choroby rzadkie
-
Nauka
Terapia ETI pozwala bezpiecznie ograniczyć codzienne terapie oddechowe u pacjentów z mukowiscydozą
Nowe, wieloośrodkowe badanie prowadzone przez naukowców z CU Anschutz pokazuje, że osoby chore na mukowiscydozę (CF), które rozpoczynają terapię trójskładnikową…
Zobacz całość » -
Nauka
MucoPepCF – nowy peptyd inhalacyjny w leczeniu mukowiscydozy
Mukowiscydoza (cystic fibrosis) pozostaje jedną z najtrudniejszych w leczeniu chorób rzadkich układu oddechowego. Mimo ogromnego postępu, jaki przyniosły terapie modulujące…
Zobacz całość » -
Aktualności
Chorzy na śródmiąższowe choroby płuc wciąż zagubieni w systemie
Wielu pacjentów ze śródmiąższowymi chorobami płuc (ILD) – rzadkimi i w większości wciąż nieuleczalnymi – pozostaje niezdiagnozowanych, jest leczonych zbyt…
Zobacz całość » -
Choroby pulmonologiczne
Włóknienie płuc – cichy zabójca układu oddechowego
włóknienie płuc, to cicha, ale niezwykle poważna choroba przewlekła. Prowadzi ona do postępującego, nieodwracalnego bliznowacenia tkanki płucnej, które sprawia, że…
Zobacz całość » -
Mukowiscydoza
USA: Wpływ pandemii COVID-19 i modulatorów CFTR na opiekę nad pacjentami z mukowiscydozą
W ostatnich latach opieka nad osobami z mukowiscydozą (CF) uległa radykalnym zmianom. Dwie siły wpłynęły na ten proces szczególnie mocno:…
Zobacz całość » -
Pierwotna dyskineza rzęsek
Fizjoterapia w pierwotnej dyskinezie rzęsek – rola inhalacji i technik oczyszczania dróg oddechowych
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD, primary ciliary dyskinesia) jest rzadką wrodzoną chorobą wieloukładową spowodowaną zaburzeniami funkcji ruchomości rzęsek nabłonka. Skutkiem dysfunkcji…
Zobacz całość » -
Nauka
Wideo: Cyrkularne mRNA z Warszawy – nowe perspektywy dla leczenia mukowiscydozy i innych chorób rzadkich
Zespół badaczy, w skład którego wchodzą przedstawiciele Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego, Uniwersytetu Medycznego w Warszawie i Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej, dokonał…
Zobacz całość » -
Nauka
Genethon rozpoczyna badanie kliniczne terapii genowej GNT0004 w dystrofii mięśniowej Duchenne’a w Europie
Francuska organizacja badawcza Genethon, światowy lider w dziedzinie terapii genowej chorób rzadkich, uzyskała zgodę organów regulacyjnych – brytyjskiej MHRA oraz…
Zobacz całość » -
Aktualności
Polska na światowej mapie leczenia SMA: sukcesy, wyzwania i nowe terapie
Polska należy do światowej czołówki w diagnostyce i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Do tego sukcesu przyczyniły się m.in. badania przesiewowe noworodków,…
Zobacz całość » -
Nauka
Nowy receptor AAVR2 może zapewnić bezpieczniejsze terapie genowe w mukowiscydozie i innych chorobach rzadkich
Naukowcy z Centenary Institute i University of Sydney dokonali przełomowego odkrycia, które może przyczynić się do opracowania bezpieczniejszych i skuteczniejszych…
Zobacz całość » -
Nauka
BiomX rozpoczęło kluczowe badanie kliniczne fazy 2b terapii fagowej BX004 u pacjentów z mukowiscydozą
Spółka BiomX ogłosiła rozpoczęcie fazy 2b badania klinicznego terapii fagowej BX004 u pacjentów z mukowiscydozą, u których występują przewlekłe zakażenia…
Zobacz całość » -
Choroby pulmonologiczne
Zamrożeni w ciele – Światowy Dzień Twardziny
Twardzina to ciężka choroba autoimmunologiczna, w wyniku której dochodzi do włóknienia tkanki łącznej w organizmie. Chory może z czasem zaobserwować…
Zobacz całość » -
Aktualności
Utkana z porannej mgły – historia nadziei, która nie gaśnie w cieniu cierpienia
Już dziś możesz zamówić w przedsprzedaży wyjątkową, głęboko poruszającą powieść Lidii Czyż pt. Utkana z porannej mgły – opowieść inspirowaną…
Zobacz całość » -
Aktualności
Nowelizacja ustawy refundacyjnej – szybszy dostęp do terapii dla pacjentów z chorobami rzadkimi
Ministerstwo Zdrowia przedstawiło dzisiaj projekt nowelizacji ustawy refundacyjnej, który może istotnie wpłynąć na poprawę sytuacji pacjentów cierpiących na choroby rzadkie,…
Zobacz całość » -
Nauka
Pierwszy na świecie pacjent poddany spersonalizowanej terapii edycji genów CRISPR. Światowy przełom w leczeniu chorób rzadkich
W ramach historycznego przełomu medycznego dziecko z rzadką chorobą genetyczną zostało skutecznie wyleczone dzięki spersonalizowanej terapii edycji genów CRISPR przeprowadzonej…
Zobacz całość » -
Aktualności
Dziś w Warszawie IX Kongres Patient Empowerment – pacjenci i eksperci wspólnie o przyszłości ochrony zdrowia
14 maja 2025 roku Centrum Nauki Kopernik w Warszawie tętni życiem – właśnie dziś odbywa się IX Kongres Patient Empowerment,…
Zobacz całość » -
Aktualności
IX Kongres Patient Empowerment – dołącz do ogólnopolskiej debaty o przyszłości systemu ochrony zdrowia!
