Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków w Polsce

Badania przesiewowe pod kątem mukowiscydozy (CF) w Polsce są gigantycznym, pozytywnym osiągnięciem polskiej medycyny. Wykonuje się je każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskich szpitalach.

Jak wygląda badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy – krok po kroku?

Etap I – szpital

1. Po ukończeniu trzeciej doby (ale zwykle nie później niż do ukończenia 5 doby) na dwie specjalne kartki bibuły (te same, które używa się w badaniach przesiewowych w kierunku fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy) pobiera się od noworodka krew włośniczkową (łącznie po 6 plam krwi).
2. Kartki uzupełnia się o dane matki i dziecka (+ informację o niedrożności smółkowej, jeżeli wystąpiła) i okleja samoprzylepnym kodem kreskowym z zestawu czterech naklejek. Jedna kartka wysyłana jest do laboratorium IMID w celu wykonania badania  tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) we wczesnej diagnostyce wad metabolizmu. Druga kartka wysyłana jest do innych laboratoriów.
3. Z zestawu czterech naklejek, trzecia naklejka wklejana jest do szpitalnego rejestru badań przesiewowych.
4. Czwarta naklejka wklejana jest do książeczki zdrowia dziecka.

Etap II – laboratorium

1. Laboratorium wykonuje test typu ELISA (ang. enzyme-linked immunosorbent assay) – test immunoenzymatyczny lub immunoenzymosorpcyjny, czyli jeden z najpowszechniej stosowanych testów w badaniach diagnostycznych. Służy on do wykrycia określonych białek w badanym materiale z użyciem przeciwciał. W tym przypadku oznacza się stężenie immunoreaktywnego trypsynogenu IRT (trypsynogen to proenzym wydzielany przez zewnątrzwydzielniczą część trzustki).
2. W przypadku nieprawidłowego stężenia IRT powyżej  99,9 centyla lub u noworodków z niedrożnością smłkową (niezależnie od stężenia IRT), wykonywana jest analiza DNA.
3. W przypadku analizy DNA sekwencjonuje się 8 eksonów w poszukiwaniu 16 najczęstszych “polskich” mutacji CFTR.

Rozszerzone badania genetyczne EGA

1. W przypadku podwyższonego IRT i wykrycia tylko jednej mutacji rozważa się przeprowadzenie rozszerzonego badania DNA, tzw. EGA (extended gene analysis) po wcześniejszym wezwaniu rodziców z dzieckiem do ośrodka klinicznego i wykonaniu testów potowych.

Kiedy otrzymamy wynik badania przesiewowego naszego dziecka?

Laboratorium nie kontaktuje się z rodzicami dzieci, których wyniki są prawidłowe (dotyczy to wszystkich badanych w teście chorób, nie tylko mukowiscydozy). Brak kontaktu ze strony laboratorium lub ośrodka CF w przeciągu 3-4 tygodni to bardzo wiadomość – oznacza, że wyniki są dobre i nie wykryto chorób w tym mukowiscydozy.

Jeżeli wynik badań laboratoryjnych jest niejednoznaczny z powodów technicznych, był problem z wykonaniem badań (z różnych przyczyn, np. za małej ilości krwi w plamach na bibułce), laboratorium kontaktuje się listownie z rodzicami, najczęściej wysyłając nowy zestaw – bibułkę.

Jeżeli podczas badań wykryto nieprawidłowości, odchylenia od normy w wynikach lub wykryto mutacje CFTR, pozytywny wynik badania przekazywany jest do ośrodka klinicznego, ośrodka CF np. do Dziekanowa Leśnego. Ośrodek kontaktuje się telefonicznie lub listownie z rodzicami dziecka i umawia na wizytę.