Dostajemy pytania ile osób realnie skorzysta z refundacji Kalydeco w ramach planowanego od 1 listopada programu lekowego “Leczenie mukowiscydozy ICD-10 E84)”?
Jak czytamy w projekcie ww. programu lekowego kwalifikować się do programu będą pacjenci z potwierdzonym wystąpieniem jednej z poniżej wymienionych mutacji, w przynajmniej 1 allelu genu CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N lub S549R u chorych w wieku 12 miesięcy i starszych (pełna lista zasad tutaj).
Co to oznacza dla pacjentów? Na liście mamy rzadkie i bardzo rzadkie mutacje CFTR występujące u polskich pacjentów. Nie wynika to ze złej woli decydentów, a wskazań leku Kalydeco w Unii Europejskiej.
Na liście 35. najczęściej występujących mutacji CFTR w Polsce nie ma ani jednej z listy kwalifikujących do ww. programu lekowego [1]. Ostatnia na tej liście “najczęstszych” mutacja M348K występuje w populacji polskich pacjentów z częstością 0,2%. Wymienione mutacje dla leku Kalydeco są jeszcze rzadsze.
Szacuje się, że z takimi mutacjami w kraju żyje około 10-11 pacjentów, którzy mogliby skorzystać z omawianego programu lekowego.
Nadzieją dla większej grupy pacjentów z mukowiscydozą są “nowsze” leki przyczynowe: Orkambi, Symkevi i Kaftrio. Szacuje się, że Kaftrio miałoby zastosowanie nawet u 80% pacjentów z mukowiscydozą. Niestety na ten moment te “nowsze” leki przyczynowe nie są refundowane w Polsce. Obecnie w Ministerstwie Zdrowia znajduje się wniosek o refundację Orkambi. Wniosek o refundację Symkevi i Kaftrio ma być złożony do Ministerstwa Zdrowia w przyszłym roku, prawdopodobnie do końca I kwartału 2021.
[1] Częstość występowania mutacji CFTR w Polsce. “Mukowiscydoza choroba wieloukładowa”, pr. Doroty Sands, 2018
