Bundesverband Mukoviszidose
Poprawa jakości życia oraz wydłużenie przeżycia pacjentów z mukowiscydozą stanowią jeden z głównych celów działalności Bundesverband Mukoviszidose e.V. W związku…
Zobacz całość » -
Nauka
Wziewna korekta CFTR: nowa droga terapii dla mutacji G542X
Publikacja opublikowana 1 kwietnia 2026 r. w Nature Materials opisuje nową platformę nanocząstek lipidowych opartych na jonizowalnych lipidach pochodnych aminokwasów,…
Zobacz całość » -
Aktualności
FDA zwiększa dostęp do modulatorów CFTR dla rzadkich mutacji. Co to naprawdę oznacza dla chorych na mukowiscydozę?
1 kwietnia 2026 r. Cystic Fibrosis Foundation poinformowała, że amerykańska Amerykańska Agencja Żywności i Leków FDA rozszerzyła zastosowanie dwóch terapii…
Zobacz całość » -
Z życia
Niewidoczni świadkowie cudzej choroby, czyli dzieci-cienie i szklane dzieci
W prawie każdej wielodzietnej rodzinie, w której dziecko zmaga się z ciężką, przewlekłą lub zagrażającą życiu chorobą, istnieje drugie, a…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza u dziecka: jak chronić przed zakażeniami, nie zamykając go w bańce
Dzieci z mukowiscydozą (CF) są bardziej podatne na infekcje dróg oddechowych niż ich rówieśnicy – to dobrze udokumentowany fakt medyczny.…
Zobacz całość » -
Nauka
Pierwotna dyskineza rzęsek – gdzie dziś jesteśmy w diagnostyce i leczeniu pacjentów z PCD?
Pierwotna dyskineza rzęsek, czyli primary ciliary dyskinesia (PCD), pozostaje jedną z najbardziej wymagających diagnostycznie chorób rzadkich układu oddechowego. To schorzenie…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowy model komórkowy pierwotnej dyskinezy rzęsek. Badacze pokazali, jak wydłużyć żywotność hodowli i odtworzyć fenotyp choroby in vitro
Zespół badaczy z Wielkiej Brytanii opisał nowy model komórkowy pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD), który może istotnie przyspieszyć prace nad mechanizmami…
Zobacz całość » -
Aktualności
Już w sobotę w Łodzi: VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich”
Już 14 marca 2026 roku w Łodzi odbędzie się VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” – ogólnopolskie wydarzenie poświęcone wyzwaniom…
Zobacz całość » -
Nauka
PCD niedodiagnozowana w Europie?
Pierwotna dyskineza rzęsek, czyli primary ciliary dyskinesia (PCD), od lat funkcjonuje w praktyce klinicznej jako choroba rzadka, ale coraz więcej…
Zobacz całość » -
Nauka
Cystic Fibrosis Canada przeznacza 325 tys. dolarów na siedem nowych projektów badawczych w mukowiscydozie
Cystic Fibrosis Canada ogłosiła nową inwestycję badawczą o wartości 325 tys. dolarów kanadyjskich (około 880 tys. zł), przeznaczoną na siedem…
Zobacz całość » -
Aktualności
Alyftrek w mukowiscydozie: nowy modulator CFTR z szansą dla pacjentów z rzadkimi mutacjami non-F/TCR
Alyftrek (wanzakaftor/tezakaftor/deutiwakaftor) to pierwszy lek przyczynowy w mukowiscydozie stosowany raz dziennie, który w badaniach klinicznych wykazał istotną przewagę nad dotychczasowym…
Zobacz całość » -
Aktualności
Światowy Dzień Chorób Rzadkich: start kampanii edukacyjnej „Choroby rzadkie”
28 lutego, z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, wystartowała kampania edukacyjna „Choroby rzadkie”, skoncentrowana na najważniejszych wyzwaniach systemowych w opiece…
Zobacz całość » -
Nauka
Edycja genów bez wirusów: lipidowe nanonośniki przywracają funkcję CFTR w modelu mukowiscydozy
Zespół badaczy z University of California, Los Angeles opracował strategię edycji genów opartą na nanocząstkach lipidowych, która pozwala na wprowadzenie…
Zobacz całość » -
Aktualności
Dr Dorothy Hansine Andersen – historia lekarki, która „zdefiniowała” mukowiscydozę
W historii medycyny są momenty, w których choroba „wyłania się” jako odrębna jednostka – przestaje być zbiorem mylących objawów, a…
Zobacz całość » -
Nauka
Mukowiscydoza: czym jest, jak działa i dlaczego dotyka „całego organizmu”
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to przewlekła, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba wieloukładowa. Jej wspólnym mianownikiem w różnych narządach jest zaburzony…
Zobacz całość » -
Aktualności
VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” (Łódź, 14 marca 2026)
14 marca 2026 r. w Łodzi odbędzie się VII Konferencja Naukowa „Dzień Chorób Rzadkich” – ogólnopolska, cykliczna inicjatywa skoncentrowana na…
Zobacz całość » -
Nauka
Wziewne mRNA w mukowiscydozie: Arcturus planuje rozszerzoną fazę badań klinicznych
Podczas Guggenheim’s 2026 Emerging Outlook Biotech Summit spółka Arcturus Therapeutics przedstawiła aktualny stan rozwoju swojego portfela terapeutycznego opartego na technologii…
Zobacz całość » -
Nauka
Treat to target w leczeniu układowych zapaleń naczyń ANCA-zależnych – interdyscyplinarne spojrzenie i nowe możliwości terapeutyczne w Polsce
Układowe zapalenia naczyń związane z obecnością przeciwciał przeciwko cytoplazmie neutrofilów (ANCA-associated vasculitides, AAV) należą do grupy rzadkich, ciężkich chorób autoimmunologicznych…
Zobacz całość » -
Nauka
Modulatory CFTR: ETI u pacjentów z mukowiscydozą po 40. roku życia, skuteczność, BMI i zaostrzenia w praktyce klinicznej
W ostatniej dekadzie modulatory CFTR zasadniczo zmieniły naturalny przebieg mukowiscydozy (cystic fibrosis, CF), przekładając się na poprawę funkcji płuc, spadek…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia genowa KB407 skutecznie dostarcza CFTR do płuc pacjentów z mukowiscydozą
Mukowiscydoza pozostaje jedną z najpoważniejszych chorób genetycznych układu oddechowego, a mimo istotnego postępu w leczeniu przyczynowym znaczna grupa pacjentów nadal…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia genetyczna 4D-710: pośrednie wyniki badania AEROW fazy 1 w mukowiscydozie płucnej
4D Molecular Therapeutics (4DMT) ogłosiła pozytywne pośrednie dane kliniczne z badania AEROW fazy 1 dotyczącego kandydata terapeutycznego 4D-710, rozwijanego w…
Zobacz całość » -
Nauka
Terapia ETI pozwala bezpiecznie ograniczyć codzienne terapie oddechowe u pacjentów z mukowiscydozą
Nowe, wieloośrodkowe badanie prowadzone przez naukowców z CU Anschutz pokazuje, że osoby chore na mukowiscydozę (CF), które rozpoczynają terapię trójskładnikową…
Zobacz całość » -
Nauka
MucoPepCF – nowy peptyd inhalacyjny w leczeniu mukowiscydozy
Mukowiscydoza (cystic fibrosis) pozostaje jedną z najtrudniejszych w leczeniu chorób rzadkich układu oddechowego. Mimo ogromnego postępu, jaki przyniosły terapie modulujące…
Zobacz całość »