14 maja 2025 roku Centrum Nauki Kopernik w Warszawie stanie się sercem debaty o przyszłości systemu ochrony zdrowia, którego centrum…
Zobacz całość » -
Aktualności
Komisja Europejska rozszerza wskazania terapeutyczne dla KAFTRIO w połączeniu z iwakaftorem u pacjentów z mukowiscydozą
Komisja Europejska zatwierdziła właśnie rozszerzenie wskazań terapeutycznych dla leku KAFTRIO® (elexakaftor/tezakaftor/iwakaftor) w połączeniu z iwakaftorem, umożliwiając leczenie szerszej grupy pacjentów…
Zobacz całość » -
Aktualności
Jak prawidłowo dbać o higienę sprzętu do nebulizacji i fizjoterapii oddechowej? Darmowe szkolenie online
Higiena sprzętu wykorzystywanego do inhalacji, nebulizacji oraz fizjoterapii oddechowej jest kluczowa dla skuteczności leczenia oraz zapobiegania infekcjom dróg oddechowych. Szczególne…
Zobacz całość » -
Aktualności
Refundacja Kaftrio + Kalydeco dla dzieci z mukowiscydozą od 2. roku życia
Od 1 kwietnia 2025 roku wejdzie w życie nowa lista leków refundowanych, obejmująca aż 29 nowych terapii, w tym niezwykle…
Zobacz całość » -
Aktualności
Przełomowy rok dla pacjentów z chorobami rzadkimi – Plan dla Chorób Rzadkich zmienia rzeczywistość
Rok 2024 był przełomowy dla środowiska pacjentów z chorobami rzadkimi – po latach starań przyjęto i rozpoczęto realizację Planu dla…
Zobacz całość » -
Choroby pulmonologiczne
Idiopatyczne włóknienie płuc – jak poprawić diagnostykę? Międzynarodowa koalicja rozpoczyna działania
American College of Chest Physicians (CHEST), PF Warriors, Rare Disease Diversity Coalition (RDDC) – program w Black Woman’s Health Imperative…
Zobacz całość » -
Aktualności
Dzień Chorób Rzadkich: czas na przesiew noworodków w kierunku ASMD i innych chorób lizosomalnych
Polska jest jednym z europejskich liderów w zakresie badań przesiewowych noworodków – obecnie obejmują one aż 30 jednostek chorobowych, co…
Zobacz całość » -
Aktualności
Kaftrio dla wszystkich chorych na mukowiscydozę? CF Europe apeluje o zmianę podejścia do rejestracji leków
Europejska Federacja Mukowiscydozy (CF Europe) wzywa Europejską Agencję Leków (EMA) do rozszerzenia obecnego pozwolenia na dopuszczenie do obrotu leku Kaftrio,…
Zobacz całość » -
Choroby pulmonologiczne
Idiopatyczne Włóknienie Płuc (IPF): Objawy, które warto znać
Idiopatyczne włóknienie płuc (IPF), znane również jako samoistne włóknienie płuc (łac. fibrosis pulmonum idiopathica), to rzadka, ale poważna choroba płuc, która…
Zobacz całość » -
Nauka
Jak składnik mleka może zrewolucjonizować leczenie raka i chorób rzadkich
Dwóch naukowców z Nebraski założyło startup, który ma na celu wprowadzenie na rynek innowacyjnej metody dostarczania terapeutycznych substancji, narzędzi do…
Zobacz całość » -
Aktualności
Zmiany na liście refundacyjnej na 2025 rok
Ministerstwo Zdrowia opublikowało nowe obwieszczenie dotyczące listy refundacyjnej, które zacznie obowiązywać od 1 stycznia 2025 roku. W wykazie znalazły się…
Zobacz całość » -
Aktualności
Nowa ekspertka i kierunek działań: wsparcie dla osób i rodzin nowozdiagnozowanych w mukowiscydozie
Fundacja Oddech Życia stale rozwija swoją ofertę wsparcia dla pacjentów i ich rodzin, odpowiadając na ich najważniejsze potrzeby. W ramach…
Zobacz całość » -
Aktualności
Rozwój leczenia mukowiscydozy: Sukcesy, wyzwania i innowacje w Stuttgarcie
Mukowiscydoza, znana również jako cystic fibrosis (CF), pozostaje jedną z najczęstszych wrodzonych, rzadkich chorób genetycznych w Niemczech, dotykając jedno na…
Zobacz całość » -
Aktualności
Konferencja pacjentów z Pierwotną Dyskinezą Rzęsek – BEAT-PCD 2024
29 listopada 2024 roku odbędzie się wyjątkowe wydarzenie skierowane do pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD) oraz…
Zobacz całość »
